თქვენ იცით თქვენს სისხლში არსებული სისხლის წითელი უჯრედების შესახებ. ისინი, როგორც წესი, მრგვალი, მოქნილია, პატარა რეზინის ბურთულების მსგავსად. ეს მათ საშუალებას აძლევს, ადვილად გადაადგილდნენ თქვენს ორგანიზმში არსებულ პაწაწინა სისხლძარღვებში და ჟანგბადი მიაწოდონ სხეულის ყველა ნაწილს. თუმცა, ზოგიერთ ადამიანში ეს სისხლის წითელი უჯრედები ნამგლისებრი (C-ფორმის) ფორმის, ხისტი და წებოვანი ხდება. ამას ჩვენ ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას (SCD) ვუწოდებთ. ეს არ არის მემკვიდრეობითი დაავადება, არამედ გენეტიკური მდგომარეობაა.
რა არის ზუსტად ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია (SCD)?
მარტივად რომ ვთქვათ, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც გავლენას ახდენს ჩვენს სისხლის წითელ უჯრედებზე. ამ სისხლის წითელ უჯრედებში არის ცილა, რომელსაც ჰემოგლობინი ეწოდება. მისი მთავარი ფუნქციაა ფილტვებიდან ჟანგბადის ათვისება და მისი მთელ სხეულში განაწილება. ჯანმრთელი ადამიანის ჰემოგლობინის მოლეკულა მრგვალი და გლუვია. სწორედ ამიტომ არის სისხლის წითელი უჯრედები ლამაზად მრგვალი.
მაგრამ ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მქონე ადამიანში, გენეტიკური დეფექტის გამო, ამ ჰემოგლობინის მოლეკულის ფორმა იცვლება. ამ ანომალიური ჰემოგლობინის გამო, სისხლის წითელი უჯრედები ნამგლისებრი, მყარი და წებოვანი ხდება. წარმოიდგინეთ, რა მოხდება, თუ შეეცდებით სისხლის მაგარი, ნამგლისებრი ფორმის ნაჭრების თხელი მილის მეშვეობით გაგზავნას, მის გასწვრივ მრგვალი ბურთულების ნაცვლად? ისინი ერთმანეთში შეიკვრებიან და მილში გაიჭედებიან, არა? ანალოგიურად, ეს ნამგლისებრი ფორმის უჯრედები იჭედება ჩვენს თხელ სისხლძარღვებში, რაც სისხლის მიმოქცევას აფერხებს. სწორედ ეს იწვევს სხვადასხვა გართულებებს, როგორიცაა ძლიერი ტკივილი და ანემია .
რა არის ამ დაავადების საერთო სიმპტომები?
ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიით დაბადებულ ბავშვებში სიმპტომების გამოვლენა, როგორც წესი, დაახლოებით 5 თვის ასაკში იწყება. ეს სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ისინი ასევე შეიძლება დროთა განმავლობაში შეიცვალოს.
| სიმპტომი | მარტივი ახსნა |
|---|---|
| ანემია | ნამგლისებრი უჯრედები ძალიან მყიფეა. მიუხედავად იმისა, რომ ნორმალური სისხლის წითელი უჯრედი დაახლოებით 120 დღის განმავლობაში ცოცხლობს, ეს უჯრედები 10-20 დღეში კვდება. ეს იწვევს ორგანიზმში სისხლის წითელი უჯრედების ნაკლებობას, რაც იწვევს დაღლილობისა და გამოფიტვის მუდმივ შეგრძნებას. |
| ტკივილის კრიზები | ეს ამ დაავადების მთავარი და ყველაზე მძიმე სიმპტომია. როდესაც ნამგლისებრი უჯრედები გროვდება და ახშობს გულმკერდის, მუცლის, კიდურებისა და ძვლების ნაზ სისხლძარღვებს, ეს იწვევს აუტანელ ტკივილს. თუ ეს ტკივილი ძლიერია, შეიძლება დაგჭირდეთ ჰოსპიტალიზაცია და გადაუდებელი დახმარების განყოფილებაში (ETU) გადაყვანა. |
| ხელებისა და ფეხების შეშუპება | როდესაც ხელებისა და ფეხების სისხლით მომარაგებული ნაზი ვენები იხშობა, ეს ადგილები შეშუპებას იწყებს. |
| ხშირი ინფექციები | ეს ნამგლისებრი უჯრედები ზოგჯერ აზიანებენ ორგანოებს, როგორიცაა ელენთა. ელენთა ჩვენი ორგანიზმის იმუნური სისტემის ძალიან მნიშვნელოვანი ორგანოა. მისი დაზიანების შემთხვევაში, ინფექციების განვითარების რისკი იზრდება. |
| თვალებისა და კანის გაყვითლება | დაზიანებული ნამგლისებრი უჯრედების დიდი რაოდენობით დაშლის შედეგად, კანი და თვალის თეთრი გარსი შეიძლება გაყვითლდეს (სიყვითლის მსგავსად). |
| მხედველობის დარღვევები | თუ ეს უჯრედები დაიბლოკება თვალის სისხლმომარაგების სისხლძარღვებში, შესაძლოა დაზიანდეს თვალის ბადურა და მხედველობის პრობლემები წარმოიშვას. |
| ზრდის შეფერხება | ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვები შეიძლება უფრო ნელა განვითარდნენ, ვიდრე სხვა ბავშვები და შესაძლოა, სქესობრივი მომწიფებაც შეფერხდეს. |
რატომ ვლინდება ეს დაავადება? ვის ემუქრება ყველაზე მეტად რისკი?
ამ დაავადების ძირითადი მიზეზი გენეტიკური დეფექტია. ის გამოწვეულია ჩვენს მე-11 ქრომოსომაზე მდებარე გენის (ჰემოგლობინ-ბეტა გენი) დეფექტით, რომელიც მონაწილეობს ჰემოგლობინის გამომუშავებაში.
ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ ამ დაავადების განვითარებისთვის ბავშვს ეს დეფექტური გენი როგორც დედისგან, ასევე მამისგან უნდა გადაეცეს მემკვიდრეობით.
თუ ორივე მშობელი ამ დეფექტური გენის მატარებელია, რაც ნიშნავს, რომ მათ არ აქვთ დაავადება, მაგრამ მათ ორგანიზმში აქვთ დაავადების გამომწვევი გენი, მათ შვილს ამ დაავადებით დაბადების 4-დან 1 (25%) შანსი აქვს.
თუ გენი მხოლოდ ერთ მშობელს გადაეცემა, ბავშვი დაავადების მატარებელი ხდება. ისინი, როგორც წესი, სიმპტომებს არ ავლენენ, მაგრამ შეუძლიათ გენი შვილებს გადასცენ.
მსოფლიო მასშტაბით, ეს დაავადება ყველაზე გავრცელებულია აფრიკის, ახლო აღმოსავლეთის, სამხრეთ ევროპისა და აზიური წარმოშობის ინდიელებში.
როგორ ამოვიცნოთ დაავადება? (დიაგნოზი)
ამის აღმოჩენის ძალიან მარტივი გზა არსებობს. ამ დეფექტური ტიპის ჰემოგლობინის არსებობის დადგენა მარტივი სისხლის ანალიზითაც შეიძლება. ბევრ ქვეყანაში ყველა ახალშობილი გადის ამ ტესტს.
თუ თქვენ ან თქვენს შვილს ეს დიაგნოზი დაუსვეს, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ დამატებითი ტესტირება (მაგალითად, სპეციალური სკანირება ინსულტის რისკის შესამოწმებლად). და, რადგან ეს გენეტიკური მდგომარეობაა, შეიძლება ასევე გაიგზავნოთ გენეტიკურ კონსულტანტთან.
თუ თქვენ ან თქვენს პარტნიორს გაქვთ ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია ან ხართ მისი მატარებელი, შეგიძლიათ ორსულობის დროს ჩაუტაროთ ბავშვის სანაყოფე სითხის ანალიზი, რათა დაადგინოთ, აქვს თუ არა მათ დაავადება. დამატებითი ინფორმაციისთვის მიმართეთ ექიმს.
რა არის მკურნალობის მეთოდები?
ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მკურნალობის სამი ძირითადი მიზანი არსებობს:
- ტკივილის კრიზისების პრევენცია
- სიმპტომების კონტროლი და შვების უზრუნველყოფა
- სხვა გართულებების პრევენცია
ამისათვის სხვადასხვა მკურნალობა არსებობს.
მედიკამენტები
- ჰიდროქსიურეა: ამ მედიკამენტის ყოველდღიური მიღება ამცირებს შეტევების სიხშირეს და გართულებებს, როგორიცაა ანემია და ინფექციები. ორსულმა ქალებმა თავი უნდა შეიკავონ ამ მედიკამენტის მიღებისგან.
- ტკივილგამაყუჩებლები: ტკივილის შეტევის დროს, ექიმის მიერ დანიშნული ტკივილგამაყუჩებლები დაგეხმარებათ ტკივილის კონტროლში.
- სხვა მედიკამენტები: ტკივილის შეტევების შესამცირებლად ამჟამად გამოიყენება ისეთი პრეპარატები, როგორიცაა „კრიზანლიზუმაბი“ (ინექცია) და „L-გლუტამინი“ (ფხვნილი), ხოლო ანემიის დროს გამოიყენება ისეთი პრეპარატები, როგორიცაა „ვოქსელოტორი“.
სხვა მკურნალობა
- სისხლის გადასხმა: ჯანსაღი სისხლის დონაციამ შეიძლება თავიდან აიცილოს ისეთი გართულებები, როგორიცაა ანემია და დამბლა.
- ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა: ეს არის ძვლის ტვინის გადანერგვა. ზოგიერთ ბავშვსა და ახალგაზრდას აქვს პოტენციალი, რომ ამ გზით სრულად განიკურნოს დაავადება. თუმცა, ამისათვის საჭიროა კარგად შერჩეული დონორის (როგორც წესი, ახლო ნათესავის) პოვნა.
მკურნალობის უახლესი მეთოდები: გენური თერაპია
სამედიცინო მეცნიერების განვითარებასთან ერთად, ამ დაავადების სამკურნალოდ ძალიან წარმატებული და პერსპექტიული მეთოდები გაჩნდა. „კასგევი“ და „ლიფგენია“ გენური თერაპიის ორი უახლესი მეთოდია. მარტივად რომ ვთქვათ, ეს მეთოდები იყენებს პაციენტის საკუთარი ძვლის ტვინიდან აღებულ ღეროვან უჯრედებს, რომლებიც „რედაქტირებულია“ გენეტიკური ტექნოლოგიების გამოყენებით , როგორიცაა „CRISPR“, ანუ გამოსწორებულია დეფექტი, გარდაიქმნება ჯანმრთელ სისხლის წითელი უჯრედების წარმომქმნელ უჯრედებად და შემდეგ ხელახლა შეჰყავთ ორგანიზმში. ეს არის ძალიან მოწინავე მკურნალობა, რომელსაც შეუძლია დაავადების განკურნება.
რა კავშირია ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიასა და მალარიას შორის?
ეს ძალიან უცნაური ისტორიაა. მალარია კოღოების მიერ გადამდები სერიოზული დაავადებაა. მეცნიერები თვლიან, რომ ნამგლისებრუჯრედოვანი გენი განვითარდა, რათა ადამიანები მალარიისგან დაეცვა. როგორ არის ეს შესაძლებელი? თუ ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის (არა დაავადების, არამედ გენის) მატარებელი ადამიანი მალარიით დაავადდება, დაავადება ნაკლებად მძიმეა. ეს იმიტომ ხდება, რომ ნამგლისებრი ფორმის სისხლის წითელი უჯრედები ხელს უშლის მალარიის პარაზიტის ორგანიზმში სწორად ზრდას. სწორედ ამიტომ გადარჩნენ ამ გენის მქონე ადამიანები იმ ადგილებში, სადაც მალარია გავრცელებული იყო, მაგალითად, აფრიკაში.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია გადამდები დაავადება არ არის, არამედ მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღებული გენეტიკური დაავადებაა.
- აქ მთავარი პრობლემა ის არის, რომ სისხლის წითელი უჯრედების ფორმა იცვლება და სისხლძარღვებში იბლოკება.
- ძირითადი სიმპტომებია ძლიერი ტკივილი, ხშირი დაღლილობა (ანემია) და ინფექცია.
- სათანადო სამედიცინო მკურნალობისა და რჩევების დაცვით, თქვენ შეგიძლიათ აკონტროლოთ თქვენი სიმპტომები და იცხოვროთ ნორმალური ცხოვრებით. ძალიან მნიშვნელოვანია ექიმთან რეგულარული კონტაქტის შენარჩუნება.
- თანამედროვე მკურნალობის მეთოდების, როგორიცაა გენური თერაპია, წყალობით, ამ დაავადების განკურნების დიდი იმედი არსებობს.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න