რა არის მყიფე X სინდრომი? რა უნდა იცოდნენ მშობლებმა

თქვენმა პატარამ სხვა ბავშვებთან შედარებით ცოტა გვიან დაიწყო ლაპარაკი ან სიარული? უჭირს ერთ ადგილას გაჩერება? ხანდახან უცნაურად აქნევს ხელებს ან ვერ გიყურებს თვალებში? მშობლისთვის ნორმალურია, რომ ასეთ რაღაცეებს ​​შეშინდეთ და შეშფოთდეთ. დღეს ჩვენ ვსაუბრობთ გენეტიკურ მდგომარეობაზე, რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს ეს სიმპტომები, მაგრამ ჩვენს საზოგადოებაში ამაზე დიდად არ საუბრობენ. ამას მყიფე X სინდრომი ეწოდება. მოდით, ამაზე მარტივად, ყველასთვის გასაგებად ვისაუბროთ.

რა არის მყიფე X სინდრომი, მარტივად რომ ვთქვათ?

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს გენეტიკური მდგომარეობაა . ანუ ეს არ არის ისეთი რამ, რაც ვინმეს ბრალით ან დაუდევრობით ხდება. ეს არის ის, რითაც ბავშვი იბადება. ამ მდგომარეობამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ბავშვის სწავლაზე, ქცევაზე, გარეგნობაზე და ზოგჯერ ჯანმრთელობაზეც კი.

აქ ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ ბიჭები, როგორც წესი, ამ მდგომარეობით უფრო მძიმედ ავადდებიან, ვიდრე გოგონები. ამის მიზეზს მოგვიანებით განვიხილავთ. ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ სწავლის უნარის დარღვევის და ინტელექტუალური განვითარების შეზღუდვები. თუმცა, ჩვენ შეგვიძლია დავეხმაროთ ამ ბავშვებს სრული პოტენციალის განვითარებაში სათანადო მკურნალობის, სპეციალური განათლებისა და თერაპიის გზით .

რა სიმპტომები ახასიათებს ბავშვს ამ შემთხვევაში?

მყიფე X სინდრომის მქონე ბავშვს შეიძლება სხვადასხვა სიმპტომი აღენიშნებოდეს. ზოგიერთ ბავშვს ეს სიმპტომები შეიძლება ძალიან მსუბუქად აღენიშნებოდეს, ზოგიერთს კი შესაძლოა მძიმედ აღენიშნებოდეს. მოდით, განვიხილოთ ეს ცხრილი, რათა უკეთ გავიგოთ ეს სიმპტომები.

რა კავშირია Fragile X-ს, აუტიზმსა და ADHD-ს შორის?

ესეც ძალიან მნიშვნელოვანი საკითხია. მყიფე X სინდრომის მქონე ბავშვების მნიშვნელოვან რაოდენობას შეიძლება ასევე ჰქონდეს ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა აუტიზმი ან ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტიურობის სინდრომი (ADHD).

• მყიფე X სინდრომის მქონე ბავშვების დაახლოებით 40%-ს ასევე აქვს აუტიზმი .
• და 80%-ს შეიძლება ჰქონდეს ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტიურობის სინდრომი (ADHD) ან ADD (ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტიურობის სინდრომი).

თუ ბავშვს აქვს როგორც მყიფე X სინდრომი, ასევე აუტიზმი, მას უფრო მეტად აქვს კრუნჩხვები, ძილის პრობლემები და ქცევითი პრობლემები.

როგორ ვლინდება ეს დაავადება? მემკვიდრეობითია თუ არა?

დიახ, ეს გამოწვეულია გენეტიკური ცვლილებით, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა. მოდით, ეს ცოტა უფრო მარტივად გავიგოთ.

ჩვენს ორგანიზმში X ქრომოსომაზე არსებობს გენი, სახელწოდებით `FMR1`. ამ გენის მთავარი ფუნქციაა სპეციალური ცილის (FMR ცილა) გამომუშავება, რომელიც ეხმარება ჩვენს ტვინში არსებულ ნერვულ უჯრედებს ერთმანეთთან სწორად კომუნიკაციაში. ეს ცილა აუცილებელია ტვინის ჯანსაღი განვითარებისთვის.

Fragile X სინდრომის მქონე ბავშვში, `FMR1` გენის მუტაცია იწვევს ამ მნიშვნელოვანი ცილის ძალიან მცირე ან საერთოდ არ გამომუშავებას. ეს არღვევს ტვინის განვითარებას და ფუნქციას.

რატომ არიან ბიჭები უფრო მეტად დაზარალებულები?

წარმოიდგინეთ, გოგონას ორი X ქრომოსომა (XX) აქვს. ამგვარად, მაშინაც კი, თუ ერთ X ქრომოსომაზე `FMR1` გენში დეფექტია, მეორე ჯანსაღი X ქრომოსომა ხშირად ამ დეფექტს კომპენსირებას უკეთებს. შესაბამისად, გოგონას სიმპტომები ნაკლები ან ძალიან მსუბუქია.

თუმცა, მამრობითი სქესის ბავშვს აქვს ერთი X და ერთი Y ქრომოსომა (XY). შესაბამისად, თუ ამ ერთ X ქრომოსომაზე `FMR1` გენში არის დეფექტი, არ არსებობს სხვა X ქრომოსომა მის კომპენსირებაში. სწორედ ამიტომ, დაავადების სიმპტომები მამრობითი სქესის ბავშვებში უფრო მძიმეა.

თუ დედას ეს დეფექტური გენი აქვს, მის ერთ-ერთ შვილს (მამრობითი სქესის იქნება ეს თუ მდედრობითი სქესის) მისი მემკვიდრეობით მიღების 50%-იანი შანსი აქვს. თუ მამას ეს გენი აქვს, მას მხოლოდ მდედრობითი სქესის შვილებისთვის შეუძლია მისი გადაცემა.

როგორ ამოვიცნოთ ეს მდგომარეობა?

ამ მდგომარეობის დიაგნოზის დასმა დანამდვილებით მხოლოდ გენეტიკური ტესტის მეშვეობით არის შესაძლებელი. ეს გულისხმობს მარტივ სისხლის ანალიზს. ეს სისხლის ნიმუში გამოიყენება `FMR1` გენის მუტაციის შესამოწმებლად.

ორსულობის დროსაც კი შეიძლება ჩატარდეს ტესტები იმის დასადგენად, აქვს თუ არა ბავშვს ეს მდგომარეობა.

• ამნიოცენტეზი: დედის საშვილოსნოდან მცირე რაოდენობით ამნიონური სითხის აღება და მისი გამოკვლევა.
• ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS): პლაცენტიდან უჯრედების მცირე ნიმუში აღებულია და გამოკვლეულია.

ამ ტესტების შესახებ გადაწყვეტილების მიღებამდე ძალიან მნიშვნელოვანია ექიმთან განიხილოთ მათი დადებითი და უარყოფითი მხარეები .

რით შეგვიძლია დავეხმაროთ ბავშვს?

რადგან ეს გენეტიკური მდგომარეობაა, არ არსებობს „ჯადოსნური ტყვია“, რომელსაც შეუძლია მისი სრულად განკურნება. თუმცა , არსებობს მრავალი რამ, რისი გაკეთებაც შეგვიძლია ბავშვის სიმპტომების სამართავად, სწავლის პროცესში დასახმარებლად და წარმატებული ცხოვრებისთვის გზის გასაკვალად. აქ ყველაზე მნიშვნელოვანია რაც შეიძლება ადრეული ჩარევა (ადრეული ჩარევა).

როგორი იქნება ამ ბავშვების მომავალი?

ეს მშობლებისთვის ყველაზე დიდი პრობლემაა. მყიფე X სინდრომი სიცოცხლისთვის საშიში არ არის. ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა ნორმალური ჯანმრთელი ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობის მსგავსია.

სწორი მხარდაჭერისა და ტრენინგის შემთხვევაში, ამ მდგომარეობის მქონე ბევრ ადამიანს შეუძლია წარმატებული და ბედნიერი ცხოვრება. ზოგიერთს შეიძლება გარკვეული დონის მხარდაჭერა ზრდასრულ ასაკშიც დასჭირდეს. თუმცა, უმეტესობას შეუძლია სკოლაში სიარული, წიგნების კითხვა, ახალი ნივთების სწავლა, მუშაობა და დამოუკიდებლად კეთება. ყველაზე მნიშვნელოვანია ბავშვის შესაძლებლობების აღიარება და შესაბამისად მხარდაჭერა.

მყიფე X სინდრომი, გენეტიკური დარღვევები ბავშვებში, განვითარების შეფერხება ბავშვებში, სწავლის უნარის დარღვევის უნარი, აუტიზმი, ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტიურობის სინდრომი, მეტყველების შეფერხება, ქცევითი პრობლემები, გენეტიკური დარღვევები ბავშვებში, განვითარების შეფერხება შრი-ლანკა