იცით თუ არა ROHHAD სინდრომის შესახებ? აქვს თუ არა თქვენს შვილს ეს სიმპტომები?

თქვენი პატარა უეცრად ძალიან გაიზარდა? ან შენიშნეთ, რომ ძილის დროს სუნთქვა უჭირს? ზოგჯერ ეს შეიძლება იყოს ძალიან იშვიათი დაავადების, როჰჰადის სინდრომის, ნიშნები. მოდით, ამაზე ცოტა უფრო დეტალურად ვისაუბროთ, რადგან ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ასეთი რამ იცოდეთ.

რა არის ROHHAD სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ROHHAD სინდრომი იშვიათი, სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობაა, რომელიც მცირეწლოვან ბავშვებს აწუხებთ. ის ძირითადად ენდოკრინულ სისტემას, ვეგეტატიურ ნერვულ სისტემას და სუნთქვას აზიანებს. ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებს ძალიან მოკლე დროში შეუძლიათ მნიშვნელოვანი წონის მატება . მათ ასევე შეიძლება განიცადონ ცვლილებები სუნთქვის რიტმში, ქცევასა და ემოციურ რეგულირებაში ძილის დროს და ზოგჯერ სიფხიზლის დროსაც.

ROHHAD სინდრომი შედარებით ახალი სამედიცინო მდგომარეობაა. ის პირველად 1965 წელს იქნა აღიარებული და აღწერილი. თუ დაფიქრდებით, მსოფლიოში ამ მდგომარეობის 200-ზე ნაკლები შემთხვევაა დაფიქსირებული. ასე რომ, წარმოიდგინეთ, რამდენად იშვიათია ის. სამედიცინო ექსპერტები კვლავ იკვლევენ ამ მდგომარეობას ზუსტი მიზეზის დასადგენად და მუდმივი განკურნების საპოვნელად. ამჟამად, ROHHAD სინდრომის სპეციფიკური ტესტი ან მკურნალობა არ არსებობს. ამიტომ, ექიმები თითოეულ ბავშვს ინდივიდუალურად მკურნალობენ მათი სიმპტომების მიხედვით.

რა არის ROHHAD სინდრომის სიმპტომები?

ROHHAD სინდრომის მქონე ბავშვები, როგორც წესი, ჯანმრთელები არიან და სიმპტომების გამოვლენამდე ნორმალურად ვითარდებიან. მიუხედავად იმისა, რომ სიმპტომები შეიძლება 9 წლის ასაკშიც კი გამოვლინდეს, ბავშვების უმეტესობას პირველი სიმპტომები 2-დან 4 წლამდე ასაკში ავლენს.

სახელწოდება „ROHHAD“ მომდინარეობს ამ დაავადების ოთხი ძირითადი სიმპტომის პირველი ასოებისგან. მოდით განვიხილოთ, თუ რას წარმოადგენენ ისინი:

• (RO) სწრაფად განვითარებული სიმსუქნე: ეს არის შემთხვევა, როდესაც ბავშვის მადა მოულოდნელად მკვეთრად იზრდება, რაც იწვევს მნიშვნელოვან მატებას 20-30 ფუნტით (9-13 კილოგრამით) მოკლე პერიოდში, ჩვეულებრივ, სამიდან თორმეტ თვემდე პერიოდში. ეს ხშირად სიმსუქნის პირველი ნიშანია. დაფიქრდით, ეს არ არის მხოლოდ წონის მატება, ეს არის ძალიან სწრაფი, შესამჩნევი ცვლილება.

• (H) ჰიპოთალამური დისრეგულაცია: ჰიპოთალამუსი თქვენი ტვინის ის ნაწილია, რომელიც აკონტროლებს ჰიპოფიზს. ის ასევე არეგულირებს ბევრ რამეს, როგორიცაა სხეულის ზრდა, წონა, მადა, სქესობრივი მომწიფება, ემოციები და ქცევა. ასე რომ, თუ მის ფუნქციონირებაში რაიმე პრობლემაა, ბავშვიშეიძლება გამოვლინდეს ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა სიმსუქნე, დაბლა სიმაღლე, კრუნჩხვები, ზრდის შეფერხება, შარდვის გახშირება ან შემცირება და ნაადრევი ან დაგვიანებული სქესობრივი მომწიფება . გარდა ამისა, შეიძლება განვითარდეს ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა ჰიპოთირეოზი და შაქრიანი დიაბეტი .

• (H) ჰიპოვენტილაცია: ROHHAD სინდრომის მქონე ბავშვებს არ შეუძლიათ სუნთქვის სათანადოდ კონტროლი. ეს ნიშნავს, რომ როდესაც სისხლში ჟანგბადის დონე მცირდება ან ნახშირორჟანგის დონე იზრდება, ორგანიზმი არ სუნთქავს საკმარისად ღრმად ან სწრაფად, რომ კომპენსირება მოახდინოს. ეს ძალიან საშიში მდგომარეობაა. ზოგჯერ, ის შეიძლება მოულოდნელად განვითარდეს, მაგალითად, მსუბუქი სასუნთქი გზების ინფექციის, მაგალითად, გაციების, ან ანესთეზიის შემდეგ.

• (AD) ვეგეტატიური დისრეგულაცია: ჩვენი ორგანიზმის ვეგეტატიური ნერვული სისტემა (ANS) აკონტროლებს ძირითად ფუნქციებს, რომელთა კონტროლიც ჩვენ არ შეგვიძლია, როგორიცაა სუნთქვა, საჭმლის მონელება, გულისცემა და სხეულის ტემპერატურა. ამრიგად, ამ ვეგეტატიური ნერვული სისტემის დაზიანების მქონე ბავშვებს შეიძლება აღენიშნებოდეთ ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა გულისცემის ნელი სიხშირე (ბრადიკარდია), სხეულის დაბალი ტემპერატურა და ტკივილის აღქმის დაქვეითება . წარმოიდგინეთ, ტკივილის ნაკლები შეგრძნება ნიშნავს, რომ სერიოზული ავარიის დროსაც კი, ბავშვმა შეიძლება ვერც კი შეამჩნიოს ეს.

რა არის ROHHAD სინდრომის გამომწვევი მიზეზები?

სინამდვილეში, ექიმებმა ჯერ კიდევ ვერ იპოვეს ROHHAD სინდრომის ზუსტი მიზეზი. თუმცა, ამჟამად არსებობს სამი ძირითადი თეორია, რომელთა ახსნაც შესაძლებელია.

1. გენეტიკა: ბევრი მკვლევარი თვლის, რომ ROHHAD სინდრომი გენეტიკური მუტაციით არის გამოწვეული. თუმცა, ზუსტი გენი ჯერ კიდევ უცნობია. ჩვენს ორგანიზმში ყველაფერი გენებით კონტროლდება, ამიტომ მასში ნებისმიერმა ცვლილებამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს მასზე.

2. ეპიგენეტიკა: ზოგიერთი მკვლევარი თვლის, რომ ჩვენს ორგანიზმში გარკვეული ფუნქციების მაკონტროლებელი გენები შეიძლება ჩაირთოს საჭიროების შემთხვევაში და გამოირთოს საჭიროების გარეშე. ამას ეპიგენეტიკა ეწოდება. ეს იდეა ეფუძნება იდენტურ ტყუპებზე ჩატარებულ კვლევას. მასში ერთ ბავშვს განუვითარდა ROHHAD სინდრომი, მეორეს კი - არა. ამრიგად, შეიძლება ვივარაუდოთ, რომ ამაზე შეიძლება გავლენა იქონიოს არა მხოლოდ გენებმა, არამედ ამ გენების ფუნქციონირების სხვაობამაც.

3. აუტოიმუნური დაავადება: ზოგიერთი კვლევა ვარაუდობს, რომ ROHHAD სინდრომი ასევე აუტოიმუნური დაავადებაა.აუტოიმუნურ დაავადებებს შორის კავშირი არსებობს, რომლის დროსაც ორგანიზმის საკუთარი იმუნური სისტემა საკუთარ უჯრედებს ესხმის თავს. ერთ-ერთ კვლევაში, ROHHAD სინდრომის მქონე ორ ბავშვს თავის ტვინისა და ზურგის ტვინის გარშემო არსებულ სითხეში (CSF) აღმოაჩნდა ანტისხეულები, რომლებსაც იმუნოგლობულინები ეწოდება. ამ ინფორმაციის გამოყენებით, მკვლევარებმა დაასკვნეს, რომ ანთება იყო ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში (CNS) , ტვინსა და ზურგის ტვინში. ეს ნიშნავდა, რომ ორგანიზმის საკუთარი იმუნური სისტემა შეცდომით ესხმოდა თავს ტვინს.

რა გართულებები მოჰყვება ROHHAD სინდრომს?

ზემოთ განხილული ძირითადი სიმპტომების გარდა, ROHHAD სინდრომის მქონე ბავშვებს შეიძლება განუვითარდეთ სხვა გართულებები , ანუ ჯანმრთელობის დამატებითი პრობლემები. მნიშვნელოვანია, რომ მათ შესახებაც იცოდეთ:

• ფსიქიკური და ქცევითი პრობლემები: ამ ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა მოუსვენრობა, აგრესია, ჰიპერაქტიურობა, მუდმივი დაღლილობა, შფოთვა, დეპრესია და ინტელექტუალური შეზღუდვა . ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს ბავშვის ყოველდღიურ ცხოვრებაზე, ასევე ოჯახზე.

• ნერვული სისტემის პრობლემები: ROHHAD სინდრომის მქონე ბავშვებს შეიძლება განუვითარდეთ ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა კრუნჩხვები, თვალის პათოლოგიური მოძრაობები (ნისტაგმი), ძილის აპნოე ან განვითარების დარღვევები .

• მეტაბოლური დარღვევები: ამ ბავშვებში ყველაზე გავრცელებული მეტაბოლური დარღვევებია შაქრიანი დიაბეტი, ინსულინრეზისტენტობა, გლუკოზის აუტანლობის დარღვევა და სტეატოზური (ცხიმოვანი) ღვიძლის დაავადება. ეს ის მდგომარეობებია, რომლებსაც შეიძლება გრძელვადიანი შედეგები მოჰყვეს ჯანმრთელობაზე.

• ნერვული სიმსივნეები: ROHHAD სინდრომის მქონე ბავშვების 40%-დან 56%-მდე ნერვების სიმსივნეებს უვითარდება. ერთ-ერთი მაგალითია სიმსივნის ტიპი, რომელსაც განგლიონევრომა ეწოდება. ამ სიმსივნეების უმეტესობა კეთილთვისებიანია , მაგრამ ზოგჯერ შეიძლება ავთვისებიანიც იყოს. ამიტომ, ექიმები ყოველთვის ყურადღებით აკვირდებიან ამ პრობლემას.

• კარდიორესპირატორული გაჩერება: ეს ყველაზე საშიში გართულებაა. ეს არის სუნთქვისა და გულის აქტივობის უეცარი შეწყვეტა. ეს შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს.

როგორ ხდება ROHHAD სინდრომის დიაგნოსტიკა? (დიაგნოზი)

ამჟამად, ROHHAD სინდრომს ეწოდებაარ არსებობს ერთი კონკრეტული ტესტი, რომელსაც შეუძლია დიაგნოზის საბოლოოდ დადასტურება. ამის ნაცვლად, სამედიცინო ექსპერტების გუნდი ერთად მუშაობს დიაგნოზის დასმისთვის ბავშვის სიმპტომების უნიკალური კომბინაციის საფუძველზე. ეს დეტექტივის მსგავსია, რომელიც მტკიცებულებებს აგროვებს და დასკვნამდე მიდის.

ROHHAD სინდრომის დიაგნოზის დასასმელად, ბავშვი უნდა აკმაყოფილებდეს შემდეგ კრიტერიუმებს:

• აუცილებლად უნდა აღინიშნებოდეს როგორც უეცარი, უკიდურესი სიმსუქნის, ასევე ძილის დროს ჰიპოვენტილაციის სიმპტომი.
• ჰიპოთალამუსის დისფუნქციის სიმპტომები (მაგ., წონის სწრაფი მატება, ჰიპოთირეოზი ან სქესობრივი მომწიფების ცვლილებები - ადრეული თუ გვიანი).
• მნიშვნელოვანია დადასტურდეს, რომ გენ `PHOX2B`-ში მუტაცია (გენის ვარიანტი) არ არსებობს. ეს მნიშვნელოვანია მისი `CCHS-ისგან (თანდაყოლილი ცენტრალური ჰიპოვენტილაციის სინდრომი) გასარჩევად, რომელიც კიდევ ერთი მდგომარეობისგან, რომელსაც ROHHAD სინდრომის მსგავსი სიმპტომები აქვს (მაგ., ძილის დროს სუნთქვის გაძნელება).
• ეს სიმპტომები შეიძლება სიცოცხლის პირველი რამდენიმე წლის განმავლობაში აშკარა არ იყოს. ისინი, როგორც წესი, მოგვიანებით იწყება.

რადგან ROHHAD სინდრომი ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა, ბავშვებს ხშირად შეიძლება თავიდან არასწორად დაუსვან დიაგნოზი. ამიტომ, თუ ეს სიმპტომები გაქვთ, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ გამოცდილი სამედიცინო გუნდისგან შესაბამისი რჩევა მიიღოთ.

როგორ მკურნალობენ ROHHAD სინდრომს? (მკურნალობა)

ROHHAD სინდრომის მკურნალობა ბავშვიდან ბავშვზე განსხვავდება სიმპტომების მიხედვით. ყველა ბავშვს ერთნაირი მკურნალობის გეგმა არ შეიძლება მიეცეს, რადგან ყველას სიტუაცია განსხვავებულია. თუმცა, ერთი რამ ყველასთვის საერთოა. თუ ROHHAD სინდრომის მქონე ბავშვს ძილის დროს სუნთქვის დარღვევები აღენიშნება, მას სუნთქვის დასახმარებლად დასჭირდება აპარატი, სახელწოდებით „CPAP“ ან „BiPAP“. დროთა განმავლობაში, მათ შეიძლება დასჭირდეთ „ვენტილატორის“ გამოყენება სუნთქვის პროცესის სრულად მხარდასაჭერად. ეს სიცოცხლის გადამრჩენი პროცედურაა.

ROHHAD სინდრომის მქონე ბავშვების მკურნალობისას საჭიროა სხვადასხვა სფეროს პედიატრების დახმარება. მაგალითად:

• პულმონოლოგები
• ნევროლოგები
• ენდოკრინოლოგები (ექიმები, რომლებიც სპეციალიზირებულნი არიან ენდოკრინულ ჯირკვლებში (ჰორმონებში))
• ოტოლარინგოლოგები (ყურ-ცხვირის, ყელის და ყურის სპეციალისტები)
• კარდიოლოგები
• ძილის სპეციალისტები
• ნუტრიციოლოგები
• ონკოლოგები
• ფსიქოლოგები
• ფსიქიატრები

სწორედ ამ ყველა ადამიანის ერთიანობით ვცდილობთ, ბავშვისთვის საუკეთესო მკურნალობა უზრუნველვყოთ.

როგორია ROHHAD სინდრომის მქონე ბავშვების მომავალი? (პერსპექტივა)

სინამდვილეში, ამჟამად ROHHAD სინდრომის განკურნება არ არსებობს. მკურნალობის მთავარი მიზანია თითოეული ბავშვისთვის უნიკალური სიმპტომების მართვა და ბავშვის ცხოვრების ხარისხის მაქსიმალურად შენარჩუნება.

ROHHAD სინდრომი და სიცოცხლის ხანგრძლივობა

რადგან ROHHAD სინდრომი იშვიათი მდგომარეობაა, სიცოცხლის ხანგრძლივობის ზუსტად შეფასება რთულია. მის შესახებ საკმარისი მონაცემები ჯერ არ არსებობს.

თუმცა, ამ დაავადებით გამოწვეული სიკვდილის მთავარი მიზეზი არის გართულება, რომელსაც კარდიორესპირატორული დაპატიმრება ეწოდება, რაც გულისა და სასუნთქი სისტემის ფუნქციონირების უეცარი შეწყვეტაა .

შესაძლებელია ამის თავიდან აცილება? (პრევენცია)

ამჟამად ROHHAD სინდრომის პრევენციის ცნობილი გზა არ არსებობს - სულ მცირე, ჯერ არა.

ROHHAD სინდრომი იშვიათი და შედარებით ახალი მდგომარეობაა. ამიტომ, ამ მდგომარეობის კვლევა ჯერ კიდევ საწყის ეტაპზეა. როდესაც თქვენი შვილის ჯანმრთელობაზე ფიქრობთ, ყოველი დღე, რომელიც პასუხების გარეშე გადის, შეიძლება მარადისობად მოგეჩვენოთ. ჩვენ ეს გვესმის. ამიტომ, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს დახმარებისთვის. ის შეძლებს გირჩიოთ თქვენი შვილის სიმპტომების მართვისთვის საჭირო მკურნალობა, ასევე ამ მდგომარეობის შესახებ ინფორმაციის წყაროები.

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც ამ ისტორიიდან სახლში უნდა წავიღოთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

კარგი, ახლა თქვენ უკვე გარკვეული წარმოდგენა გაქვთ ROHHAD სინდრომის შესახებ, რომელზეც ჩვენ ვისაუბრეთ. აქ მოცემულია რამდენიმე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ:

• ROHHAD სინდრომი ძალიან იშვიათი, მაგრამ სერიოზული მდგომარეობაა.
• ძირითადი სიმპტომებია წონის უეცარი მატება, სუნთქვის გაძნელება და ჰორმონალური და ვეგეტატიური ნერვული სისტემის პრობლემები.
• ჯერჯერობით არ არსებობს კონკრეტული მიზეზი ან მუდმივი განკურნების გზა. მკურნალობა ეფუძნება წარმოქმნილ სიმპტომებს.
• თუ ეჭვი გეპარებათ, რომ თქვენს შვილს ეს სიმპტომები აქვს, ნუ ჩავარდებით პანიკაში, არამედ დაუყოვნებლივ მიმართეთ კვალიფიციურ ექიმს რჩევისთვის.
• რადგან ეს იშვიათი დაავადებაა, ზუსტი დიაგნოზის დასმას შეიძლება გარკვეული დრო დასჭირდეს. თუმცა, არ დანებდეთ.
• ძალიან მნიშვნელოვანია ექიმის რეკომენდაციების დაცვა და ბავშვისთვის საჭირო დახმარების გაწევა.

გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ. ასეთ სიტუაციებში მნიშვნელოვანია ექიმების, ოჯახის წევრების და, საჭიროების შემთხვევაში, კონსულტაციის სამსახურების მხარდაჭერა.

` როჰად სინდრომი, როჰად სინდრომი, ბავშვთა დაავადებები, უეცარი სიმსუქნე, სუნთქვის გაძნელება, ჰიპოთალამუსი, იშვიათი დაავადებები