ზოგჯერ, ჩვენი შვილების განვითარებასთან დაკავშირებული წვრილმანები გვაშფოთებს, არა? ზოგიერთი ბავშვი ცოტა განსხვავებულად ვითარდება, ან მათი კიდურები ისე არ ვითარდება, როგორც ჩვენ ველით. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ძალიან, ძალიან იშვიათ გენეტიკურ მდგომარეობაზე. ამას რობინოვის სინდრომი ეწოდება, ანუ ინგლისურად „რობინოვის სინდრომი“. ნუ შეგეშინდებათ, როდესაც ამას გაიგებთ, რადგან ეს ის არ არის, რაც ბევრ ადამიანს ემართება. თუმცა, მნიშვნელოვანია, რომ ყველამ იცოდეს ამის შესახებ.
რა არის რობინოვის სინდრომი?
მარტივად რომ ვთქვათ, რობინოვის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა , რომელიც გავლენას ახდენს ბავშვის ჩონჩხის და სხეულის სხვა ნაწილების განვითარებაზე. მაგალითად, ზოგიერთი ბავშვის ხელები, ფეხები და თითები შეიძლება ნორმალურზე მოკლე იყოს. მათ ასევე შეიძლება ჰქონდეთ მოხრილი ხერხემალი (ასევე ცნობილია, როგორც სქოლიოზი), დაბალი ნეკნების გალია, სახის ნაკვთები, სასქესო ორგანოების ანომალიები და ზოგჯერ განვითარების შეფერხება.
ექიმები ამ მდგომარეობისთვის რამდენიმე სხვა სახელწოდებას იყენებენ. კარგია მათი ცოდნაც:
- „აკრალური დისოსტოზი სახისა და გენიტალური ანომალიებით“ (ანუ სახისა და გენიტალური ანომალიები კიდურების ძვლების პრობლემებით).
- „ნაყოფის სახის სინდრომი“ (ასე ეწოდება, რადგან ბავშვის სახე საშვილოსნოში მყოფი ნაყოფის სახეს ჰგავს).
- მეზომელიური ჯუჯა - მცირე სასქესო ორგანოების სინდრომი (კიდურების შუა ნაწილების და მცირე სასქესო ორგანოების დამოკლება).
- „რობინოვის ჯუჯობა“.
- „რობინოვ-სილვერმანის სინდრომი“ ან „რობინოვ-სილვერმან-სმიტის სინდრომი“.
მიუხედავად იმისა, რომ ამ სიმპტომებს მრავალი სახელი აქვთ, ისინი ყველა ერთსა და იმავე სამედიცინო მდგომარეობას აღნიშნავენ.
რობინოვის სინდრომის ორი ტიპი არსებობს?
დიახ, რობინოვის სინდრომის ორი ძირითადი ტიპი არსებობს. ესენია:
1. აუტოსომურ-რეცესიული ტიპი: შეიძლება ცოტა რთულად ჟღერდეს, მაგრამ მარტივად რომ ვთქვათ, ამ ტიპის განვითარებისთვის ბავშვმა ორივე მშობლისგან უნდა მემკვიდრეობით მიიღოს შესაბამისი გენეტიკური ვარიაცია.
2. აუტოსომურ-დომინანტური ტიპი: ამ ტიპის დროს დაავადება შეიძლება განვითარდეს მიუხედავად იმისა, შესაბამისი გენეტიკური ცვლილება მემკვიდრეობით მიიღება ერთ-ერთი მშობლისგან, თუ ახალი გენეტიკური ცვლილება შემთხვევით ხდება.
ეს ორი ტიპი ერთმანეთისგან განსხვავდება:
- დაავადების გამომწვევი გენეტიკური მუტაციის მიხედვით.
- დამოკიდებულია იმაზე, თუ როგორ მემკვიდრეობით იღებს ადამიანი ამ დაავადებას.
- გამოვლენილი ნიშნებისა და სიმპტომების მიხედვით.
- დაავადების სიმძიმის მიხედვით.
რამდენად იშვიათია რობინოვის სინდრომი?
ეს სინამდვილეში ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . სამედიცინო ჩანაწერების თანახმად, აუტოსომურ-რეცესიული ტიპი მსოფლიოში 200-ზე ნაკლებ შემთხვევაშია დაფიქსირებული. აუტოსომურ-დომინანტური ტიპი ასევე მხოლოდ დაახლოებით 50 ოჯახშია დაფიქსირებული. ასე რომ, წარმოიდგინეთ, რამდენად იშვიათია ეს.
რატომ ვითარდება რობინოვის სინდრომი?
ამის მთავარი მიზეზი გენეტიკური მუტაციაა . ჩვენს ორგანიზმში ყველაფერი გენებით კონტროლდება. ამიტომ, თუ ამ გენებში რაიმე ცვლილება ან დეფექტია, ეს მდგომარეობები წარმოიქმნება.
- აუტოსომურ-რეცესიული რობინის სინდრომი გამოწვეულია ROR2 გენის მუტაციით. მეცნიერები თვლიან, რომ ამ ROR2 გენის მიერ გამომუშავებული ცილა ხელს უწყობს ჩვენი ჩონჩხის, გულისა და სასქესო ორგანოების განვითარებას. ამიტომ, როდესაც ამ გენთან დაკავშირებული პრობლემაა, ცილა სათანადოდ არ წარმოიქმნება.
- აუტოსომურ-დომინანტური რობინოს სინდრომი გამოწვეულია რამდენიმე გენის მუტაციებით (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). ეს გენები ასევე ხელს უწყობენ ემბრიონის ადრეულ განვითარებასთან დაკავშირებული ცილების გამომუშავებას. თუმცა, მათი ფუნქციები ჯერ კიდევ ბოლომდე შესწავლილი არ არის.
უცნაური ის არის, რომ ზოგჯერ რობინოვის სინდრომი შეიძლება გენეტიკური ცვლილებების აღმოჩენის გარეშეც კი განვითარდეს. მეცნიერებმა ჯერ კიდევ არ იციან ზუსტად, თუ რატომ ხდება ეს.
როგორ გადადის რობინოვის სინდრომი მემკვიდრეობით?
ჩვენ უკვე ვისაუბრეთ ამის მემკვიდრეობით გადაცემის ორ მთავარ გზაზე. მოდით, ეს ცოტა უფრო დეტალურად განვიხილოთ.
- რეცესიული აშლილობის სახით: ეს ხდება მაშინ, როდესაც ბავშვი მემკვიდრეობით იღებს პათოლოგიური გენის ორ ასლს - ორივე მშობლისგან. აქ მნიშვნელოვანია, რომ ორივე მშობელი შეიძლება იყოს გენის მატარებელი, მაგრამ მათ შეიძლება არ ჰქონდეთ რაიმე სიმპტომები . თითქოს მათ სხეულში საიდუმლოდ აქვთ გენი. ამრიგად, თუ ორ ასეთ მატარებელს ეყოლება შვილი, დაახლოებით 25%-იანი შანსია , რომ ბავშვს განუვითარდეს აუტოსომურ-რეცესიული რობინის სინდრომი. ეს ნიშნავს, რომ ყველა ბავშვი არ დაიბადება ამ მდგომარეობით, მაგრამ არსებობს რისკი.
- დომინანტური აშლილობა: ეს არის შემთხვევა, როდესაც ბავშვი მემკვიდრეობით იღებს პათოლოგიურ გენს მხოლოდ ერთი მშობლისგან. ან, ზოგჯერ, ახალი გენეტიკური ცვლილება (სპონტანური მუტაცია) შეიძლება მოხდეს შემთხვევით, ანუ ყოველგვარი აშკარა მიზეზის გარეშე, ბავშვის საშვილოსნოში განვითარების დროს. ძნელია იმის თქმა, თუ ზუსტად რატომ ხდება ასეთი შემთხვევითი ცვლილებები.
ამგვარად, ზოგჯერ ადამიანი შეიძლება იყოს ამ გენეტიკური მუტაციის მატარებელი ამის გაცნობიერების გარეშე. სწორედ ამიტომ, ზოგჯერ ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს ეს მდგომარეობა მაშინაც კი, თუ ოჯახში არავის აქვს ეს დაავადება.
რა სიმპტომები აქვს რობინოვის სინდრომის მქონე ბავშვს?
ამის სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ეს დამოკიდებულია დაავადების ტიპსა და მის სიმძიმეზე. როგორც ადრე აღვნიშნეთ, აუტოსომურ-რეცესიულ ტიპს, როგორც წესი, შეიძლება ცოტა მეტი სიმპტომი აჩვენოს.
სახეზე გამოვლენილი ანომალიები:
ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებს სახის გარკვეული ნაკვთები აქვთ. მათ ზოგჯერ „ნაყოფის სახესაც“ უწოდებენ, რადგან ისინი საშვილოსნოში მყოფი ნაყოფის სახის ნაკვთებს წააგავს. ეს მახასიათებლები მოიცავს:
- ფართო ან ამობურცული შუბლი.
- ყურები შეიძლება უჩვეულოდ იყოს განლაგებული, მაგალითად, თავზე დაბლა ან ოდნავ მოხრილი.
- ნორმალურზე დიდი თავი („(მაკროცეფალია)“) .
- ზედა ტუჩის შუაში ღრმა ღარი (ფილტრუმი) გრძელი და ღრმაა.
- გამოწეული, ფართოდ გაშლილი თვალები.
- მოკლე, აწეული ცხვირი.
- პატარა ნიკაპი ან ნიკაპი.
- სამკუთხა ფორმის პირი.
- ფართო ან ჩაძირული ცხვირის ხიდი (ცხვირის ზედა ნაწილი).
ჩონჩხში ჩანს შემდეგი მახასიათებლები:
ძვლებში შეინიშნება შემდეგი ძირითადი ცვლილებები:
- სქოლიოზი (სქოლიოზი) .
- ზრდის შეფერხება და დაბლა დგომა.
- სტომატოლოგიური პრობლემები. მაგალითად, კბილების დაგროვება, ღრძილების ჭარბად ზრდა ან სასის ნაპრალი.
- შესაძლოა, ნეკნები ერთმანეთზე იყოს მიწებებული, ან ზოგიერთი ნეკნი აკლდეს.
- ძვლების შემოკლება ხელებსა და ფეხებში.
- თითების (ხელებისა და ფეხების) დამოკლება (ბრაქიდაქტილია) .
სხვა სიმპტომები:
ამის გარდა, სხვა მახასიათებლების ნახვაც შეიძლება:
- განვითარების შეფერხებები . თუმცა, ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ რობინოვის სინდრომის მქონე ბევრ ბავშვს ინტელექტუალური შეზღუდვა არ უვითარდება სიცოცხლის გვიანდელ პერიოდში. ეს ნიშნავს, რომ მათი სწავლის უნარები შესაძლოა ნორმალური იყოს.
- თირკმლის ან გულის პრობლემები.
- განუვითარებელი სასქესო ორგანოები. ზოგჯერ სასქესო ორგანოები შეიძლება ისე იყოს განლაგებული, რომ ძნელია იმის ნათლად განსაზღვრა, ბავშვი მამრობითი სქესისაა თუ მდედრობითი სქესის.
რა არის ოსტეოსკლეროზული რობინოვის სინდრომი?
აუტოსომურ-დომინანტური რობინოვის სინდრომის მქონე მცირე რაოდენობის ადამიანებში (რომელიც კონკრეტულად გამოწვეულია DVL1 გენის მუტაციით), მათი ძვლები შეიძლება იყოს ნორმალურზე სქელი ან მაგარი . ექიმები ამ მდგომარეობას ოსტეოსკლეროზულ რობინოვის სინდრომს უწოდებენ.
როგორ დიაგნოზირდება რობინოვის სინდრომი?
ეს მდგომარეობა, როგორც წესი, დიაგნოზირებულია ბავშვის ფიზიკური მახასიათებლების გამოკვლევით. როდესაც ექიმი ბავშვს ყურადღებით ათვალიერებს, ის შეამოწმებს ზემოთ ჩამოთვლილ სიმპტომებს.
„ოჰ, ექიმო, ჩემი ბავშვის სახე სხვა ბავშვებისგან ცოტა განსხვავებულად გამოიყურება... მისი კიდურები ცოტა უფრო მოკლეა...“ ზოგიერთ მშობელს თავიდან ასეთი რამ მოსდის თავში.
თუმცა, დიაგნოზის დასადასტურებლად საჭიროა სპეციალური გენეტიკური ტესტი („(მოლეკულური გენეტიკური ტესტირება)“), რათა დადგინდეს, არის თუ არა გენეტიკური ცვლილება . ეს ლაბორატორიაში ტარდება შემდეგი ტესტირებით:
- სისხლის ნიმუში
- ნერწყვის ნიმუში
- ლოყის ტამპონი
- ზოგჯერ კანის მცირე ნაწილი
თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს რობინოვის სინდრომი...
ასეთ შემთხვევაში, ექიმებმა შეიძლება გირჩიონ ნაყოფის გამოკვლევა ამ მდგომარეობის დასადგენად ორსულობის დროს. ამისათვის:
- ტესტი, რომელსაც „ქორიონული ხაოს ნიმუშის აღება“ ეწოდება, შეიძლება ჩატარდეს პლაცენტიდან მცირე ნიმუშის აღებით.
- ალტერნატიულად, შეიძლება ჩატარდეს გენეტიკური ტესტი („(გენეტიკური ამნიოცენტეზი)“), რაც გულისხმობს ბავშვის გარშემო არსებული ამნიონური სითხის ნიმუშის აღებას.
რადგან ეს ტესტები გარკვეულწილად რთულია, ისინი მხოლოდ ექიმის რეკომენდაციით ტარდება.
როგორ მკურნალობენ რობინოვის სინდრომის მქონე ბავშვს?
ამ დაავადების მკურნალობა ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავებულია . ეს დამოკიდებულია ბავშვის სიმპტომებზე. ხშირად, ბავშვს სხვადასხვა სფეროს სპეციალისტების გუნდი უმკურნალებს. ეს გუნდი შეიძლება მოიცავდეს:
- კარდიოლოგი - თუ გაქვთ გულის პრობლემები.
- სტომატოლოგი, ორთოდონტი ან ყბის ქირურგი - კბილებისა და ყბის პრობლემებისთვის.
- ენდოკრინოლოგი - სასქესო ორგანოების განვითარებასთან დაკავშირებული ჰორმონალური პრობლემების სამკურნალოდ.
- პედიატრი - ბავშვის ზოგადი ჯანმრთელობის მდგომარეობის შემოწმება.
- ფიზიკური თერაპევტი - აუმჯობესებს მოძრაობას და სხეულის ფუნქციონირებას.
- ორთოპედი ქირურგი - ძვლებისა და სახსრების პრობლემებისთვის.
მკურნალობის სახით შესაძლებელია შემდეგი ქმედებების შესრულება:
- დაზიანებული ძვლების საყრდენად დააკარით სპეციალური სახვევები ან თაბაშირი .
- სტომატოლოგიური პრობლემების გამოსასწორებლად გამოიყენეთ სპეციალური სტომატოლოგიური საშუალებები (ბრეკეტები და სხვა ორალური მოწყობილობები) .
- ჩაატარეთ ჰორმონოთერაპია ზრდის ან სასქესო ორგანოების განვითარების ხელშესაწყობად.
- სხეულის გასაძლიერებლად და ფუნქციის გასაუმჯობესებლად სპეციალური ვარჯიშების შესრულება.
- ქირურგიული ჩარევა ჩონჩხის ან სასქესო ორგანოების ანომალიების გამოსასწორებლად.
ამ ყველაფერთან ერთად, ექიმები რობინოვის სინდრომის მქონე ადამიანებს და მათ ოჯახებს გენეტიკური კონსულტაციის გავლასაც ურჩევენ. ეს მათ დაეხმარება უკეთ გაიგონ ეს მდგომარეობა, მისი მემკვიდრეობით გადაცემის გზები და რას უნდა მიაქციონ ყურადღება მომავალში შვილების გაჩენისას.
შესაძლებელია რობინოვის სინდრომის პრევენცია?
სინამდვილეში, თუ წყვილები არ გაივლიან პრეიმპლანტაციურ გენეტიკურ ტესტირებას , რობინოუს სინდრომის გამომწვევი გენეტიკური მუტაციის პრევენციის გზა არ არსებობს. თუ თქვენ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს ეს მდგომარეობა აქვს, საუკეთესო გამოსავალია ექიმთან ან გენეტიკურ კონსულტანტთან კონსულტაცია. მათ შეუძლიათ გაგიწიონ კონსულტაცია მომავალ თაობებზე ამ მდგომარეობის გადაცემის შანსების შესახებ.
როგორი მომავალი ელის რობინოვის სინდრომის მქონე ადამიანს?
ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანის პროგნოზი განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანამდე . ეს დამოკიდებულია სიმპტომებსა და მათ სიმძიმეზე. გულისა და თირკმლის იშვიათ პრობლემებს შეუძლია სიცოცხლის ხანგრძლივობის შემცირება. თუმცა, ადამიანების უმეტესობა ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრობს კარგი სამედიცინო მოვლისა და მხარდაჭერის პირობებში.
თუ ჩემს შვილს რობინოვის სინდრომი აქვს, კიდევ რა უნდა ვკითხო ექიმს?
თუ თქვენს შვილს ეს დაავადება დაუდგინდა, შეგიძლიათ ექიმს შემდეგი კითხვები დაუსვათ. ეს კითხვები ძალიან გამოგადგებათ:
- „ექიმო, რობინოვის სინდრომის რომელი ტიპი აქვს ჩემს შვილს? “ (ანუ აუტოსომურ-რეცესიული თუ დომინანტური).
- „ უნდა განვიხილოთ თუ არა ქირურგიული ჩარევა ძვლებში ან სასქესო ორგანოებში არსებული ანომალიების გამოსასწორებლად? “
- „ჩემს შვილს განვითარების შეფერხება ექნება?“
- "გაქვთ გულის ან თირკმლის პრობლემები ?"
- „ როგორი სპეციალისტები უნდა მოვინახულოთ? რა სიხშირით უნდა მოვინახულოთ ისინი?“
- „ განსაკუთრებით რომელი სიმპტომები უნდა მქონდეს ყურადღების ცენტრში? უნდა დაგიკავშირდეთ თუ მსგავს რამეს შევამჩნევ?“
- „ შეამოკლებს თუ არა ეს მდგომარეობა ჩემი შვილის სიცოცხლეს? “
- „არსებობს თუ არა რაიმე დამხმარე ჯგუფები , რომლებიც დაგვეხმარებიან ამ სიტუაციაში?“
- „გირჩევთ გენეტიკურ კონსულტაციას ?“
- „კარგი იდეაა, რომ ოჯახის დანარჩენი წევრებიც ჩავიტაროთ გენეტიკური ტესტირება ?“
გაითვალისწინეთ ეს კითხვები. მათი დასმა დაგეხმარებათ, მიიღოთ საუკეთესო მკურნალობა და მხარდაჭერა თქვენთვის და თქვენი შვილისთვის.
და ბოლოს, რა უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)
რობინოვის სინდრომი ძალიან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა. მან შეიძლება გამოიწვიოს ძვლების ანომალიები, სახის გამორჩეული ნაკვთები, სასქესო ორგანოების პრობლემები და სხვა პრობლემები. არ ინერვიულოთ , ეს ის არ არის, რაც ადამიანების უმეტესობას ემართება.
თუმცა, თუ ფიქრობთ, რომ თქვენს შვილს რომელიმე ეს სიმპტომი აქვს, დაუყოვნებლივ მიმართეთ კვალიფიციურ ექიმს . სპეციალისტებს შეუძლიათ ჩონჩხისა და სასქესო ორგანოების ზოგიერთი ანომალიის გამოსწორება და თქვენი ბავშვის უკეთ ფუნქციონირებაში დახმარება. სათანადო სამედიცინო დახმარებით, ფიზიოთერაპიით, ოჯახის სიყვარულითა და მხარდაჭერით, ამ ბავშვებს შეუძლიათ სრულად გამოავლინონ თავიანთი პოტენციალი.
რობინოს სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, ბავშვის განვითარება, ძვლების დეფორმაციები, სახის ნაკვთები, გენეტიკური კონსულტაცია, იშვიათი დაავადებები
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න