მოდით ვისაუბროთ იშვიათ მდგომარეობაზე, რომელსაც ლისენცეფალია (გლუვი ტვინი) ეწოდება.

როგორც დედის ან მამის, თქვენი ყველაზე დიდი იმედი ჯანმრთელი ბავშვია. თუმცა, ზოგჯერ, რასაც გვესმის და ვხედავთ, განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც ბავშვებზე მოქმედი იშვიათი დაავადებების შესახებ გვესმის, ძალიან გვეშინია. თუმცა, შიშზე უფრო მნიშვნელოვანია ამ ყველაფრის სწორი და მარტივი გაგება. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ერთ-ერთ ასეთ იშვიათ დაავადებაზე, რომელიც, როგორც მშობლებმა , უნდა გაითვალისწინონ. ეს არის ლისენცეფალია.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ლისენცეფალია?

ლისენცეფალია იშვიათი მდგომარეობაა, რომელიც ორსულობის დროს ვითარდება, როდესაც ბავშვი საშვილოსნოში იზრდება, როდესაც მისი ტვინი ვითარდება. ჩვეულებრივ, ჯანმრთელი ბავშვის ტვინის განვითარებასთან ერთად, მის ზედაპირზე მრავალი ნაკეცი და ნაოჭი უვითარდება. წარმოიდგინეთ ეს, როგორც პატარა ყუთში დიდი ფურცლის ჩალაგება. სწორედ ეს ნაკეცები საშუალებას აძლევს ტვინს, სწორად შეასრულოს თავისი რთული სამუშაო.

თუმცა, ლისენცეფალიის შემთხვევაში, ეს ნაოჭები ორსულობის მე-9 და მე-12 კვირას შორის სათანადოდ არ ყალიბდება. შედეგად, ტვინის ზედაპირი ხშირად გლუვ იერს იღებს. სიტყვა „ლისენცეფალია“ სიტყვასიტყვით „გლუვ ტვინს“ ნიშნავს.

ეს მდგომარეობა ყველა ბავშვზე ერთნაირად არ მოქმედებს. მიუხედავად იმისა, რომ ზოგიერთი ბავშვი თითქმის ნორმალური ტემპით ვითარდება , სხვები შეიძლება 5 თვის ბავშვის დონეს ვერ სცილდებოდნენ. მიუხედავად იმისა, რომ ამ მდგომარეობის განკურნება არ არსებობს, დამხმარე მზრუნველობა ხელს შეუწყობს სიმპტომების კონტროლს და ბავშვის ცხოვრებას გაუადვილებს. მიუხედავად იმისა, რომ ეს მდგომარეობა შეიძლება ზოგიერთი ბავშვის სიცოცხლისთვის საშიში იყოს, ზოგიერთი ბავშვი ზრდასრულ ასაკამდეც კი გადარჩება.

არსებობს თუ არა ამ მდგომარეობის სხვადასხვა ტიპი?

დიახ, ეს ორი ძირითადი გზით შეიძლება გამოიხატოს.

1. იზოლირებული ლისენცეფალია: ამ შემთხვევაში, ბავშვს მხოლოდ ლისენცეფალია აქვს. სხვა სამედიცინო მდგომარეობასთან კავშირი არ არსებობს.

2. სხვა სინდრომებთან ასოცირებული: ზოგჯერ ეს შეიძლება სხვა გენეტიკური სინდრომის ნაწილად განვითარდეს.

მოდით განვიხილოთ ქვემოთ მოცემულ ცხრილში მოცემული რამდენიმე ძირითადი სინდრომი.

რა არის ლისენცეფალიის გამომწვევი მიზეზები?

ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა, რომელიც 100 000 დაბადებიდან დაახლოებით ერთში გვხვდება.

მკვლევრებმა აღმოაჩინეს, რომ ამის მთავარი მიზეზი რამდენიმე გენის დეფექტია . თუმცა, აქ მნიშვნელოვანია იმის გაგება, რომ ამ გენეტიკური დეფექტების უმეტესობა მშობლებიდან შვილებზე მემკვიდრეობით არ გადაეცემა . ეს ნიშნავს, რომ ოჯახის არცერთ წევრს შესაძლოა აქამდე არ ჰქონია ეს დაავადება. ეს შეიძლება იყოს ცვლილებები, რომლებიც შემთხვევით ხდება ბავშვის გენეტიკურ შემადგენლობაში.

ზოგჯერ, ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებს არ აქვთ აქამდე იდენტიფიცირებული არცერთი გენი. ეს ნიშნავს, რომ მდგომარეობა შეიძლება გამოწვეული იყოს სხვა გენეტიკური მიზეზებით, რომლებიც მკვლევარებმა ჯერ არ გამოავლინეს, ან სხვა უცნობი მიზეზებით.

გარდა ამისა, ზოგიერთი კვლევა აჩვენებს, რომ:

• ორსულობის დროს დედის ორგანიზმში განვითარებული ზოგიერთი ინფექცია (საშვილოსნოს ინფექციები).
• საშვილოსნოში მყოფ ბავშვს ინსულტი ემართება .

მსგავსი რამ შეიძლება ამის გამომწვევი მიზეზიც იყოს.

რა შეიძლება იყოს ამ მდგომარეობის სიმპტომები?

ლისენცეფალიის სიმძიმე და სიმპტომები მნიშვნელოვნად განსხვავდება ბავშვიდან ბავშვამდე.

ტვინის განვითარების დარღვევის გამო, ძირითადი სიმპტომი, რომელიც შეიძლება შეინიშნოს დაბადებისას ან მალევე მის შემდეგ, არის ანომალიურად პატარა თავი (მიკროცეფალია) .

სხვა მახასიათებლები მოიცავს:

• ყლაპვის გაძნელება
• კუნთების სპაზმები
• სერიოზული ფსიქიკური და ფიზიკური პრობლემები და განვითარების შეფერხებები.

ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ვერასდროს შეეძლოს ჯდომა, დგომა, სიარული ან გადაბრუნება. მათი კუნთები შეიძლება დასუსტდეს. მათ ასევე შეიძლება ჰქონდეთ ხელების, თითების ან ფეხის თითების დეფორმაცია.

რა უნდა იცოდეთ კრუნჩხვების შესახებ

ამ მდგომარეობის მქონე 10 ბავშვიდან დაახლოებით 8-ს უვითარდება განსაკუთრებული ტიპის კრუნჩხვა, რომელსაც ინფანტილური სპაზმები ეწოდება. ეს ძალიან საშიში მდგომარეობაა.

როდესაც ეს შეტევები ხდება, ის არ ჰგავს დიდ, ღრენით შეტევებს, როგორც ეს ჩვეულებრივ წარმოგვიდგენია. ამის ნაცვლად, ბავშვი შეიძლება უბრალოდ ღელავდეს, იკლაკნებოდეს, თითქოს მუცელი სტკივა, ან თუნდაც შეშინებული ჩანდეს . ზოგიერთმა მშობელმა შეიძლება ეს შეცდომით კოლიკაში ან რეფლუქსში ჩათვალოს.

გარდა ამისა, ლისენცეფალიით დაავადებული 10 ბავშვიდან დაახლოებით 9-ს სიცოცხლის პირველი წლის განმავლობაში შეიძლება განუვითარდეს ეპილეფსია , მდგომარეობა, რომელიც ხასიათდება ხანგრძლივი კრუნჩხვებით.

როგორ უნდა დაისვას ამ დაავადების დიაგნოზი?

ექიმები ძირითადად ტვინის სკანირებას იყენებენ ამ დაავადების დიაგნოზირებისთვის.

• კომპიუტერული ტომოგრაფია
• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია

ეს სკანირებები ნათლად აჩვენებს ტვინის ზედაპირის გლუვ ბუნებას.

დიაგნოზის დადასტურების შემდეგ, ზოგჯერ ტარდება გენეტიკური ტესტირება იმის გასარკვევად, თუ რამ გამოიწვია იგი გენეტიკურმა დეფექტმა.

როგორ მიმდინარეობს მკურნალობა და მართვა?

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, ამ მდგომარეობის განკურნება შეუძლებელია. თუმცა, თქვენ შეგიძლიათ აკონტროლოთ თქვენი შვილის სიმპტომები, მაქსიმალურად გაამარტივოთ ყოველდღიური ცხოვრება და უზრუნველყოთ თქვენი შვილის ცხოვრების კარგი ხარისხი. ექიმები და მშობლები ერთად მუშაობენ ამ საკითხებზე ფოკუსირებისთვის.

• ფიზიკური თერაპია, ოკუპაციური თერაპია და მეტყველების თერაპია: ეს პროცედურები ხელს უწყობს ბავშვის კუნთების გაძლიერებას, ყოველდღიური დავალებების შესრულებისთვის მომზადებას და კომუნიკაციის უნარების განვითარებას.
• მედიკამენტები შეკრულობის გასაკონტროლებლად:თუ ბავშვს კრუნჩხვა აქვს, აუცილებელია ექიმის მიერ დანიშნული მედიკამენტების მიღება მისი კონტროლისთვის.
• დამხმარე მოწყობილობები: ბავშვს შეუძლია გამოიყენოს ინვალიდის ეტლი ან სპეციალური სკამები, რომლებიც მას ვერტიკალურ მდგომარეობაში ჯდომის საშუალებას აძლევს.
• კვება: ბავშვებს, რომლებსაც ყლაპვის სირთულე აქვთ, შესაძლოა დასჭირდეთ საკვების პირდაპირ კუჭში მისაწოდებლად ცხვირიდან ან კუჭიდან შეყვანა .

სუნთქვისა და ყლაპვის გაძნელება, ასევე უკონტროლო კრუნჩხვები, ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებში სიცოცხლისთვის საშიში ძირითადი გართულებებია.