ასევე გიჭირთ სიარული ან რაიმეს კეთება? გრძნობთ თუ არა, რომ წონასწორობას კარგავთ? ვისაუბროთ ამ „(სპინოცერებელურ ატაქსიაზე)“?

ხანდახან ხომ არ გრძნობთ, რომ სიარულის დროს ფეხები გეხლართებათ? ან ხომ არ გრძნობთ, რომ ფინჯანსაც კი ვერ იჭერთ ხელში სწორად? შესაძლოა, საუბრის დროსაც კი გქონდეთ გაუგებარი სიტყვები. თუ ეს ყველაფერი არა ერთხელ ან ორჯერ, არამედ ერთდროულად რამდენჯერმე ხდება, ეს არ არის ის, რაც უნდა უგულებელვყოთ. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ამის ერთ-ერთ შესაძლო მიზეზზე, რომელიც არის მდგომარეობა, რომელსაც „სპინოცერებრული ატაქსია“ ეწოდება (მას „სკა“-ს ვუწოდებთ).

რა არის „სპინოცერებრული ატაქსია (SCA)“? მოდით, მარტივად გავიგოთ.

ატაქსია, მარტივად რომ ვთქვათ, მდგომარეობაა, რომლის დროსაც ადამიანი თანდათან კარგავს სხეულის მოძრაობების კოორდინაციის უნარს . ეს არის ის, რაც გავლენას ახდენს თქვენს ნერვულ სისტემაზე და დროთა განმავლობაში უარესდება. წარმოიდგინეთ, რომ კარგავთ ხელებისა და ფეხების მოძრაობის, სიარულის ან რაიმეს დაჭერის უნარს. ატაქსიის მრავალი სახეობა არსებობს, თითოეულს თავისი გამომწვევი მიზეზები და სიმპტომები აქვს.

სპინოცერებელარული ატაქსია (SCA) ატაქსიის კიდევ ერთი სახეობაა და გენეტიკური მდგომარეობაა . ის ძირითადად აზიანებს ნათხემს . ნათხემი ტვინის ძალიან მნიშვნელოვანი ნაწილია. ის აკონტროლებს ისეთ რაღაცეებს, როგორიცაა სიარული, მოჭერა და წონასწორობის შენარჩუნება. ზოგჯერ SCA-მ შეიძლება ზურგის ტვინზეც იმოქმედოს.

რადგან ეს მემკვიდრეობითია, სიმპტომები დროთა განმავლობაში თანდათან ძლიერდება. დიდი განსხვავება მაშინვე არ შეინიშნება. ეს ძირითადად გავლენას ახდენს თქვენს:

• თვალების ფუნქციონირებისთვის.
• ხელის ფუნქციებისთვის (მაგალითად, წერა, ჭიქის დაჭერა, ჭამა).
• ფეხის ფუნქციის დაკარგვა და სიარულის უნარი (წონასწორობის დაკარგვა).
• შენი საუბრის მანერა (სიტყვები ერთმანეთში იხლართება).

ყველაზე დიდ გავლენას ახდენს ნათქვამი.

რამდენი ტიპის `SCA` არსებობს?

ამჟამად, ექიმებმა და მეცნიერებმა SCA-ს 40-ზე მეტი ტიპი გამოავლინეს . კვლევის გაგრძელების გამო, ეს რიცხვი, სავარაუდოდ, მომავალში გაიზრდება. ექიმები SCA-ს ამ ტიპებს რიცხვებით უწოდებენ. მაგალითად, სპინოცერებელარული ატაქსია ტიპი 1, ტიპი 2 და ა.შ.

SCA-ს ყველა ამ ტიპის გამომწვევი მიზეზები და სიმპტომები დიდწილად მსგავსია. ამიტომ, შეიძლება გაგიჩნდეთ კითხვა, თუ რატომ არის ისინი დანომრილი. ნომრები მოცემულია იმ თანმიმდევრობით, რომლითაც აღმოჩენილია SCA-ს თითოეულ ტიპთან დაკავშირებული გენეტიკური ცვლილებები. მარტივად რომ ვთქვათ, SCA1 არის პირველი ტიპი, რომელიც აღმოჩენილია და დაკავშირებულია ქრომოსომულ პრობლემასთან, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა. SCA2 არის მეორე აღმოჩენილი ტიპი. ასე ჰქვია მათ სახელი.

SCA-ს ყველაზე გავრცელებული ტიპია სპინოცერებელარული ატაქსია ტიპი 3 (SCA ტიპი 3) . ის ასევე ცნობილია, როგორც მაჩადო-ჯოზეფის დაავადება .

მაშ, რამდენად გავრცელებულია ეს „SCA“?

სინამდვილეში, ეს მდგომარეობა, რომელსაც „SCA“ ეწოდება , ძალიან იშვიათია.ეს ნიშნავს, რომ ეს არ არის დაავადება, რომელიც ყველას აწუხებს. სტატისტიკის მიხედვით, ეს დაავადება ასი ათასი ადამიანიდან დაახლოებით ერთ (1)-ში ან მაქსიმუმ ხუთ (5) ადამიანში გვხვდება. ამიტომ, ნორმალურია, რომ მის შესახებ ხშირად არ ისმის.

რატომ გვაქვს ეს „SCA“? რა არის მიზეზი?

SCA-ს ძირითადი მიზეზი გენეტიკური მუტაციაა . ეს ნიშნავს, რომ არსებობს მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღებულ გენებში დეფექტი. ექსპერტები ამ სპეციფიკურ გენურ დეფექტებს SCA-ს მრავალ ტიპს უკავშირებენ. თუმცა, SCA-ს ყველა ტიპი ერთი და იგივე გენის მუტაციით კი არა, სხვადასხვა გენის ვარიაციებით არის გამოწვეული.

SCA-ს ზოგიერთი ტიპი გამოწვეულია თქვენი დნმ-ის კონკრეტული ნაწილის (ნაწილის, რომელიც ინახავს ჩვენს გენეტიკურ ინფორმაციას) პათოლოგიური რაოდენობის გამეორებით. სამედიცინო ტერმინოლოგიით ამას ტრინუკლეოტიდური განმეორების გაფართოება ეწოდება. ეს ცოტა რთულია, მაგრამ მარტივად რომ ვთქვათ, ეს ჰგავს გენის გარკვეული ნაწილის ძალიან ბევრჯერ კოპირებას.

ეს „SCA“ მდგომარეობა მემკვიდრეობით ორი ძირითადი გზით გადადის:

1. აუტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობა:

• ასე გადადის SCA ხშირად მემკვიდრეობით.
• ამ შემთხვევაში ხდება ისე, რომ მაშინაც კი, თუ ეს მუტირებული გენი მხოლოდ ერთი მშობლისგან , დედისგან ან მამისგან მიიღეთ მემკვიდრეობით, მაინც შეიძლება განვითარდეს ეს მდგომარეობა.
• ეს ნიშნავს, რომ თუ „SCA“-ს მქონე ადამიანს შვილი ეყოლება, არსებობს 50%-იანი შანსი , რომ ეს ბავშვი მემკვიდრეობით მიიღებს ამ მუტირებულ გენს. წარმოიდგინეთ ეს, როგორც შანსი, რომ მონეტის თავით დაჯდეს. ეს შანსი ყველა ბავშვისთვის ერთნაირია.

2. აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობა:

• ასევე არსებობს „SCA“-ს ტიპები, რომლებიც ამ გზით მემკვიდრეობით მიიღება, მაგრამ ისინი ცოტა ნაკლებად გავრცელებულია.
• ამ შემთხვევაში, იმისათვის, რომ ადამიანმა განუვითარდეს ეს მდგომარეობა, მან ეს პათოლოგიური გენი როგორც დედისგან, ასევე მამისგან უნდა მიიღოს მემკვიდრეობით.
• შემთხვევათა უმეტესობაში, ამ მშობლებს სიმპტომები არ აღენიშნებათ. შესაძლოა, ისინი უბრალოდ გენის მატარებლები იყვნენ. მათ გენის დეფექტის მხოლოდ ერთი ასლი აქვთ, ამიტომ დაავადება არ უვითარდებათ.

რა არის SCA-ს სიმპტომები?

SCA-ს სიმპტომები, როგორც წესი, 18 წლის ასაკის შემდეგ ვლინდება. თუმცა, SCA-ს ზოგიერთი ტიპი შეიძლება უფრო ადრე დაიწყოს, ზოგი კი - უფრო გვიან. ეს არ არის ისეთი რამ, რაც უეცრად ჩნდება, არამედ თანდათანობით, წლების განმავლობაში, სიმპტომები მძიმდება.

წარმოიდგინეთ, როდესაც ჩაის მოსადუღებლად მიდიხართ და ჩაიდანს უჭირავთ, ხელი გიკანკალებთ და ჩაის ფოთლები ცვივა, ან როდესაც ქუჩაში მიდიხართ, უბრალოდ გვერდზე გადაცურდებით და ეცემით. კიბეებზე ასვლა-ჩასვლისას ეს ძალიან რთულია. თუ ასეთი რამ ხშირად ხდება, მნიშვნელოვანია, რომ ამას ყურადღება მიაქციოთ.

SCA-ს ყველაზე გავრცელებული სიმპტომებია:

• თვალის უნებლიე მოძრაობები:თითქოს თვალებს ერთ ადგილას ვერ აჩერებ, ან ისინი სწრაფად დაფრინავენ აქეთ-იქით.
• ხელისა და თვალის ცუდი კოორდინაცია: მაგალითად, წყლის ჭიქის სწორად დაჭერის სირთულე, პერანგის ღილების შეკვრის სირთულე ან გარკვევით წერის სირთულე.
• წონასწორობისა და კოორდინაციის პრობლემები: სიარულისას შეიძლება ისეთი შეგრძნება გქონდეთ, თითქოს ადვილად წაბორძიკდებით ან დაეცემით. ასევე შეიძლება გაგიჭირდეთ სწორად დგომა.
• გაურკვეველი მეტყველება: გაურკვეველი მეტყველება , როდესაც სიტყვების სწორად წარმოთქმა შეუძლებელია, რაც მეტყველებას გაუგებარს ხდის. თითქოს ენა შეკრული აქვს.
• ინფორმაციის დამუშავებისა და დამახსოვრების სირთულეები / სწავლის უნარის დარღვევა: ახალი ნივთების სწავლის სირთულე, ნათქვამის სწრაფად დავიწყება და კონცენტრაციის სირთულე.
• არაკოორდინირებული სიარული: სიარული ისე, თითქოს ნასვამი ხართ, თითქოს ფეხების გასწორება არ შეგიძლიათ, თითქოს ფართოდ გაშლილი ფეხებით სიარულს ცდილობთ.

ეს სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე და მათი სიმძიმე ასევე შეიძლება განსხვავდებოდეს SCA-ს ტიპის მიხედვით.

როგორ სვამენ ექიმები SCA-ს დიაგნოზს?

თუ თქვენ გაქვთ ეს სიმპტომები, ექიმთან ვიზიტისას, თუ ისინი ეჭვობენ, რომ გაქვთ SCA, დიაგნოზის დასმისთვის ისინი ჩაგიტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:

• თქვენი ოჯახის ისტორია: თქვენ გკითხავენ, თქვენს ოჯახში ვინმეს ადრე ჰქონია თუ არა ეს სიმპტომები, ან არის თუ არა ვინმე, ვისაც ეს მდგომარეობა, SCA, აქვს. ეს ინფორმაცია ძალიან მნიშვნელოვანია, რადგან ის ოჯახებში ვრცელდება.
• თქვენი პირადი სამედიცინო ისტორია: ისინი გკითხავენ სხვა დაავადებების, თქვენს მიერ მიღებული მედიკამენტების და თქვენი ცხოვრების წესის შესახებ.
• სრული ფიზიკური გამოკვლევა: ეს მოიცავს ტესტებს, რომლებიც კონკრეტულად თქვენს ნერვულ სისტემასთან არის დაკავშირებული. ისინი შეამოწმებენ თქვენს წონასწორობას, სიარულის უნარს, ხელებისა და ფეხების ძალას, რეფლექსებს, თვალის მოძრაობას და მეტყველებას.
• ისინი ყურადღებით გასინჯავენ, რათა დაადგინონ, გაქვთ თუ არა SCA-სთან დაკავშირებული რაიმე სიმპტომი .

ამ ყველაფრის შემდეგ, დაავადების დასადასტურებლად შეიძლება ჩატარდეს დამატებითი ტესტები:

• გენეტიკური ტესტირება: ეს არის ძირითადი გზა იმის დასადგენად, გაქვთ თუ არა SCA. თქვენი სისხლის ნიმუში (ან შესაძლოა ნერწყვის ნიმუში) აღებულია და გამოკვლეულია SCA-ზე პასუხისმგებელი გენის დასადგენად. ამ გენეტიკური ტესტით SCA-ს მრავალი ტიპის აღმოჩენაა შესაძლებელი.
• თუმცა, არსებობს SCA-ს ზოგიერთი ტიპი, რომელთათვისაც სპეციფიკური გენეტიკური მუტაცია ჯერ არ არის იდენტიფიცირებული. ამიტომ, ასეთ შემთხვევებში, მხოლოდ გენეტიკური ტესტირებით დადასტურება რთულია.
• ამ შემთხვევაში, ექიმები შეამოწმებენ თქვენს ტვინს ნებისმიერი დარღვევის გამოსავლენად.შესაძლოა ჩატარდეს სპეციალური სკანირება. ყველაზე გავრცელებულია მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI) . ამ მეთოდით შესაძლებელია ნათხემის ატროფიის ნიშნების აღმოჩენა. ზოგჯერ შეიძლება ჩატარდეს კომპიუტერული ტომოგრაფიაც (CT) .

ასევე, ამ გენეტიკური ტესტის ჩატარება შეუძლიათ იმ ადამიანებს, რომლებიც ფიქრობენ, რომ შესაძლოა გენის მუტაცია მემკვიდრეობით მიიღეს, რადგან მათ ოჯახში ვინმეს SCA აქვს. ეს შეიძლება ძალიან მნიშვნელოვანი იყოს მათთვის, ვინც ოჯახის შექმნას გეგმავს, ანუ მათთვის, ვინც შვილების ყოლას გეგმავს, გადაწყვეტილების მისაღებად. ასევე, როდესაც ბავშვი დაიბადება, ანუ ორსულობის დროს, შესაძლებელია შემოწმდეს, აქვს თუ არა ბავშვს ეს მდგომარეობა (პრენატალური ტესტირება) .

არსებობს თუ არა ამ „SCA“-ს განკურნების საშუალება? შესაძლებელია თუ არა მისი განკურნება?

ეს არის ის, რაც ყველას სურს იცოდეს. სამწუხაროდ, ამჟამად „სპინოცერებრული ატაქსიის“ (SCA) განკურნება არ არსებობს. შესაძლოა, ამის გაგონებისას მოწყენილი იყოთ და ეს ნორმალურია.

თუმცა, ეს არ ნიშნავს, რომ არაფრის გაკეთება შეუძლებელია. SCA-ს მკურნალობის ძირითადი მიზნებია:

• სიმპტომების შემცირება.
• ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესება.
• რაც შეიძლება დიდხანს დაგეხმარებით დამოუკიდებლად მუშაობაში.

სპინოცერებრული ატაქსიის სამკურნალოდ შესაძლებელია შემდეგი ზომების მიღება:

• ფიზიკური თერაპია: ეს ძალიან მნიშვნელოვანია. ფიზიკური თერაპევტი გასწავლით თუ როგორ ივარჯიშოთ სწორად, გაიძლიეროთ კუნთები, გაიუმჯობესოთ წონასწორობა და გაიუმჯობესოთ სიარულის სტილი.
• ოკუპაციური თერაპია: გეხმარებათ შექმნათ გარემო, რათა ყოველდღიური დავალებების (მაგ., ჭამა, ჩაცმა, წერა) უფრო მარტივად შესრულებაში და გასწავლით ტექნიკას, რომელიც ამაში დაგეხმარებათ.
• მეტყველების თერაპია: თუ მეტყველება გაურკვეველია ან სიტყვების გადაყლაპვა გიჭირთ, ლოგოპედს შეუძლია დახმარება.
• დამხმარე მოწყობილობები: დაავადების პროგრესირებასთან და სიარულის გაძნელებასთან ერთად, შეიძლება დაგჭირდეთ ყავარჯნების, სასეირნო ეტლის ან ინვალიდის ეტლის გამოყენება. ეს დაგეხმარებათ დამოუკიდებლად იმოქმედოთ.
• ზოგიერთი სიმპტომის შესამცირებელი მედიკამენტები: ექიმებმა შეიძლება დანიშნონ მედიკამენტები ისეთი სიმპტომების სამკურნალოდ, როგორიცაა კანკალი, კუნთების შებოჭილობა, უძილობა და დეპრესია. თუმცა, ეს მედიკამენტები არ კურნავს SCA-ს, ისინი მხოლოდ აკონტროლებენ სიმპტომებს.

ექიმები და მკვლევარები კვლავ ცდილობენ იპოვონ მკურნალობის ახალი მეთოდები და გზები, რათა დაეხმარონ SCA-ს მქონე ადამიანებს, მართონ იგი და იპოვონ მისი მკურნალობის ახალი გზები. ასე რომ, ნუ დაკარგავთ იმედს.

არსებობს თუ არა გზა `SCA`-ს განვითარების თავიდან ასაცილებლად?

ეს კითხვა ბევრი ადამიანისთვის საინტერესოა. სიმართლე გითხრათ, ამჟამად არ არსებობს SCA-ს პრევენციის დადასტურებული მეთოდი.რადგან ეს ძირითადად გენეტიკური ფაქტორებით არის გამოწვეული, ჩვენ არ შეგვიძლია მისი შეჩერება ჩვენი საკვებით, სასმელით ან ვარჯიშით.

ზოგიერთმა ოჯახმა, გენეტიკური ტესტირების შემდეგ, შესაძლოა გადაწყვიტოს შვილების ყოლა. ეს ერთადერთი დადასტურებული გზაა, რათა თავიდან აიცილოთ ამ მდგომარეობის შემდეგ თაობაზე გადაცემა. ეს ძალიან მგრძნობიარე, პირადი გადაწყვეტილებაა. ასეთი გადაწყვეტილების მიღებამდე ძალიან მნიშვნელოვანია გენეტიკურ კონსულტანტთან საუბარი.

რას უნდა ელოდოს მომავალში SCA-ს მქონე ადამიანი?

როდესაც საქმე SCA-ს მქონე ადამიანის მომავალს ეხება, მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ ის მნიშვნელოვნად განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანამდე . ეს დამოკიდებულია რიგ ფაქტორებზე, მათ შორის SCA-ს ტიპზე, მის სიმძიმეზე და სიმპტომების დაწყების ასაკზე.

სამწუხაროდ, SCA-ს ბევრ შემთხვევაში, დაავადება თანდათან უარესდება, რაც ნაადრევ სიკვდილს იწვევს.

მდგომარეობის პროგრესირების სიჩქარე ასევე დამოკიდებულია SCA-ს ტიპსა და სიმძიმეზე. ამიტომ, გენეტიკური ტესტირება ხელს უწყობს არა მხოლოდ დაავადების, არამედ მომავლის დადგენასაც.

ბევრ ადამიანს შეიძლება ინვალიდის ეტლი დასჭირდეს პირველი სიმპტომების დაწყებიდან 10-15 წლის შემდეგ. ხშირია, რომ SCA-ს მქონე ადამიანებს საბოლოოდ სჭირდებათ დახმარება ყოველდღიურ საქმეებში, როგორიცაა დაბანა, ჩაცმა და საჭმლის მომზადება.

კიდევ რა უნდა ვკითხო ექიმს SCA-სთან დაკავშირებით?

თუ თქვენ გაქვთ „სპინოცერებრული ატაქსია“ (SCA) ან თუ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს ეს დაავადება, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• ზუსტად რა ტიპის `SCA` მაქვს? (მაგ. `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• ჩემს ორგანიზმში რომელ ფუნქციებზე მოქმედებს ყველაზე მეტად ამ ტიპის „SCA“?
• რომელ სპეციალისტებს (მაგ. ნევროლოგს, ფიზიოთერაპევტს) უნდა მივმართო ამ მდგომარეობის სამართავად?
• რა სიხშირით უნდა მოვიდე სამედიცინო შემოწმებისთვის? რა სპეციალური გამოკვლევები უნდა ჩავიტარო?
• რა მკურნალობის მეთოდებია ამჟამად ჩემთვის ხელმისაწვდომი? რა სარგებელი მოაქვს მათ?
• შეიძლება თუ არა ამ მდგომარეობამ ჩემი სიცოცხლის ხანგრძლივობა შეამციროს? (რთული კითხვაა, მაგრამ მნიშვნელოვანია იცოდეთ.)
• შესაძლებელია თუ არა, რომ ჩემს შვილებს ეს დაავადება მემკვიდრეობით გადაეცეს? თუ კი, რამდენად სავარაუდოა ეს?
• კარგი იდეაა, რომ ჩემი ოჯახის სხვა წევრებმაც (მაგ., და-ძმებმა, შვილებმა) ჩაიტარონ გენეტიკური ტესტირება?
• რა სახის დამხმარე ჯგუფები იცით, რომლებიც დამეხმარებიან ამ სიტუაციის დაძლევასა და გონებრივი სიმტკიცის შენარჩუნებაში? არის თუ არა ასეთი ჯგუფები შრი-ლანკაში?

ნუ შეგეშინდებათ ამ კითხვების დასმის. რაც უფრო უკეთ გაიგებთ თქვენს სიტუაციას, მით უფრო ადვილი იქნება თქვენთვის მასთან ცხოვრება.

რა უნდა გავაკეთო, რომ SCA-სთან ერთად კარგად ვიცხოვრო?

ნორმალურია, როდესაც SCA-ს აღმოაჩენთ, რომ ბევრი კითხვა, შიში, სევდა და ბრაზი გაგიჩნდებათ. ეს ყველასთვის ერთნაირია. თქვენ მარტო არ ხართ. შემდეგი რჩევები შეიძლება დაგეხმაროთ ამ რთულ სიტუაციასთან გამკლავებასა და მის უკეთ მართვაში:

• დახმარება და მხარდაჭერა სთხოვეთ იმ ადამიანებს, რომლებსაც ენდობით და ახლობლები ხართ (ოჯახის წევრები, მეგობრები) . ნუ შეებრძოლებით ამ საკითხებს მარტო. გაუზიარეთ მათ თქვენი გრძნობები.
• იყავით აქტიური მონაწილე თქვენს მკურნალობაში . მიდით ექიმთან ვიზიტებზე, ყურადღებით მიჰყევით მის მითითებებს, დასვით ნებისმიერი შეკითხვა და ჩაერთეთ, მაგალითად, ფიზიოთერაპიაში.
• განიხილეთ ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტთან ან ფსიქიატრთან კონსულტაცია . მათ შეუძლიათ დაგეხმარონ ამ სიტუაციის მოგვარებაში, ისწავლონ, თუ როგორ გაუმკლავდეთ მას და გახდეთ გონებრივად უფრო ძლიერი.
• ნუ ჩაახშობთ თქვენს გრძნობებს, ნუ უგულებელყოფთ მათ . იტირეთ, თუ მოწყენილი ხართ, გამოხატეთ ეს, თუ გაბრაზებული ხართ (მაგრამ ისე, რომ სხვები არ შეაწუხოთ).
• თუ შესაძლებელია, შეუერთდით დამხმარე ჯგუფს, სადაც შეგიძლიათ შეხვდეთ სხვებს, რომლებიც თქვენსავით გამოწვევების წინაშე დგანან . ეს დაგეხმარებათ თავი ნაკლებად მარტოსულად იგრძნოთ და ასევე შეგიძლიათ სხვების გამოცდილებიდან ისწავლოთ.
• გქონდეთ რეალისტური მოლოდინები . გაიგეთ, რისი გაკეთება შეგიძლიათ და რისი არა. შესაძლოა, ზოგიერთ რამეზე უარის თქმა მოგიწიოთ, ამიტომ ამისთვის მზად იყავით.
• იმის ნაცვლად, რომ იდარდოთ იმის გამო, რომ ვერ ახერხებთ იმის კეთებას, რისი გაკეთებაც ადრე შეგეძლოთ, ყურადღება გაამახვილეთ იმაზე, რისი გაკეთებაც ჯერ კიდევ შეგიძლიათ . ეცადეთ, ბედნიერი იყოთ თუნდაც წვრილმანებით.
• იკვებეთ კარგად, მკვებავი საკვებით, ივარჯიშეთ რაც შეიძლება მეტი და იძინეთ საკმარისად. ეს ყველაფერი კარგია თქვენი ჯანმრთელობისთვის.

გახსოვდეთ, რომ SCA თქვენი ცხოვრების მხოლოდ ერთი ნაწილია. ნუ მისცემთ მას უფლებას, სრულად განსაზღვროს თქვენი თავი. თქვენ ჯერ კიდევ გყავთ მოსიყვარულე ოჯახი, მეგობრები და ისეთი რამ, რისი გაკეთებაც ჯერ კიდევ შეგიძლიათ.

მაშ, რა უნდა გამოვიტანოთ ამ ისტორიიდან?

სპინოცერებელარული ატაქსია (SCA) გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც აზიანებს ტვინს და ზოგჯერ ზურგის ტვინს. ის ძირითადად გავლენას ახდენს სხეულის ბალანსსა და მოძრაობების კოორდინაციაზე. მდგომარეობა დროთა განმავლობაში თანდათან უარესდება.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის:

• ამჟამად SCA-ს სპეციფიკური განკურნება არ არსებობს . თუმცა, არსებობს მკურნალობის მეთოდები (მაგალითად, ფიზიოთერაპია, დამხმარე მოწყობილობები და მედიკამენტები), რომლებიც აკონტროლებს სიმპტომებს და აადვილებს ცხოვრებას.
• თუ თქვენ გაქვთ „სკა“-სთან დაკავშირებული სიმპტომები, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს . ადრეული დიაგნოზის დასმა დაგეხმარებათ მკურნალობის დაწყებაში.
• რადგან ეს გენეტიკური მდგომარეობაა, მნიშვნელოვანია, რომ ოჯახმა იცოდეს ამის შესახებ და, საჭიროების შემთხვევაში, გაიაროს გენეტიკური კონსულტაცია და ტესტირება .
• SCA-სთან ცხოვრება გამოწვევაა. თუმცა,სათანადო სამედიცინო რჩევით, ოჯახის მხარდაჭერითა და ფსიქიკური ძალით, ეს მოგზაურობა შესაძლებელია.

თუ ამასთან დაკავშირებით დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაცია.

სპინოცერებელარული ატაქსია, SCA, ატაქსია, წონასწორობა, ნერვული სისტემა, გენეტიკური დაავადებები, ნათხემი, მაჩადო-ჯოზეფის დაავადება