როგორც დედა ან მამა, თქვენ ყურადღებით აკვირდებით თქვენი შვილის ორგანიზმში მომხდარ ყველა უმნიშვნელო ცვლილებას, არა? ზოგჯერ, ყველაზე პატარა რამ, რასაც ვამჩნევთ, შეიძლება რაღაც უფრო დიდის ნიშანი იყოს. დღეს ჩვენ ვსაუბრობთ ერთ-ერთ ასეთ უკიდურესად იშვიათ მდგომარეობაზე, მაგრამ მნიშვნელოვანია, რომ ყველამ იცოდეს ამის შესახებ. ეს დაავადება პროგრესირებადი ოსიფიცირებული ფიბროდისპლაზიაა, ანუ შემოკლებით FOP.
რა არის ზუსტად FOP?
მარტივად რომ ვთქვათ, ეს დაავადებაა, როდესაც ჩვენი სხეულის რბილი ქსოვილები, როგორიცაა კუნთები, იოგები და მყესები, თანდათანობით ძვლებად გარდაიქმნება. დაფიქრდით, ჩვენი სხეულის კუნთები იმისთვისაა, რომ იყვნენ მოქნილები და მოძრაობდნენ. ჩვენი ძვლები იმისთვისაა, რომ უზრუნველყონ ძლიერი სტრუქტურა და ჩარჩო. ამ ორი სისტემის ფუნქციები სრულიად განსხვავებულია.
თუმცა, ამ იშვიათი მდგომარეობის, რომელსაც ფოლიკულიტის სინდრომი ეწოდება, ეს მოწესრიგებული სისტემა ირღვევა. ორგანიზმი თავისით იწყებს რბილი ქსოვილების ძვლად გარდაქმნას. თითქოს ჩვენს შიგნით, ჩვენი ნორმალური ჩონჩხის გარეთ, ახალი ჩონჩხი იზრდება.
ახალი ძვლების ამგვარად ფორმირებასთან ერთად, სხეულის სხვადასხვა ნაწილის მოძრაობა თანდათან რთულდება, ზოგჯერ კი სრულიად შეუძლებელიც კი ხდება. ეს ყოველდღიურ ამოცანებსაც კი, როგორიცაა საუბარი და ჭამა, გამოწვევად აქცევს.
ეს მდგომარეობა, როგორც წესი, ადრეულ ბავშვობაში იწყება. თავდაპირველად კისერსა და მხრებში იწყება და თანდათანობით ვრცელდება ქვედა ტანზე. ასაკის მატებასთან ერთად, ძვლის რაოდენობა, რომელიც ცვლის რბილ ქსოვილებს, იზრდება. თუმცა, პროგრესირების სიჩქარე შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე.
რატომ ხდება ეს? რა არის მიზეზი?
მთავარი მიზეზი არის გენის მცირე დეფექტი, რომელიც ჩვენს ორგანიზმს ეუბნება, თუ როგორ გაიზარდოს ძვლები და კუნთები. სინამდვილეში, ჯანსაღი განვითარების დროსაც კი, რბილი ქსოვილების ნაწილი ძვლად გარდაიქმნება. თუმცა, ამ გენეტიკური დეფექტის გამო, სხეული საჭიროზე მეტ ძვალს წარმოქმნის, მაშინ როცა ის არ სჭირდება.
უმეტეს შემთხვევაში, ეს არ არის ისეთი რამ, რაც მშობლებიდან შვილებზე მემკვიდრეობით გადაეცემა. თუმცა, ეს შეიძლება ძალიან იშვიათად მოხდეს. ყველაზე ხშირად, ეს არის გენების შემთხვევითი ცვლილება (ახალი მუტაციები), რომელიც სიცოცხლის განმავლობაში ხდება.
რა არის ამ დაავადების ძირითადი სიმპტომები?
ამ დაავადების ამოცნობაში ორი ძირითადი სიმპტომი გვეხმარება. ძალიან მნიშვნელოვანია მათი ცოდნა.
პირველი და ყველაზე აშკარა ნიშანი დაბადებისას ჩანს. ორივე ტერფის დიდი თითები ნორმალურზე მოკლეა და შიგნითაა მიმართული, ანუ მეორე თითებისკენ. ბავშვების დაახლოებით 50%-ში იგივე განსხვავება ხელის თითებზეც შეინიშნება. ეს ძალიან მნიშვნელოვანი საწყისი ნიშანია ამ დაავადებაზე ეჭვის მისატანად.
მეორე მთავარი სიმპტომია ზემოთ ნახსენები რბილი ქსოვილების ძვლად გადაქცევა. ეს, როგორც წესი, იწყება ზურგზე, კისერსა და მხრებზე მტკივნეული, სიმსივნის მსგავსი წარმონაქმნების გაჩენით. ამ წარმონაქმნებს ასევე „გამწვავებებს“ უწოდებენ. ეს წარმონაქმნები დროთა განმავლობაში ძვლად გადაიქცევა. ეს გამწვავებები შეიძლება მთელი ცხოვრების განმავლობაში განმეორებით განვითარდეს.
| ნიშნის ტიპი | აღწერა |
|---|---|
| დაბადების ნიშანი | ორივე ტერფის დიდი თითები ჩვეულებრივზე მოკლეა და მეორე თითებისკენ არის მიმართული. |
| გამწვავებები | მტკივნეული კვანძები ჩნდება სხეულზე (ხშირად კისერზე, მხრებზე, ზურგზე). ეს კვანძები შეიძლება გაგრძელდეს დაახლოებით 6-8 კვირის განმავლობაში და შემდეგ ძვლოვან მასად გადაიქცეს. |
გამწვავებების გამომწვევი მიზეზები
მნიშვნელოვანია აღინიშნოს: მცირე დაზიანება, დაცემა, ოპერაცია ან ინექცია (კბილის ამოღების დროს ანესთეზიური ინექციაც კი) შეიძლება იყოს ამ მტკივნეული წარმონაქმნების (გამწვავებების) ძირითადი მიზეზი. ამიტომ, ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანი ძალიან ფრთხილად უნდა იყოს ნებისმიერი სამედიცინო მკურნალობის დაწყებამდე. ვირუსულმა ინფექციამაც კი შეიძლება გაამწვავოს ეს მდგომარეობა.
გამწვავების დროს, გამონაზარდების გარშემო შეიძლება გამოვლინდეს ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა ტკივილი, შეშუპება, სახსრების შებოჭილობა, სისუსტე და დაბალი ცხელება.
რა გართულებები შეიძლება წარმოიშვას ამ მდგომარეობის გამო?
როდესაც სხეულის რბილი ქსოვილები ძვლებად გარდაიქმნება, მობილურობა შეზღუდულია, რამაც შეიძლება სხვადასხვა გართულება გამოიწვიოს.
- სუნთქვის გაძნელება: თუ გულმკერდის კუნთები ძვლებად გადაიქცევა, ფილტვები სრულად ვერ გაფართოვდება.
- კვების გაძნელება: თუ ყბის სახსრის მოძრაობა შეზღუდულია, პირის გაღება და ჭამა ძნელი ხდება. ამან შეიძლება კვებითი დეფიციტი გამოიწვიოს.
- სხეულის წონასწორობის დაკარგვა: წონასწორობის შენარჩუნების სირთულე სიარულის ან ჯდომის დროს.
- მეტყველების სირთულე
- სქოლიოზი
- ხშირი ინფექციები: მოძრაობის ნაკლებობის გამო, იზრდება ცხვირის, ყელის და ფილტვების ინფექციების რისკი.
- გულის შეტევის რისკი: ზოგიერთ შემთხვევაში, ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს გულის ფუნქციონირებაზეც.
როგორ უნდა დაისვას დაავადების დიაგნოზი?
როგორც წესი, ექიმი ამ დაავადებას ეჭვობს, როდესაც ფიზიკური გასინჯვის დროს ამ ორ მთავარ სიმპტომს ამჩნევს - ფეხის დიდი თითის სხვაობას და ზურგსა და მხრებზე არსებულ სიმსივნეებს.
იმის დასადასტურებლად, რომ ეს არის FOP, შეიძლება ჩატარდეს სპეციალური სისხლის ანალიზი (გენეტიკური ტესტი), რათა დადგინდეს დაავადების გამომწვევი გენეტიკური დეფექტი.
ძალიან მნიშვნელოვანია: FOP ხშირად შეიძლება აგვერიოს კიბოში ან სხვა იშვიათ დაავადებებში. ამიტომ, თუ ეჭვის საფუძველზე ტარდება ბიოფსია, ეს შეიძლება ძალიან საზიანო იყოს. რადგან დაზიანება შეიძლება იყოს დაავადების გაუარესების და ახალი ძვლის ფორმირების ერთ-ერთი მთავარი მიზეზი. ამიტომ, თუ თქვენს შვილს აქვს ეს სიმპტომები, აუცილებელია ექიმს აცნობოთ FOP-ზე ეჭვის შესახებ და მიმართოთ ექიმს, რომელსაც აქვს ამ სფეროში ექსპერტიზა.
არსებობს თუ არა ამის მკურნალობა?
სამწუხაროდ, ამ დაავადების განკურნება ჯერ არ არსებობს და მკურნალობის ვარიანტები შეზღუდულია.
გამწვავებების დროს ტკივილისა და შეშუპების გასაკონტროლებლად ექიმმა შეიძლება დაგინიშნოთ გარკვეული მედიკამენტები, როგორიცაა კორტიკოსტეროიდები.
გარდა ამისა, ყოველდღიური დავალებების გასამარტივებლად, ოკუპაციური თერაპევტის დახმარებით შეგიძლიათ შეიძინოთ დამხმარე საშუალებები, როგორიცაა სპეციალური ფეხსაცმელი და ბრეკეტები.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- FOP ძალიან იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომლის დროსაც ორგანიზმში რბილი ქსოვილები, მათ შორის კუნთები, ძვლად გარდაიქმნება.
- ამ დაავადების ერთ-ერთი მთავარი ადრეული ნიშანი ის არის, რომ ბავშვის დაბადებისას დიდი თითი მოკლეა და შიგნითაა მოქცეული.
- კიდევ ერთი მთავარი სიმპტომი, რომელიც მოგვიანებით ვლინდება, სხეულის ზედაპირზე მტკივნეული გამწვავებებია.
- ძალიან მნიშვნელოვანია: მცირე დაზიანებებმა, დაცემამ, ინექციებმა და განსაკუთრებით ბიოფსიებმა შეიძლება მნიშვნელოვნად გაამწვავოს დაავადება.
- თუ ეჭვი გეპარებათ, რომ თქვენს შვილს ეს სიმპტომები აქვს, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს და გამოთქვით თქვენი ეჭვები FOP-თან დაკავშირებით.
- მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადების განკურნება ჯერ არ არსებობს, არსებობს მკურნალობის მეთოდები, რომლებიც ხელს უწყობს სიმპტომების მართვას და ცხოვრების გამარტივებას.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი