თქვენი ბავშვის კუნთები სუსტდება? ეს შეიძლება იყოს ზურგის ტვინის კუნთოვანი ატროფია (SMA).

შეგიმჩნევიათ, რომ თქვენს პატარას სხვა ბავშვებთან შედარებით ნაკლებად უჭირს და კიდურებს ნაკლებად ამოძრავებს? უჭირს თუ არა მას კისრის სწორად დაჭერა? ან ხომ არ უჭირს თქვენს უფროს შვილს სიარული, სირბილი ან ხტუნვა და მისი სხეული სულ უფრო და უფრო სუსტდება? თქვენთვის, როგორც დედისთვის, ძალიან ნორმალურია, რომ ამ ყველაფრის დანახვაზე შიში და შფოთვა იგრძნოთ. დღეს ჩვენ ვსაუბრობთ დაავადებაზე, რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს ასეთი სიმპტომები, მაგრამ ჩვენს ქვეყანაში ამაზე დიდად არ საუბრობენ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ვიცოდეთ. ეს არის ზურგის ტვინის კუნთოვანი ატროფია , რომელსაც ჩვენ, ექიმები, შემოკლებით (SMA) ვუწოდებთ.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ეს SMA?

ზურგის ტვინის კუნთოვანი ატროფია (SMA) გენეტიკური (მემკვიდრეობითი) დაავადებაა . ეს ნიშნავს, რომ ეს არის დაავადება, რომელიც მშობლებიდან შვილებზე გადაეცემა. ეს დაავადება გავლენას ახდენს ჩვენი ორგანიზმის ნერვულ სისტემაზე, რაც იწვევს კუნთების თანდათანობით დასუსტებას და გამოფიტვას. მედიცინაში ამას (ატროფიას) ვუწოდებთ.

მოდით, ეს ცოტა უფრო მარტივად გავიგოთ. წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენი სხეულის კუნთები ნათურებს ჰგავს. იმისათვის, რომ ეს ნათურები აინთოს, ელექტროენერგია უნდა მოდიოდეს ჩამრთველიდან მავთულის მეშვეობით. ანალოგიურად, ჩვენი ტვინიდან მიღებული შეტყობინებები (ელექტროენერგიის მსგავსად) კუნთებამდე (ნათურებამდე) უნდა მივიდეს ზურგის ტვინში არსებული ნერვული უჯრედების (ესენი მავთულის მსგავსია) სპეციალური ტიპის მეშვეობით. ჩვენ ამ სპეციალურ ნერვულ უჯრედებს ქვედა მოტორულ ნეირონებს ვუწოდებთ.

SMA-ს დროს ზურგის ტვინის ნერვული უჯრედები (მოტორული ნეირონები) თანდათან კვდება. შემდეგ ტვინიდან მიღებული შეტყობინებები კუნთებამდე არ აღწევს. შედეგად, კუნთები ვერ იღებენ სამუშაოდ საჭირო შეტყობინებებს, ამიტომ ისინი თანდათან სუსტდებიან და იკუმშებიან.

რა არის SMA-ს ძირითადი ტიპები?

SMA ყველა ერთნაირი არ არის. ექიმები მას 5 ძირითად ტიპად ყოფენ სიმპტომების დაწყების ასაკის, დაავადების სიმძიმისა და სიცოცხლის ხანგრძლივობის მიხედვით. ამ კლასიფიკაციის გაგება დაგეხმარებათ დაავადების უკეთ გაგებაში.

რატომ ვითარდება ეს SMA დაავადება?

ეს სრულიადგენეტიკური დაავადება. ანუ, ის არ არის გამოწვეული გარემო ფაქტორით ან ინფექციით.

ჩვენს ორგანიზმში მოტორული ნეირონების ჯანმრთელობის შესანარჩუნებლად აუცილებელია ცილის განსაკუთრებული ტიპი. ამ ცილის გამომუშავების მთავარი გენი არის `SMN1` (გადარჩენილი მოტორული ნეირონი 1) გენი . SMA-ს მქონე ბავშვს აქვს ამ `SMN1` გენის დეფექტი. შესაბამისად, ორგანიზმში საჭირო ცილა არ გამომუშავდება.

საბედნიეროდ, ჩვენს ორგანიზმში კიდევ ერთი „დამხმარე“ გენი გვაქვს, რომელიც ამ ცილის მცირე ნაწილს გამოიმუშავებს, „SMN2“ გენი . თუმცა, ის მხოლოდ ძალიან მცირე რაოდენობას გამოიმუშავებს. დაავადების სიმძიმე დამოკიდებულია „SMN2“ გენის ასლების რაოდენობაზე, რომელიც ადამიანს აქვს. თუ „SMN2“ ასლების რაოდენობა მეტია, სიმპტომები შეიძლება ნაკლებად მძიმე იყოს. სწორედ ამიტომ, ზოგიერთ ადამიანს აქვს მძიმე მდგომარეობა, როგორიცაა ტიპი 1, ხოლო ზოგს - მსუბუქი მდგომარეობა, როგორიცაა ტიპი 4.

როგორ გადაეცემა ეს დაავადება მემკვიდრეობით?

SMA აუტოსომურ-რეცესიული ტიპის მემკვიდრეობით მიიღება. ეს ტერმინი შეიძლება რთულად ჟღერდეს, მაგრამ ის უბრალოდ ასე ჟღერს:

• იმისათვის, რომ ბავშვს განუვითარდეს SMA, მან დედისგანაც და მამისგანაც უნდა მემკვიდრეობით მიიღოს დეფექტური `SMN1` გენი.
• უმეტეს შემთხვევაში, ორივე მშობელი უბრალოდ ამ დეფექტური გენის „მატარებელია“ . ეს ნიშნავს, რომ მათ არ აქვთ სიმპტომები, მაგრამ მათ ორგანიზმში ამ დეფექტური გენის ერთი ასლი აქვთ.
• ყოველ ჯერზე, როდესაც ორ მშობელს, რომლებსაც შვილები ჰყავთ, უჩნდებათ SMA, 25%-იანი შანსია, რომ ბავშვს განუვითარდეს.

როგორ ხდება SMA-ს დიაგნოზის დასმა?

თუ ფიქრობთ, რომ თქვენს შვილს შეიძლება ჰქონდეს SMA-ს სიმპტომები, პირველი, რაც უნდა გააკეთოთ , არის კვალიფიციურ ექიმთან ვიზიტი. ექიმი გკითხავთ თქვენი შვილის სიმპტომების შესახებ და ყურადღებით გასინჯავს მას.

SMA-ს დადასტურების მთავარი და ყველაზე ზუსტი გზა გენეტიკური ტესტირებაა.

• გენეტიკური ტესტირება: ეს არის მარტივი სისხლის ანალიზი, რომელსაც შეუძლია SMA პაციენტების 95%-ის ზუსტად იდენტიფიცირება `SMN1` გენის დეფექტის იდენტიფიცირებით.
• სხვა ტესტები: ზოგჯერ, თუ სიმპტომები სხვა ნევროლოგიური დაავადებების მსგავსია, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ სხვა ტესტების ჩატარება.
• კრეატინკინაზას (CK) სისხლის ანალიზი: ეს ფერმენტი მომატებულია სხვა დაავადებებში, რომლებიც აზიანებს კუნთებს. თუმცა, SMA-ს დროს ის, როგორც წესი, ნორმალურია.
• ელექტრომიოგრამა (EMG): ტესტი, რომელიც ზომავს კუნთებისა და ნერვების ელექტრულ აქტივობას.
• კუნთის ბიოფსია: ძალიან იშვიათად, გამოკვლევისთვის კუნთის მცირე ნაწილი აღებულია.

შეიძლება თუ არა ამის აღმოჩენა ორსულობის დროს?

დიახ. თუ თქვენს ოჯახში არსებობს SMA-ს ისტორია ან თუ თქვენ და თქვენი პარტნიორი ხართ მისი მატარებლები, შეგიძლიათ ორსულობის დროს გამოიკვლიოთ ნაყოფი დაავადებაზე.

• ამნიოცენტეზი:ორსულობის 14 კვირის შემდეგ, დედის მუცელში ძალიან წვრილი ნემსი შეჰყავთ და ნაყოფის გარშემო არსებული ამნიონური სითხის მცირე ნიმუში აღებულია ანალიზისთვის.
• ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS): პროცედურა, რომელიც გულისხმობს პლაცენტიდან ქსოვილის მცირე ნაწილის აღებას ორსულობის მე-10 კვირაზე ადრე.

ამ ტესტების შესახებ მეტის გაგება შეგიძლიათ ექიმთან კონსულტაციით.

რა არის SMA-ს მკურნალობის მეთოდები?

სამწუხაროდ, SMA-ს განკურნების საშუალება ჯერ არ არსებობს. თუმცა, ნუ დაკარგავთ იმედს. დღეს ყველაფერი გაცილებით განსხვავებულია, ვიდრე 10 წლის წინ იყო. არსებობს მრავალი რამ, რისი გაკეთებაც შეგიძლიათ სიმპტომების გასაკონტროლებლად, თქვენი შვილის ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად და გართულებების თავიდან ასაცილებლად. გარდა ამისა, ბოლო დროს ხელმისაწვდომი გახდა ახალი, მაღალეფექტური მკურნალობის მეთოდები, რომლებსაც შეუძლიათ დაავადების მიმდინარეობის შეცვლა.

1. სიმპტომების მართვა და დამხმარე სერვისები

ეს ბავშვის ყოველდღიურ ცხოვრებას აადვილებს და ეხმარება მას სიძლიერის შენარჩუნებაში.

• ფიზიკური თერაპია: ხელს უწყობს კუნთების გაძლიერებას, სახსრების შებოჭილობის თავიდან აცილებას და სწორი პოზის შენარჩუნებას.
• ოკუპაციური თერაპია: ეხმარება ბავშვს ყოველდღიური დავალებების დამოუკიდებლად შესრულებაში, როგორიცაა ჭამა და ჩაცმა.
• დამხმარე მოწყობილობები: ისეთი ნივთები, როგორიცაა სასეირნო ეტლები, ინვალიდის ეტლები და სამაგრები ზურგის გასასწორებლად.
• მეტყველებისა და ყლაპვის თერაპია: ეხმარება ყლაპვის პრობლემების მქონე ბავშვებს უსაფრთხოდ ჭამის სწავლაში.
• კვება: თუ ყლაპვა ძალიან რთულია, საკვები მილი შეჰყავთ ცხვირიდან ან მუცლის ღრუს გავლით პირდაპირ კუჭში.
• რესპირატორული მხარდაჭერა: სუნთქვის გაძნელების შემთხვევაში გამოიყენება სპეციალური აპარატები (დახმარებული ვენტილაცია).

2. თანამედროვე ფარმაკოლოგიური მკურნალობა

სწორედ ეს ფაქტორები გახდა SMA-ს მკურნალობის რევოლუციის მიზეზი. ისინი დაავადების გამომწვევ მიზეზს, ცილის დეფიციტს, ებრძვიან.

• დაავადების მოდიფიცირებადი თერაპია: ეს პრეპარატები ასტიმულირებენ დამხმარე გენს, სახელწოდებით „SMN2“, რაც იწვევს მის მიერ SMN ცილის მეტი რაოდენობით გამომუშავებას.
• ნუსინერსენი (სპინრაზა®): ეს არის მედიკამენტი, რომელიც შეჰყავთ ზურგის ტვინის გარშემო სითხეში.
• რისდიპლამი (ევრისდი®): ეს არის ყოველდღიური პერორალური მედიკამენტი.
• გენის ჩანაცვლებითი თერაპია:
• ონასემნოგენ აბეპარვოვეკ-ქსიოი (ზოლგენსმა®): ეს არის მსოფლიოში ერთ-ერთი ყველაზე ძვირადღირებული პრეპარატი. ის მოქმედებს დეფექტური SMN1 გენის ჯანსაღი, ფუნქციონალური SMN1 გენით ჩანაცვლებით. ეს არის ერთჯერადი ინტრავენური (IV) ინფუზია 2 წლამდე ასაკის ბავშვებისთვის.

კითხვები ექიმისთვის

ნორმალურია, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს შვილს SMA აქვს, ბევრი კითხვა გაგიჩნდებათ. არაფერი დამალოთ, მიმართეთ ექიმს.

• როგორი ტიპის SMA აქვს ჩემს შვილს?
• როგორი სიტუაცია შეიძლება ველოდოთ მომავალში ამ ტიპის მიხედვით?
• რომელი მკურნალობაა საუკეთესო ჩემი შვილისთვის?
• აქვს თუ არა ამ მკურნალობის მეთოდებს რაიმე გვერდითი მოვლენები?
• ჩვენი ოჯახის სხვა წევრები ან ჩვენი მომავალი შვილი ამ დაავადების განვითარების რისკის ქვეშ არიან? უნდა ჩავიტაროთ თუ არა გენეტიკური ტესტირება?
• რა მუდმივი მოვლა სჭირდება ბავშვს?
• გართულებების რომელ სიმპტომებს უნდა მივაქციო განსაკუთრებით ყურადღება?

SMA დიაგნოზთან გამკლავება შეიძლება რთული იყოს. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ. სწორი სამედიცინო რჩევით, მკურნალობით, ოჯახის სიყვარულითა და მხარდაჭერით, თქვენ შეგიძლიათ თქვენს შვილს საუკეთესო ცხოვრება აჩუქოთ.