თქვენი პატარა მუდმივად დაღლილი ჩანს? არ დარბის და არ თამაშობს სხვა ბავშვების მსგავსად? არ ერიდება ჭამას? ოდესმე უგრძვნია თავი ფერმკრთალად? ნორმალურია, რომ ნებისმიერი დედა ან მამა ასეთ რამეებს ხედავდეს, როდესაც ძალიან შეშინდება. მიუხედავად იმისა, რომ ეს სიმპტომები ხშირად შეიძლება გამოწვეული იყოს ნორმალური მდგომარეობით, ზოგჯერ შეიძლება ამის უკან სამედიცინო მდგომარეობა იმალებოდეს, მაგალითად, თალასემია. ასე რომ, დღეს მოდით ვისაუბროთ იმაზე, თუ რა არის თალასემია, როგორ მოქმედებს ის ჩვენს ორგანიზმზე და რა არის მისი მკურნალობის მეთოდები.
რა არის ზუსტად თალასემია?
მარტივად რომ ვთქვათ, თალასემია მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც ჩვენს სისხლს აზიანებს . ის გადამდები არ არის. ეს ნიშნავს, რომ ის ერთი ადამიანიდან მეორეზე არ გადადის გაციების მსგავსად. ეს არის ის, რასაც მშობლებისგან გენების მეშვეობით ვიღებთ მემკვიდრეობით.
ამის უკეთ გასაგებად, ჯერ ცოტა ვისაუბროთ ჩვენს სისხლში არსებულ სისხლის წითელ უჯრედებზე. წარმოიდგინეთ ეს სისხლის წითელ უჯრედები, როგორც მიწოდების სერვისი, რომელიც ჟანგბადს მთელ ჩვენს სხეულში გადასცემს. ამ მიწოდების სერვისის სატრანსპორტო საშუალებას, ანუ ჟანგბადის გადამტან ეტლს, ჰემოგლობინი ეწოდება. ჰემოგლობინი არის სპეციალური ცილა, რომელიც სისხლის წითელ უჯრედებში გვხვდება. ეს არის ის, რაც ჟანგბადს ჩვენი ფილტვებიდან გადააქვს და ორგანიზმის ყველა უჯრედში ანაწილებს.
თალასემიით დაავადებულ ადამიანს არ შეუძლია საკმარისი რაოდენობით გამოიმუშაოს ეს ცილა, რომელსაც ჰემოგლობინი ეწოდება. ისევე, როგორც მანქანის აწყობისას, თუ რომელიმე აუცილებელი ნაწილი აკლია ან თუ გამოყენებულია უხარისხო ნაწილები, მანქანა გამართულად ვერ იმუშავებს. ეს იწვევს ორგანიზმში ჯანსაღი სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობის შემცირებას. ამ მდგომარეობას სისხლის წითელი უჯრედების დაბალი დონის ანემიას ვუწოდებთ.
ამიტომ, როდესაც ორგანიზმში უჯრედები არ იღებენ ჟანგბადის საჭირო რაოდენობას, მათ არ შეუძლიათ საჭირო ენერგიის გამომუშავება. სწორედ ამიტომ, თალასემიით დაავადებულ პაციენტებს სხვადასხვა სიმპტომები აღენიშნებათ.
ვის ემუქრება ყველაზე მეტად ამ დაავადების განვითარების რისკი?
ამის გამომწვევი გენეტიკური მუტაციები, სავარაუდოდ, თავდაპირველად ადამიანებში განვითარდა, როგორც მალარიისგან დაცვის ფორმა. ამიტომ, თალასემიის განვითარების უფრო მაღალი რისკის ქვეშ იმყოფებიან ადამიანები, რომლებსაც გენეტიკური კავშირი აქვთ მალარიის გავრცელების რეგიონებთან, როგორიცაა აფრიკა, სამხრეთ ევროპა და დასავლეთ, სამხრეთ და აღმოსავლეთ აზიის ქვეყნები. ვინაიდან შრი-ლანკა ასევე სამხრეთ აზიის ქვეყანაა, ჩვენს მოსახლეობაში არიან თალასემიის მატარებლები და პაციენტები.
მნიშვნელოვანია, რომ ეს თაობიდან თაობას გადაეცემა და არა თქვენი ცხოვრების წესის ან კვების შეცდომით იყოს გამოწვეული.
რა იწვევს თალასემიას? მოდით, უფრო დეტალურად განვიხილოთ.
ის „ჟანგბადის ეტლი“, რომელსაც ჰემოგლობინი ჰქვია, რომელიც ადრე ვახსენე, ოთხი ცილოვანი ჯაჭვისგან შედგება. ორს ალფა გლობინის ჯაჭვები ეწოდება, დანარჩენ ორს კი ბეტა გლობინის ჯაჭვები.
ამ ჯაჭვების შესაქმნელად „ინსტრუქციებს“ ანუ „კოდს“ მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღებული გენებიდან ვიღებთ. წარმოიდგინეთ ეს გენები, როგორც კერძის მომზადების რეცეპტი. თუ რეცეპტში რაიმე ხარვეზი ან შეცდომაა, კერძი სათანადოდ ვერ მომზადდება. ანალოგიურად, თუ ამ გენებში რაიმე ხარვეზი ან დეფიციტია, ალფა ან ბეტა გლობინის ჯაჭვები სათანადოდ არ ჩამოყალიბდება. სწორედ ამ დროს ვითარდება თალასემია.
- ალფა გლობინის ჯაჭვები: მათი წარმოსაქმნელად 4 გენია საჭირო. ორი დედისგან და ორი მამისგან.
- ბეტა გლობინის ჯაჭვები: მათი წარმოსაქმნელად ორი გენია საჭირო. ერთი დედისგან და მეორე მამისგან.
თალასემიის ტიპი, რომელიც განვითარდება, დამოკიდებულია იმაზე, თუ ამ ალფა ან ბეტა ჯაჭვებიდან რომელს აქვს გენის დეფექტი. დაავადების სიმძიმე განისაზღვრება დეფექტური გენების რაოდენობით.
რა არის თალასემიის ძირითადი ტიპები?
თალასემია დაავადების სიმძიმის მიხედვით რამდენიმე ძირითად დონედ იყოფა. კერძოდ, თალასემიის ტიპი, მცირე თალასემია, საშუალო თალასემია და დიდი თალასემია . მატარებლობის მდგომარეობაში შესაძლოა არანაირი სიმპტომი არ გქონდეთ. ან მხოლოდ ძალიან მსუბუქი ანემია გქონდეთ. დიდი თალასემია ყველაზე მძიმე მდგომარეობაა, რომელიც მკურნალობას საჭიროებს.
არსებობს ორი ძირითადი ტიპი, იმისდა მიხედვით, გენეტიკური დეფექტი ალფა ჯაჭვებშია თუ ბეტა ჯაჭვებში.
1. ალფა თალასემია
ეს მდგომარეობა ვითარდება, როდესაც ალფა გლობინის ჯაჭვების წარმომქმნელი 4 გენიდან ერთში ან მეტში დეფექტია. სიმპტომების სიმძიმე დეფექტური გენების რაოდენობაზეა დამოკიდებული. მოდით, ეს საკითხი მარტივად განვიხილოთ, რომ გავიგოთ.
| დეფექტური/დაკარგული ალფა გენების რაოდენობა | სიტუაციის სახელი | როგორ არის სიმპტომები? |
|---|---|---|
| ერთი გენი (1) | ალფა თალასემიის მინიმუმი / მატარებლის სტატუსი | როგორც წესი, სიმპტომები არ აღენიშნება. ისევე როგორც ჯანმრთელ ადამიანს. |
| ორი გენი (2) | ალფა თალასემია მცირე | თუ სიმპტომები არსებობს, ისინი ძალიან მსუბუქია (მსუბუქი ანემია) |
| სამი გენი (3) | ჰემოგლობინის H დაავადება | სიმპტომები საშუალოდან მძიმემდე მერყეობს. |
| ოთხივე გენი (4) | ფეტალური ჰიდროფსი (ფეტალური ჰიდროფსი ბარტსის ჰემოგლობინით) | ეს ძალიან სერიოზული მდგომარეობაა. ხშირად ბავშვი საშვილოსნოში ან დაბადებიდან მალევე კვდება. |
2. ბეტა თალასემია
ეს მდგომარეობა ვითარდება, როდესაც ბეტა გლობინის ჯაჭვების წარმომქმნელი ორი გენიდან ერთში ან ორივეში (ერთი დედისგან, მეორე მამისგან) დეფექტია.
- ერთი დეფექტური გენი: ამ მდგომარეობას ბეტა თალასემია მცირე ან მატარებლის მდგომარეობა ეწოდება. სიმპტომები ძალიან მსუბუქია.
- ორი დეფექტური გენი: სიმპტომები შეიძლება მერყეობდეს საშუალოდან მძიმემდე.
- შუალედურ მდგომარეობას შუალედური თალასემია ეწოდება.
- ყველაზე მძიმე ფორმას ბეტა თალასემია მაჟორი ანუ კულის ანემია ეწოდება. ამ ადამიანებს მუდმივი სამედიცინო მკურნალობა სჭირდებათ.
რა არის თალასემიის სიმპტომები?
თქვენს მიერ განცდილი სიმპტომები მთლიანად დამოკიდებულია თალასემიის ტიპსა და მის სიმძიმეზე.
სიმპტომების არარსებობა ან ძალიან მსუბუქი სიმპტომები
თუ ოთხი ალფა გენიდან მხოლოდ ერთი გაკლიათ, სავარაუდოდ, არანაირი სიმპტომი არ გექნებათ. თუ ორი ალფა გენი ან ერთი ბეტა გენი დეფექტურია, შესაძლოა საერთოდ არანაირი სიმპტომი არ გქონდეთ. ან შეიძლება მხოლოდ მსუბუქი ანემიის სიმპტომები გქონდეთ, მაგალითად, მუდმივი დაღლილობის შეგრძნება.
შუალედური სიმპტომები (შუალედური თალასემია)
ამ ადამიანებს შეიძლება მცირე ანემიის გარდა სხვა სიმპტომებიც აღენიშნებოდეთ.
- ზრდის შეფერხება: ბავშვის სიმაღლე და წონა ასაკის პროპორციულად არ იზრდება.
- დაგვიანებული სქესობრივი მომწიფება.
- ძვლის ანომალიები:ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა ოსტეოპოროზი.
- გადიდებული ელენთა: ელენთა მუცლის მარცხენა მხარეს მდებარე ორგანოა, რომელიც ინფექციებთან ბრძოლაში გვეხმარება.
მძიმე სიმპტომები (თალასემია მაჟორი)
მძიმე სიმპტომები ვლინდება ისეთი მდგომარეობების დროს, როგორიცაა სამი ალფა გენის დეფექტი (ჰემოგლობინის H დაავადება) და ბეტა თალასემია მაჟორი (კულის ანემია). ეს სიმპტომები, როგორც წესი, ბავშვის ორი წლის ასაკამდე იწყებს გამოვლენას.
ზემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომების გარდა, შეიძლება შეამჩნიოთ შემდეგი:
- საჭმელი უგემურია.
- ფერმკრთალი ან ყვითელი კანი (სიყვითლე).
- მუქი შარდი (ჩაისფერი).
- სახის ძვლების ანომალიები (თავის ქალას ძვლების ჭარბი ზრდის გამო).
როგორ უნდა დაისვას ამ დაავადების დიაგნოზი?
საშუალო და მძიმე თალასემია ხშირად დიაგნოზირებულია ადრეულ ბავშვობაში, რადგან სიმპტომები ბავშვის სიცოცხლის პირველი ორი წლის განმავლობაში იწყება. დიაგნოზის დასადასტურებლად ექიმმა შეიძლება დანიშნოს სხვადასხვა სისხლის ანალიზი.
- სისხლის სრული ანალიზი (CBC): ეს ანალიზი ზომავს სისხლში ჰემოგლობინის რაოდენობას, სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობას და მათ ზომას. თალასემიით დაავადებულ ადამიანებს ნაკლები ჯანსაღი სისხლის წითელი უჯრედები და ჰემოგლობინი აქვთ. სისხლის წითელი უჯრედები ასევე შეიძლება ნორმალურზე პატარა იყოს.
- რეტიკულოციტების რაოდენობა: ეს ახლად წარმოქმნილი სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობას ზომავს. ამან შეიძლება წარმოდგენა შეგიქმნათ, გამოიმუშავებს თუ არა თქვენი ძვლის ტვინი საკმარის სისხლის წითელ უჯრედებს.
- რკინის კვლევები: ეს ტესტი დაგეხმარებათ ზუსტად დაადგინოთ, გამოწვეულია თუ არა თქვენი ანემია რკინის დეფიციტით თუ თალასემიით.
- ჰემოგლობინის ელექტროფორეზი: ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანი ტესტია ბეტა თალასემიის დიაგნოსტიკისთვის.
- გენეტიკური ტესტირება: ეს ტესტი გამოიყენება ალფა თალასემიის დიაგნოზირებისთვის.
რა არის თალასემიის მკურნალობის მეთოდები?
თალასემია მაჟორის მსგავსი მძიმე მდგომარეობების სტანდარტული მკურნალობაა სისხლის გადასხმა და რკინის მოცილების თერაპია.
- სისხლის გადასხმა: მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არის გარეგანი სისხლის გადასხმა. ჯანსაღი სისხლის წითელი უჯრედების შემცველი სისხლი ორგანიზმში ვენის საშუალებით შეჰყავთ. ეს აღადგენს ჯანსაღი სისხლის წითელი უჯრედების და ჰემოგლობინის დონეს. მძიმე თალასემიის დროს (მაგ., ბეტა თალასემია დიდი) შესაძლოა საჭირო გახდეს სისხლის გადასხმა რეგულარულად, მაგალითად, ყოველ 2-4 კვირაში ერთხელ .
- რკინის ქელაციური თერაპია:ხშირი სისხლის დონაციის ერთ-ერთი ყველაზე დიდი გვერდითი მოვლენა ორგანიზმში რკინის დონის არასაჭირო მატებაა. ამას რკინის გადატვირთვას ვუწოდებთ. ამ ზედმეტ რკინას შეუძლია დაგროვება მნიშვნელოვან ორგანოებში, როგორიცაა გული და ღვიძლი და დააზიანოს ისინი. ამიტომ, ადამიანებს, რომლებიც ხშირად იღებენ სისხლს, ეძლევათ მედიკამენტები (ტაბები ან ინექციები), რომლებიც ორგანიზმიდან ამ ზედმეტ რკინას გამოდევნის.
- ფოლიუმის მჟავის დანამატები: ფოლიუმის მჟავა ინიშნება ორგანიზმზე ჯანსაღი სისხლის უჯრედების წარმოქმნის დასახმარებლად.
- ძვლის ტვინისა და ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა: ამჟამად ეს ერთადერთი მკურნალობაა, რომელსაც შეუძლია თალასემიის სრულად განკურნება . თუმცა, ამისათვის პაციენტს სჭირდება სრულიად თავსებადი ჯანმრთელი დონორი. ყველაზე ხშირად, ეს არის ძმა ან და. ეს ძალიან სარისკო და რთული მკურნალობაა.
- ლუსპატერცეპტი: ეს არის ვაქცინა, რომელიც ყოველ სამ კვირაში ერთხელ კეთდება. ის მოქმედებს ორგანიზმზე სისხლის წითელი უჯრედების მეტი რაოდენობით გამომუშავების სტიმულირებით.
როგორია ცხოვრება ამ დაავადებით? შესაძლებელია თუ არა მისი პრევენცია?
თუ თქვენ გაქვთ მცირე თალასემია, შეგიძლიათ ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობა ელოდოთ. მიუხედავად იმისა, თქვენი მდგომარეობა საშუალო სიმძიმისაა თუ მძიმე, თუ ზუსტად დაიცავთ დანიშნულ მკურნალობის გეგმას (სისხლის გადასხმა და რკინის მოცილების თერაპია), გაქვთ დიდი შანსი, რომ დიდხანს იცოცხლოთ.
გახსოვდეთ, რომ თალასემიით დაავადებულ პაციენტებში სიკვდილის წამყვანი მიზეზი გულის დაავადებაა, რომელიც გამოწვეულია რკინით ჭარბი რაოდენობით. ამიტომ, არასდროს მოერიდოთ რკინის მოცილების თერაპიას (ხელაციურ თერაპიას).
ეს დაავადება გენეტიკურია, ამიტომ მისი პრევენცია შეუძლებელია. თუმცა, გენეტიკური ტესტირება დაგეხმარებათ გაარკვიოთ, გაქვთ თუ არა თქვენ ან თქვენს პარტნიორს თალასემიის გენი. ამ ინფორმაციის ცოდნა ძალიან მნიშვნელოვანია ბავშვის ყოლის მსურველი წყვილებისთვის. დამატებითი რჩევისთვის მიმართეთ ექიმს.
საბოლოო ჯამში, თალასემია მართვადი დაავადებაა. საჭირო მკურნალობის ტიპი და მისი გამოყენების სიხშირე დამოკიდებულია თქვენი მდგომარეობის სიმძიმეზე. მნიშვნელოვანია, რომ ექიმთან ღიად განიხილოთ თქვენი მდგომარეობა და თქვენი გრძელვადიანი მოვლის გეგმა.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- თალასემია გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა და ერთი ადამიანიდან მეორეზე გადამდები არ არის.
- დაავადების სიმძიმე შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ზოგიერთ ადამიანს საერთოდ არ აღენიშნება სიმპტომები, ზოგი კი მუდმივ მკურნალობას საჭიროებს.
- თალასემიის მაჟორის მკურნალობის ძირითადი მეთოდებია დროული სისხლის გადასხმა და რკინის ქელაციური თერაპია.
- დადგენილი მკურნალობის გეგმის ზუსტად დაცვით, შეგიძლიათ იცხოვროთ ხანგრძლივი და ჯანმრთელი ცხოვრებით.
- თუ ეჭვი გაქვთ, რომ თქვენ ან თქვენი პარტნიორი თალასემიის მატარებელია, ძალიან მნიშვნელოვანია ბავშვის დაორსულებამდე მიმართოთ ექიმს და გენეტიკურ კონსულტაციას.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი