რა არის ტერნერის სინდრომი? მოდით გავეცნოთ ამ მდგომარეობას, რომელიც გოგონებში გვხვდება.

როგორც დედის ან მამის, თქვენი ყველაზე დიდი ოცნებაა, ნახოთ თქვენი შვილი ჯანმრთელი და ბედნიერი. თუმცა, ზოგჯერ ბავშვებს შეიძლება განუვითარდეთ ჯანმრთელობის პრობლემები, რომლებსაც ჩვენგან არავინ ელოდა. ტერნერის სინდრომი ერთ-ერთი იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც მხოლოდ გოგონებს ემართებათ. შეიძლება შეგეშინდეთ ამ სახელის გაგონებისას. მაგრამ არ ინერვიულოთ. მოდით, ყველაფერზე მარტივად და გასაგებად ვისაუბროთ.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ტერნერის სინდრომი?

ეს არ არის გადამდები დაავადება და არც ის, რაც თქვენ არასწორად გააკეთეთ. ეს სრულიად გენეტიკური მდგომარეობაა.

წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენი სხეული მილიონობით პაწაწინა უჯრედისგან შედგება. თითოეული უჯრედის ბირთვის შიგნით არის რაღაცეები, რომლებსაც „ქრომოსომები“ ეწოდებათ და რომლებიც განსაზღვრავენ ჩვენი სხეულის მთელ სტრუქტურას, მათ შორის თმის ფერს, თვალის ფერს და სიმაღლეს. ჩვეულებრივ, ქალს თითოეულ უჯრედში ორი „X“ ქრომოსომა (XX) აქვს. მამაკაცს ერთი „X“ ქრომოსომა და ერთი „Y“ ქრომოსომა (XY).

ტერნერის სინდრომის მქონე გოგონას ამ ორი „X“ ქრომოსომიდან ერთ-ერთი მთლიანად ან ნაწილობრივ აკლია. ეს ხდება დედის საშვილოსნოში ჩასახვის დროს.

ამ მდგომარეობის რამდენიმე ძირითადი ტიპი არსებობს:

• მონოსომია X: ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია. ამ შემთხვევაში, სხეულის ყველა უჯრედში მხოლოდ ერთი „X“ ქრომოსომა არსებობს.
• მოზაიკური ტერნერის სინდრომი: ამ შემთხვევაში, სხეულის ზოგიერთ უჯრედს ორივე „X“ ქრომოსომა აქვს, ზოგს კი მხოლოდ ერთი „X“ ქრომოსომა. სიმპტომები, როგორც წესი, შეიძლება უფრო მსუბუქი იყოს.
• X ქრომოსომის ანომალიები: ზოგჯერ ერთი „X“ ქრომოსომა შეიძლება სრული იყოს, ხოლო მეორე - მხოლოდ ნაწილობრივ.

რა არის ტერნერის სინდრომის სიმპტომები?

ამ მდგომარეობის სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ზოგიერთი ბავშვი სიმპტომებით იბადება, ზოგს კი სიმპტომები ბავშვობაში ან მოზარდობის ასაკში უვითარდება. ზოგჯერ სიმპტომები იმდენად შეუმჩნეველია, რომ მდგომარეობა შეიძლება ზრდასრულ ასაკამდე არ შეამჩნიონ.

როგორ ამოვიცნოთ ეს მდგომარეობა?

თუ ექიმი ამას თქვენი შვილის გარეგნობის ან განვითარების პრობლემების გამო ეჭვობს, ის ამის დასადასტურებლად რამდენიმე ტესტს ჩაატარებს.

• ორსულობის დროს: ამ მდგომარეობის ადრეულ ეტაპზე გამოვლენა შესაძლებელია დედისგან აღებული სისხლის ნიმუშით (NIPT - არაინვაზიური პრენატალური ტესტირება) ან საშვილოსნოში არსებული სითხის ანალიზით (ამნიოცენტეზი).
• დაბადების შემდეგ: ყველაზე მნიშვნელოვანი ტესტი კარიოტიპის ტესტია . ეს გულისხმობს ბავშვის სისხლის ნიმუშის აღებას, ქრომოსომების „ფოტოს“ გადაღებას და დაკარგული X ქრომოსომის ძიებას.

გარდა ამისა, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ისეთი ტესტები, როგორიცაა ექოკარდიოგრაფია და ულტრაბგერითი სკანირება, რათა შეამოწმოს გულის, თირკმელებისა და სმენის პრობლემები.

როგორ ხდება მისი მკურნალობა და მართვა?

რადგან ტერნერის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა, მისი სრულად „განკურნება“ შეუძლებელია. თუმცა, მასთან დაკავშირებული ჯანმრთელობის მრავალი პრობლემის მართვა ძალიან წარმატებით შეიძლება, რაც ბავშვს ჯანსაღი, ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრებას დაეხმარება.

მკურნალობის ორი ძირითადი მეთოდი არსებობს:

1. ზრდის ჰორმონის თერაპია: ეს მკურნალობა, როგორც წესი, ადრეულ ასაკში იწყება, როდესაც ბავშვს ზრდის შეფერხების დიაგნოზი დაუსვეს. კვირაში რამდენჯერმე ინექცია ბავშვს მაქსიმალური შესაძლო სიმაღლის მიღწევაში ეხმარება.

2. ესტროგენული თერაპია: ეს მკურნალობა, როგორც წესი, იწყება სქესობრივი მომწიფების ასაკში (დაახლოებით 11-12 წლის ასაკში). ესტროგენი არის ჰორმონი, რომელიც ბუნებრივად გამომუშავდება გოგონების ორგანიზმში. ეს მკურნალობა ხელს უწყობს გოგონებში ნორმალური სქესობრივი მომწიფების პროცესს, როგორიცაა მკერდის განვითარება და მენსტრუაცია.

სპეციალიზებული ექიმების გუნდის დახმარება

რადგან ამ ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ პრობლემები სხვადასხვა სფეროში, მკურნალობას, როგორც წესი, სპეციალისტი ექიმების გუნდი უზრუნველყოფს.

• პედიატრი: ზრუნავს ბავშვის ზოგად ჯანმრთელობაზე.
• პედიატრიული ენდოკრინოლოგი: სპეციალიზირებულია ზრდისა და ჰორმონალური პრობლემების მკურნალობაში.
• კარდიოლოგი: ამოწმებს, არის თუ არა გულთან დაკავშირებული რაიმე პრობლემა.
• ნეფროლოგი: იკვლევს თირკმელების ფუნქციას.
• სხვა სპეციალისტები: საჭიროების შემთხვევაში, ასევე მიმართავენ ყურის, ცხვირის, ყელის, ორთოპედიისა და სწავლის უნარის დარღვევის სპეციალისტებს.

როდესაც ამ გზით გუნდურად მუშაობთ, შეგიძლიათ თქვენს შვილს საუკეთესო ზრუნვა მიაწოდოთ.

რა შეგიძლიათ გააკეთოთ, როგორც მშობელმა?

ნორმალურია, რომ მსგავს რამეს რომ იგებ, სევდა და წუხილი გქონდეს. თუმცა, გახსოვდეთ, მარტო არ ხარ.

• ადრეული იდენტიფიცირება: თუ შეამჩნევთ რაიმე შეფერხებას ან ცვლილებას თქვენი შვილის ზრდაში, რაც შეიძლება მალე მიმართეთ ექიმს. რაც უფრო ადრე გამოვლინდება დაავადება, მით უფრო მალე დაიწყება მკურნალობა და მით უკეთესი იქნება შედეგები.
• იყავით ინფორმირებული: შეიტყვეთ მეტი ამ მდგომარეობის შესახებ. ეს დაგეხმარებათ თქვენი შვილისთვის სწორი გადაწყვეტილებების მიღებაში და საკითხების ექიმთან განხილვაში.
• მიიღეთ მხარდაჭერა: ესაუბრეთ სხვა მშობლებს, რომლებსაც ჰყავთ ასეთი შვილები. მათი გამოცდილება შეიძლება იყოს დიდი წახალისების წყარო. ასევე, შესანიშნავია თქვენი შვილის ფსიქიკური ჯანმრთელობისთვის, როდესაც იცის, რომ არსებობენ სხვებიც მისნაირი.
• იფიქრეთ ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზე:ეს მოგზაურობა შეიძლება რთული იყოს თქვენთვისაც და თქვენი შვილისთვისაც. საჭიროების შემთხვევაში მიმართეთ კონსულტაციას. დაეხმარეთ თქვენი შვილის თვითშეფასების ამაღლებაში. დააფასეთ მისი შესაძლებლობები.