ხშირად ეცემა თქვენი შვილი? ან უჭირთ ადგომა, კიბეებზე ასვლა, სირბილი ან ხტომა? ზოგჯერ ეს ნორმალური რამაა, რაც პატარა ბავშვებს ზრდასთან ერთად ემართებათ. თუმცა, ზოგჯერ შეიძლება მათ უკან კუნთებთან დაკავშირებული პრობლემა იყოს, რომელიც ყურადღებას საჭიროებს. სწორედ ამიტომ ვისაუბრებთ დაავადებათა ჯგუფზე, რომელიც თანდათანობით ასუსტებს კუნთებს.
რა არის კუნთოვანი დისტროფია?
მარტივად რომ ვთქვათ, კუნთოვანი დისტროფია დაავადებათა ჯგუფის ზოგადი სახელწოდებაა, რომელიც დროთა განმავლობაში ასუსტებს ჩვენი სხეულის კუნთებს და ამცირებს მათ მოქნილობას. ამის მთავარი მიზეზი არის იმ გენების დეფექტი , რომლებიც ხელს უწყობენ ჩვენი კუნთების ჯანმრთელობას.
ზოგიერთ ადამიანს დაავადება შეიძლება ახალგაზრდა ასაკში განუვითარდეს, ზოგიერთს კი სიმპტომები შეიძლება ათი ან თხუთმეტი წლის ასაკამდე ან ზრდასრულ ასაკამდეც კი არ გამოუვლინდეს.
ეს დაავადება თითოეულ ადამიანზე განსხვავებულია. ეს დაავადების ტიპზეა დამოკიდებული. ბევრი ადამიანისთვის მდგომარეობა დროთა განმავლობაში შეიძლება თანდათან გაუარესდეს. ზოგიერთმა ადამიანმა შეიძლება სიარულის ან საუბრის უნარიც კი დაკარგოს. თუმცა, ეს ყველას არ ემართება . ზოგიერთი ადამიანი წლების განმავლობაში ნორმალურ ცხოვრებას ეწევა მსუბუქი სიმპტომებით. ამიტომ, წინასწარ პანიკაში ჩავარდნა საჭირო არ არის.
რა არის ამის ძირითადი ტიპები?
კუნთოვანი დისტროფიის 30-ზე მეტი სახეობა არსებობს. თუმცა, არსებობს 9 ძირითადი ტიპი, რომლებსაც ყველაზე ხშირად ვხვდებით. თითოეული ტიპი განსხვავდება მისი გამომწვევი გენის, დაზიანებული კუნთების, სიმპტომების დაწყების ასაკისა და დაავადების პროგრესირების სიჩქარით.
| დაავადების დასახელება | მოკლე აღწერა |
|---|---|
| დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია (DMD) | ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია. ის ძირითადად ბიჭებს ემართებათ. იწყება 3-5 წლის ასაკში. |
| ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია | დიუშენის მსგავსია, მაგრამ სიმპტომები ისეთი მძიმე არ არის. ეს ასევე უფრო ხშირია ბიჭებში. სიმპტომები 11-25 წლის ასაკში ვლინდება. |
| მიოტონური კუნთოვანი დისტროფია | მოზრდილებში ყველაზე გავრცელებული ტიპი. მთავარი სიმპტომია კუნთის შეკუმშვის შემდეგ მოდუნების შეუძლებლობა. შეიძლება ემართებოდეს როგორც მამაკაცებს, ასევე ქალებს. ის, როგორც წესი, 20 წლის ასაკში იწყება. |
| თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფია | ის იწყება დაბადებისთანავე ან დაბადებიდან მალევე. |
| კიდურების სარტყლის კუნთოვანი დისტროფია | ის აზიანებს თეძოებისა და მხრების ირგვლივ კუნთებს. შეიძლება დაიწყოს მოზარდობის ან 20 წლის ასაკში. |
| ფასიოსკპულოჰუმერალური კუნთოვანი დისტროფია | ის აზიანებს სახის, მხრებისა და ზედა კიდურების კუნთებს. შეიძლება ემართებოდეს როგორც ახალგაზრდა, ასევე 40 წელს გადაცილებულ ადამიანებს. |
| დისტალური კუნთოვანი დისტროფია | ის აზიანებს ხელების, ფეხების, ხელისგულებისა და ტერფების კუნთებს. ის, როგორც წესი, 40-60 წლის ასაკში იწყება. |
| ოკულოფარინგეალური კუნთოვანი დისტროფია | ის 40-50 წლის ასაკში იწყება. იწვევს სახის, კისრისა და მხრების კუნთების სისუსტეს, ქუთუთოების დაშვებას (პტოზი) და ყლაპვის გაძნელებას (დისფაგია). |
| ემერი-დრეიფუსის კუნთოვანი დისტროფია | ის ყველაზე ხშირად ბიჭებს ემართებათ და დაახლოებით 10 წლის ასაკში იწყება. კუნთების სისუსტის გარდა, შეიძლება გულის პრობლემებიც განვითარდეს. |
რატომ ხდება ამ ტიპის დაავადება? (მიზეზები)
ეს დაავადება შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს ან თავიდან თქვენში ან თქვენს შვილში განვითარდეს ისე, რომ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს ეს დაავადება არ ჰქონდეს. ეს გამოწვეულია გენების დეფექტით .
დაფიქრდით, ეს გენები ჩვენი სხეულის უჯრედებს ავალებენ გამოიმუშაონ ცილები, რომლებიც მათ სხვადასხვა ფუნქციის შესასრულებლად სჭირდებათ. ეს კერძის რეცეპტს ჰგავს. თუ გენი დეფექტურია, უჯრედებს შეუძლიათ გამოიმუშაონ არასწორი ცილა, ნაკლები ცილა, ვიდრე საჭიროა ან დაზიანებული ცილა.
კუნთოვანი დისტროფიის მქონე ადამიანებს აქვთ დეფექტი იმ გენებში, რომლებიც წარმოქმნიან ცილებს, რომლებიც ინარჩუნებენ კუნთების ჯანმრთელობას და სიძლიერეს. მაგალითად, დიუშენისა და ბეკერის სინდრომის დროს ძალიან მცირე რაოდენობით წარმოიქმნება ცილა, რომელსაც დისტროფინი ეწოდება. ეს დისტროფინის ცილა აძლიერებს კუნთებს და იცავს მათ დაზიანებისგან. როდესაც ეს ცილა იკარგება, კუნთები ადვილად ზიანდება და სუსტდება.
როგორ ამოვიცნოთ ეს? (სიმპტომები)
მდგომარეობის მრავალი სახეობის სიმპტომები ბავშვობაში ან მოზარდობაში იწყება. ზოგადად, ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს შემდეგი სიმპტომები:
- ხშირი დაცემა
- კუნთებში სისუსტის შეგრძნება
- კუნთების კრუნჩხვები
- ჯდომის პოზიციიდან ადგომის, კიბეებზე ასვლის, სირბილის ან ხტუნვის გაძნელება
- ფეხის წვერებზე სიარული ან ნელა სვლა
ჩვენთვის, როგორც მშობლებისთვის, მნიშვნელოვანია, ყურადღება მივაქციოთ ჩვენი შვილების მოძრაობებს, განსაკუთრებით მათ თამაშს. თუ რაიმე უჩვეულოს შეამჩნევთ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაცია.
გარდა ამისა, ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა:
- სქოლიოზი
- ჩამოშვებული ქუთუთო
- გულის პრობლემები
- სუნთქვის ან საკვების გადაყლაპვის გაძნელება
- მხედველობის დარღვევები
- სახის კუნთების სისუსტე
როგორ ადასტურებს ექიმი ამას? (დიაგნოზი)
ექიმი რამდენიმე ტესტს ჩაატარებს იმის დასადგენად, აქვს თუ არა თქვენს შვილს კუნთების სისუსტე. პირველ რიგში, ისინი ჩაატარებენ ზოგად ფიზიკურ გამოკვლევას, გკითხავენ თქვენი ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესახებ და გკითხავენ თქვენი შვილის სიმპტომების შესახებ.
ამის შემდეგ, შეიძლება ჩატარდეს რამდენიმე მსგავსი ტესტი კუნთების სისუსტის გამომწვევი სხვა მდგომარეობების გამოსარიცხად და დაავადების საბოლოოდ დიაგნოზირებისთვის.
| ტესტის სახელი | მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არის ის, რასაც თქვენ აკეთებთ... (მარტივი ახსნა) |
|---|---|
| სისხლის ანალიზები | კუნთების დაზიანებისას სისხლში დაგროვილი გარკვეული ფერმენტების დონე მოწმდება. |
| ელექტრომიოგრაფია (EMG) | კუნთებში შეჰყავთ პაწაწინა ელექტროდები და იზომება კუნთების ელექტრული აქტივობა. |
| კუნთების ბიოფსია | კუნთის ძალიან პატარა ნაწილს ნემსით იღებენ და მიკროსკოპით ათვალიერებენ. ამით შესაძლებელია იმის დადგენა, თუ რომელი ცილები აკლია ან დაზიანებულია. |
| ელექტროკარდიოგრამა (ეკგ/ეკგ) | გულის ელექტრული სიგნალები იზომება იმის შესამოწმებლად, გულისცემა და რიტმი ჯანსაღია თუ არა. |
| გენეტიკური ტესტები | სისხლის ნიმუშის ანალიზით შესაძლებელია ზუსტად დადგინდეს, თუ რომელი დეფექტური გენები იწვევს კუნთების სისუსტეს. |
რა არის მკურნალობის მეთოდები?
ამჟამად კუნთოვანი დისტროფიის განკურნება შეუძლებელია . თუმცა, არსებობს მრავალი მკურნალობა, რომელიც დაგეხმარებათ სიმპტომების კონტროლში, ცხოვრების გამარტივებასა და თქვენი ბავშვისთვის საუკეთესო ხარისხის ცხოვრების უზრუნველყოფაში. თქვენი ექიმი გირჩევთ ყველაზე შესაფერის მკურნალობას თქვენი ბავშვის მდგომარეობის ტიპის მიხედვით.
- ფიზიკური თერაპია: სხვადასხვა ვარჯიშები და გაჭიმვები ხელს უწყობს კუნთების სიმტკიცისა და მოქნილობის შენარჩუნებას.
- ოკუპაციური თერაპია:ბავშვს ასწავლიან, თუ როგორ შეასრულოს ყოველდღიური დავალებები (მაგ., ჩაცმა, წერა) მაქსიმალურად ეფექტურად. ასევე ასწავლიან ისეთი მოწყობილობების გამოყენებას, როგორიცაა ინვალიდის ეტლი და ხელჯოხები.
- მეტყველების თერაპია: თუ სახის ან ყელის კუნთების სისუსტის გამო ლაპარაკი გიჭირთ, ჩვენ გასწავლით ამის გაკეთების მარტივ გზებს.
- Წამლები:
- სპეციფიკური პრეპარატები, როგორიცაა „ეტეპლირსენი (Exondys 51)“, რომლებიც ზრდიან დისტროფინის გამომუშავებას DMD-ის ზოგიერთი ტიპის დროს.
- მედიკამენტები, რომლებიც ამცირებენ კუნთების სპაზმს.
- არტერიული წნევის სამკურნალო საშუალებები გულის პრობლემებისთვის.
- სტეროიდებს, როგორიცაა „პრედნიზოლონი“, შეუძლიათ კუნთების დაზიანების შენელება. თუმცა, მათ აქვთ გვერდითი მოვლენები და მათი გამოყენება მხოლოდ ექიმის რეკომენდაციით უნდა მოხდეს.
- ქირურგიული ჩარევა: ქირურგიული ჩარევა შეიძლება საჭირო გახდეს ისეთი გართულებების დროს, როგორიცაა ზურგის ტვინის სტენოზი და გულის პრობლემები.
გასათვალისწინებელი ფაქტორები ბავშვზე ზრუნვისას
მშობლებისთვის ნორმალურია, რომ მოწყენილი იყვნენ, როდესაც მათი შვილის ენერგია თანდათან იკლებს და მას სხვა ბავშვების მსგავსად სირბილი და თამაში აღარ შეუძლია. თუმცა, თქვენ შეგიძლიათ დაეხმაროთ თქვენს შვილს ამ გამოწვევის მიუხედავად ბედნიერად იცხოვროს.
- უზრუნველყავით კარგი კვება: დაბალანსებული დიეტა ეხმარება თქვენს შვილს ჯანსაღი წონის შენარჩუნებაში. ამან შეიძლება შეამციროს ისეთი ფაქტორები, როგორიცაა სუნთქვის გაძნელება.
- იყავით აქტიური: კუნთების გაძლიერებაში დაგეხმარებათ ისეთი დაბალი დატვირთვის ვარჯიშები, როგორიცაა ცურვა. ამის შესახებ ფიზიოთერაპევტთან კონსულტაციაზე წაიკითხე.
- გამოიყენეთ დამხმარე საშუალებები: წაახალისეთ თქვენი შვილი, საჭიროების შემთხვევაში გამოიყენოს ინვალიდის ეტლი, ყავარჯნები და ა.შ.
- იყავით ძლიერი: ესაუბრეთ ოჯახის წევრებს, მეგობრებს ან კონსულტანტს ამ მოგზაურობის დროს განცდილი სტრესის, სევდისა და ბრაზის შესახებ. ასევე, ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვების სხვა მშობლებთან ერთად დამხმარე ჯგუფები შეიძლება ძალის შესანიშნავი წყარო იყოს.
ეს დაავადება ყველას ერთნაირად არ ემართება. ზოგიერთი ბავშვი ძალიან სწრაფად კარგავს კუნთების ძალას. სხვები კი შეიძლება უფრო სწრაფადაც კი კარგავდნენ მას. ამიტომ, მნიშვნელოვანია, რომ ბავშვის ექიმს მისი მდგომარეობის შესახებ ღიად ესაუბროთ და შეიმუშაოთ მკურნალობის გეგმა, რომელიც მისთვის საუკეთესოდ იქნება შესაფერისი.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- კუნთოვანი დისტროფია გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც დროთა განმავლობაში კუნთების დასუსტებას იწვევს.
- ბავშვებში ადრეული სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს ხშირ დაცემას, ადგომის გაძნელებას და ფეხის წვერებზე სიარულს.
- ვინაიდან ამ დაავადების მრავალი სახეობა არსებობს, ზუსტი დიაგნოზის დასადგენად აუცილებელია ექიმთან კონსულტაციის მიღება.
- მიუხედავად იმისა, რომ სრული განკურნება არ არსებობს, ფიზიოთერაპიას, მედიკამენტებს და სხვა მკურნალობას შეუძლია სიმპტომების კონტროლი და ცხოვრების კარგი ხარისხის შენარჩუნება.
- ძალიან მნიშვნელოვანია ბავშვისა და ოჯახისთვის ფსიქოლოგიური მხარდაჭერისა და პოზიტიური გარემოს უზრუნველყოფა. ნებისმიერი შეშფოთების შესახებ მიმართეთ ექიმს.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი