გაქვთ კითხვები იშვიათ დაავადებებთან დაკავშირებით? მოდით, ამაზე ვისაუბროთ!

გსმენიათ ოდესმე, ან გსმენიათ თქვენი ოჯახის წევრის ან მეგობრისგან, ძალიან უცნაური, იშვიათი დაავადების შესახებ, რომელიც მხოლოდ ადამიანებს აწუხებთ? ზოგჯერ დიდი დრო სჭირდება იმის გარკვევას, თუ რა არის ეს დაავადება. ამიტომ, დღეს ჩვენ სწორედ ასეთ იშვიათ დაავადებებზე ვისაუბრებთ. ძალიან მნიშვნელოვანია მათ შესახებ ცოდნა, რადგან არასდროს იცი, როდის დაგვჭირდება ეს ცოდნა.

რა არის იშვიათი დაავადება?

მარტივად რომ ვთქვათ, იშვიათი დაავადება არის დაავადება, რომელიც საზოგადოების მხოლოდ ძალიან მცირე რაოდენობის ადამიანებს აწუხებს. ახლა, შეხედეთ, ისეთ ქვეყანაში, როგორიც ამერიკაა, დაავადება, რომელიც ორას ათასზე ნაკლებ ადამიანს აწუხებს, იშვიათ დაავადებად ითვლება. ინგლისში კი დაავადება, რომელიც 2000 ადამიანიდან ერთზე ნაკლებს აწუხებს. ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციის (WHO) მონაცემებით, ამ კატეგორიაში შედის დაავადებები, რომლებიც 100 000 ადამიანიდან 65-ზე ნაკლებს აწუხებს. ასე რომ, ხედავთ, ამის განმარტება ქვეყნების მიხედვით ოდნავ განსხვავდება.

აქამდე მკვლევარებმა 7000-ზე მეტი ასეთი იშვიათი დაავადება აღმოაჩინეს! წარმოიდგინეთ, ყველა ეს დაავადება მსოფლიოში 300 მილიონზე მეტ ადამიანს აწუხებს, რომელთა უმეტესობა მცირეწლოვანი ბავშვია. შრი-ლანკაშიც არიან ადამიანები, რომლებსაც ასეთი დაავადებები აქვთ, მაგრამ მათზე დიდად არ საუბრობენ.

წარმოიდგინეთ, რომ თქვენ ან თქვენს ნაცნობს მსგავსი იშვიათი დაავადება გქონდეთ. რამდენად რთული იქნებოდა ეს?

• დაავადების ზუსტი მიზეზის გარკვევას შეიძლება წლები დასჭირდეს. ზოგჯერ, ექიმებთან მიყოლებით სიარულისა და ანალიზის ჩატარების შემდეგაც კი, დაავადების იდენტიფიცირება შეუძლებელია.
• ამ დაავადებების სიმპტომები შეიძლება სხვა გავრცელებული დაავადებების სიმპტომების მსგავსი იყოს, ამიტომ მაშინვე არ არის აშკარა, რომ ეს იშვიათი დაავადებაა.
• სიმპტომებმა შეიძლება გაართულოს ყოველდღიური დავალებების შესრულება, სამსახურის შენარჩუნება ან საოჯახო საქმეების კეთება. ზოგიერთისთვის, უბრალოდ დღის გატარებაც კი შეიძლება დიდ გამოწვევად იქცეს.
• ბევრი იშვიათი დაავადების ეფექტური მკურნალობა ჯერ კიდევ არ არსებობს.
• ასეთ დაავადებასთან ერთად ცხოვრება შეიძლება ოჯახებისთვის უზარმაზარი ფინანსური ტვირთი იყოს. შეიძლება რთული იყოს მედიკამენტებისა და მკურნალობის ხარჯების დაფარვა.
• როგორც პაციენტი, ასევე მისი მომვლელი პირები განიცდიან ძლიერ ფსიქიკურ და ფიზიკურ დაღლილობას.

მაგრამ მეცნიერება დღითიდღე წინ მიიწევს. მეცნიერები, რომლებიც მსგავს დაავადებებს იკვლევენ, გამუდმებით ცდილობენ მიზეზების პოვნას და მკურნალობის ახალი მეთოდების შემუშავებას. ასე რომ, ნუ ღელავთ.

არსებობს თუ არა განსხვავება იშვიათ და ობოლ დაავადებებს შორის?

ბევრი ადამიანი ტერმინებს „ობოლი დაავადება“ და „იშვიათი დაავადება“ ერთმანეთის მაგივრად იყენებს. თუმცა, არსებობს მცირე განსხვავება. ობოლი დაავადებები არის დაავადებები, რომლებზეც მკვლევარებმა დიდი კვლევა არ ჩაატარეს ან საერთოდ არ ჩაატარეს (ეს შეიძლება იშვიათ დაავადებებსაც მოიცავდეს). ეს ხშირად კვლევის მაღალი ფასით არის განპირობებული.

თუმცა, ახლა სიტუაცია ოდნავ იცვლება. მსოფლიოს მთავრობებმა და სხვადასხვა ორგანიზაციებმა დაიწყეს თანხების გამოყოფა „ობოლი პრეპარატების“ კვლევისთვის, რათა ასეთი „ობოლი დაავადებების“ სამკურნალო საშუალებები იპოვონ.

რა არის ზოგიერთი იშვიათი დაავადება?

როგორც ადრე ვთქვით, არსებობს ათასობით იშვიათი დაავადება. ზოგიერთი მათგანის შესახებ ალბათ გსმენიათ. სხვები არც ისე ცნობილია. აქ მოცემულია რამდენიმე მაგალითი:

• აკრომეგალია
• ალისის სინდრომი საოცრებათა ქვეყანაში
• ამიოტროფიული გვერდითი სკლეროზი (ALS)
• აპლასტიური ანემია
• კისტოზური ფიბროზი
• დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია
• ელერს-დანლოსის სინდრომი
• ფაბრის დაავადება
• გოშეს დაავადება
• ჰანტინგტონის დაავადება
• მეზოთელიომა
• ნეკერჩხლის სიროფის შარდის დაავადება
• ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია

ეს სახელები შეიძლება ცოტა უცნაურად ჟღერდეს, მაგრამ ყველა ეს იშვიათი მდგომარეობაა, რომელიც ადამიანებზე მოქმედებს.

რა არის იშვიათი დაავადებების გამომწვევი მიზეზები?

იშვიათი დაავადებების წარმოშობის მრავალი მიზეზი შეიძლება არსებობდეს. არსებობს მიზეზების სამი ძირითადი კატეგორია:

1. გენეტიკა: გენებში ცვლილებები მრავალი იშვიათი დაავადების ძირითადი მიზეზია. ეს გენეტიკური ცვლილებები შეიძლება მემკვიდრეობით მიიღოთ მშობლებისგან (ჩანასახოვანი ხაზის მუტაცია) ან შემთხვევით მოხდეს თქვენს ორგანიზმში, ოჯახის რომელიმე წევრს რომ არ ჰქონდეს ეს ცვლილებები (სომატური მუტაცია).

2. მიკრობები/მიკრობები: ზოგიერთი მიკრობით გამოწვეული ინფექციები შეიძლება ძალიან იშვიათი იყოს. მაგალითად, ტუბერკულოზის მსგავსი დაავადებები ზოგიერთ ქვეყანაში იშვიათია, მაგრამ ზოგში გავრცელებულია.

3. ტოქსინები: ზოგიერთ ქიმიურ ნივთიერებას შეუძლია უარყოფითი გავლენა მოახდინოს ორგანიზმზე და გამოიწვიოს დაავადება. მაგალითად, აზბესტის ზემოქმედებამ შეიძლება გამოიწვიოს მეზოთელიომა, იშვიათი ფილტვის კიბო.

გარდა ამისა, შეიძლება არსებობდეს სხვა მიზეზებიც:

• გარკვეული ვიტამინის ან მინერალის არასაკმარისი მიღება (კვებითი დეფიციტი).
• უბედური შემთხვევები `(დაზიანებები)`.
• მოულოდნელი ეფექტები სხვა დაავადების მკურნალობის დროს.

ზოგჯერ, არის შემთხვევები, როდესაც ამ იშვიათი დაავადებების მიზეზის პოვნა შეუძლებელია .

რა არის ამ დაავადებების სიმპტომები?

იშვიათი დაავადებების სიმპტომები ერთმანეთისგან ძალიან განსხვავდება. ის დაავადებიდან დაავადებამდე იცვლება. როგორც ადრე აღვნიშნეთ, ზოგჯერ ეს სიმპტომები ძალიან ჰგავს სხვა გავრცელებული დაავადებების სიმპტომებს. ეს ართულებს დაავადების ზუსტად იდენტიფიცირებას. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება საერთოდ არ აღენიშნებოდეს რაიმე სიმპტომი ადრეულ სტადიაზე.

თუ სხეულის ტკივილს, მუდმივ დაღლილობას განიცდით და მიზეზის დადგენას ვერ ახერხებთ, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს.

როგორ ხდება იშვიათი დაავადებების დიაგნოსტიკა?

იშვიათი დაავადების იდენტიფიცირება ხშირად რთულია. ამის რამდენიმე მიზეზი არსებობს:

• სიმპტომები სხვა დაავადებების მსგავსია.
• ბევრი დაავადება იმდენად იშვიათია, რომ ექიმებიც კი იშვიათად აკვირდებიან მათ, რაც ართულებს დიაგნოზირებას.

შესაძლოა წლები დასჭირდეს იმის გარკვევას, თუ ზუსტად რა ხდება თქვენს ორგანიზმში. ექიმები გკითხავენ თქვენი სიმპტომების შესახებ და ჩაგიტარებენ ანალიზებს, როგორიცაა სისხლის ანალიზები და ვიზუალიზაციის ტესტები, დამატებითი ინფორმაციის მისაღებად. ექიმები ხვდებიან, რომ ეს პროცესი შეიძლება იყოს სტრესული და იმედგაცრუების მომგვრელი. ისინი ყველაფერს გააკეთებენ, რათა დაგეხმარონ მდგომარეობის დიაგნოზირებაში ან გადაგამისამართებენ სპეციალისტებთან, რომლებსაც აქვთ ექსპერტიზა ამ სფეროში.

როგორ გავიგოთ, აქვს თუ არა ბავშვს ეს დაავადებები?

ისეთ ქვეყნებში, როგორიცაა ამერიკა, ყველა ახალშობილი გადის სპეციალური ტესტების სერიას, რომელსაც „ახალშობილთა სკრინინგს“ უწოდებენ. ეს ტესტები გამოიყენება გარკვეული დაავადებების გამოსავლენად, რომლებიც ერთი შეხედვით არ ჩანს, მაგრამ შეიძლება ბავშვში იყოს (მაგ., ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, კისტოზური ფიბროზი). ეს „ახალშობილთა სკრინინგები“ ძალიან მნიშვნელოვანი გზაა ჩვილებში იშვიათი დაავადებების გამოსავლენად. თუ დაავადება ადრეულ ეტაპზე გამოვლინდება, ბავშვის მკურნალობა შეიძლება რაც შეიძლება მალე დაიწყოს. ამ ტესტებიდან ზოგიერთი ასევე ტარდება შრი-ლანკაში.

რა არის იშვიათი დაავადებების მკურნალობის მეთოდები?

იშვიათი დაავადებების სამკურნალოდ სხვადასხვა შესაძლო მეთოდი არსებობს:

• მედიკამენტები
• საკვები დანამატები ან დიეტის ცვლილებები
• ოკუპაციური თერაპია
• ზოგიერთი პროცედურა ან ოპერაცია
• ფიზიკური თერაპია
• სპეციალური სამედიცინო მოწყობილობების გამოყენება

მკურნალობის მიზნები ასევე განსხვავდება დაავადების მიხედვით:

• დაავადების სრული განკურნება (ამის გაკეთება ხშირად რთულია).
• დაავადების გამწვავების პრევენცია.
• სიმპტომების კონტროლი.

სამწუხაროდ, ბევრი იშვიათი დაავადების განკურნება ჯერ კიდევ შეუძლებელია, თუმცა მკვლევარები აგრძელებენ მუშაობას იმ მკურნალობის მეთოდების მოსაძებნად, რომლებიც მილიონობით ადამიანს დაეხმარება.

შეგიძლიათ ექიმს ახალი ექსპერიმენტული მკურნალობის მეთოდების (კლინიკური კვლევები) შესახებ ჰკითხოთ. ეს არის ყურადღებით შემუშავებული კვლევები, რომლებშიც მკვლევარები ამოწმებენ, თუ რამდენად კარგად მუშაობს გარკვეული ტესტები და მკურნალობა. ერთ-ერთ მათგანში გაწევრიანებით, შესაძლოა, თქვენი მდგომარეობისთვის უახლესი, სავარაუდოდ, ყველაზე ეფექტური მკურნალობის მეთოდები მიიღოთ.

ინტერნეტში ნანახ ნებისმიერ „მკურნალობას“ ან „განკურნებას“ ფრთხილად იყავით. თუ რომელიმე მათგანს წააწყდებით, აჩვენეთ ექიმს. მას შეუძლია გითხრათ, თქვენთვის შესაფერისია თუ არა, სასარგებლოა თუ არა, უბრალოდ ფულის ფლანგვაა თუ საზიანოა თქვენთვის. ზოგიერთი რამ შეიძლება საერთოდ არ დაგეხმაროთ, ზოგი კი შეიძლება ზიანიც კი მოგაყენოთ.

რას უმზადებს მომავალი იშვიათი დაავადების მქონე ადამიანს?

თქვენი მომავალი, ან ის, რასაც მომავალი გიმზადებთ, რამდენიმე ფაქტორზეა დამოკიდებული:

• რა არის თქვენი კონკრეტული სამედიცინო მდგომარეობა ?
• რამდენად სწრაფად დადასტურდა დაავადება .
• რა მკურნალობის მეთოდებია ხელმისაწვდომი ?
• კიდევ რა ჯანმრთელობის პრობლემები გაქვთ?

თქვენს ექიმებს შეუძლიათ მეტი გითხრათ ამ ყველაფრის შესახებ. იშვიათი დაავადებების მქონე ბევრი ადამიანი ბედნიერად და დიდხანს ცხოვრობს. სამწუხაროდ, ზოგიერთ იშვიათ დაავადებას შეუძლია ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობის შემცირება.

გახსოვდეთ, რომ ყველა ადამიანი განსხვავებულია. მიუხედავად იმისა, რომ ბევრი რამის სწავლა შეგიძლიათ თქვენნაირი მდგომარეობის მქონე ადამიანებთან საუბრისგან, თქვენი გამოცდილება შეიძლება განსხვავებული იყოს. მაგალითად, ნუ იმედგაცრუებთ, თუ მკურნალობა, რომელიც სხვისთვის ეფექტური იყო, თქვენთვის არ მუშაობს. თქვენი ექიმები გააგრძელებენ თქვენთან მუშაობას თქვენთვის საუკეთესო ვარიანტების მოსაძებნად.

შესაძლებელია იშვიათი დაავადებების პრევენცია?

რადგან იშვიათი დაავადებების უმეტესობა გენეტიკური ფაქტორებით არის გამოწვეული, მათი პრევენციისთვის ძალიან ცოტა რამის გაკეთება შეგვიძლია. თუ თქვენ ან თქვენს პარტნიორს იშვიათი დაავადება გაქვთ და ბავშვის გაჩენას გეგმავთ, შესაძლოა სასარგებლო იყოს გენეტიკური კონსულტაციის მიღება. კონსულტანტს შეუძლია აგიხსნათ, რამდენად სავარაუდოა, რომ თქვენს პატარას ეს დაავადება ექნება.

როდის გჭირდებათ ექიმთან ვიზიტი?

თუ ახალი სიმპტომები გაგიჩნდებათ ან თუ თქვენი სიმპტომები უმიზეზოდ შეიცვლება, მიმართეთ ექიმს. თუ რამდენიმე ექიმთან იყავით და ისინი მიზეზს ვერ პოულობენ, შეგიძლიათ მიმართოთ სამედიცინო ცენტრში, რომელიც სპეციალიზირებულია იშვიათი დაავადებების დიაგნოსტიკაში, მკურნალობასა და კვლევაში.

მნიშვნელოვანი კითხვები, რომლებიც ექიმს უნდა დაუსვათ

დიაგნოზის დასმის შემდეგ დამატებითი ინფორმაციის მისაღებად, გთავაზობთ რამდენიმე კითხვას:

• როგორ აღმოვჩნდი ამ სიტუაციაში?
• რა მკურნალობა შემიძლია მივიღო? როგორ ტარდება ისინი?
• რა შეგიძლიათ თქვათ ჩემს მომავალზე?
• გირჩევდით ახალი ექსპერიმენტული მკურნალობის კლინიკურ კვლევაში მონაწილეობას?
• კარგი იდეაა, რომ ჩემს ოჯახსაც ჩავატარო გენეტიკური ტესტირება?
• შეგიძლიათ დამაკავშიროთ პაციენტთა დახმარების ჯგუფებთან, როგორიცაა ეს?

სად შემიძლია ინფორმაციისა და მხარდაჭერის მიღება?

იშვიათი დაავადებით ცხოვრება ზოგჯერ შეიძლება ძალიან მარტოსული იყოს. შეიძლება რთული იყოს სხვა მშობლების პოვნა, რომლებიც გაიგებენ თქვენს სიტუაციას, განსაკუთრებით თუ თქვენს შვილს ეს დაავადება დაუსვეს. ესაუბრეთ ექიმს, თუ როგორ შეგიძლიათ შექმნათ ადამიანებისა და რესურსების ქსელი, რომელსაც თქვენ და თქვენი ოჯახი დახმარებისთვის მიმართავთ. მაგალითად, შეიძლება არსებობდეს შესაძლებლობა, შეუერთდეთ პაციენტთა დახმარების ონლაინ ჯგუფებს ან კლინიკურ კვლევებს.

შრი-ლანკაში ზოგიერთ საავადმყოფოში ასევე მუშაობენ სპეციალიზებული ექიმები, რომლებიც იშვიათი დაავადებების მქონე ადამიანებს ეხმარებიან. ასევე, ზოგიერთი ნებაყოფლობითი ორგანიზაცია მხარდაჭერას უწევს ასეთ პაციენტებს და მათ ოჯახებს. ამიტომ, ჩაატარეთ გარკვეული კვლევა.

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გვახსოვდეს

იშვიათი დაავადებით ცხოვრება ადვილი არ არის, მაგრამ გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ.

• მიიღეთ სწორი ინფორმაცია. გაეცანით თქვენს დაავადებას, მის მკურნალობას და უახლეს კვლევებს.
• დაუკავშირდით კარგ სამედიცინო გუნდს. იპოვეთ ექიმები და ჯანდაცვის მუშაკები, რომლებიც გაგიგებენ და მხარს დაგიჭერენ.
• შეუერთდით დამხმარე ჯგუფებს. იმ ადამიანებთან საუბარი, რომლებსაც თქვენნაირი გამოცდილება აქვთ, ძალის დიდი წყაროა.
• ნუ დაკარგავთ იმედს. მეცნიერება წინ მიიწევს, ახალი მკურნალობის მეთოდები ჩნდება.

ჩვენ ჯერ კიდევ ძალიან ცოტა რამ ვიცით იშვიათი დაავადებების შესახებ. თუმცა, მკვლევარები ყოველდღიურად ახალ აღმოჩენებს ავლენენ. ამიტომ, ამ გამოწვევას გაბედულად შეხვდით. არ დაგავიწყდეთ, რომ არსებობს ადამიანი, ვისაც შეუძლია თქვენი დახმარება, ადამიანი, რომელიც მოგისმენთ.

იშვიათი დაავადებები, ობოლი დაავადებები, გენეტიკური დარღვევები, სამედიცინო დიაგნოზი, ქრონიკული დაავადება, პაციენტის მხარდაჭერა, კლინიკური კვლევები