თქვენს ქალიშვილს განვითარების პრობლემები აქვს? რეტის სინდრომზე ვისაუბროთ?

შესაძლოა, თქვენს პატარას, განსაკუთრებით გოგონას, შეემჩნია განვითარების შეფერხება ან უჭირდა ისეთი რაღაცეების კეთება, რასაც ადრე აკეთებდა. წარმოიდგინეთ, ბავშვი, რომელიც დაახლოებით ექვსი თვის განმავლობაში კარგად სწავლობდა, მოულოდნელად წყვეტს ახალი რაღაცეების სწავლას და ივიწყებს კიდეც იმას, რაც ადრე ისწავლა. ძალიან ნორმალურია, რომ დედა ან მამა ძალიან შეშინდეს და შეშფოთდეს, როდესაც ასეთ რამეს ხედავს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ძალიან იშვიათ, მაგრამ მნიშვნელოვან მდგომარეობაზე, რომელიც ძირითადად გოგონებს აწუხებთ. ეს არის ის, რასაც რეტის სინდრომს ვუწოდებთ.

რა არის რეტის სინდრომი? მარტივად რომ ვთქვათ...

მარტივად რომ ვთქვათ, რეტის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური და ნევროლოგიური მდგომარეობაა. ის ძირითადად გოგონებს აწუხებთ. მას იწვევს ჩვენს ორგანიზმში არსებული გენის გენეტიკური ვარიანტი , კერძოდ, გენი, რომელსაც „MECP2“ ეწოდება. ეს „MECP2“ გენი ძალიან მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ჩვენი ტვინის განვითარებაში და ნერვულ უჯრედებს შორის ინფორმაციის გაცვლაში, ანუ ნერვულ უჯრედებს შორის კავშირში (სინაფსი) . ამრიგად, როდესაც ამ გენში ცვლილება ხდება, ეს გავლენას ახდენს ბავშვის ტვინის განვითარებაზე.

ამ მდგომარეობაში ბავშვის სიცოცხლის პირველი რამდენიმე თვე, ჩვეულებრივ, დაახლოებით 6 თვემდე, ისევე ვითარდება, როგორც სხვა ბავშვები. ისინი აკეთებენ იმას, რაც მათი ასაკისთვისაა შესაფერისი, როგორიცაა ხოხვა, ღიმილი და კიდურების მოძრაობა. თუმცა, დაახლოებით 6 თვის შემდეგ, ბავშვი იწყებს იმ უნარებისა და შესაძლებლობების დაკარგვას, რაც ადრე ისწავლა. მაგალითად, სათამაშოს ორივე ხელით დაჭერის, დედისთვის ხელის დაქნევის და სიტყვების წარმოთქმის უნარი მცირდება. ეს სიმპტომები ბავშვის ზრდასთან ერთად სხვადასხვა ეტაპზე ვლინდება. თუმცა, ერთი რამ უნდა გვახსოვდეს: მიუხედავად იმისა, რომ ეს სიმპტომები დროთა განმავლობაში გაუარესებას (პროგრესს) წყვეტს, ისინი მთლიანად არ ქრება. ამიტომ, ამ ბავშვებს მთელი ცხოვრების განმავლობაში განსაკუთრებული მზრუნველობა და მხარდაჭერა სჭირდებათ.

რა არის რეტის სინდრომის სიმპტომები?

როგორც ზემოთ აღვნიშნეთ, ბავშვს შეუძლია ნორმალურად განვითარდეს დაახლოებით 6 თვის ასაკამდე. რეტის სინდრომის პირველი ნიშნები განვითარების შეფერხებაა . ეს ნიშნავს, რომ ბავშვი გვიან აკეთებს იმას, რაც მისი ასაკისთვის შესაფერისია, მაგალითად, არ ხოხავს, ​​როდესაც სხვა ბავშვები ხოხობენ, ხელებს აქნევენ ან ლაპარაკს იწყებენ.

ბავშვის ზრდასთან ერთად, განვითარების რეგრესიის ნიშნები, რომლის დროსაც ნასწავლი ისევ იკარგება, აშკარად ჩანს.

სიმპტომები, რომლებიც გავლენას ახდენს ბავშვის კუნთებზე, მოძრაობებსა და ქცევაზე:

• სიარულის დროს წონასწორობისა და კოორდინაციის პრობლემები: დგომისა და სიარულის სირთულე. შესაძლოა ხშირი დაცემა.
• მეტყველების სირთულე:სიტყვების წარმოთქმა და იდეების გამოხატვა რთულდება. ზოგიერთმა ბავშვმა შეიძლება მეტყველების უნარიც კი მთლიანად დაკარგოს.
• საკვების გადაყლაპვის ან ღეჭვის გაძნელება: ამან შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის მიერ საჭირო საკვები ნივთიერებების არ მიღება, წონის დაკლება და არასაკმარისი კვება .
• კუნთების სისუსტე ან შებოჭილობა (სპასტიურობა): კიდურების სათანადოდ კონტროლის უუნარობა.
• ნაცნობი მოძრაობების ბრძანებით შესრულების სირთულე (აპრაქსია): მაგალითად, როდესაც ადამიანს არ შეუძლია ამის გაკეთება, როდესაც გთხოვენ „ხელის დაქნევას“, ზოგჯერ კი შეუძლია ხელის დაქნევა უძრავად დგომისას.
• ხელის განმეორებითი მოძრაობები: ხელის განმეორებითი მოძრაობები, როგორიცაა მოჭერის, დაჭიმვის და ტაშის დაკვრა, ამ დაავადებისთვის ძალიან დამახასიათებელია.

სხვა სიმპტომები:

• ძილის პრობლემები: ღამით ცუდად სძინავთ, ხშირად იღვიძებთ.
• საჭმლის მომნელებელი სისტემის პრობლემები: ისეთი რამ, როგორიცაა რეფლუქსი და ყაბზობა .
• ინტელექტუალური შეზღუდვა: შესაძლოა შემცირდეს სწავლის უნარი.
• ხშირი მოუსვენრობა და გაღიზიანება.
• სქოლიოზი: ხერხემალი გვერდზე იხრება.
• ნელი ზრდა: ისეთი რამ, როგორიცაა სიმაღლე და წონის მატება, შეიძლება სხვა ბავშვებთან შედარებით უფრო ნელი იყოს.

სიმპტომები, რომლებიც ზოგჯერ შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს, მოიცავს:

• სუნთქვის გაძნელება: არარეგულარული სუნთქვა, სუნთქვის შეკავება და ა.შ.
• გულისცემის დარღვევები.
• კრუნჩხვები.

რეტის სინდრომის მქონე ბავშვებს აქვთ თუ არა სახის განსაკუთრებული ნაკვთები?

რეტის სინდრომის მქონე ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ პატარა თავი სხეულის დანარჩენ ნაწილთან შედარებით. ამას მიკროცეფალია ეწოდება. ამან შეიძლება გამოიწვიოს სახის ნაკვთების ოდნავ გამოკვეთა. თუმცა, არ არსებობს სახის სპეციფიკური ნაკვთები, რომლებიც მხოლოდ ამ დარღვევისთვისაა დამახასიათებელი, მაგალითად, „ასე გამოიყურება სახე“.

ზოგჯერ რეტის სინდრომის სიმპტომები შეიძლება ჰგავდეს სხვა დაავადების, ანგელმანის სინდრომის , სიმპტომებს. ორივე მდგომარეობას აქვს საერთო მახასიათებლები, როგორიცაა მეტყველებისა და კომუნიკაციის სირთულეები, განვითარების შეფერხებები, კრუნჩხვები და ძილის პრობლემები. თუმცა, ანგელმანის სინდრომს ახასიათებს სახის სპეციფიკური ნაკვთები, როგორიცაა ღრმად ჩამჯდარი თვალები, ფართო პირი და კბილებს შორის დიდი ნაპრალი. რეტის სინდრომს სახის ეს სპეციფიკური ნაკვთები არ ახასიათებს.

რეტის სინდრომის ეტაპები

ეს მდგომარეობა ბავშვის ზრდასთან ერთად სხვადასხვა სტადიას გადის. თითოეულ სტადიაზე ბავშვს შეიძლება განსხვავებული სიმპტომები გამოუვლინდეს. თუმცა, ყველა ბავშვი ერთნაირად არ გადის ყველა ამ სტადიას. მაგალითად, რეტის სინდრომის მქონე ზოგიერთ ბავშვს შესაძლოა სიარული ვერასდროს შეეძლოს.

რეტის სინდრომის სტადიები:

1. I სტადია - ადრეული დაწყების სტადია: ეს იწყება 6-დან 18 თვემდე ასაკში. ბავშვის განვითარება შენელებულია. მაგალითად, ხოხვა შეფერხებულია და დედისთვის პირდაპირ ყურების უნარი მცირდება. ბავშვის კუნთები ნაკლებად მკვრივი ხდება ( კუნთების დაბალი ტონუსი ) და შეიძლება კვების სირთულეები წარმოიშვას.

2. II სტადია - სწრაფად პროგრესირებადი სტადია: ეს, როგორც წესი, 1-დან 4 წლამდე ასაკში ვლინდება. ბავშვმა შეიძლება დაკარგოს მეტყველების და ხელების გამოყენების უნარი. შეიძლება ხშირად შეკრას მუშტები. ზოგიერთ ბავშვს ასევე შეიძლება აჩვენოს აუტიზმის სპექტრის აშლილობის მქონე ბავშვების მსგავსი ქცევა, როგორიცაა სოციალური ურთიერთობისადმი ინტერესის დაკარგვა.

3. III სტადია - პლატოს ან დროებით სტაბილური სტადია: ეს ჩვეულებრივ 2-დან 10 წლამდე ასაკში ვლინდება. ზოგიერთი სიმპტომი, რომელიც მეორე სტადიაზე მძიმე იყო, მაგალითად, კომუნიკაციის უნარები და მოტორული უნარები, შეიძლება ოდნავ გაუმჯობესდეს. მათ შეიძლება გამოავლინონ ინტერესი კვლავ სოციალურ ცხოვრებაში. ამ პერიოდში ხშირია კრუნჩხვები.

4. IV სტადია - მოტორული უნარების გვიანდელი დაქვეითება: ეს შეიძლება მოხდეს III სტადიის შემდეგ ნებისმიერ დროს. ბავშვმა შეიძლება დაკარგოს სიარულის უნარი და კუნთების ძალა. თუმცა, ბავშვის კომუნიკაციისა და აზროვნების უნარები ამ სტადიაზე უნდა შენარჩუნდეს.

რა არის რეტის სინდრომის გამომწვევი მიზეზები?

რეტის სინდრომს ხშირად იწვევს გენეტიკური ვარიანტი გენისა, სახელწოდებით „MECP2“. როგორც ადრე აღვნიშნე, ეს გენი განსაზღვრავს ცილის, სახელწოდებით „MECP2“, გამომუშავებას. ეს ცილა ხელს უწყობს ნერვულ უჯრედებს შორის კავშირების (სინაფსების) შენარჩუნებას და ეხმარება ბავშვის ტვინს სწორად ფუნქციონირებაში.

თუმცა, რეტის სინდრომის ყველა შემთხვევა არ არის დაკავშირებული MECP2 გენთან. ზოგიერთ გენეტიკურ ვარიანტს (მაგალითად, დელეციებს) ან სხვა გენების ვარიანტებს, როგორიცაა CDJK5 და FOXG1, ასევე შეუძლია გამოიწვიოს რეტის სინდრომის ატიპიური შემთხვევები. ზოგჯერ, ეს სიმპტომები შეიძლება გამოწვეული იყოს იმ გენებით, რომლებიც ჯერ არ არის იდენტიფიცირებული.

მნიშვნელოვანია, რომ ეს გენეტიკური ცვლილება, როგორც წესი, სპონტანურად/შემთხვევით ხდება. ანუ, ის, როგორც წესი, მშობლებიდან შვილებზე მემკვიდრეობით არ გადაეცემა . ამიტომ, ამის გამო ძალიან დამნაშავედ არ უნდა გრძნობდეთ თავს.

რეტის სინდრომი ბიჭებსაც ემართებათ?

რეტის სინდრომი, როგორც წესი, მხოლოდ გოგონებს ემართებათ. ეს იმიტომ ხდება, რომ მისი გამომწვევი გენეტიკური ცვლილება X ქრომოსომაზე ხდება. როგორც იცით, ქალს ორი X ქრომოსომა (XX) აქვს.

რადგან ბიჭებს ერთი X და ერთი Y ქრომოსომა (XY) აქვთ, ეს მდგომარეობა ძალიან იშვიათია. თუ ბიჭს ეს ვარიანტი ერთადერთ X ქრომოსომაზე აქვს, სიმპტომები შეიძლება ძალიან მძიმე იყოს. ამან შეიძლება გამოიწვიოს მუცლის მოშლა ან თუნდაც სიკვდილი დაბადებისას.

ექიმები ბიჭებში ამ მდგომარეობას „MECP2-თან დაკავშირებულ მძიმე ახალშობილურ ენცეფალოპათიას“ უწოდებენ. ამ მდგომარეობას ასევე შეიძლება აღენიშნებოდეს რეტის სინდრომის მსგავსი სიმპტომები, როგორიცაა ინტელექტუალური შეზღუდვა, კრუნჩხვები და მოძრაობის სირთულეები.

რეტის სინდრომის გართულებები

ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვს აქვს შემდეგი გართულებების განვითარების რისკი, რომელთაგან ზოგიერთი შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს:

• ასპირაციული პნევმონია: პნევმონიის მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია ფილტვებში საკვების ან სასმელის მოხვედრით.
• ეპილეფსია: ხშირი კრუნჩხვები.
• გულის დისფუნქცია: მაგალითად, ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა გახანგრძლივებული QT ინტერვალის სინდრომი .
• ფილტვების ან სუნთქვის პრობლემები.

როგორ ამოვიცნოთ ექიმები რეტის სინდრომს?

ექიმი რეტის სინდრომს ბავშვის გასინჯვითა და საჭირო ტესტების ჩატარებით სვამს. დედამ შეიძლება ეჭვი შეიტანოს, რომ რაღაც რიგზე არ არის, როდესაც თქვენი შვილი ასაკისთვის განკუთვნილ განვითარების ეტაპებს ვერ აღწევს, განსაკუთრებით პირველი წლის განმავლობაში. სწორედ მაშინ უნდა მიიყვანოთ ბავშვი პედიატრთან ან ოჯახის ექიმთან.

ექიმი გასინჯავს თქვენს შვილს და დაადგენს სიმპტომებს. შემდეგ, ისინი ჩაატარებენ ტესტებს სხვა დაავადებების გამოსარიცხად, რომლებსაც შეიძლება ჰქონდეთ მსგავსი სიმპტომები. შემთხვევათა უმეტესობაში, მდგომარეობის დადასტურება შესაძლებელია გენეტიკური სისხლის ანალიზით , რომელიც MECP2 გენის ცვლილებას ეძებს. ეს გენეტიკური ტესტი არ საჭიროებს რაიმე სპეციალურ მომზადებას ან საავადმყოფოში ყოფნას.

დიაგნოზი, როგორც წესი, 6-დან 18 თვემდე ასაკში ისმება, რადგან სიმპტომები სწორედ ამ დროს იწყება.

რადგან რეტის სინდრომი იშვიათი მდგომარეობაა, ზოგჯერ დიაგნოზის დაუყოვნებლივ დასმა რთულია. სამედიცინო ჯგუფს შეიძლება გარკვეული დრო დასჭირდეს ყველა სხვა მდგომარეობის გამოსარიცხად და ამ შემთხვევის დასადასტურებლად. პასუხების ლოდინი შეიძლება იმედგაცრუების მომგვრელი იყოს, მაგრამ მკაფიო დიაგნოზის ქონა სამედიცინო ჯგუფს თქვენი შვილის სიმპტომების მკურნალობაში დაეხმარება.

როგორ მკურნალობენ რეტის სინდრომს?

მკურნალობის ვარიანტები ბავშვის სპეციფიკურ სიმპტომებზეა დამოკიდებული. მაგალითად, კრუნჩხვებისა და მოძრაობის დარღვევების სამკურნალოდ შეიძლება მედიკამენტების მიღება. თუ ბავშვს მოტორულ და ენობრივ უნარებთან დაკავშირებული პრობლემები აქვს, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ შემდეგი მკურნალობა:

• ოკუპაციური თერაპია: ეხმარება ყოველდღიურ დავალებების შესრულებაში და აუმჯობესებს ხელის ფუნქციას.
• ფიზიკური თერაპია: ეხმარება ისეთ საკითხებში, როგორიცაა სიარული, წონასწორობის შენარჩუნება და კუნთების გაძლიერება.
• მეტყველების თერაპია: ხელს უწყობს მეტყველებისა და კომუნიკაციის გაუმჯობესებას.

2 წლის და უფროსი ასაკის ბავშვებისთვის კლინიკურ კვლევებში იმედისმომცემი შედეგები აჩვენა ტროფინეტიდის სახელწოდებით დანიშნულმა პრეპარატმა. ეს არის პირველი მკურნალობა, რომელიც აშშ-ის სურსათისა და წამლის ადმინისტრაციამ (FDA) სპეციალურად რეტის სინდრომისთვის დაამტკიცა. ის არ არის განკურნების საშუალება, მაგრამ დაავადების მოდიფიცირებად მკურნალობად ითვლება. ეს ვარიანტი თქვენს სამედიცინო გუნდთან უნდა განიხილოთ და გადაწყვეტილება ერთად მიიღოთ.

გარდა ამისა, თქვენს შვილს შეიძლება ჰქონდეს შემდეგი სარგებელი:

• სქოლიოზის გამო ბრეკეტის ტარება ან ქირურგიული ჩარევა.
• გულის პათოლოგიების ხშირი შემოწმება.
• კვებითი მხარდაჭერა.
• სპეციალური საგანმანათლებლო პროგრამები სკოლაში.

ამჟამად რეტის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია. თუმცა, ექიმებს შეუძლიათ თქვენი შვილის სიმპტომების მართვაში დახმარება მთელი ცხოვრების განმავლობაში.

როდის უნდა მივიყვანო ბავშვი ექიმთან?

თუ შეამჩნევთ, რომ თქვენი შვილი არ აღწევს მისი ასაკისთვის შესაფერის განვითარების ეტაპებს, განსაკუთრებით 6 თვის შემდეგ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.

თუ თქვენს შვილს რეტის სინდრომის დიაგნოზი დაუსვეს, თუ მას მკურნალობიდან რაიმე გვერდითი მოვლენები განუვითარდა, ან თუ ახალი სიმპტომები განუვითარდა ან არსებული სიმპტომები გაუარესდა, აცნობეთ ამის შესახებ ექიმს.

რა არის რეტის სინდრომის მქონე ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

რეტის სინდრომის მქონე ბევრი ადამიანი 40 წლამდე და უფრო მეტხანს კარგად ცხოვრობს. თუ სიმპტომები მძიმე არ არის, თქვენს შვილს შესაძლოა ნორმალური სიცოცხლე ჰქონდეს. თუმცა, თუ ჯანმრთელობის პრობლემები განვითარდება, სიცოცხლის ხანგრძლივობა შეიძლება შემცირდეს.

თქვენი შვილის სიცოცხლის ხანგრძლივობის შესახებ საუკეთესო ადამიანი მისი ექიმია. მას შეუძლია გაიგოს თქვენი შვილის კონკრეტული სიტუაცია და აგიხსნათ ის.

რეტის სინდრომის პროგნოზი

რეტის სინდრომი მთელი ცხოვრების განმავლობაში მიმდინარე მდგომარეობაა. სიმპტომები თითოეულ ადამიანზე განსხვავებულად მოქმედებს. შესაძლოა, თქვენს შვილს შეეძლოს საკუთარი მოძრაობების კონტროლი, სიარული და დამოუკიდებლად კომუნიკაცია. თუმცა, მას მთელი ცხოვრების განმავლობაში 24-საათიანი მოვლა დასჭირდება.

ასევე, სიმპტომების სათანადო მართვისა და გართულებების თავიდან ასაცილებლად თქვენს შვილს რეგულარული ვიზიტები დასჭირდება სამედიცინო გუნდთან. რეტის სინდრომის ზოგიერთ შემთხვევაში გართულებებმა შეიძლება ნაადრევი სიკვდილი გამოიწვიოს.

იმის გაგება, რომ თქვენს შვილს იშვიათი ნევროლოგიური დაავადება აქვს, შეიძლება ძალიან დამთრგუნველი იყოს. შეიძლება შეშფოთებული და დამწუხრებული იყოთ, რომ თქვენი შვილი სხვა ბავშვების მსგავსად არ ვითარდება. მიუხედავად იმისა, რომ თქვენი შვილის სხეულს ზრდასთან ერთად მეტი დრო და მზრუნველობა დასჭირდება, ნუ დაკარგავთ იმედს. ექიმები ყოველ ნაბიჯზე თქვენთან იქნებიან, რათა თქვენს შვილს საჭირო მზრუნველობა გაუწიონ.

კლინიკური კვლევების მეშვეობით მკვლევარები ეძებენ ახალ მკურნალობის მეთოდებს, რომლებსაც შეუძლიათ რეტის სინდრომის მქონე ბავშვების დახმარება. თუ თქვენ გაქვთ რაიმე შეკითხვები თქვენი შვილის პროგნოზთან ან მკურნალობასთან დაკავშირებით, მიმართეთ ექიმს.

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად შეტყობინება)

ნორმალურია, რომ თავს დათრგუნულად გრძნობდეთ, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს შვილს რეტის სინდრომი აქვს. თუმცა, გახსოვდეთ შემდეგი:

• თქვენ მარტო არ ხართ: მსგავს სიტუაციაში სხვა მშობლებიც დგანან. ექიმები, თერაპევტები და დამხმარე ჯგუფები მზად არიან დაგეხმარონ.
• ადრეული გამოვლენა მნიშვნელოვანია: თუ შეამჩნევთ ბავშვის განვითარებაში შეფერხებას, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.
• მკურნალობას შეუძლია სიმპტომების მართვა: მიუხედავად იმისა, რომ სრული განკურნება არ არსებობს, მკურნალობას და თერაპიას შეუძლია გააუმჯობესოს ბავშვის ცხოვრების ხარისხი.
• ყველა ბავშვი განსხვავებულია: დაავადების სიმპტომები და გავლენა ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდება. ექიმები დაგეხმარებიან თქვენი შვილისთვის საუკეთესოდ შესაფერისი მოვლის გეგმის შემუშავებაში.
• შეინარჩუნეთ იმედი: სამედიცინო მეცნიერება წინ მიიწევს და ახალი კვლევები ტარდება, ამიტომ მნიშვნელოვანია პოზიტიური განწყობის შენარჩუნება.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ თქვენს შვილს მიაწოდოთ სიყვარული, მზრუნველობა და სათანადო სამედიცინო დახმარება.

რეტის სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, ნევროლოგიური დაავადებები, ბავშვის განვითარება, MECP2 გენი, განვითარების შეფერხება