რა არის სამმაგი X სინდრომი? მოდით ვისაუბროთ ამ იშვიათ მდგომარეობაზე

ყველას გვაქვს ჩვენი სხეულის უჯრედებში რაღაც „ქრომოსომები“. წარმოიდგინეთ ისინი ჩვენი სხეულის ნახაზებად. ყველაფერი, ჩვენი სიმაღლიდან დაწყებული, თვალის ფერითა და თმის ტექსტურით დამთავრებული, განისაზღვრება ამ ქრომოსომებზე არსებული გენებით. ჩვეულებრივ, ქალს აქვს ორი „X“ ქრომოსომა, ხოლო მამაკაცს - ერთი „X“ და ერთი „Y“. თუმცა, ძალიან იშვიათად, ზოგიერთი გოგონა იბადება დამატებითი „X“ ქრომოსომით. ეს არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელსაც ჩვენ სამმაგი X სინდრომს, ანუ 47,XXX-ს ვუწოდებთ. ნუ შეშინდებით, როდესაც ამას გაიგებთ, ეს, როგორც წესი, სერიოზული არ არის. მოდით, ამაზე დეტალურად ვისაუბროთ.

რატომ ხდება ეს? რა არის ამის მიზეზი?

მარტივად რომ ვთქვათ, სამმაგი X სინდრომი სრულიად შემთხვევითი მოვლენაა . ის არავის ბრალით არ არის გამოწვეული. დამატებითი X ქრომოსომა ემატება ბავშვის ჩასახვისას დედის კვერცხუჯრედის ან მამის სპერმის უჯრედულ გაყოფაში მცირე შეცდომის გამო. ან ეს შეიძლება მოხდეს ემბრიონის განვითარების ადრეულ ეტაპზე უჯრედების გაყოფის დროს.

მიუხედავად იმისა, რომ დადგინდა, რომ ამ მდგომარეობის რისკი ოდნავ მაღალია 35 წელზე უფროსი ასაკის დედებისგან დაბადებულ გოგონებში, ის იშვიათ მოვლენად ითვლება, რომელიც შეიძლება ნებისმიერი ასაკის დედებში განვითარდეს.

ზოგჯერ, ეს დამატებითი X ქრომოსომა სხეულის ყველა უჯრედში არ არის წარმოდგენილი. ის მხოლოდ ზოგიერთ უჯრედშია წარმოდგენილი. ეს ნიშნავს, რომ ზოგიერთი უჯრედი ნორმალურად (XX)-ია, ზოგი კი (XXX). მედიცინაში ამას „მოზაიკურ“ მდგომარეობას ვუწოდებთ.

რა არის ამ მდგომარეობის სიმპტომები?

სწორედ ეს აკვირვებს ბევრ ადამიანს. უმეტეს შემთხვევაში, სამმაგი X სინდრომის მქონე გოგონებსა და ქალებს არ აღენიშნებათ აშკარა სიმპტომები , ან მხოლოდ ძალიან მსუბუქი სიმპტომები აქვთ. სწორედ ამიტომ ამბობენ, რომ ამ მდგომარეობის მქონე მხოლოდ ათიდან ერთ ადამიანს უსვამენ დიაგნოზს. ბევრი ადამიანი ცხოვრობს ნორმალური, ჯანსაღი ცხოვრებით, იმის ცოდნის გარეშეც კი, რომ ეს მდგომარეობა აქვს.

თუმცა, ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს გარკვეული სიმპტომები. ეს სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. მოდით, ეს სიმპტომები კატეგორიებად დავყოთ.

ის ფაქტი, რომ თქვენს შვილს ამ სიმპტომებიდან ერთი ან მეტი აღენიშნება, არ ნიშნავს, რომ მას სამმაგი X სინდრომი აქვს. ისინი შეიძლება სხვა მრავალი ფაქტორით იყოს გამოწვეული, ამიტომ თუ რაიმე შეშფოთება გაქვთ, უმჯობესია ექიმთან კონსულტაცია გაიაროთ.

როგორ ამოვიცნოთ ეს მდგომარეობა?

ხშირად, ეს მდგომარეობა შემთხვევით აღმოჩენილია. მაგალითად, შეიძლება აღმოჩენილი იყოს მაშინ, როდესაც ქალი მკურნალობას ითხოვს ისეთი პრობლემის გამო, როგორიცაა ნაყოფიერების პრობლემები ან ადრეული მენოპაუზა.

სხვა მეთოდებია:

• ორსულობის დროს ჩატარებული ტესტები: ორსული დედისთვის ჩატარებული გენეტიკური ტესტები, როგორიცაა არაინვაზიური პრენატალური ტესტირება (NIPT) , ამნიოცენტეზი ან ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება, ამ მდგომარეობის აღმოჩენას ბავშვის დაბადებამდეც კი უწყობს ხელს.
• სისხლის ანალიზები: ბავშვის დაბადების შემდეგ, თუ ექიმს რაიმე ეჭვი ეპარება, ამის დასადასტურებლად შეიძლება კარიოტიპის ტესტის ჩატარება. ამ ტესტით შესაძლებელია იმის დადგენა, არის თუ არა დამატებითი X ქრომოსომა და უჯრედების რა პროცენტულ ნაწილშია ის.

რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?

პირველი, რაც უნდა გვახსოვდეს, არის ის, რომ გენეტიკური მდგომარეობის, რომელსაც სამმაგი X სინდრომი ეწოდება , სრულად განკურნება შეუძლებელია.რადგან ეს ჩვენს გენებთან ერთად მოდის. თუმცა, მის მიერ გამოწვეული პრობლემებისა და სიმპტომების მხარდაჭერითა და მართვით, თქვენ შეგიძლიათ იცხოვროთ სრულიად ნორმალური, ბედნიერი ცხოვრებით .

მკურნალობა განისაზღვრება თითოეული ადამიანის სიმპტომებისა და საჭიროებების მიხედვით.

• რეგულარული სამედიცინო შემოწმებები: ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ისეთი ტესტები, როგორიცაა ულტრაბგერითი სკანირება და ექოკარდიოგრამა (ეკგ), რათა შეამოწმოს თირკმელებთან, საკვერცხეებთან და გულთან დაკავშირებული ნებისმიერი პრობლემა.
• დამხმარე სერვისები და თერაპიები: ეს ყველაზე მნიშვნელოვანი ნაწილია.
• მეტყველებისა და ენის თერაპია: ეს ძალიან მნიშვნელოვანია მეტყველების შეფერხების მქონე ბავშვებისთვის.
• ფიზიკური თერაპია: შეიძლება დაგეხმაროთ, თუ გაქვთ კუნთების სისუსტე ან წონასწორობის პრობლემები.
• საგანმანათლებლო მხარდაჭერა: სწავლის უნარის დარღვევის მქონე ბავშვებს სკოლაში სპეციალური მხარდაჭერა შეიძლება გაეწიოთ.
• კონსულტაცია: კონსულტაცია ძალიან სასარგებლოა შფოთვის, დეპრესიის ან სოციალურ ურთიერთობებთან დაკავშირებული პრობლემების მოსაგვარებლად.
• ჰორმონოთერაპია: ზოგიერთ შემთხვევაში, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ესტროგენოთერაპია საკვერცხეების ფუნქციის დაქვეითებით გამოწვეული პრობლემების სამკურნალოდ ან ბავშვის სიმაღლის კონტროლისთვის.

ყველაზე მნიშვნელოვანია ამ მდგომარეობის ადრეულ ეტაპზე გამოვლენა და საჭირო მხარდაჭერისა და მკურნალობის უზრუნველყოფა, რათა ბავშვმა სრულად გამოავლინოს თავისი პოტენციალი.

სამმაგი X სინდრომი, 47,XXX, გენეტიკური დაავადებები, ქრომოსომები, გოგონების ჯანმრთელობა, განვითარების პრობლემები, სწავლის უნარის დარღვევა