თქვენს პატარას ძვლების განვითარების სერიოზული პრობლემა აქვს? მოდით, გავიგოთ თანატოფორიული დისპლაზიის შესახებ!

როგორც მომავალი დედა, თქვენ სავსე ხართ ცნობისმოყვარეობითა და სიყვარულით თქვენი ბავშვის შესახებ ყველაფრის მიმართ, არა? თუმცა, ზოგჯერ ისეთ სიტყვებთან გვიწევს გამკლავება, რომლებიც არასდროს გვსმენია და რაც შეიძლება ცოტა საშიში იყოს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იშვიათ, მაგრამ ძალიან სერიოზულ მდგომარეობაზე, რომელსაც „თანატოფორიული დისპლაზია“ ჰქვია. მიუხედავად იმისა, რომ სახელი შეიძლება ცოტა რთულად ჟღერდეს, მოდით, მარტივად ვთქვათ.

რა არის თანატოფორიული დისპლაზია?

მარტივად რომ ვთქვათ, თანატოფორიული დისპლაზია გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც გავლენას ახდენს ბავშვის ძვლებისა და ფილტვების განვითარებაზე. ის ხშირად იწყება მაშინ, როდესაც ბავშვი ჯერ კიდევ საშვილოსნოშია.

სიტყვა „თანათოფორიკი“ ძველი ბერძნული ენიდან მომდინარეობს. ის „სიკვდილის მომტანს“ ნიშნავს. სახელი სინამდვილეში ცოტა საშიშია. მიზეზი ის არის, რომ ამ მდგომარეობით დაბადებულ ბევრ ბავშვს მაღალი რისკი აქვს, დაიბადოს დაბადებამდე (მკვდრადშობადობა) ან დაბადებიდან რამდენიმე დღეში სუნთქვის უკმარისობის გამო, რადგან მათი ფილტვები ბოლომდე განვითარებული არ არის.

თუმცა, ძალიან იშვიათად , არსებობს ცნობები ამ მდგომარეობით დაბადებული ბავშვების შესახებ, რომლებიც ინტენსიური სამედიცინო მეთვალყურეობის ქვეშ ბავშვობამდე გადარჩნენ, განსაკუთრებით სუნთქვის უკმარისობის შემთხვევაში. ეს სუნთქვის უკმარისობა მაშინ ხდება, როდესაც ბავშვის ორგანიზმი საკმარის ჟანგბადს არ იღებს ან მასში ნახშირორჟანგის სიჭარბეა.

არსებობს ქონდროდისპლაზიის რამდენიმე სახეობა?

დიახ, ამ მდგომარეობის ორი ძირითადი ტიპი არსებობს, რომლებიც განსხვავდება ძვლების განვითარების განსხვავებული გზით:

• ტიპი 1: ამ ტიპის მქონე ბავშვებს აქვთ ძალიან მოკლე კიდურები , ძალიან ვიწრო მკერდი, მშვილდის ფორმის ბარძაყები და ბრტყელი ხერხემალი (პლატისპონდილი). ზოგჯერ, თავის ქალას ძვლები ძალიან სწრაფად ერწყმის ერთმანეთს (კრანიოსინოსტოზი). ეს ტიპი უფრო ხშირია, ვიდრე ტიპი 2. წარმოიდგინეთ, რომ ეს თოჯინის პატარა ხელები და ფეხებია, მაგრამ ისინი არაპროპორციულია სხეულის დანარჩენ ნაწილთან შედარებით.

• ტიპი 2: ამ ტიპის ბავშვს ასევე აქვს ძალიან მოკლე კიდურები და ვიწრო გულმკერდი . თუმცა, ბარძაყის ძვლები სწორია . ასევე, რადგან თავის ქალაში არსებული ნაკერები სწრაფად იხურება, თავის წინა და გვერდებზე შეიძლება შეამჩნიოთ გამობურცულობები. ამას ზოგჯერ „სამყურას ფოთლისებრ თავის ქალას“ უწოდებენ მისი ფორმის გამო.

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?

თანატოფორიული დისპლაზია ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. სტატისტიკის მიხედვით, ყოველი 20 000 დაბადებიდან დაახლოებით ერთი ბავშვი შეიძლება დაავადდეს ამ მდგომარეობით. ეს ნიშნავს, რომ ეს არც ისე ხშირად გვხვდება.

რა არის თანატოფორიული დისპლაზიის სიმპტომები?

რადგან ეს მდგომარეობა გავლენას ახდენს ბავშვის ფილტვების, ძვლებისა და სახსრების განვითარებაზე საშვილოსნოში, შესაძლოა შემდეგი სიმპტომები გამოვლინდეს:

• ფილტვების არასათანადო განვითარება: ეს გამოწვეულია მოკლე ნეკნებითა და ვიწრო გულმკერდის ღრუთი. ეს ფილტვებს მცირე ადგილს უტოვებს გაბერვისა და სათანადო ზრდისთვის.
• კანის დამატებითი ნაკეცები ხელებსა და ფეხებზე.
• დიდი თავი, ამობურცული შუბლი და ბრტყელი სახე.
• დაბალი სიმაღლე (ჩონჩხის დისპლაზია) და უკიდურესად მოკლე კიდურები (მიკრომელიუმი).
• ფართოდ გახელილი თვალები.

ამ დაავადებით დაბადებულ ბავშვებში სიკვდილის მთავარი მიზეზი სუნთქვის უკმარისობაა, რომელიც ფილტვების სათანადოდ განვითარების არარსებობის დროს ვითარდება. ეს კი ბავშვისთვის სუნთქვას ართულებს.

ძალიან იშვიათად, ჩვილებს, რომლებიც ჩვილობის ასაკს გადაურჩებიან, შეიძლება განუვითარდეთ დამატებითი სიმპტომები:

• ძვლების არანორმალური ზრდა.
• მუდმივი სუნთქვის სირთულეები.
• სმენის დაქვეითება.
• ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა ეპილეფსია (კრუნჩხვები).

რა არის ამის მიზეზი?

თალამოფიტური დისპლაზიის მთავარი მიზეზი არის გენის მუტაცია, რომელსაც „FGFR3“ ეწოდება. ეს „FGFR3“ გენი იძლევა ინსტრუქციას ბავშვის ორგანიზმში ძვლების განვითარებისა და შენარჩუნებისთვის. წარმოიდგინეთ ეს ჩვენს სხეულში არსებული სინათლის ჩამრთველის მსგავსად. ის საჭიროების შემთხვევაში „ირთვება“ და სამუშაოს დასრულების შემდეგ „ითიშება“.

მაგრამ როდესაც „FGFR3“ გენში მუტაციაა, ეს თითქოს შუქის ჩამრთველი „ჩართულ“ პოზიციაზეა გაჭედილი. შემდეგ, ამ გენის მიერ კონტროლირებადი ცილები ზედმეტად აქტიური ხდება. შედეგად, „ოსიფიკაციის“ პროცესი, რომლის დროსაც გრძელი ძვლები, ხრტილი, ძვლად გარდაიქმნება, შეზღუდულია. მარტივად რომ ვთქვათ, ძვლები სწორად არ ყალიბდება.

ქონდროდისპლაზიის შემთხვევათა უმეტესობა გამოწვეულია ბავშვში განვითარებული ახალი გენეტიკური მუტაციით. ეს ნიშნავს, რომ ის არც დედისგან და არც მამისგან არ გადაეცემა მემკვიდრეობით. როგორც წესი, ოჯახში არავის ჰქონია ეს მდგომარეობა. თუმცა, ძალიან იშვიათად , ბავშვს შეუძლია მემკვიდრეობით მიიღოს ეს გენეტიკური მუტაცია ერთ-ერთი მშობლისგან. ამას „აუტოსომურ-დომინანტური“ ტიპი ეწოდება.

ვისზე ახდენს გავლენას ეს სიტუაცია?

თანატოფორიული დისპლაზია შეიძლება ნებისმიერ ბავშვში განვითარდეს. ეს იმიტომ ხდება, რომ ეს გენეტიკური ცვლილება ხშირად შემთხვევით ხდება. როგორც ზემოთ აღინიშნა, ის ძალიან იშვიათად გადაეცემა მშობლებისგან მემკვიდრეობით.

მნიშვნელოვანია, რომ ეს გენეტიკური ცვლილებები არ იყოს გამოწვეული დედის მიერ ორსულობის დროს ჩადენილი რაიმეთი. ამიტომ, ნუ დაადანაშაულებთ საკუთარ თავს ამაში.

როგორ დიაგნოზირებულია თანატოფორიული დისპლაზია?

ეს მდგომარეობა, როგორც წესი, დიაგნოზირებულია ბავშვის საშვილოსნოში ყოფნის დროს. ორსულობის დროს ულტრაბგერითი გამოკვლევის დროს,ამ მდგომარეობის დიაგნოზირება შესაძლებელია. ექიმი შემოგთავაზებთ ტესტებს, რომლებსაც შეუძლიათ ორსულობის დროს სხვადასხვა გენეტიკური მდგომარეობის გამოვლენა. სკანირების დროს ექიმები ეძებენ ისეთ ნიშნებს, როგორიცაა ბავშვის გარშემო ამნიონური სითხის რაოდენობის მომატება (პოლიჰიდრამნიონი) და ძვლების განვითარების ანომალიები.

თუ გარკვეული ტესტირების შემდეგ გამოვლინდება `FGFR3` გენის მუტაცია, ექიმები მიიღებენ აუცილებელ ზომებს ორსულობის დროს შესაძლო გართულებების თავიდან ასაცილებლად.

ბავშვის დაბადების შემდეგ, შეიძლება ჩატარდეს მისი ძვლების რენტგენი და შინაგანი ორგანოების, განსაკუთრებით ფილტვების, ულტრაბგერითი გამოკვლევა , იმის დასადგენად, საჭიროა თუ არა სუნთქვითი მკურნალობა.

რა სახის ტესტები ტარდება ამისთვის?

ორსულობის დროს, ექიმმა შეიძლება შემოგთავაზოთ შემდეგი ტესტები გენეტიკური დაავადებების გამოსავლენად:

• ამნიოცენტეზი: ეს გულისხმობს ორსულობის მე-15 და მე-20 კვირას შორის ბავშვის გარშემო არსებული ამნიონური სითხის მცირე ნიმუშის აღებას და მის გამოკვლევას სხვადასხვა ჯანმრთელობის მდგომარეობის გამოსავლენად.
• ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS): ამ შემთხვევაში, ორსულობის 10-დან 13 კვირამდე პერიოდში, პლაცენტიდან უჯრედების მცირე ნიმუში აღებულია და გენეტიკურ მდგომარეობებზე ტესტირებულია.

როგორ მკურნალობენ თანატოფორიულ დისპლაზიას?

დაბადების შემდეგ გადარჩენილი ჩვილები დაუყოვნებლივ დაიწყებენ მკურნალობას განუვითარებელი ფილტვების მხარდასაჭერად . ეს ბავშვს უკეთ სუნთქვაში ეხმარება. სუნთქვის მხარდაჭერა შეიძლება მოიცავდეს:

• ტრაქეოსტომია არის მილის შეყვანა ტრაქეაში ( ბრონქებში) .
• ნესტოებიდან დამატებითი ჟანგბადის მიწოდება (მაგ., „უწყვეტი დადებითი სასუნთქი გზების წნევა“ ან „CPAP“ აპარატი).
• ბრონქოდილატატორების მიცემა.
• ფილტვებში ჰაერის მიწოდების ხელშესაწყობად აპარატის (ვენტილატორის) გამოყენება.

გარდა ამისა, მკურნალობა ასევე გამოიყენება მდგომარეობის სხვა სიმპტომების შესამსუბუქებლად. მაგალითად:

• სმენის აპარატების გამოყენება სმენის დაქვეითების დროს.
• ეპილეფსიის დროს კრუნჩხვის საწინააღმდეგო მედიკამენტების მიწოდება.
• საჭიროების შემთხვევაში, ქირურგიული ჩარევა ძვლის ზრდის დარღვევების გამოსასწორებლად.

მიუხედავად იმისა, რომ თანატოფორიული დისპლაზიის დიაგნოზის მქონე ბევრი ბავშვი არ გადარჩება, თქვენი სამედიცინო გუნდი გაგაცნობთ იმ რესურსებსა და მხარდაჭერას, რომელიც თქვენ და თქვენს ახლობლებს გჭირდებათ ამ დიაგნოზთან დაკავშირებული მწუხარებისა და ნუგეშის გასამკლავებლად. გლოვის კონსულტირება, ანუ გლოვის კონსულტირება, არის გზა, რომელიც დაგეხმარებათ ამ დამანგრეველი გამოცდილების დაძლევასა და ამ რთული პერიოდის მართვაში. ფსიქიკური ჯანმრთელობის სპეციალისტებიც მზად არიან დაგეხმარონ მწუხარების დაძლევაში.

რას უნდა ელოდოთ, თუ ბავშვს თანატოფორიული დისპლაზიის დიაგნოზი დაუსვეს?

სინამდვილეში, თანატოფორიული დისპლაზიის დიაგნოზის მქონე ჩვილების პროგნოზი არც თუ ისე კარგია. ამის მთავარი მიზეზი ფილტვების განუვითარებლობაა. მათი სიცოცხლის ხანგრძლივობა ძალიან ხანმოკლეა. ჩვილების უმეტესობა მკვდრადშობადობის შედეგად ან დაბადებიდან პირველი რამდენიმე კვირის განმავლობაში იღუპება.

დაბადების შემდეგ გადარჩენილ ბავშვებს ფილტვების მხარდასაჭერად და სუნთქვის სტაბილიზაციისთვის ინტენსიური თერაპია სჭირდებათ. მათ ხშირად მთელი ბავშვობის განმავლობაში ხელოვნური სუნთქვის აპარატის დახმარება სჭირდებათ.

ბავშვის დაკარგვა ძალიან მტკივნეული და რთული გადასატანია. მას შეუძლია ღრმა გავლენა მოახდინოს თქვენს ფსიქიკურ კეთილდღეობასა და ემოციურ მდგომარეობაზე. მგლოვიარე მშობლებისა და ოჯახის წევრებისთვის ხელმისაწვდომია დამხმარე სერვისები, რათა დაეხმარონ მათ ამ დანაკარგის გადალახვაში.

როგორ შემიძლია შევამცირო ჩემს შვილში ქონდროდისპლაზიის განვითარების რისკი?

რადგან ეს მდგომარეობა ხშირად შემთხვევით წარმოქმნილი ახალი გენეტიკური მუტაციის შედეგია, თანატოფორიული დისპლაზიის პრევენციის არანაირი გზა არ არსებობს. თუ ორსულობას გეგმავთ, მიმართეთ ექიმს გენეტიკური ტესტირების შესახებ, რათა გაიგოთ გენეტიკური მდგომარეობით დაავადებული ბავშვის გაჩენის რისკი.

როგორ მოვუარო საკუთარ თავს, თუ ჩემს შვილს თანატოფორიული დისპლაზიის დიაგნოზი დაუსვეს?

თქვენს პატარას ქონდროპლაზიის დიაგნოზის დასმა ძალიან რთული და მტკივნეული გამოცდილებაა. თქვენი სამედიცინო გუნდი დაგეხმარებათ თქვენ და თქვენს ახლობლებს ამ რთულ პერიოდთან გამკლავებაში. ისინი ასევე უზრუნველყოფენ შემდგომ მკურნალობას, რათა უზრუნველყონ, რომ თქვენ და თქვენი ოჯახი მაქსიმალურად კარგად იყოთ ბავშვის დაკარგვის შემდეგ.

თუ გრძნობთ სევდას, შფოთვას, დეპრესიას ან უიმედობას და ცდილობთ გაუმკლავდეთ ბავშვის დაკარგვას, მნიშვნელოვანია დაუკავშირდეთ ექიმს. მათ შეუძლიათ გაგგზავნონ ფსიქიკური ჯანმრთელობის სპეციალისტთან ან მწუხარების დამხმარე ჯგუფთან. იქ შეგიძლიათ გაუზიაროთ თქვენი გრძნობები სხვებს, ვისაც მსგავსი გამოცდილება აქვს. თქვენს გარშემო დამხმარე ქსელის ყოლა დაგეხმარებათ მწუხარების მართვაში.

როდის გჭირდებათ სასწრაფო დახმარების განყოფილებაში წასვლა?

თუ თქვენს ბავშვს, რომელიც თანატოფორიული დისპლაზიით დაიბადა, უჭირს სუნთქვა , აქვს არარეგულარული ან გახშირებული გულისცემა , ან თუ ტუჩების, პირის ღრუს და თითების ირგვლივ კანი ლურჯ, იისფერ ან ფერმკრთალ ფერს იღებს , ეს შეიძლება სუნთქვის გაძნელებისა და ჟანგბადის ნაკლებობის ნიშანი იყოს. დაუყოვნებლივ დარეკეთ 911-ზე (ან თქვენს ადგილობრივ სასწრაფო დახმარების ნომერზე) ან მიმართეთ უახლოეს სასწრაფო დახმარების განყოფილებას.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

• თუ ორსულობას ვგეგმავ, შემიძლია გენეტიკური ტესტირება გავიკეთო?
• თუ კიდევ ერთი შვილის გაჩენას ვცდი, არის თუ არა შანსი, რომ ამ ბავშვსაც ჰქონდეს ქონდროდისპლაზია?
• რა რესურსების მირჩევა შეგიძლიათ, რომ დამეხმაროთ შვილის დაკარგვის მწუხარების დაძლევაში?

მაშინაც კი, თუ ყველაფერს გააკეთებთ ჯანსაღი ორსულობისთვის, გენეტიკურმა ცვლილებებმა შეიძლება გამოიწვიოს სიცოცხლისთვის საშიში გართულებები, როგორიცაა თირეოტოქსიკოზი. ამ რთულ პერიოდში შეიძლება იგრძნოთ სევდა, გაბრაზება, დაბნეულობა, უმწეობა ან დაკარგვა. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ თქვენს გარშემო გყავდეთ მხარდამჭერი ჯგუფი. შესაძლოა, ნუგეში იპოვოთ ფსიქიკური ჯანმრთელობის სპეციალისტთან საუბარში ან დამხმარე ჯგუფში გაწევრიანებაში. თქვენი სამედიცინო გუნდი მზადაა უპასუხოს თქვენს ყველა კითხვას და დაგეხმაროთ ამ დანაკარგთან შეგუებაში.

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად შეტყობინება)

თანატოფორიული დისპლაზია მშობლებისთვის ძალიან რთული, იშვიათი და რთული მდგომარეობაა. მის შესახებ ინფორმაციის მიღება შეიძლება ძალიან დამაბნეველი და საშიში იყოს.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ იცოდეთ, რომ მარტო არ ხართ. ექიმები, ექთნები, კონსულტანტები, ასევე თქვენი ოჯახის წევრები და მეგობრები მზად არიან დაგეხმარონ ამ დროს.

• ეს მდგომარეობა ხშირად გამოწვეულია შემთხვევითი გენეტიკური მუტაციით. ეს ნიშნავს, რომ ეს თქვენი ბრალი არ არის.
• არსებობს პრენატალური ტესტები , რომლებსაც შეუძლიათ ამ მდგომარეობის გამოვლენა ორსულობის დროს.
• მკურნალობა ძირითადად მიზნად ისახავს ბავშვის სუნთქვის მხარდაჭერას და სიმპტომების კონტროლს.
• ასეთი დანაკარგის დროს ძალიან მნიშვნელოვანია მწუხარების კონსულტაციისა და ფსიქიკური ჯანმრთელობის მხარდაჭერის მოძიება.

ვიმედოვნებთ, რომ ეს ინფორმაცია დაგეხმარებათ ამ რთული მდგომარეობის უკეთ გააზრებაში. თუ დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაცია.

` თანატოფორიული დისპლაზია, გენეტიკური მდგომარეობა, თანდაყოლილი დეფექტი, ძვლის განვითარება, ფილტვების განვითარება, FGFR3 გენი, სუნთქვის უკმარისობა, პრენატალური დიაგნოზი, გენეტიკური დაავადებები, ძვლის განვითარება, ფილტვების განვითარება, ნაყოფის ჯანმრთელობა