თქვენი ბავშვის თავის ფორმა არანორმალურია? მოდით, პფაიფერის სინდრომზე ვისაუბროთ.

სიტყვებით ვერ აღწერ იმ სიხარულს, რასაც დედა ან მამა განიცდის ახალშობილი ბავშვის დანახვისას. თუმცა, ზოგჯერ ნორმალურია დიდი შიშისა და შფოთვის განცდა, თუ ხედავთ, რომ ბავშვის თავის ფორმა ცოტა უცნაურია. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იშვიათ მდგომარეობაზე, რომელიც ასეთ შიშს იწვევს, მაგრამ მისი მართვა შესაძლებელია, თუ სწორად გაიგებთ. ამას პფაიფერის სინდრომი ეწოდება. ნუ შეშინდებით, როდესაც ამ სახელს გაიგებთ. მოდით, ამაზე მარტივად, ეტაპობრივად ვისაუბროთ.

რა არის პფაიფერის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, პფაიფერის სინდრომი იშვიათი მდგომარეობაა, რომელიც დაბადებისას ვლინდება და გავლენას ახდენს ბავშვის თავის ქალისა და სახის ძვლების განვითარებაზე.

ამის გასაგებად, ჯერ განვიხილოთ, თუ როგორ ყალიბდება ჩვენი თავის ქალა. როდესაც ბავშვი იბადება, მისი თავის ზედა ნაწილი ერთი ძვლისგან არ შედგება. ის რამდენიმე ძვლის ფრაგმენტის, ანუ ფირფიტის, ერთობლიობაა. ამ ძვლოვან ფირფიტებს შორის არის სპეციალური სახსრები (ნაკერები). ისინი არსებობს იმისათვის, რომ თავის ქალა გაიზარდოს ან გაფართოვდეს ტვინის ზრდასთან ერთად. ჩვეულებრივ, ეს ძვლოვანი ფირფიტები ერთმანეთს ერწყმის და მყარდება, როგორც კი თავი სრულად ვითარდება.

თუმცა, პფაიფერის სინდრომის მქონე ჩვილში თავის ქალაში არსებული ძვლოვანი ფირფიტები ძალიან სწრაფად ერწყმის ერთმანეთს, სანამ ტვინი სრულად განვითარდება. წარმოიდგინეთ ეს პატარა ქოთანში მოთავსებული მცენარე, რომლის ზრდასთან ერთად ფესვები ქოთანში იჭედება. რადგან ტვინს ზრდისთვის შეზღუდული სივრცე აქვს, თავის ქალისა და სახის ფორმა ანომალიურად იცვლება.

რა არის პფაიფერის სინდრომის ტიპები?

პფაიფერის სინდრომი სამ ძირითად ტიპად იყოფა. მიუხედავად იმისა, რომ ყველა ეს ტიპი გავლენას ახდენს ბავშვის გარეგნობაზე, მე-2 და მე-3 ტიპები ყველაზე მძიმეა. მათ შეუძლიათ გამოიწვიონ ინტელექტუალური განვითარების შეფერხება, სწავლის უნარის დაქვეითება და ტვინის, მოძრაობისა და ნერვული სისტემის სხვა სერიოზული პრობლემები.

რა იწვევს პფაიფერის სინდრომს?

ეს მდგომარეობა გამოწვეულია გენის მუტაციით, რომელიც აკონტროლებს ჩვენს ორგანიზმში უჯრედების ზრდას და სიკვდილს.

ზოგჯერ ეს შეიძლება მშობლებიდან შვილზე მემკვიდრეობით გადაეცეს. თუმცა , უმეტეს შემთხვევაში, მშობლებს ეს სინდრომი არ აქვთ. ეს ნიშნავს, რომ ეს მდგომარეობა გამოწვეულია ახალი ცვლილებით, რომელიც შემთხვევით (უეცრად) ხდება ბავშვის გენების განვითარების დროს. ამიტომ, როგორც მშობელმა, ნუ იგრძნობთ თავს დამნაშავედ ამის გამო.

ეს გენეტიკური მუტაცია იწვევს ცვლილებას ორსულობის დროს გარკვეული ცილების გამომუშავებისა და ფუნქციონირების წესში. შედეგად, ეს ცილები არასწორ სიგნალს უგზავნიან ბავშვის თავის ქალას ძვლებს, რომ „ძალიან სწრაფად შეერთდნენ“. ეს ზეწოლას ახდენს ტვინზე და იწვევს თავის ქალის ფორმის შეცვლას. ზოგჯერ, ხელის და ფეხის თითების ძვლებიც შეიძლება ძალიან სწრაფად შეერთდეს.

რა არის ძირითადი სიმპტომები?

სიმპტომები განსხვავდება ჩვილიდან ჩვილამდე და სინდრომის ტიპის მიხედვით. ეს სიმპტომები ძირითადად თავსა და სახეზე, თითებზე, სახსრებსა და სხეულის სხვა ნაწილებზე ვლინდება.

თავი და სახე

• ფართო, ბრტყელი ცხვირი ქვევით მოხრილი წვერით
• ერთმანეთისგან შორს განლაგებული და გამოწეული თვალები
• მოკლე თავი წინიდან უკან
• ძალიან მაღალი შუბლი
• სახის შუა ნაწილში ჩაძირული გარეგნობა
• ძალიან პატარა ზედა ყბა და შესაბამისად, გადატვირთული და დატვირთული კბილები

თითები და ფეხის თითები

• მოკლე თითები
• ფეხის დიდი თითები (ხელებისა და ტერფების) ჩვეულებრივზე განიერია და სხვა თითებისგან მოხრილია.
• შესაძლოა, ბადისებრი თითები/ფეხის თითები

სხვა პრობლემები

• სმენის დაქვეითება: ბავშვების 50%-ზე მეტს სმენის დაქვეითება აღენიშნება.
• სტომატოლოგიური პრობლემები: კბილების გასწორებისა და ყბის პრობლემები.
• კვების სირთულეები: განსაკუთრებით ბავშვობაში.
• სუნთქვის პრობლემები: ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა ძილის აპნოე, რომელიც ძილის დროს სუნთქვის დროებით შეჩერებას იწვევს.
• მხედველობის პრობლემები: გამოწეულმა თვალებმა შეიძლება გამოიწვიოს ქუთუთოების სიმშრალე და სრულად დახურვის შეუძლებლობა.
• განვითარებისა და სწავლის შეფერხებები (განსაკუთრებით მე-2 და მე-3 ტიპის დიაბეტის დროს).

როგორ დაისვას ამ მდგომარეობის დიაგნოზი?

ექიმს ამ მდგომარეობის დიაგნოზის დასმა ორსულობის დროს ულტრაბგერითი ან მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიის მეშვეობით შეუძლია. ბავშვის დაბადების შემდეგ, ექიმს, როგორც წესი, შეუძლია განსაზღვროს, არის თუ არა ეს მდგომარეობა ბავშვის თავის კანისა და ფეხის თითების ფიზიკური გასინჯვის დროს.

იმის დასადასტურებლად, არის თუ არა ეს პფაიფერის სინდრომი თუ სხვა მდგომარეობა, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ რამდენიმე სხვა ტესტის ჩატარება.

• რენტგენი ან კომპიუტერული ტომოგრაფია: ზუსტად ნახეთ, თუ როგორ არის განლაგებული თავის ქალას ძვლები.
• გენეტიკური ტესტები: აიღეთ სისხლის ან ნერწყვის ნიმუში იმის დასადასტურებლად, არსებობს თუ არა ამის გამომწვევი გენური მუტაცია.

რა არის მკურნალობის მეთოდები?

ბავშვის მკურნალობა დამოკიდებულია სინდრომის ტიპსა და სიმპტომებზე. ეს მოითხოვს სპეციალისტების დიდი გუნდის მხარდაჭერას, მათ შორის ექიმების, ქირურგების, ლოგოპედებისა და ფიზიოთერაპევტების . ქირურგიას მკურნალობაში მნიშვნელოვანი როლი აქვს.

თავის ქალას ოპერაცია

ბევრ ბავშვს 18 თვის ასაკამდე უტარდება ოპერაცია თავის ქალის ფორმის კორექციისთვის. ამას ორი ძირითადი მიზანი აქვს:

1. ტვინზე ზეწოლის შემცირება.

2. ტვინისთვის თავისუფალი განვითარებისთვის საჭირო სივრცის მიცემა.

ამ ოპერაციის შემდეგ, ქალას სწორი ფორმის აღდგენაში დაეხმარება სპეციალური ჩაფხუტის ტარება.მას ტარებაზე გაძლევენ. შესაძლოა, სიცოცხლის განმავლობაში ორიდან ოთხამდე ასეთი ოპერაციის გაკეთება დაგჭირდეთ.

სახის შუა ნაწილის ოპერაცია

ზოგიერთ ბავშვს ყბის პრობლემების გამოსასწორებლად და სახის შუა ნაწილში არსებული ძვლების წინ წამოსაწევად ქირურგიული ჩარევა სჭირდება. ეს, როგორც წესი, ბავშვის მინიმუმ 6 წლის ასაკის შემდეგ კეთდება.

სასუნთქი გზების პრობლემების მკურნალობა

ზოგიერთ ბავშვს სასუნთქი გზების ობსტრუქციის გამო სუნთქვა უჭირს. ამისათვის,

• ძილის დროს მოგეთხოვებათ სპეციალური ნიღბის ტარება, რომელსაც CPAP (უწყვეტი დადებითი სასუნთქი გზების წნევა) ეწოდება .
• ტონზილები ან ადენოიდები ქირურგიული გზით ამოიკვეთება.
• ყველაზე მძიმე შემთხვევებში ტარდება ქირურგიული პროცედურა, რომელსაც ტრაქეოსტომია ეწოდება , რაც გულისხმობს კისერში პატარა ხვრელის გაკეთებას და სუნთქვის უზრუნველსაყოფად მილის პირდაპირ ტრაქეაში შეყვანას.

სხვა მკურნალობა

გარდა ამისა, ბავშვის საჭიროებიდან გამომდინარე,

• სტომატოლოგიური მკურნალობა სტომატოლოგიური პრობლემებისთვის
• ქირურგია თითების პრობლემებისთვის
• სმენის პრობლემების სამკურნალოდ სასმენი აპარატები ან ქირურგიული ჩარევა
• მხედველობის პრობლემების მკურნალობა
• მეტყველების თერაპია მეტყველებისა და ენობრივი უნარების განვითარებისთვის
• მობილობის გასაუმჯობესებლად საჭიროა ისეთი რამ, როგორიცაა ფიზიკური თერაპია.

როგორ არის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

ეს ძალიან მგრძნობიარე თემაა.

• ტიპი 1 პფაიფერის სინდრომის მქონე ბავშვების მკურნალობა ძალიან კარგად შეიძლება. მათ ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობა აქვთ. მათ შეუძლიათ კარგად სწავლა, თამაში და დამოუკიდებელი ზრდასრულების მსგავსად ცხოვრება.
• მე-2 და მე-3 ტიპები უფრო რთულია. ამ ბავშვებს უფრო მეტი სირთულე აწუხებთ მოძრაობასთან, სუნთქვასთან და ინტელექტუალურ ფუნქციონირებასთან დაკავშირებით. რესპირატორულმა და ნევროლოგიურმა გართულებებმა შეიძლება შეამციროს მათი სიცოცხლის ხანგრძლივობა. თუმცა, მუდმივი მკურნალობითა და მხარდაჭერით , მათი ცხოვრების ხარისხი შეიძლება გაუმჯობესდეს.