ზოგჯერ, მშობლების რანგში, ცოტათი ვნერვიულობთ, როდესაც ახალშობილის სახეს ან თითებს ოდნავ განსხვავებულად ვხედავთ, არა? ამავდროულად, ექიმები ამბობენ, რომ ზოგიერთ ბავშვს „გულში პატარა ხვრელი“ აქვს. დღეს ჩვენ ვსაუბრობთ ძალიან იშვიათ გენეტიკურ მდგომარეობაზე, რომელიც აერთიანებს ამ რამდენიმე მახასიათებელს და მსოფლიოში მხოლოდ ძალიან შეზღუდულ ოჯახებშია აღწერილი. სამედიცინო მეცნიერებაში ამას ჩარის სინდრომს უწოდებენ. ნუ შეგეშინდებათ, მოდით, ყველაფერი მარტივად გავიგოთ ამის შესახებ.
რატომ ხდება ეს? რა არის ამის მიზეზი?
მარტივად რომ ვთქვათ, ჩვენი სხეულის ყველა ნაწილს, ყველა ორგანოს, ჩვენს ორგანიზმში აქვს ინსტრუქციების ერთობლიობა იმის შესახებ, თუ როგორ უნდა განვითარდეს იგი. ჩვენ ამ გენებს ვუწოდებთ. ამგვარად, ეს ჩა სინდრომი გამოწვეულია კონკრეტული გენის ცვლილებით ან მუტაციით, რომელსაც „TFAP2B“ ეწოდება. ეს გენი ავალებს ბავშვს გამოიმუშაოს ცილა, რომელიც აუცილებელია მისი სახის, კიდურების და გულის სათანადო განვითარებისთვის საშვილოსნოში ზრდის დროს.
ამ სიტუაციის განვითარების ორი ძირითადი გზა არსებობს:
1. მემკვიდრეობითობა: ჩას სინდრომის მქონე დედის ან მამისგან დაბადებულ ბავშვს ამ მდგომარეობის განვითარების 50%-იანი შანსი აქვს. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს ასევე შეუძლია ამ გენის დეფექტის მემკვიდრეობით მიღება.
2. De novo: ზოგჯერ, მაშინაც კი, თუ ოჯახის არცერთ წევრს არ აქვს ეს მდგომარეობა, `TFAP2B` გენის ახალი მუტაცია შეიძლება შემთხვევით მოხდეს ბავშვის საშვილოსნოში ჩასახვისას. მაშინაც კი, ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს ჩას სინდრომი.
რა არის ამის ძირითადი სიმპტომები?
ჩას სინდრომი ძირითადად სხეულის სამ ნაწილს აზიანებს: სახეს, ხელებსა და გულს. მოდით, ესენი ცალ-ცალკე განვიხილოთ.
| დაზიანებული სხეულის ნაწილი | ხილული სიმპტომები |
|---|---|
| სახის ნაკვთები |
|
| ხელის მახასიათებლები | ყველაზე გავრცელებული სიმპტომი, რომელიც ბევრ ადამიანში შეინიშნება, ძალიან მოკლე ან საერთოდ არარსებული შუა თითია . მიუხედავად იმისა, რომ კიდურების სხვა ვარიაციებიც დაფიქსირდა, ისინი ძალიან იშვიათია. |
| გულის მდგომარეობა | ბევრ ბავშვს აქვს გულის დაავადება, რომელსაც ღია არტერიული სადინარი (PDA) ეწოდება. მარტივად რომ ვთქვათ, როდესაც ბავშვი საშვილოსნოშია, ორ მთავარ სისხლძარღვს შორის, რომლებიც სისხლს გულიდან გამოჰყავთ, მცირე კავშირია. ეს კავშირი დაბადებიდან რამდენიმე დღეში თავისით იხურება. თუმცა, ამ შემთხვევაში, ხვრელი ღია რჩება. ჩვენ მას PDA-ს ვუწოდებთ. |
მკურნალობის გარეშე, ზოგიერთ ბავშვს, რომელსაც აქვს პროსტატის დილატაციური აშლილობა, შეიძლება განუვითარდეს ისეთი პრობლემები, როგორიცაა გახშირებული სუნთქვა, კვების გაძნელება და წონაში მატების პრობლემები. მძიმე შემთხვევებში, ამან შეიძლება გულის უკმარისობამდეც კი მიგვიყვანოს.
როგორ ხდება ამ მდგომარეობის დიაგნოზირება?
თუ ექიმი ბავშვის გასინჯვისას ამ ეჭვს შეიტანს, შესაძლოა გენეტიკოსთან ან გენეტიკურ კონსულტანტთან გაგგზავნოთ.
იქ გენეტიკური ტესტით შესაძლებელია საბოლოოდ დადასტურდეს, არსებობს თუ არა `TFAP2B` გენის დეფექტი, რომელიც ამ მდგომარეობას იწვევს. ამისათვის, როგორც წესი, აღებულია სისხლის, კანის ან თმის ქსოვილის ნიმუში.
დაავადების დიაგნოზის დასმის შემდეგ, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ რამდენიმე ტესტი ბავშვის ჯანმრთელობის დამატებითი დასადასტურებლად:
- სტომატოლოგიური შემოწმება: შეამოწმეთ კბილების განვითარებასთან დაკავშირებული ნებისმიერი პრობლემა 3 წლის ასაკის შემდეგ.
- თვალის გამოკვლევა: შეამოწმეთ სტრაბიზმი ან მხედველობის პრობლემები.
- სმენის ტესტი: შეამოწმეთ სმენის დაქვეითება.
- გულის შემოწმება: შეამოწმეთ PDA ან გულის სხვა დაავადებები.
- ფიზიკური გამოკვლევა: შეამოწმეთ კიდურებთან დაკავშირებული სხვა პრობლემები.
- ძილის პრობლემების , თავის ფორმისა და ზომის შესწავლა.
თუ თქვენს შვილს ეს მდგომარეობა აქვს, ძალიან მნიშვნელოვანია ექიმთან კონსულტაცია, თუ რამდენად ხშირად უნდა ჩატარდეს ეს ტესტები.
რა მკურნალობის მეთოდებია ხელმისაწვდომი?
პირველ რიგში, ამ ბავშვებს არ სჭირდებათ რაიმე განსაკუთრებული სამედიცინო მკურნალობა სახის ან თითების ცვლილებებისთვის. თუმცა, როდესაც ბავშვი ცოტა წამოიზრდება, არსებობს შანსი, რომ სკოლაში ან საზოგადოებაში სხვა ბავშვები დასცინოდნენ და დასცინოდნენ . ამიტომ, როგორც მშობლებისთვის, ჩვენთვის ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ყურადღებით ვიყოთ ამ მხრივ და დავეხმაროთ ბავშვის გონებრივი ძალის განვითარებაში.
თუმცა, გულში არსებული პროსტატის დილატაციური დისფუნქცია მკურნალობას საჭიროებს. ექიმები ამისათვის რამდენიმე ძირითად მეთოდს იყენებენ.
| მკურნალობის მეთოდი | მარტივი აღწერა |
|---|---|
| მედიკამენტები | არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო საშუალებები გამოიყენება პროსტატის ადენომის ხვრელების დასახურავად დღენაკლულ ჩვილებში. თუმცა, ეს მეთოდი არ არის ეფექტური დროულად დაბადებულ ჩვილებში, უფროსი ასაკის ბავშვებში ან მოზრდილებში. |
| ქირურგია | ექიმი გულამდე მისასვლელად ნეკნებს შორის პატარა ჭრილს აკეთებს და ღია ხვრელს ნაკერებით ან სამაგრებით ხურავს. |
| კათეტერის პროცედურა | ეს ოპერაციაზე უფრო მარტივი პროცედურაა. კათეტერი (თხელი, მოქნილი მილი) საზარდულის არეში არსებული სისხლძარღვის გავლით გულში შეჰყავთ და მასში პატარა საცობი ან სპირალი შეჰყავთ ხვრელის დასახურად. |
| ფხიზელი ლოდინი | ზოგჯერ, თუ PDA-ს ხვრელი ძალიან პატარაა და არ იწვევს სხვა ჯანმრთელობის პრობლემებს, ექიმმა შეიძლება გადაწყვიტოს, რომ მხოლოდ მდგომარეობის მონიტორინგი ტესტების ჩატარებით დაასრულოს. |
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- ჩას სინდრომი ძალიან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა. ნუ შეგეშინდებათ ამის შესახებ ინფორმაციის მიღების.
- ეს ძირითადად გულისხმობს სახის, ხელების (განსაკუთრებით ნეკა თითის) და გულის გარეგნობის ცვლილებებს (PDA მდგომარეობა).
- თუ ექიმს რაიმე ეჭვი ეპარება, გენეტიკური ტესტირება ზუსტად დაადგენს ამ საკითხს.
- მიუხედავად იმისა, რომ სახისა და ხელების ცვლილებებს შეიძლება მკურნალობა არ დასჭირდეს, გულში არსებულ PDA მდგომარეობას ხშირად მკურნალობა სჭირდება.
- ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ თქვენს შვილს დროულად ჩაუტარდეს ყველა საჭირო სამედიცინო გამოკვლევა და დაიცვას ექიმის მითითებები.
- როგორც მშობლების, ჩვენი პასუხისმგებლობაა, ჩვენს შვილებს ვუზრუნველყოთ კარგი ფსიქიკური ჯანმრთელობა, ასევე ფიზიკური ძალა.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი