ჩვენი შვილები ყველა განსხვავებულები და უნიკალურები არიან. ზოგჯერ ეს უნიკალურობა მათი გენებიდან, ანუ დაბადებიდან მომდინარეობს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ მდგომარეობაზე, რომელიც გამოწვეულია ასეთი გენეტიკური ცვლილებით, მაგრამ საზოგადოებაში დიდად არ საუბრობენ ამაზე. ანუ, ბიჭის უჯრედებს აქვთ დამატებითი Y ქრომოსომა, ანუ სამედიცინო ტერმინოლოგიით, XYY სინდრომი. ნუ შეგეშინდებათ, როცა ამას გაიგებთ, მოდით, ყველაფერი მარტივად გავიგოთ.
რატომ ხდება ეს? რა იწვევს XYY სინდრომს?
მარტივად რომ ვთქვათ, ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედს აქვს ქრომოსომები . წარმოიდგინეთ ისინი, როგორც ინსტრუქციის წიგნები, რომლებიც ჩვენს სხეულს აშენებს. ჩვეულებრივ, ჩვენს თითოეულ უჯრედს აქვს ეს ინსტრუქციის წიგნები, ანუ 46 ქრომოსომა. ჩვენ მათ 23 წყვილად ვიღებთ. თითოეული წყვილიდან თითო ქრომოსომას ვიღებთ, ერთს დედისგან და ერთს მამისგან.
ამ 23 წყვილიდან პირველი 22 წყვილი განსაზღვრავს ჩვენი სხეულის ყველა სხვა მახასიათებელს. 23-ე წყვილი განსაზღვრავს ჩვენს სქესს . გოგონას შემთხვევაში ეს წყვილია XX, ხოლო ბიჭის შემთხვევაში - XY.
აი, როგორ ვლინდება XYY სინდრომი. როდესაც ბავშვი ჩასახულია, მამის სპერმის ფორმირებაში ხდება მცირე შეცდომა, რაც იწვევს ამ სპერმატოზოიდს დამატებითი Y ქრომოსომის დამატებას. მედიცინაში ამას ნონდიზუნქციას უწოდებენ. შემდეგ, ამ სპერმისგან დაბადებული მამრობითი სქესის ბავშვის ორგანიზმში არსებული ყველა უჯრედი შეიცავს XYY ქრომოსომის კომბინაციას ნორმალური XY ქრომოსომის ნაცვლად.
მნიშვნელოვანია, რომ ეს არ იყოს დედის ან მამის ბრალი . ასევე, ეს არ არის მემკვიდრეობითი მდგომარეობა. ანუ, XYY სინდრომის მქონე მამა ამ მდგომარეობას შვილს არ გადასცემს.
რა ფიზიკური მახასიათებლები აქვს XYY სინდრომის მქონე ბავშვს?
ეს ბევრი ადამიანისთვის ნამდვილი პრობლემაა. თუმცა, სიმართლე ისაა, რომ XYY სინდრომის მქონე ყველა ბიჭს არ აღენიშნება მნიშვნელოვანი ფიზიკური განსხვავებები. ზოგჯერ, განსაკუთრებული ნიშნებიც კი არ შეინიშნება.
ჩვენი გენოტიპი არის ინსტრუქციების ერთობლიობა, რომელიც ქმნის ჩვენს სხეულს. ეს გენეტიკური შემადგენლობა, გარემოსთან ერთად, რომელშიც ვცხოვრობთ, განსაზღვრავს ჩვენს გარეგნულ მახასიათებლებს (ფენოტიპს), როგორიცაა სიმაღლე, წონა და გარეგნობა.
თუმცა, არსებობს გარკვეული ფიზიკური სიმპტომი , რომლებიც ზოგჯერ შეიძლება ამ მდგომარეობასთან იყოს დაკავშირებული. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ ყველა ეს სიმპტომი ყველას არ ეხება.
| ფიზიკური მახასიათებელი | მარტივი ახსნა |
|---|---|
| საშუალოზე მაღალი ყოფნა | ეს ყველაზე გავრცელებული თვისებაა. შესაძლოა, ისინი ოჯახის დანარჩენ წევრებზე მაღლები იყვნენ. |
| დიდი თავი და კბილები | თავი და კბილები შეიძლება საკმაოდ დიდი იყოს სხეულის ზომასთან შედარებით. |
| ბრტყელტერფიანობა | წელის ქვედა ნაწილში ნორმალური მრუდის არარსებობა. |
| თვალებს შორის მეტი მანძილი | თვალებს შორის მანძილი ჩვეულებრივზე ოდნავ მეტია. |
| სქოლიოზი | არსებობს ხერხემლის გვერდითი გამრუდების შესაძლებლობა. |
| სათესლე ჯირკვლების გადიდება | ზოგიერთი ბავშვის სათესლე ჯირკვლები შეიძლება ნორმალურზე დიდი იყოს. |
როგორც ადრე აღვნიშნეთ, საშუალოზე მაღალი ყოფნა ამ ადამიანებში ყველაზე გავრცელებული თვისებაა. კვლევამ აჩვენა, რომ ამ ადამიანებს სასქესო ქრომოსომებზე SHOX გენის დამატებითი ასლი აქვთ, რაც იწვევს ძვლების დაჩქარებულ ზრდას , განსაკუთრებით კიდურებში.
XYY სინდრომის მქონე მამაკაცების უმეტესობას ნორმალური სქესობრივი განვითარება და ტესტოსტერონის დონე აქვს , ამიტომ მათ შეუძლიათ შვილების გაჩენა . თუმცა, მამაკაცების ძალიან მცირე რაოდენობას შეიძლება ჰქონდეს ნაყოფიერების პრობლემები.
რა სიმპტომები ახლავს თან ამ მდგომარეობას?
XYY სინდრომი შეიძლება დაკავშირებული იყოს გარკვეულ ჯანმრთელობის პრობლემებთან და სწავლის სირთულეებთან. თუმცა, ამ სიმპტომების ბუნება მნიშვნელოვნად განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანამდე. მიუხედავად იმისა, რომ ზოგიერთში ისინი შეიძლება ძალიან მსუბუქად გამოვლინდეს, სხვები შეიძლება უფრო მძიმედ დაზარალდნენ.
| სიმპტომების კატეგორია | შესაძლო სიტუაციები |
|---|---|
| განვითარების შეფერხებები | |
| მოტორული უნარები | უმნიშვნელო შეფერხება ისეთ საკითხებში, როგორიცაა ჯდომა, სიარული და ა.შ. კუნთების დაბალი ტონუსი. |
| მეტყველების შეფერხება | მეტყველების დაწყების შეფერხება ან მეტყველების ზოგიერთი დარღვევა. |
| სწავლისა და ქცევის პრობლემები | |
| სწავლის სირთულეები | გარკვეული სირთულეები აქვს კითხვასა და წერაში. |
| ქცევითი ნიმუშები | ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტიურობის სინდრომი (ADHD), მსუბუქი აუტიზმის სპექტრის აშლილობა, შფოთვა, მოუსვენრობა. |
| სხვა ჯანმრთელობის პრობლემები | |
| ფიზიკური პირობები | ასთმა, კრუნჩხვები, ხელების კანკალი. |
აი, რა უნდა გვახსოვდეს ყველამ: ინტელექტუალური შეზღუდვები .ინტელექტუალური შეზღუდვა XYY სინდრომის საერთო მახასიათებელი არ არის. ამ ბავშვების ინტელექტის დონე ხშირად ნორმალურ დიაპაზონშია.
როგორ ისმება XYY სინდრომის დიაგნოზი?
ამ მდგომარეობის დიაგნოზის დასმა შესაძლებელია ბავშვის დაბადებამდე, ანუ ორსულობის დროს ჩატარებული ტესტებით, ასევე დაბადების შემდეგ ნებისმიერ ასაკში ჩატარებული ტესტებით.
- ორსულობის დროს: ამ მდგომარეობის დიაგნოზირება შესაძლებელია სპეციალური გენეტიკური ტესტების საშუალებით, როგორიცაა ამნიოცენტეზი ან ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება, რომელიც ორსულ დედას ჩაუტარდება.
- დაბადების შემდეგ: ყველაზე ხშირად ტარდება კარიოტიპის ტესტი . ეს არის მარტივი სისხლის ანალიზი. მისი მეშვეობით შესაძლებელია ჩვენს უჯრედებში ქრომოსომების რაოდენობისა და მათი განლაგების ზუსტად განსაზღვრა.
ამ მდგომარეობის იდენტიფიცირების შემდეგ, თუ თქვენს შვილს მეტყველების ან მოტორული უნარების შეფერხება აქვს, სპეციალური თერაპიები და საგანმანათლებლო მხარდაჭერა დაგეხმარებათ. ამის შესახებ ესაუბრეთ ექიმს და, საჭიროების შემთხვევაში, გააგზავნეთ იგი პედიატრთან, გენეტიკოსთან ან განვითარების სპეციალისტთან.
სინამდვილეში, მსოფლიოში XYY სინდრომის მქონე მამაკაცების დიდი პროცენტი მთელ ცხოვრებას ამის შესახებ ცოდნის გარეშე ატარებს. ეს იმიტომ ხდება, რომ მათ არ აღენიშნებათ რაიმე შესამჩნევი სიმპტომები.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- XYY სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც შემთხვევით ვლინდება. ის არ არის გამოწვეული მშობლის ბრალით და არც თაობიდან თაობას გადაეცემა.
- ბიჭების და ზრდასრულების უმეტესობა ჯანმრთელ, ნორმალურ ცხოვრებას ეწევა სიმპტომების გარეშე ან ძალიან მსუბუქი სიმპტომებით.
- ყველაზე გავრცელებული მახასიათებელი საშუალოზე მაღალია.
- ეს მდგომარეობა, როგორც წესი, არ იწვევს ინტელექტუალურ შეზღუდვას.
- თუ ბავშვს აქვს ისეთი პრობლემები, როგორიცაა მეტყველების ან მოტორული განვითარების შეფერხება, ადრეული იდენტიფიცირება, შესაბამისი თერაპია და მხარდაჭერა დიდ განსხვავებას შექმნის. ნებისმიერი შეშფოთების შესახებ მიმართეთ ექიმს .
XYY სინდრომი, იაკობის სინდრომი, დამატებითი Y ქრომოსომა, გენეტიკური დაავადებები, კარიოტიპი, მამრობითი სქესის ბავშვები, განვითარების შეფერხება
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი