ადვილად გიჩნდებათ ვენები სისხლჩაქცევები? კანი ძალიან თხელი გაქვთ? გავუფრთხილდეთ სახიფათო სისხლძარღვოვან ელერს-დანლოსის სინდრომს (vEDS)!

ხანდახან პატარა შესიების შემდეგაც კი სხეულზე დიდი ლურჯი ლაქა გიჩნდებათ? ან კანი იმდენად თხელდება, რომ ვენები ჩანს? ეს ზოგჯერ შეიძლება იშვიათი, მაგრამ ძალიან სერიოზული დაავადების სიმპტომები იყოს, თუმცა ზოგჯერ მათ დიდ ყურადღებას არ ვაქცევთ. დღეს სწორედ ასეთ დაავადებაზე ვისაუბრებთ, დაავადებაზე, რომელიც ასუსტებს სხეულის შემაერთებელ ქსოვილებს, განსაკუთრებით სისხლძარღვებს. ამას სისხლძარღვთა ელერს-დანლოსის სინდრომი , ანუ (vEDS) ეწოდება. მიუხედავად იმისა, რომ ეს შეიძლება ცოტა რთულად მოგეჩვენოთ, მოდით, მარტივად გავიგოთ.

რა არის ელერს-დანლოსის სინდრომი (EDS)? საშიშია თუ არა სისხლძარღვოვანი ტიპი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ელერს-დანლოსის სინდრომი (EDS) გენეტიკური დაავადებების ჯგუფია, რომელიც გავლენას ახდენს ჩვენი სხეულის შემაერთებელ ქსოვილებზე . ახლა შეიძლება გაინტერესებთ, რა არის შემაერთებელი ქსოვილები. ეს არის ის, რაც ჩვენს სხეულებს ერთმანეთთან აკავშირებს და მათ სიმტკიცეს ანიჭებს. მაგალითად, ისეთი რაღაცეები, როგორიცაა იოგები, მყესები და ხრტილი. სწორედ ესენი ანიჭებს ჩვენს სხეულს ფორმას, სიმტკიცეს და მოქნილობას.

არსებობს დაახლოებით 13 ტიპის სისხლძარღვოვანი დისფუნქცია (EDS) . დღეს ჩვენ ვსაუბრობთ მეოთხე ტიპზე („(ტიპი IV)“). ეს არის EDS-ის ამ ტიპებიდან ყველაზე იშვიათი და სერიოზული . ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს აქვთ ძალიან სუსტი სისხლძარღვები, ანუ არტერიები, რომლებიც სისხლს ატარებენ და მათში არსებული შინაგანი ორგანოები („(შინაგანი ორგანოები)“), რომლებიც ძალიან სუსტია და ადვილად შეიძლება დაზიანდეს. ის თხელი მინას ჰგავს, რომელიც შეიძლება ყველაზე პატარა საგნითაც კი გატყდეს.

ვის შეიძლება განუვითარდეს ეს მდგომარეობა? რამდენად ხშირია ის?

რადგან ეს გენეტიკური დაავადებაა , ის ხშირად მემკვიდრეობით გადაეცემა ერთი ან ორივე მშობლისგან. ეს ნიშნავს, რომ ის მემკვიდრეობითია. თუმცა, ზოგჯერ, მაშინაც კი, თუ ოჯახის არცერთ წევრს აქამდე არ ჰქონია ეს დაავადება, ვინმეს შეიძლება განუვითარდეს დაავადება ამ გენის სპონტანური მუტაციის გზით.

ზოგადად, EDS იშვიათი დაავადებაა. ის დაახლოებით 5000 ადამიანიდან ერთს აწუხებს. წარმოიდგინეთ, რამდენად იშვიათია ამ ტიპის EDS (vEDS). ის დაახლოებით 200 000 ან 250 000 ადამიანიდან ერთს აწუხებს. ამიტომ გასაკვირი არ არის, რომ ამდენმა ადამიანმა ამის შესახებ არაფერი იცის.

როგორ მოქმედებს ეს ორგანიზმზე?

სისხლძარღვოვანი ელერს-დანლოსის სინდრომი (vEDS) არის მდგომარეობა, რომელიც იწვევს სხეულის ქსოვილების, განსაკუთრებით სისხლძარღვების (არტერიების) და შინაგანი ორგანოების სიმტკიცისა და ელასტიურობის დაკარგვას . ამან შეიძლება გამოიწვიოს ადამიანებში სისხლჩაქცევების ადვილად გაჩენა და დაზიანებებით გამოწვეული შინაგანი სისხლდენის მაღალი რისკი.

დაფიქრდით, თავზე პატარა ამობურცულობა ნორმალური ადამიანისთვის დიდი პრობლემა არ არის. თუმცა, ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანისთვის შეიძლება სისხლძარღვი გასკდეს ან კედელი გაიყოს (არტერიის დისექცია). ეს ძველი რეზინის მილის მსგავსია, რომელიც უმცირესი ზეწოლის შემთხვევაშიც კი მზადაა გასკდეს.

რა არის სისხლძარღვთა EDS-ის სიმპტომები?

მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადების სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე, არსებობს რამდენიმე საერთო სიმპტომი, რომელთა შემჩნევაც შესაძლებელია. მოდით განვიხილოთ, თუ რა არის ისინი:

• კანის ცვლილებები:
• კანი ხდება ძალიან თხელი, გამჭვირვალე და ნაზი , რაც სხეულზე ვენებს აშკარად ხილულს ხდის.
• კანი ზოგიერთ ადგილას, განსაკუთრებით ხელებსა და ფეხებზე, ისე გამოიყურება , თითქოს უფრო სწრაფად დაბერდა, ვიდრე სხვა ადგილებში.

• სახის გამორჩეული თვისებები:
• ამ დაავადების მქონე ადამიანების ტუჩები და ცხვირი შეიძლება უჩვეულოდ გამთბარი გახდეს .
• პატარა ნიკაპი .
• თვალები დიდია და ოდნავ დაშორებული .
• ზოგიერთ ადამიანს ძალიან ცოტა წამწამი აქვს, ან საერთოდ არ აქვს .
• ყურის ბიბილოები ძალიან პატარაა ან თითქმის არ არსებობს . ორივე ყური თავიდან ოდნავ მოშორებითაა განლაგებული და შეიძლება წინ წამოწეული ჩანდეს.

• სისხლის მიმოქცევის სისტემის პრობლემები:
• სხეული ადვილად ილურჯება . მაშინაც კი, თუ პატარა რამე დაგეჯახებათ, დიდ ლურჯ ლაქებს მიიღებთ.
• ვარიკოზული ვენები შეიძლება განვითარდეს ჩვეულებრივზე უფრო ახალგაზრდა ასაკში .
• მაღალი არტერიული წნევა (ჰიპერტენზია) და გულის სარქვლების პრობლემები (მაგ., მიტრალური სარქვლის პროლაფსი ) ხშირია.
• არტერიული დაზიანების მომატებული რისკი არსებობს. ეს მოიცავს ისეთ რამეებს, როგორიცაა არტერიული დისექცია . ამან შეიძლება გამოიწვიოს საშიში ანევრიზმები (სისხლძარღვის კედლების შესუსტება და ბუშტუკოვანი გადიდება) ან გახევა.

• შინაგანი ორგანოების სისუსტეები:
• შეიძლება განვითარდეს სახიფათო გართულებები, როგორიცაა ფილტვის კოლაფსი (პნევმოთორაქსი) და შინაგანი ორგანოების გახეთქვა, რაც ჭარბ სისხლდენას გამოიწვევს.

• ჩონჩხის ცვლილებები:
• შეიძლება შენიშნეთ ჩაძირული გულმკერდი (pectus excavatum).
• ისინი შეიძლება ჩვეულებრივზე მოკლე იყოს.

რატომ ხდება ეს სიტუაცია? რა არის მიზეზი?

ჩვენ უკვე ვთქვით, რომ ეს გენეტიკური დაავადებაა. ეს ნიშნავს, რომ ის ჩვენს დნმ-ში არსებულ გენში მუტაციის („(გენეტიკური მუტაცია)“) გამო ხდება. დაფიქრდით, ჩვენი დნმ ინსტრუქციის წიგნს ჰგავს, რომელიც სხეულს აშენებს და აკონტროლებს. ჩვენი უჯრედები და ორგანოები ამ ინსტრუქციის მიხედვით ფუნქციონირებენ. გენეტიკური მუტაცია ამ ინსტრუქციის წიგნში დაშვებულ შეცდომას ჰგავს. მაგრამ სხეული მაინც მიჰყვება ამ არასწორ ინსტრუქციას.

სისხლძარღვოვანი ელერს-დანლოსის სინდრომი (vEDS) გამოწვეულია გენის მუტაციით, რომელიც წარმოქმნის ცილას, კოლაგენ III-ს . ჩვეულებრივ, ჩვენი სხეული იყენებს ამ კოლაგენ III-ს გარკვეული ქსოვილებისა და სტრუქტურების გასაძლიერებლად. თუმცა, ამ გენის მუტაციის გამო, ან ორგანიზმი არ გამოიმუშავებს საკმარის კოლაგენ III-ს, ან გამომუშავებულ კოლაგენ III-ს აქვს დეფექტი. ამიტომ, ის არ უზრუნველყოფს ქსოვილებს საჭირო სიმტკიცით.

რადგან ეს გენეტიკურია, ამ დაავადების მქონე ადამიანს შეუძლია ის შვილებს გადასცეს.თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს ეს მდგომარეობა, 50%-იანი შანსია, რომ ბავშვი მემკვიდრეობით მიიღებს ამ მდგომარეობას თითოეული ორსულობის დროს. თუ ორივე მშობელს აქვს ეს მდგომარეობა, ბავშვს აქვს 100%-იანი შანსი, რომ მემკვიდრეობით მიიღოს ეს მდგომარეობა.

ეს გადამდებია?

არა. ეს არ არის დაავადება, რომელიც შეიძლება გადაეცეს ერთი ადამიანიდან მეორეს. ეს არის დაავადება, რომელიც მთლიანად გენების მეშვეობით გადაეცემა.

როგორ ხდება ამ დაავადების დიაგნოზირება?

ექიმმა შეიძლება ეჭვი შეიტანოს სისხლძარღვოვან ელერს-დანლოსის სინდრომზე (vEDS) თქვენი სამედიცინო ისტორიის, ფიზიკური გამოკვლევის, სიმპტომების და იმის საფუძველზე, აქვს თუ არა თქვენს ოჯახში ვინმეს ეს მდგომარეობა. როგორც კი ეს ეჭვი გაჩნდება, ტარდება გენეტიკური ტესტირება შესაძლებლობის დასადასტურებლად ან გამოსარიცხად. ვინაიდან არსებობს ორი ძირითადი გენეტიკური მუტაცია (ამჟამად იდენტიფიცირებული), რომლებიც იწვევენ მდგომარეობას, გენეტიკური ტესტირება საბოლოო დიაგნოზის დასმის ერთადერთი გზაა.

რა სახის ტესტები ტარდება?

რადგან ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა, ექიმებმა გენეტიკურ ტესტირებამდე შეიძლება რამდენიმე სხვა ტესტი ჩაატარონ. მაგალითად, მათ შეიძლება ჩაატარონ ექოკარდიოგრამა (გულის სკანირება) ან კომპიუტერული ტომოგრაფია . ეს ტესტები პირველ რიგში ტარდება სხვა სისხლის დაავადებების გამოსარიცხად, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიონ ჭარბი სისხლდენა ან ადვილად წარმოქმნილი სისხლჩაქცევები. თუმცა, მხოლოდ გენეტიკურ ტესტირებას შეუძლია საბოლოოდ განსაზღვროს, გაქვთ თუ არა სისხლძარღვოვანი ელერს-დანლოსის სინდრომი (vEDS).

რა მკურნალობა არსებობს? შესაძლებელია თუ არა მისი განკურნება?

სისხლძარღვოვანი დერმატიტი (EDS) განუკურნებელი დაავადებაა. ეს გენეტიკური მდგომარეობაა, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის მთელი ცხოვრების მანძილზე გრძელდება. რადგან მისი განკურნება შეუძლებელია, ექიმები ყურადღებას ამახვილებენ სიმპტომების მართვასა და მათი ზემოქმედების მინიმიზაციაზე.

რა სახის მედიკამენტი/მკურნალობა გამოიყენება?

სისხლძარღვოვანი ელერს-დანლოსის სინდრომის მქონე ადამიანებს ანევრიზმების (სისხლძარღვების გამობერილობა) და სისხლძარღვების გახეთქვით გამოწვეული საშიში შინაგანი სისხლდენის განვითარების მომატებული რისკი აქვთ. ამიტომ, თუ ეს მდგომარეობა გაქვთ, ანევრიზმების შესამოწმებლად რეგულარული სამედიცინო შემოწმება დაგჭირდებათ. ზოგიერთ შემთხვევაში, შინაგანი დაზიანებების ან ანევრიზმების აღსადგენად შეიძლება ქირურგიული ჩარევა იყოს საჭირო.

ამ მდგომარეობამ ასევე შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული, სიცოცხლისთვის საშიში გართულებები ორსულობის დროს, როგორიცაა საშვილოსნოს გახეთქვა ან ძლიერი სისხლდენა.

თქვენი ექიმი საუკეთესო ადამიანია, ვისთანაც შეგიძლიათ ისაუბროთ მედიკამენტებზე, მკურნალობასა და ოპერაციებზე, რომლებიც შეიძლება დაგჭირდეთ. მას შეუძლია ყველაფერი აგიხსნათ თქვენი მდგომარეობის, პირადი წარსულისა და საჭირო მკურნალობის დეტალების საფუძველზე.

არის თუ არა რაიმე გართულებები მკურნალობაში?

რადგან ამ დაავადების გამო თქვენი ქსოვილები ძალიან სუსტია, თქვენ სისხლდენის მაღალი რისკის ქვეშ ხართ. ასევე, ოპერაციის შემდეგ გამოჯანმრთელება შეიძლება რთული იყოს, რაც ამ ქსოვილების სისუსტის გამოა. თქვენს ექიმს საუკეთესოდ შეუძლია აგიხსნათ გვერდითი მოვლენები და რისკები, რომლებიც შეიძლება განიცადოთ.

როგორ ვიზრუნო საკუთარ თავზე/როგორ ვმართო სიმპტომები?

სისხლძარღვოვანი დერმატოლოგიური სინდრომი (EDS) რთული მდგომარეობაა, რომელიც მოითხოვს მკაცრ სამედიცინო მონიტორინგს და ექიმთან ხშირ ვიზიტებს . ის იმდენად რთულია, რომ ექიმის დახმარების გარეშე მისი დამოუკიდებლად მკურნალობა ან მართვა შეუძლებელია. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია ექიმის მითითებების დაცვა.

არსებობს თუ არა ამის თავიდან აცილების გზა?

რადგან სისხლძარღვოვანი დერმატიტი გენეტიკური მდგომარეობაა, მისი პრევენციის ან განვითარების რისკის შემცირების გზა არ არსებობს. ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებმა უნდა მიმართონ ექიმს გენეტიკური კონსულტაციის შესახებ, თუ ისინი გეგმავენ ორსულობას ან შვილების გაჩენას. ეს დაეხმარება მათ იმის გაგებაში, თუ რას უნდა ელოდონ, თუ მათი შვილი მემკვიდრეობით მიიღებს ამ მდგომარეობას.

რას უნდა ველოდო, თუ ეს მდგომარეობა მაქვს? როგორია პროგნოზი?

სისხლძარღვთა EDS-ის მქონე ადამიანებს აქვთ სისხლდენასთან ან შინაგანი ქსოვილებისა და ორგანოების დასუსტებასთან დაკავშირებული გართულებებისა და პრობლემების მომატებული რისკი.

ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანების უმეტესობას 20 წლის ასაკში სულ მცირე ერთი სერიოზული გართულება მაინც ექმნება. 40 წლის ასაკისთვის სიცოცხლისთვის საშიში გართულებების განვითარების რისკი დაახლოებით 80%-ია . სტატისტიკა აჩვენებს, რომ ამ დაავადების მქონე ადამიანების დაახლოებით ნახევარი 48 წლამდე ცოცხლობს .

მაგრამ ნუ შეგეშინდებათ ამის მოსმენის. რადგან სამედიცინო მეცნიერების განვითარებასთან ერთად, ამ მდგომარეობების მართვის ახალი გზები ჩნდება და ადამიანებს შეუძლიათ უკეთ იცხოვრონ, ვიდრე ადრე.

რამდენ ხანს გაგრძელდება ეს სიტუაცია?

სისხლძარღვოვანი EDS არის მდგომარეობა, რომელიც დაბადებიდან არსებობს და მთელი სიცოცხლის განმავლობაში გრძელდება.

როგორ უნდა ვიზრუნო საკუთარ თავზე?

სისხლძარღვთა EDS-ის მქონე ადამიანებმა რეგულარულად უნდა მიმართონ ექიმს მდგომარეობის მონიტორინგისა და ნებისმიერი ახალი პრობლემის გამოსავლენად.

და ასევე,

• თავი უნდა აარიდოთ სახიფათო თამაშებს ან აქტივობებს .
• თავი უნდა შეიკავოთ სიმძიმეების აწევისგან ან სხვა ისეთი აქტივობებისგან, რომლებიც ტრავმის მაღალ რისკს შეიცავს.
• ასევე გონივრულია , თავი აარიდოთ გეგმიურ ქირურგიას ჭარბი სისხლდენისა და შინაგანი დაზიანებების გაზრდილი რისკის გამო.

როდის უნდა მივმართო ექიმს? / როდის უნდა მივმართო სასწრაფო დახმარებას?

რეგულარულად მიმართეთ ექიმს, როგორც რეკომენდებულია. ის ასევე გეტყვით, როდის უნდა დაურეკოთ ან მიმართოთ ექიმს და რა სიმპტომების შესახებ უნდა გააფრთხილოთ.

საგანგებო სიტუაციის შემთხვევაში, ეს ნიშნავს:

• თუ თქვენ გაქვთ ეს მდგომარეობა, დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ სასწრაფო სამედიცინო დახმარებას, თუ უმიზეზოდ განიცდით ძლიერ ტკივილს, განსაკუთრებით გულმკერდის ან მუცლის არეში .
• ასევე, თუ გაქვთ გარეგანი ჭრილობა, საიდანაც ძლიერად სისხლდენა ან გამონადენი გაქვთ , დაუყოვნებლივ მიმართეთ სასწრაფო სამედიცინო დახმარებას.

საბოლოო საშინაო შეტყობინება

მართალია, სისხლძარღვოვანი ელერს-დანლოსის სინდრომი (vEDS) რთული, გენეტიკური დაავადებაა. ის საჭიროებს მკაცრ სამედიცინო მონიტორინგს და მოვლას. ეს შეიძლება საშიშად მოგეჩვენოთ, მაგრამ გახსოვდეთ, რომ მედიცინის პროგრესისა და დაავადების გაგების წყალობით, ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს ახლა შეუძლიათ უფრო დიდხანს და უკეთ იცხოვრონ, ვიდრე წარსულში. ამიტომ, მნიშვნელოვანია, გაითვალისწინოთ ექიმის რჩევა და იზრუნოთ თქვენს ჯანმრთელობაზე. თუ თქვენ ან თქვენს ნაცნობს რაიმე შეკითხვა გაქვთ ამასთან დაკავშირებით, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაცია.

სისხლძარღვოვანი ელერს-დანლოსის სინდრომი, ვედსი, ელერს-დანლოსის სინდრომი, გენეტიკური დაავადება, გენეტიკური დაავადება, შემაერთებელი ქსოვილი, მყიფე არტერიები, ადვილად წარმოქმნილი სისხლჩაქცევები, კანის დაავადებები, გენეტიკური დაავადებები, სისხლძარღვები