შეგიმჩნევიათ ოდესმე, რომ თქვენი შვილის ერთი ფეხი მეორეზე ოდნავ გრძელია? ან სახის ერთი მხარე მეორეზე დიდი ჩანს? ზოგჯერ ეს შეიძლება ნორმალური იყოს. თუმცა, ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს იშვიათი მდგომარეობა, როდესაც მათი სხეულის ნაწილები უჩვეულოდ დიდია. დღეს ჩვენ ვსაუბრობთ ასეთი მდგომარეობის დადებით მხარეებზე. ნუ შეგეშინდებათ ამის დანახვის, ყველაზე მნიშვნელოვანია მისი გაგება.
მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ეს დადებითი მხარეები?
დადებითი მხარეები შეიძლება ცოტა რთულად ჟღერდეს. მისი სრული სახელწოდებაა
PIK3CA-სთან დაკავშირებული ჭარბი ზრდის სპექტრი . მარტივად რომ ვთქვათ, დადებითი მხარეები არ არის ერთიანი დაავადება. ეს არის იშვიათი, ურთიერთდაკავშირებული მდგომარეობების ჯგუფი, რომლებიც იწვევს სხეულის ნაწილების ზედმეტად დიდ ან ანომალიურ ზრდას. ისევე, როგორც ცისარტყელაში ბევრი ფერია, დადებითი მხარეების ქოლგის ქვეშ მრავალი განსხვავებული მდგომარეობაა. ყველა ამ მდგომარეობას ერთი რამ აერთიანებს: ისინი გამოწვეულია ორგანიზმში არსებული „PIK3CA“ გენის მუტაციით. ეს
ვინმეს ბრალი არ არის . ეს არის შემთხვევითი გენეტიკური ცვლილება, რომელიც ხდება ბავშვის საშვილოსნოში ჩასახვის შემდეგ.
მნიშვნელოვანია, რომ PROS-ის მქონე ყველა ბავშვი განსხვავებულია. ერთი ბავშვის სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს მეორის სიმპტომებისგან. ამიტომ თქვენი ბავშვის მდგომარეობა უნიკალურია.
არსებობს რამდენიმე საერთო მახასიათებელი, რომლებიც ხშირად შეინიშნება PROS სიტუაციებში. მოდით განვიხილოთ, თუ რა არის ისინი.
| სიმპტომი | მარტივი ახსნა |
|---|
| სხეულის ნაწილების გაფართოება | სხეულის ერთი ან მეტი ნაწილის, მაგალითად, ხელის, ფეხის ან თითის, პათოლოგიური გადიდება. |
| ტვინის ცვლილებები | ზოგიერთ ბავშვს გადიდებული ტვინი ან ტვინის ერთი ნახევარი აქვს. |
| ცხიმოვანი სიმსივნეები | ცხიმოვანი სიმსივნეების წარმოქმნა სხეულის სხვადასხვა ნაწილში, განსაკუთრებით ისეთ ადგილებში, როგორიცაა მუცელი. |
| ძვლების ცვლილებები | ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა ძვლის დეფორმაციები და სქოლიოზი. |
| თითების ცვლილებები; | არანორმალურად გრძელი, გადიდებული ან შერწყმული ხელის ან ფეხის თითები. |
| კანის ლაქები | კანზე მუქი ლაქები ან ზოგიერთ ადგილას უხეში ლაქები. |
| სისხლძარღვების პრობლემები | სისხლძარღვების ანომალიური ზრდა (სისხლძარღვოვანი მალფორმაციები), რამაც შეიძლება გაზარდოს სისხლის შედედების რისკი. |
| სხვა მახასიათებლები | კუნთების დაბალი ტონუსი, კრუნჩხვები და სწავლის ან ინტელექტუალური განვითარების შეფერხება. |
დადებითი მხარეების სხვადასხვა ტიპი და მათი მახასიათებლები
ექიმები PROS მდგომარეობებს ბავშვის მიერ გამოვლენილი სიმპტომების მიხედვით ახარისხებენ. მოდით განვიხილოთ რამდენიმე ძირითადი ტიპი და მათი მახასიათებლები.
მიხაკის სინდრომი
ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ სისხლძარღვების ცვლილებები, რომლებიც დაბადებისას კანზე მუქი ლაქების და პათოლოგიური თითების სახით ვლინდება.
CLOVES სინდრომის სხვა სიმპტომები
| ცხიმიანი თხილი | ორგანიზმში ცხიმისგან წარმოქმნილი სიმსივნეების წარმოქმნა. |
| კანის ცვლილებები | კანის ლაქები ან კანის წარმონაქმნები. |
| ძვლის ცვლილებები | ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა სქოლიოზი. |
| კიდურების ცვლილებები | გადიდებული თითები, კიდურების ასიმეტრიული ზრდა. |
| თირკმლის პრობლემები | ერთი თირკმელი აკლია ან პატარაა. |
მეგალენცეფალიურ-კაპილარული მალფორმაციის სინდრომი (MCAP)
ეს მდგომარეობა გავლენას ახდენს ტვინსა და სხეულის სხვა მრავალ ნაწილზე. MCAP-ით დაავადებული ბევრი ბავშვი უჩვეულოდ დიდი თავით იბადება. თავი შეიძლება სწრაფად გაიზარდოს სიცოცხლის პირველი წლის განმავლობაში.
MCAP სინდრომის სიმპტომები
| ტვინის გადიდება | მთელი ტვინის ან ტვინის ერთი ნახევრის გადიდება. |
| სახის ცვლილებები | სავსე ლოყები და ტუჩები. |
| კანის ფერის შეცვლა | კანის გარეგნობის ცვლილებები (განსაკუთრებით სახეზე) წვრილი სისხლძარღვების (კაპილარების) ცვლილებების გამო. |
| კუნთების სისუსტე | სხეულის კუნთების სიმტკიცის შემცირება. |
| სხვა მახასიათებლები | კრუნჩხვები, ინტელექტუალური შეზღუდვა, მეტყველების შეფერხება, ჩხვლეტის შეგრძნება ან ზედმეტი თითების ქონა, სახსრების ზედმეტი მოხრა და გულის ცვლილებები. |
ჰემიმეგალენცეფალია
ეს მდგომარეობა ძირითადად ტვინის ერთ მხარეს აზიანებს. შეიძლება განვითარდეს როგორც დამოუკიდებლად, ასევე სხვა სინდრომებთან ერთად.
ძირითადი სიმპტომები: ტვინის ერთ მხარეს ცვლილებები, დიდი და არაპროპორციული თავი, კრუნჩხვები , სხეულის ერთ მხარეს ნაწილობრივი დამბლა და განვითარების შეფერხებები.
სახის ინფილტრაციული ლიპომატოზი
ამ ტიპის მთავარი მახასიათებელი ის არის, რომ სახის ერთი მხარე მეორეზე დიდია.
სხვა სიმპტომები: ნერვულ ქსოვილში (განსაკუთრებით ენაზე ან ტუჩებზე) წარმოქმნილი არასიმსივნური სიმსივნეები, ენის გადიდება, სახის ძვლების გადიდება და მუდმივი კბილების ნაადრევი ამოჭრა.
როგორ უნდა მართოთ ეს სიტუაცია?
დადებითი მხარეები დროთა განმავლობაში შეიძლება გაუარესდეს. დაზიანებული სხეულის ნაწილებიდან გამომდინარე, თქვენს შვილს შეიძლება გაუჭირდეს სიარული და ყოველდღიური აქტივობების შესრულება. თუმცა,
კარგი ამბავი ის არის, რომ არსებობს მკურნალობის მეთოდები, რომლებიც დაგეხმარებათ მდგომარეობის მართვაში და თქვენი შვილის ცხოვრების გამარტივებაში. ეს არ არის ის, რასაც მარტო უნდა გაუმკლავდეთ. მნიშვნელოვანია, ითანამშრომლოთ თქვენი ბავშვის
ექიმთან და სხვა სპეციალისტებთან (მაგალითად, ორთოპედთან, ნევროლოგთან), რათა განიხილოთ და გაიგოთ, თუ რომელი მკურნალობის ვარიანტებია საუკეთესო თქვენი შვილისთვის. ზოგჯერ, სიმპტომების მართვა შესაძლებელია ისეთი მეთოდებით, როგორიცაა ოპერაცია, მედიკამენტები ან ფიზიოთერაპია.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- დადებითი მხარეები არ არის ერთიანი დაავადება, არამედ რამდენიმე იშვიათი მდგომარეობის ერთობლიობაა, რომლის დროსაც სხეულის ნაწილები ანომალიურად იზრდება.
- ეს მდგომარეობა გენეტიკური ცვლილების გამო ხდება და არა მშობლების ბრალით.
- PROS-ის მქონე ყველა ბავშვი განსხვავებულია. სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ერთი ბავშვისგან მეორეში.
- თუ თქვენი ბავშვის სხეულის რომელიმე ნაწილში შეამჩნევთ რაიმე ასიმეტრიას, ანომალიურ ზრდას ან სხვა საეჭვო ნიშნებს, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს .
- მიუხედავად იმისა, რომ ამ მდგომარეობის სრულად განკურნება შეუძლებელია, არსებობს მკურნალობა, რომელიც ხელს შეუწყობს სიმპტომების კონტროლს და ბავშვის ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას.
დადებითი მხარეები, PIK3CA, ჭარბი ზრდის სინდრომი, CLOVES სინდრომი, MCAP, პედიატრია, გენეტიკური დაავადებები
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი