რა არის ტურკოს სინდრომი? შეიძლება თუ არა, რომ თქვენც შეგაწუხოთ? მოდით, დეტალურად ვისაუბროთ!

გსმენიათ ოდესმე იშვიათი გენეტიკური დაავადების შესახებ? ზოგჯერ ჩვენს ორგანიზმში შეიძლება განვითარდეს პრობლემები, რომელთა შესახებაც ვერც კი ვხვდებით. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ერთ-ერთ ასეთ იშვიათ მდგომარეობაზე, რომლის შესახებაც ძალიან მნიშვნელოვანია ვიცოდეთ. მას ტურკოს სინდრომი ეწოდება.

რა არის ტურკოტის სინდრომი მარტივად?

მარტივად რომ ვთქვათ, ტურკოს სინდრომი იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა. ის ძირითადად გულისხმობს მცირე წარმონაქმნების (ასევე პოლიპების) განვითარებას ჩვენს საჭმლის მომნელებელ სისტემაში, ანუ ნაწლავებში, და სიმსივნეების განვითარებას ტვინში ან ზურგის ტვინში. წარმოიდგინეთ, რამდენად შემაწუხებელი შეიძლება იყოს პრობლემების ერთდროულად ორ ადგილას ქონა.

როდესაც ეს მცირე წარმონაქმნები (პოლიპები) ნაწლავებში ყალიბდება, ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება აღენიშნებოდეს ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა სწორი ნაწლავიდან სისხლდენა, გახშირებული ნაწლავური აქტივობის (დიარეა) და კუჭის სპაზმები . ასევე, ტვინში ან ზურგის ტვინში სიმსივნის ზომისა და მდებარეობის მიხედვით , შეიძლება განვითარდეს ნევროლოგიური სიმპტომები, როგორიცაა თავის ტკივილი, მხედველობის დაბინდვა, წონასწორობის დაკარგვა და ხშირი დაცემა .

ზოგიერთი სამედიცინო მკვლევარი მიიჩნევს, რომ ტურკოს სინდრომი შესაძლოა ოჯახური ადენომატური პოლიპოზის (FAP) ვარიანტი იყოს. თუმცა, ეს ჯერ არ არის დადასტურებული. FAP ასევე არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც კიბოს განვითარებამდე მსხვილ ნაწლავში მრავალი მცირე პოლიპი ვითარდება. შესაძლოა, ამ ორს შორის კავშირი არსებობდეს, რადგან ტურკოს სინდრომის მქონე ზოგიერთ პაციენტს APC გენის მუტაცია აქვს. APC გენის მუტაციამაც შეიძლება გამოიწვიოს FAP.

ეს იმდენად იშვიათია, რომ მსოფლიოს სამედიცინო ჩანაწერებში მხოლოდ ძალიან მცირე რაოდენობის შემთხვევა, დაახლოებით 150 შემთხვევაა დაფიქსირებული. ასე რომ, წარმოიდგინეთ, რამდენად იშვიათია ეს.

ეს მემკვიდრეობითი დაავადებაა? როგორ უვითარდება ადამიანს ის?

დიახ, ტურკოს სინდრომი მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადებაა, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის მშობლებიდან შვილებზე გენების მეშვეობით გადაეცემა . ის გამოწვეულია ჩვენს გენებში გარკვეული ცვლილებებით ან მუტაციებით. მას ჩვენზე ორი ძირითადი გზით შეუძლია გავლენა მოახდინოს:

1. 1 ტიპის ტურკოს სინდრომი: ეს ასევე ცნობილია, როგორც „ნამდვილი“ ტურკოს სინდრომი. ის მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომურ-რეცესიული ნიშან-თვისებით. მარტივად რომ ვთქვათ, იმისათვის, რომ ბავშვს ეს მდგომარეობა ჰქონდეს, ორივე მშობელმა უნდა მემკვიდრეობით მიიღოს გენის მუტაცია. ეს ლატარიაში მოგებას ჰგავს (მაგრამ ეს კარგი არ არის!). ეს ტიპი ყველაზე ხშირად გამოწვეულია `(MLH1)` და `(PMS2)` გენებში მუტაციებით.

2. მე-2 ტიპის ტურკატის სინდრომი:ეს მემკვიდრეობით მიიღება „აუტოსომურ-დომინანტური ნიშან-თვისების“ სახით. ანუ ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს ეს დაავადება მაშინაც კი, თუ მას შესაბამისი გენის მუტაცია მხოლოდ ერთი მშობლისგან, დედისგან ან მამისგან, გადაეცემა. ეს გამოწვეულია „(APC)“ გენის ცვლილებით. ამ „(APC)“ გენის ფუნქცია სინამდვილეში ჩვენს ორგანიზმში სიმსივნური სიმსივნეების წარმოქმნის პრევენცია ან მათი ზრდის შეჩერებაა. ამიტომ, როდესაც ეს გენი სათანადოდ არ მუშაობს, პრობლემები წარმოიქმნება.

რა არის ამ დაავადების ძირითადი სიმპტომები?

ტურკოტის სინდრომის ძირითადი სიმპტომები, როგორც ზემოთ აღინიშნა , ნაწლავებში პოლიპები და ტვინში ან ზურგის ტვინში ერთი ან მეტი სიმსივნეა. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ათობით ასეთი პოლიპი ჰქონდეს , რაც იმას ნიშნავს, რომ ისინი ძალიან ადრეულ ასაკში იწყებენ განვითარებას.

ნაწლავებში მცირე წარმონაქმნების (პოლიპების) სიმპტომები

ადამიანში განვითარებული ამ მცირე წარმონაქმნების (პოლიპების) რაოდენობა შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე.

• ტურკოტის 1 ტიპის სინდრომის მქონე ადამიანებში განვითარებული ეს პოლიპები უფრო მეტად მიდრეკილნი არიან კიბოდ გადაქცევისკენ.
• მე-2 ტიპის ტურკოტის სინდრომის მქონე ადამიანებს უფრო მეტად აქვთ ადრე ნახსენები მდგომარეობის, „ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზის“ (FAP) განვითარების რისკი.

ნაწლავებში წარმოქმნილმა ამ მცირე წანაზარდებმა (ნაწლავის პოლიპებმა) შეიძლება გამოიწვიოს შემდეგი სიმპტომები:

• მუცლის ტკივილი
• ყაბზობა
• დიარეა
• სწორი ნაწლავიდან სისხლდენა
• წონის დაკლება, ანუ წონის დაკლება

ტვინის/ზურგის ტვინის სიმსივნეების სიმპტომები

ტვინში ან ზურგის ტვინში განვითარებულმა სიმსივნეებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს ჩვენს ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე (ცნს). ჩვენი ცენტრალური ნერვული სისტემა არის სისტემა, რომელიც აკონტროლებს ორგანიზმის მრავალ ფუნქციას, მათ შორის ტვინსა და ზურგის ტვინს. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა:

• წონასწორობის დაკარგვა, ხშირი დაცემა (წონასწორობის პრობლემები)
• ძლიერი თავის ტკივილი
• მგრძნობელობის დაკარგვა - დაბუჟება ხელებში, ფეხებში ან სხეულის ნაწილებში
• გულისრევა ან ღებინება
• კრუნჩხვები
• მხედველობის პრობლემები, მათ შორის ორმაგი ხედვა ან მხედველობის დაბინდვა
• სისუსტე სხეულის ერთ ნაწილში (მაგალითად, ერთ ხელში, ერთ ფეხში ან სხეულის ერთ მხარეს)

სხვა მახასიათებლები და კიბოს ტიპები, რომლებიც გაზრდილი რისკის მატარებელია

ტურკოტის სინდრომის მქონე ადამიანებს ზოგჯერ კანზე უვითარდებათ არასიმსივნური ცხიმოვანი სიმსივნეები (ლიპომები) ან პატარა ყავისფერი ლაქები (ყავისფერი ლაქები) .

გარდა ამისა, ეს მდგომარეობა ზრდის გარკვეული სახის კიბოსა და სიმსივნეების განვითარების რისკს. ძირითადი მათგანია:

• მსხვილი ნაწლავის კიბო
• ასტროციტომა (ტვინის სიმსივნის სახეობა)
• ეპენდიმომა (სიმსივნის ტიპი, რომელიც იწყება ტვინისა და ზურგის ტვინის სითხით სავსე სივრცეების ამომფენ უჯრედებში)
• გლიომა (სიმსივნეები, რომლებიც წარმოიქმნება ტვინის დამხმარე უჯრედებიდან)
• გლიობლასტომა (ტვინის კიბოს ძალიან აგრესიული ტიპი)
• მედულობლასტომა (კიბოს სახეობა, რომელიც ვითარდება ნათხემში, ანუ თავის ტვინის ქვედა ნაწილში, თავის ქალასთან ახლოს)
• კანის ბაზალური უჯრედის კარცინომა

როგორ ხდება ამ დაავადების დიაგნოსტიკა? (დიაგნოზი)

იმის დასადგენად, გაქვთ თუ არა ტურკოს სინდრომი, ექიმი ჩაგიტარებთ რამდენიმე ტესტს, ძირითადად თქვენი ტვინისა და ნაწლავების გარშემო არსებული უბნების შესწავლით. ამისათვის:

• ტვინის სიმსივნეების ან ნაწლავის პოლიპების გამოსავლენად შეიძლება ჩატარდეს ისეთი ტესტები, როგორიცაა რენტგენი, მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია და კომპიუტერული ტომოგრაფია . ზოგიერთ განსაკუთრებულ შემთხვევაში, შეიძლება რეკომენდებული იყოს პოზიტრონ-ემისიური ტომოგრაფიაც.
• კოლონოსკოპია: ეს გულისხმობს პატარა, განათებული მილის ანუსში შეყვანას მსხვილი ნაწლავისა და სწორი ნაწლავის შიდა ნაწილის შესამოწმებლად ნებისმიერი ანომალიის გამოსავლენად.
• ბიოფსიის ტესტი: თუ სიმსივნე მსხვილ ნაწლავში ან ტვინში აღმოჩნდება, ქსოვილის მცირე ნაწილი აღებულია და მიკროსკოპით იკვლევენ.

რაც მთავარია, თუ თქვენს რომელიმე მშობელს აქვს ტურკოტის სინდრომი, უფრო მეტია ალბათობა, რომ თქვენც ჩაგიტარდეთ ამ მდგომარეობის სკრინინგული გამოკვლევა.

ასეთ შემთხვევაში, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ შემდეგი:

• დნმ-ის ტესტირება: ამ გენეტიკურ ტესტირებას შეუძლია ტურკოტის სინდრომის გამომწვევი მუტირებული გენების არსებობის აღმოჩენა.
• სიგმოიდოსკოპია: ეს გამოკვლევა იკვლევს მსხვილი ნაწლავის ქვედა ნაწილს (სიგმოიდურ კოლინჯს). ახალგაზრდებს, რომლებმაც მემკვიდრეობით მიიღეს ტურკოტის სინდრომის გენი, შეუძლიათ გააგრძელონ მსხვილი ნაწლავის გამოკვლევა დაახლოებით 35 წლის ასაკამდე. ეს საშუალებას იძლევა მსხვილ ნაწლავში მცირე წარმონაქმნების (პოლიპების) ადრეული გამოვლენისა და მკურნალობის.

რა არის ტურკოტის სინდრომის მკურნალობის მეთოდები?

ტურკოტის სინდრომის მკურნალობა სიმპტომების მიხედვით განსხვავდება.

შესაძლოა, მსხვილ ნაწლავში მცირე წარმონაქმნების (პოლიპების) მოსაშორებლად პოლიპექტომია დაგჭირდეთ. ექიმმა ასევე შეიძლება გირჩიოთ რამდენიმე ოპერაცია, რათა თავიდან აიცილოთ ამ წარმონაქმნების ხელახალი წარმოქმნა. მაგალითად:

• „ილეოპროქტოსტომია“: მსხვილი ნაწლავი ამოიკვეთება და სწორი ნაწლავი და წვრილი ნაწლავი ერთმანეთთან შეერთდება.
• „ილეოსტომია“:სწორი ნაწლავი ამოიკვეთება და წვრილი ნაწლავი მუცლის გარეთა ნაწილს უკავშირდება (რათა განავლის გამოდევნის ცალკე გზა უზრუნველყოს).
• „ილეოანალური ანასტომოზი“: აკავშირებს წვრილ ნაწლავსა და ანუსს.
• კოლექტომია: მსხვილი ნაწლავის ნაწილის ან მთელი ნაწილის მოცილება.
• „პროქტოკოლექტომია“: ხდება როგორც მსხვილი ნაწლავის, ასევე სწორი ნაწლავის ამოკვეთა.

ტვინის ან ზურგის ტვინის სიმსივნეების მკურნალობა შეიძლება განსხვავებული იყოს. ექიმები, როგორც წესი, ცდილობენ სიმსივნის ამოკვეთას. მკურნალობის დროს ისინი ცდილობენ მინიმუმამდე დაიყვანონ მის გარშემო ჯანსაღი ქსოვილის დაზიანება. ამისათვის:

• ქიმიოთერაპია
• სხივური თერაპია
• ქირურგია

მკურნალობის ისეთი მეთოდები, როგორიცაა:

მეც ხომ არ ვარ ამ დაავადების განვითარების რისკის ქვეშ?

თუ თქვენს ერთ-ერთ მშობელს ტურკოს სინდრომი აქვს, თქვენც უფრო მაღალია ამ მდგომარეობის განვითარების შანსი. ან შესაძლოა, გენეტიკური მატარებელი იყოთ. გენეტიკური მატარებელი ნიშნავს, რომ სიმპტომები არ გაქვთ, მაგრამ გაქვთ დაავადების გამომწვევი გენი, ამიტომ თქვენს შვილებს მისი გადაცემა შეუძლიათ.

თუ ეჭვი გეპარებათ, რომ შესაძლოა ტურკოს სინდრომი გქონდეთ, ექიმმა შეიძლება დნმ-ის ტესტირება გირჩიოთ. ამით შესაძლებელია შესაბამისი გენის მუტაციის არსებობის შემოწმება.

რა ხდება, როდესაც ამ დაავადებით ცხოვრობ? განუკურნებელია თუ არა ის?

სამწუხაროდ, ტურკოს სინდრომის განკურნება შეუძლებელია. თუ ეს მდგომარეობა გაქვთ, ყველაზე მნიშვნელოვანია ექიმთან კონსულტაცია, რათა რეგულარულად გაიაროთ სკრინინგი ტვინის სიმსივნეებსა და მსხვილი ნაწლავის კიბოს გამოსავლენად. რაც უფრო ადრე აღმოაჩენთ კიბოს მსგავს რამეს, მით უფრო მეტია წარმატებული შედეგის შანსი. ამიტომ, მნიშვნელოვანია, რომ არ ჩავარდეთ პანიკაში და დაიცვათ ექიმის რჩევა.

მნიშვნელოვანი კითხვები, რომლებიც ექიმს უნდა დაუსვათ

შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ რამდენიმე კითხვა, მაგალითად:

• რა არის ჩემი სიმპტომების ყველაზე სავარაუდო მიზეზი?
• რა გამოკვლევები უნდა ჩავიტარო, რომ დანამდვილებით გავიგო, მაქვს თუ არა ტურკოს სინდრომი?
• ვარ თუ არა ამ დაავადების გენის მატარებელი?
• რა მკურნალობის ვარიანტები არსებობს ტურკოტის სინდრომისთვის?
• რა შეიძლება მოხდეს, თუ მკურნალობას არ მივიღებ?
• რა შანსი მაქვს, რომ ტურკოს სინდრომის მქონე ბავშვი მყავდეს?

გახსოვდეთ, რომ ტვინის სიმსივნეები, როგორიცაა გლიობლასტომა, ჩვეულებრივ, მემკვიდრეობითი არ არის. თუმცა, ტურკოტის სინდრომის მსგავსი მემკვიდრეობითი დაავადებების მქონე ადამიანებს ზოგჯერ შეიძლება განუვითარდეთ ეს სიმსივნეები.

და ბოლოს, რამდენიმე რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ

ტურკოტის სინდრომი იშვიათი, გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც იწვევს ნაწლავებში მცირე წანაზარდებს (პოლიპებს) და ტვინში ან ზურგის ტვინში სიმსივნეებს. მკურნალობა განსხვავდება სიმპტომების მიხედვით. შეიძლება დაგჭირდეთ ოპერაცია ნაწლავების ნაწილის ან ტვინში ან ზურგის ტვინში სიმსივნის ამოსაკვეთად. მიუხედავად იმისა, რომ ამ მდგომარეობის განკურნება არ არსებობს, თქვენი სიმპტომების მონიტორინგი, რეგულარული გამოკვლევები და მკურნალობის ადრეული დაწყება დაგეხმარებათ თქვენი მდგომარეობის მართვაში. ამიტომ, მნიშვნელოვანია თქვენს ჯანმრთელობაზე ზრუნვა.

ტურკოტის სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, მსხვილი ნაწლავის პოლიპები, ტვინის სიმსივნეები, კიბოს რისკი, გენეტიკური ტესტირება