რა არის კაბუკის სინდრომი? მოდით, უბრალოდ ვისაუბროთ ამაზე.

შეგიმჩნევიათ ოდესმე, რომ თქვენი შვილის სახის ნაკვთები, განსაკუთრებით თვალები და წარბები, ცოტა უჩვეულოა? ან შეგიმჩნევიათ, რომ თქვენს შვილს აქვს განვითარების შეფერხება ან კუნთების სისუსტე? ნორმალურია, რომ მშობლები ცოტათი შეშინდნენ, როდესაც ასეთ რამეებს ხედავენ. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ კაბუკის სინდრომზე, ძალიან იშვიათ გენეტიკურ მდგომარეობაზე, რომელიც ამ სიმპტომებს ავლენს.

რატომ ჰქვია მას „კაბუკი“? როგორ აღმოაჩინეს ეს?

ეს ისტორია იაპონიაში, 1960-იან წლებში იწყება. იქ ექიმების ორმა ჯგუფმა დააკვირდა ბავშვების ჯგუფს, რომლებსაც უცნაური სიმპტომები ჰქონდათ, რომლებიც ერთმანეთთან არ იყო დაკავშირებული. ამ ბავშვებს სახეზე განსაკუთრებული გამომეტყველება ჰქონდათ. წარბები ზემოთ ჰქონდათ მოხრილი, წამწამები ძალიან ხშირი და თვალები წაგრძელებული .

წარმოიდგინეთ, ტრადიციულ იაპონურ „კაბუკის“ პიესებში მსახიობები სპეციალურ მაკიაჟს იკეთებენ ამ ნაკვთების ხაზგასასმელად. ამიტომ, ამ ბავშვების სახის იერსახესა და კაბუკის მსახიობების მაკიაჟს შორის მსგავსების გამო, ერთმა ექიმმა ამ მდგომარეობას „კაბუკის მაკიაჟის სინდრომი“ უწოდა. მოგვიანებით, ის შემოკლებით „კაბუკის სინდრომს“ (KS) დაერქვა.

თავდაპირველად ითვლებოდა, რომ ეს დაავადება მხოლოდ იაპონიით იყო გავრცელებული. თუმცა, მოგვიანებით, ამ დაავადებით დაავადებული ბავშვები მთელ მსოფლიოში, სხვადასხვა ეთნიკურ ჯგუფში, აღმოჩნდნენ. ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. ამ დაავადებით დაბადებული დაახლოებით 32 000 ბავშვიდან ერთი დაავადებულია.

რა არის ზუსტად კაბუკის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, კაბუკის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა . ანუ, ის გამოწვეულია ჩვენს ორგანიზმში გენების ცვლილებით. ეს არის მდგომარეობა, რომელიც დაბადებისთანავე ვლინდება. ზოგიერთი სიმპტომი დაბადებისთანავე ვლინდება. ზოგი კი ბავშვის ზრდასთან ერთად ვლინდება.

ზოგჯერ ასეთი იშვიათი დაავადების ზუსტი დიაგნოსტიკა შეიძლება რთული იყოს, რადგან ბევრ ექიმს შესაძლოა თავისი კარიერის განმავლობაში არ უნახავს ასეთი პაციენტი. ასევე, ზოგიერთი სიმპტომი სხვა დაავადებების სიმპტომების მსგავსია, რაც დიაგნოზს ართულებს.

რა არის ამ დაავადების ძირითადი სიმპტომები?

ადრე განხილული სახის გამორჩეული ნაკვთების გარდა, არსებობს სხვა მრავალი მახასიათებელიც, რომელთა დანახვაც შესაძლებელია. მოდით, ისინი ცხრილის სახით ნათლად განვიხილოთ.

არსებობს თუ არა განსხვავებები ინტელექტსა და ქცევაში?

დიახ, ამ ბავშვების უმეტესობას შეიძლება ჰქონდეს მსუბუქი ან საშუალო სიმძიმის ინტელექტუალური შეზღუდვა . მათ ასევე შეიძლება ჰქონდეთ განვითარების შეფერხება, როგორიცაა ლაპარაკი და სიარული.

ზოგიერთი ქცევითი პატერნი შეიძლება ჰგავდეს ისეთ მდგომარეობებს, როგორიცაა აუტიზმი ან ობსესიურ-კომპულსიური აშლილობა (OCD). მაგალითად:

• გამუდმებით ცდილობ პირში ნივთების ჩადებას და დაღეჭვას.
• ზედმეტი რეაქცია ხმებზე ან სხვა სტიმულებზე.
• გარკვეული გემოს ან ტექსტურის მქონე საკვების უარყოფა.

როდესაც ბავშვი იზრდება, მას შეიძლება გამოავლინოს ისეთი დაავადებების ნიშნები, როგორიცაა შფოთვა ან დეპრესია.

მაგრამ ამ ბავშვებს განსაკუთრებული შესაძლებლობებიც აქვთ. მშობლები ხშირად ამბობენ, რომ ამ ბავშვებს მუსიკა უყვართ.მათ აქვთ გარკვეული სიმღერების დამახსოვრების საოცარი უნარი. ასევე, ზოგიერთს სახეებისა და თარიღების დამახსოვრების განსაკუთრებული უნარი აქვს.

რა არის ამის მიზეზი? გენეტიკა...

მეცნიერებმა ამ დაავადების გამომწვევი ორი ძირითადი გენეტიკური მუტაცია გამოავლინეს.

1. KMT2D გენის მუტაცია: ეს კაბუკის სინდრომის მქონე ადამიანების დაახლოებით 75%-ის მიზეზია.

2. KDM6A გენის მუტაცია: KMT2D მუტაციის არმქონე ადამიანების დაახლოებით 9%-ს ეს მუტაცია აქვს.

უმეტეს შემთხვევაში, ეს გენეტიკური მუტაცია ბავშვის ორგანიზმში მიმდინარე ახალი მუტაციაა. ანუ ის არც დედისგან და არც მამისგან არ გადაეცემა მემკვიდრეობით. თუმცა, ძალიან იშვიათად, ბავშვს შეუძლია ეს მდგომარეობა ერთ-ერთი მშობლისგან მიიღოს მემკვიდრეობით.

როგორ მკურნალობენ მას?

პირველ რიგში, კაბუკის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია . ეს არ არის მდგომარეობა, რომელიც ბავშვის ზრდასთან ერთად გაქრება. თუმცა, ადრეული დიაგნოზი, შესაბამისი მკურნალობა და მხარდაჭერა ბავშვს ბევრად უკეთესი ცხოვრებით ცხოვრებაში დაეხმარება.

მკურნალობის ვარიანტები დამოკიდებულია ბავშვის კონკრეტულ სიმპტომებსა და პრობლემებზე და შეიძლება საჭირო გახდეს სხვადასხვა სპეციალისტისა და თერაპევტის დახმარება.

როდესაც საქმე ამ ბავშვების სიცოცხლის ხანგრძლივობას ეხება, კაბუკის სინდრომი თავისთავად არ ამცირებს მათ სიცოცხლის ხანგრძლივობას. თუმცა, თუ არსებობს სერიოზული თანმხლები დაავადებები, როგორიცაა გულის დაავადება ან თირკმლის პრობლემები, მათ შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში შედეგები მოჰყვეს. სწორედ ამიტომ არის ძალიან მნიშვნელოვანი მუდმივი სამედიცინო მონიტორინგი .

სკოლის ცხოვრება და ზრდასრულობა

ამ ბავშვებს შეუძლიათ სკოლაში სიარული. თუმცა, მათ სჭირდებათ სპეციალური განათლების გეგმა, რომელიც მათ საჭიროებებზე იქნება მორგებული. შესაძლოა, მათ სპეციალური განათლების მასწავლებლის მხარდაჭერა დასჭირდეთ. ზოგიერთ ბავშვს ასევე შეუძლია სპორტში მონაწილეობა.

ძნელია ზუსტად იმის თქმა, თუ როგორი იქნება მათი ცხოვრება ზრდასრულ ასაკში, რადგან სიმპტომების სიმძიმე ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდება. ზოგიერთ ადამიანს, ვინც კარგად ფუნქციონირებს, შეუძლია დამოუკიდებლად ცხოვრება და დაქორწინებაც კი.

კაბუკის სინდრომი, კაბუკის სინდრომი სინჰალური, გენეტიკური დაავადებები, ბავშვთა დაავადებები, განვითარების შეფერხება, იშვიათი დაავადებები, ბავშვის ჯანმრთელობა