რა არის ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი? შეიძლება თუ არა, რომ მან გავლენა მოახდინოს თქვენს ბავშვზე?

გსმენიათ ოდესმე ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომის სახელით ცნობილი გენეტიკური მდგომარეობის შესახებ? შესაძლოა, თქვენს შვილში შენიშნეთ რაიმე სიმპტომი და არ ხართ დარწმუნებული, თუ რა არის ეს. თუ ასეა, ეს სტატია თქვენთვის ძალიან მნიშვნელოვანი იქნება. მოდით, ვისაუბროთ ამაზე მარტივად, თქვენთვის გასაგებად. ნუ გეშინიათ, ინფორმირებულობა პირველი ნაბიჯია.

რა არის ზუსტად ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა . ის გამოწვეულია ჩვენი უჯრედების შიგნით ქრომოსომებში მცირე ცვლილებით. წარმოიდგინეთ ეს, როგორც შენობა, რომელიც აშენებულია რთული გეგმის მიხედვით. ეს გეგმა ჩვენს გენებშია. ქრომოსომები არის სტრუქტურები, რომლებიც ინახავს ამ გენეტიკურ ინფორმაციას.

უფრო ზუსტად რომ ვთქვათ, ეს მდგომარეობა, რომელსაც ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი ეწოდება , მაშინ ვითარდება, როდესაც მე-4 ქრომოსომის მოკლე მკლავის ბოლოს ხდება გენეტიკური მასალის დაკარგვა ან წაშლა, რომელიც ჩვენს ყველა უჯრედშია. სწორედ ამიტომ მას ზოგჯერ „4p- სინდრომს“ უწოდებენ. ასო „p“ ქრომოსომის მოკლე მკლავს აღნიშნავს.

ამ გენეტიკურმა ცვლილებამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ბავშვის სხეულის სხვადასხვა ნაწილზე, განსაკუთრებით გულსა და ტვინზე . მან ასევე შეიძლება გამოიწვიოს კრუნჩხვები ზოგიერთ ბავშვში. ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ სახის გარკვეული ნაკვთები. მაგალითად, თვალებს შორის მანძილი ნორმაზე ფართოა, შუბლი მაღლა აქვს, თავი კი ნორმაზე პატარა. გარდა ამისა, მას ასევე შეუძლია მნიშვნელოვნად იმოქმედოს ბავშვის ინტელექტუალურ და ფიზიკურ განვითარებაზე .

ვის აწუხებს ეს სიტუაცია ყველაზე მეტად?

რადგან ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა, ის შეიძლება ნებისმიერ ადამიანს დაემართოს . შემთხვევათა უმეტესობაში, ის მემკვიდრეობით არ გადაეცემა. ეს ნიშნავს, რომ მშობლიდან შვილზე არ გადაეცემა. შემთხვევათა უმეტესობაში, მდგომარეობა გამოწვეულია ქრომოსომების შემთხვევითი (de novo) ცვლილებით . ეს შეიძლება მოხდეს როგორც დედის კვერცხუჯრედის განვითარების დროს, ასევე მამის სპერმის განვითარების დროს, ან ემბრიონის ადრეულ სტადიაზე. როდესაც ეს „de novo“ ცვლილება ხდება, ოჯახის არცერთ წევრს არ უნდა ჰქონოდა ეს მდგომარეობა ადრე.

თუმცა, კვლევებმა აჩვენა, რომ გოგონებს ეს მდგომარეობა ოდნავ უფრო ხშირად უვითარდებათ, ვიდრე ბიჭებს.

რამდენად ხშირია ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი?

ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . სტატისტიკის მიხედვით, დაახლოებით 50 000 ცოცხლად დაბადებიდან ერთი დაავადებულია.ვარაუდობენ, რომ ეს მდგომარეობა მხოლოდ დაახლოებით 100 000 ადამიანს აწუხებს. თუმცა, ეს შეფასება შესაძლოა არასაკმარისად იყოს შეფასებული. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ოფიციალური დიაგნოზი არ ჰქონდეს, რადგან მათი სიმპტომები იმდენად მსუბუქია ან მსუბუქი, რომ შესაძლოა მათ ეს მდგომარეობა საერთოდ არ ჰქონდეთ. ან, სიმპტომები შეიძლება არასწორად იყოს დიაგნოზირებული, როგორც სხვა გენეტიკური დაავადების სიმპტომები.

რა სიმპტომები ახასიათებს ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომს?

ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომის სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ბავშვიდან ბავშვამდე და მათი სიმძიმეც შეიძლება განსხვავდებოდეს . ეს სიმპტომები ბავშვის სხეულის სხვადასხვა ნაწილზე მოქმედებს.

სახეზე გამოვლენილი განსაკუთრებული თვისებები

ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებში სახის გარკვეული სპეციფიკური ნაკვთებია შესამჩნევი. ესენია:

• სასის ან ზედა ტუჩის ნაპრალი: ზოგიერთი ბავშვი შეიძლება დაიბადოს სასის ან ზედა ტუჩის ნაპრალით.
• ასიმეტრიული სახის ნაკვთები: ეს ნიშნავს, რომ სახის მარჯვენა და მარცხენა მხარეები ერთნაირი არ არის და შესაძლოა, ზომაში ან ფორმაშიც კი განსხვავდებოდეს.
• ბრტყელი ცხვირის ხიდი: ცხვირის ზედა ნაწილი შეიძლება ბრტყელი იყოს.
• მაღალი შუბლი: შუბლის არე შეიძლება ნორმალურზე მაღალი იყოს.
• დაბლა განლაგებული ან დეფორმირებული ყურები: ყურები შეიძლება ნორმალურზე დაბლა იყოს განლაგებული ან ყურის ბიბილოების ფორმაში გარკვეული ცვლილებები იყოს.
• დაკარგული ან ანომალიური კბილები: ზოგიერთი კბილი შეიძლება არ გამოჩნდეს ან კბილების ფორმაში ანომალიები იყოს.
• პატარა ნიკაპი (მიკროგნატია): ნიკაპის არე შეიძლება ნორმალურზე პატარა იყოს.
• პატარა თავი: თავი შეიძლება ჩვეულებრივზე პატარა იყოს.
• ფართოდ განლაგებული, ამობურცული თვალები: თვალებს შორის სივრცე გადიდებულია და თვალები შეიძლება ოდნავ უფრო დიდი და ამობურცული ჩანდეს. ამას ზოგჯერ „ბერძენი მეომრის ჩაფხუტის იერსახეს“ უწოდებენ, თუმცა ყველასთვის ერთნაირად არ გამოიყურება.

ზრდისა და განვითარების მახასიათებლები

სანამ ბავშვი ჯერ კიდევ საშვილოსნოშია, ის ნელა ვითარდება . ამან შეიძლება დაბადებისას გარკვეული პრობლემები გამოიწვიოს:

• კუნთების სისუსტე (ჰიპოტონია) ან განუვითარებელი კუნთები: ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს მოდუნებული, მოდუნებული სხეული. ეს შეიძლება გამოწვეული იყოს იმით, რომ კუნთები სრულად არ არის განვითარებული.
• განვითარების დაგვიანებული ეტაპები: სხვა ჩვილების მსგავსად, მასაც დრო სჭირდება ისეთი ქმედებებისთვის, როგორიცაა კისრის გაძლიერება, გადაბრუნება, ჯდომა, დგომა და სიარული.
• კვების სირთულეები: ისეთმა ფაქტორებმა, როგორიცაა წოვის შეუძლებლობა ან საკვების გადაყლაპვის სირთულე, შეიძლება ხელი შეუშალოს ბავშვს საჭირო საკვები ნივთიერებების მიღებაში.
• წონაში მატების სირთულე: კვების ამ სირთულეების გამო, ბავშვის წონაში მატება ნელია.

ზრდისა და განვითარების ამ შეფერხებების გამო, ბავშვის...მას ასევე შეუძლია გამოიწვიოს დაბლა სიმაღლე .

ტვინთან დაკავშირებული სიმპტომები

ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომით დაბადებულ ბავშვებს შესაძლოა ჰქონდეთ გარკვეული ინტელექტუალური შეზღუდვა . ზოგიერთი ბავშვისთვის ეს შეიძლება იყოს მსუბუქი, ზოგისთვის კი უფრო მძიმე. კვლევებმა აჩვენა, რომ ამ ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ კარგი სოციალური უნარები, მაგრამ შეიძლება ჰქონდეთ ენისა და კომუნიკაციის სირთულეები . ეს ნიშნავს, რომ მიუხედავად იმისა, რომ მათ შეუძლიათ სხვებთან სიცილი და თამაში, შეიძლება გაუჭირდეთ თვითგამოხატვა და საუბარი.

ასევე, ამ ბავშვებს შეიძლება ბავშვობის განმავლობაში ჰქონდეთ კრუნჩხვები . ზოგჯერ ეს კრუნჩხვები შეიძლება მკურნალობისადმი მდგრადი იყოს. თუმცა, ბავშვის ასაკის მატებასთან ერთად, ამ კრუნჩხვების სიხშირე შეიძლება შემცირდეს ან საერთოდ გაქრეს.

სიმპტომები, რომლებიც გავლენას ახდენენ სხეულის სხვა სისტემებზე

ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომმა შეიძლება ასევე იმოქმედოს ბავშვის სხეულის სხვა ნაწილებზე:

• ხერხემლის გამრუდება (სქოლიოზი ან კიფოზი): შეიძლება განვითარდეს ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა ხერხემლის გვერდითა გამრუდება ან წინ გადახრა (კიფოზი).
• მშრალი კანი: კანი შეიძლება მუდმივად გამოშრეს.
• გულის განვითარების გართულებები (წინაგულთაშუა ძგიდის დეფექტი): შეიძლება განვითარდეს თანდაყოლილი გულის დეფექტები, როგორიცაა გულის წინაგულებს შორის კედელში ხვრელი.
• იმუნური სისტემის დეფიციტი: ორგანიზმის დაავადებებისადმი წინააღმდეგობის უნარის შემცირების გამო, ინფექციები შეიძლება ხშირად განვითარდეს.
• თირკმლის ფუნქციის პრობლემები: შესაძლოა თირკმლის ფუნქცია დაირღვეს.
• საშარდე გზებისა და რეპროდუქციული სისტემის (შარდსასქესო ტრაქტი) პრობლემები: შესაძლოა, საშარდე გზების ან რეპროდუქციული ორგანოების ზოგიერთი პრობლემა წარმოიშვას.
• მხედველობის პრობლემები: შესაძლოა მხედველობის ზოგიერთი პრობლემა განვითარდეს.

რატომ ვითარდება ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი?

როგორც ადრე განვიხილეთ, ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომის მთავარი მიზეზი მე-4 ქრომოსომის მოკლე მკლავზე (4p) გენეტიკური მასალის ნაწილის დაკარგვა (დელეცია) ა. ქრომოსომის ეს ნაწილის დაკარგვა ხდება ან დედის კვერცხუჯრედის ან მამის სპერმატოზოიდის ფორმირების დროს, ან ემბრიოგენეზის ადრეულ სტადიებზე. ამ დროს, როდესაც რეპროდუქციული უჯრედები იყოფა, ქრომოსომები ზუსტად არ კოპირდება და ქრომოსომის ნაწილი წყდება და იკარგება.

ძალიან იშვიათად, ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი ასევე შეიძლება გამოწვეული იყოს რგოლისებრი ქრომოსომის სახელით ცნობილი მდგომარეობით. ეს არის შემთხვევა, როდესაც ქრომოსომა ორ ადგილას წყდება და ორი გატეხილი ბოლო ერთმანეთს უერთდება რგოლისებრი ფორმის შესაქმნელად. ამ შემთხვევაში, ქრომოსომის ნაწილი წყდება და ამოღებულია.

როდესაც ბავშვი კარგავს ქრომოსომის ნაწილს, ამ ნაწილის გენები არ იღებენ ორგანიზმის ასაშენებლად საჭირო ინსტრუქციებს. სწორედ ეს იწვევს ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომის სიმპტომებს. ქრომოსომის დაკარგული ნაწილის ზომა შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. თუ ბავშვს მეოთხე ქრომოსომის დიდი ნაწილი აკლია, სიმპტომები შეიძლება უფრო მძიმე იყოს.

ეს ისეთი რამაა, რაც თაობიდან თაობას მოაქვს?

უმეტეს შემთხვევაში (დაახლოებით 90%) ეს გამოწვეულია შემთხვევითი, ახლად წარმოქმნილი „de novo“ გენეტიკური ცვლილებით, მაგრამ ძალიან მცირე პროცენტში (დაახლოებით 10-15%) ის შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს ერთ-ერთ მშობელს . ასეთ შემთხვევებში, ერთ-ერთ მშობელს (როგორც წესი, დედას) შეიძლება ჰქონდეს მდგომარეობა, რომელსაც დაბალანსებული ტრანსლოკაცია ეწოდება.

მარტივად რომ ვთქვათ, დაბალანსებული ტრანსლოკაცია არის, როდესაც ადამიანში ორი ან მეტი ქრომოსომა წყდება, ნაწილები ერთმანეთს ცვლის და შემდეგ ხელახლა ემაგრება სხვადასხვა გზით. ამ ტიპის „დაბალანსებული ტრანსლოკაციის“ მქონე ადამიანებს, როგორც წესი, არ აქვთ ჯანმრთელობის პრობლემები და ჯანმრთელები არიან. თუმცა, როდესაც მათ შვილები ჰყავთ, უფრო მეტია ალბათობა, რომ შვილებს ტრანსლოკაციის დაუბალანსებელი ფორმა გადასცენ. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს მე-4 ქრომოსომის დამატებითი ან დაკარგული ნაწილი. თუ ეს ტრანსლოკაცია იწვევს მე-4 ქრომოსომაზე 4p16.3 რეგიონის დაკარგვას ან შემცირებას, ბავშვს განუვითარდება ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი. ზოგჯერ, ეს „დაბალანსებული ტრანსლოკაცია“ შეიძლება თაობების განმავლობაში გადაეცეს ოჯახებში.

როგორ დავსვათ ამ დაავადების ზუსტი დიაგნოზი?

ექიმმა შეიძლება ეჭვი შეიტანოს ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომს თქვენს შვილში ადრეულ ბავშვობაში, განსაკუთრებით თუ ის შეამჩნევს შემდეგ სიმპტომებს:

• სახეზე განსაკუთრებული თვისებები
• ზრდის პრობლემები
• განვითარების შეფერხებები
• კრუნჩხვა

თუ ამ სიმპტომებიდან ერთი ან მეტი გაქვთ, ექიმი აუცილებლად ჩაატარებს დამატებით გამოკვლევას.

რა ტესტები ადასტურებს დიაგნოზს?

დიაგნოზის დადასტურების ძირითადი გზა გენეტიკური ტესტირებაა . ამას ქრომოსომების მიკროჩიპის ტესტი ეწოდება. ეს ტარდება ბავშვის ქრომოსომებში ყველაზე მცირე ცვლილებების აღმოსაჩენადაც კი. ამ ტესტის გამოყენებით შეიძლება გამოყენებულ იქნას სისხლის ნიმუში, ნერწყვის ნიმუში ან ლოყის ნაცხი. ამ ნიმუშის გამოყენებით ექიმები ბავშვის დნმ-ს იკვლევენ.

თუ ეს ტესტი დაადასტურებს, რომ მე-4 ქრომოსომის კონკრეტული ნაწილი, კერძოდ, 4p16.3 რეგიონი, წაშლილია , ბავშვს ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომის დიაგნოზი დაუსვეს.

რას აკეთებთ მკურნალობის სახით?

რადგან ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა, ამჟამად მისი განკურნება არ არსებობს . თუმცა,არსებობს მკურნალობის სხვადასხვა მეთოდი, რომელიც ხელს შეუწყობს სიმპტომების კონტროლს და ბავშვის რაც შეიძლება უკეთეს ცხოვრებას. მკურნალობა იგეგმება თითოეული ბავშვის სპეციფიკური სიმპტომების მიხედვით.

ძირითადი მკურნალობის მეთოდებია:

• ქირურგიული ჩარევა: შესაძლოა საჭირო გახდეს ქირურგიული ჩარევა ბავშვის განვითარებაში არსებული ზოგიერთი ანომალიის გამოსასწორებლად, განსაკუთრებით გულის გართულებების (მაგალითად, წინაგულთაშუა ძგიდის დეფექტის) გამოსასწორებლად.
• ფიზიკური თერაპია ან ოკუპაციური თერაპია: ეს მკურნალობა ხელს უწყობს კუნთების ძალის განვითარებას, ბალანსის შენარჩუნებას და ყოველდღიური დავალებების დამოუკიდებლად შესრულებაში გაწვრთნით.
• სპეციალური საგანმანათლებლო პროგრამები: სპეციალური საგანმანათლებლო პროგრამები და სტრატეგიები გამოიყენება ბავშვის ინტელექტუალური განვითარებისა და სწავლის შესაძლებლობების ხელშესაწყობად.
• მედიკამენტები: მედიკამენტები ინიშნება კრუნჩხვების გასაკონტროლებლად.

ამ ყველაფერთან ერთად, თქვენი ოჯახისთვის ძალიან სასარგებლო შეიძლება იყოს გენეტიკური კონსულტაციის მიღება. გენეტიკური კონსულტანტები დაგეხმარებიან თქვენი შვილის მდგომარეობის უკეთ გაგებაში, ასევე გასწავლიან, თუ როგორ დაუჭიროთ მხარი თქვენს შვილს და რა გამოწვევების წინაშე შეიძლება აღმოჩნდეს ის მომავალში.

როგორი სპეციალისტებისგან უნდა მივმართო მკურნალობას?

ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომის მქონე ბავშვს ბავშვობის განმავლობაში სხვადასხვა სპეციალისტთან ვიზიტი დასჭირდება. ეს მისი ჯანმრთელობისა და სიმპტომების მათ ცხოვრებაზე ზემოქმედების მონიტორინგის მიზნით ხდება. დიაგნოზის დასმის შემდეგ, მას ხშირად დასჭირდება რეგულარული გამოკვლევები და კონსულტაცია ისეთი სპეციალისტებისგან, როგორიცაა:

• ნევროლოგი: ამოწმებს ტვინის ფუნქციას და ისეთ მდგომარეობებს, როგორიცაა კრუნჩხვები.
• კარდიოლოგი: გულის პრობლემებს ამოწმებს.
• სტომატოლოგი: ყოველთვის მიაქციეთ ყურადღება თქვენი კბილების ჯანმრთელობას.
• ოპტომეტრისტი: იკვლევს მხედველობის პრობლემებს.

თქვენი ოჯახის ექიმი შეიძლება ასევე გირჩიოთ სისხლის რეგულარული ანალიზები, რათა ყოველწლიური შემოწმების დროს თქვენი ბავშვის თირკმლის ფუნქციის მონიტორინგისთვის.

არსებობს თუ არა ამ სიტუაციის თავიდან აცილების გზა?

როგორც ადრე განვიხილეთ, ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი ყველაზე ხშირად შემთხვევითი, ახლად წარმოქმნილი „de novo“ გენეტიკური მუტაციის შედეგია . ამიტომ, ამ მდგომარეობის განვითარების პრევენციის გზა არ არსებობს . თუმცა, იშვიათ შემთხვევებში, ზოგიერთ ბავშვს შეუძლია ეს მდგომარეობა მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიიღოს. თუ თქვენს ოჯახში გენეტიკური დაავადებების ისტორია გაქვთ, ან თუ გსურთ იცოდეთ თქვენი შვილის გენეტიკური მდგომარეობის მემკვიდრეობით მიღების რისკის შესახებ, უმჯობესია , გენეტიკური ტესტირებისა და გენეტიკური კონსულტირების შესახებ ექიმთან კონსულტაცია გაიაროთ.

თუ ბავშვს აქვს ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი, რას უნდა ველოდოთ?

მიუხედავად იმისა, რომ ამჟამად ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია, ბავშვის სიმპტომების მკურნალობამ შეიძლება კარგი შედეგები მოიტანოს და უზრუნველყოს ის მხარდაჭერა, რაც მათ რაც შეიძლება ბედნიერი და ჯანსაღი ცხოვრებისთვის სჭირდებათ.

ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანის პროგნოზი დამოკიდებულია მისი სიმპტომების სიმძიმეზე . სიმპტომებმა, განსაკუთრებით გულსა და ტვინზე მოქმედმა სიმპტომებმა, შეიძლება შეამციროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა. თუმცა, სათანადო სამედიცინო მკურნალობისა და მოვლის შემთხვევაში, ამ მდგომარეობით დაბადებული ბევრი ბავშვი ზრდასრულ ასაკამდე გადარჩება .

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

თუ თქვენს შვილს აქვს რომელიმე ეს სიმპტომი, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს:

• ჭრილობა, რომელიც არ შეხორცებულა (თუ ჭრილობა ქერქიანი გახდა და გამოდის გამჭვირვალე ან ყვითელი ჩირქის მსგავსი სითხე).
• ხშირი გაციების მსგავსი დაავადებები (ცხელება, ხველა, ყელის ტკივილი) და მათი ადვილად განკურნების შეუძლებლობა.
• განვითარების დაგვიანებული ეტაპები.
• რეგულარულად არ ჭამს.
• არარეგულარული გულისცემა, ქოშინი ან ძლიერი დაღლილობა (ეს შეიძლება იყოს გულის დაავადების, მაგალითად, წინაგულთაშუა ძგიდის დეფექტის ნიშნები).

სიტუაციები, როდესაც საჭიროა სასწრაფო დახმარების ძებნა

ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომის მქონე თქვენს შვილს კრუნჩხვების განვითარების რისკი აქვს. კრუნჩხვის შემთხვევაში, ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს შემდეგი:

• გონების დროებითი დაკარგვა 30 წამიდან ორ წუთამდე.
• კიდურების უკონტროლო კანკალი (კრუნჩხვები).

თუ მსგავსი რამ მოხდა, დაუყოვნებლივ დარეკეთ 1990-ზე ან წაიყვანეთ ბავშვი უახლოეს გადაუდებელი დახმარების განყოფილებაში (ETU) .

მნიშვნელოვანი კითხვები, რომლებიც ექიმს უნდა დაუსვათ

შეიძლება ძალიან რთული იყოს იმის გარკვევა, აქვს თუ არა თქვენს შვილს გენეტიკური მდგომარეობა, როგორიცაა ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი. თუმცა, მნიშვნელოვანია, რომ ამ დროს ექიმთან განიხილოთ ნებისმიერი შეკითხვა ან შეშფოთება, რომელიც შეიძლება გაგიჩნდეთ. შეგიძლიათ დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• აქვს თუ არა ბავშვს დანიშნულ მედიკამენტს რაიმე გვერდითი მოვლენები?
• რამდენად სერიოზულია ჩემი შვილის მდგომარეობა?
• რა უნდა გავაკეთო, თუ ჩემი შვილი განვითარების ეტაპებს აგვიანებს?
• სჭირდება თუ არა ჩემს შვილს სხვა სპეციალისტებთან ვიზიტი?
• შეგვიძლია თუ არა გენეტიკური კონსულტაციის მიღება? რა დახმარებას მოგვცემს ეს?

და ბოლოს, რა უნდა გახსოვდეთ

იმის გარკვევა, რომ თქვენს შვილს აქვს გენეტიკური მდგომარეობა, როგორიცაა ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი, შეიძლება რთული გამოცდილება იყოს. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ თქვენ მარტო არ ხართ. მიუხედავად იმისა, რომ ამ მდგომარეობის სიმპტომებმა შეიძლება ცხოვრება შეცვალოს, თქვენი ექიმი შემოგთავაზებთ მკურნალობის გეგმას. სხვა სპეციალისტებთან თანამშრომლობით, ისინი დაეხმარებიან თქვენს შვილს ბედნიერი და ჯანსაღი ცხოვრებით იცხოვროს.

ყველაზე მნიშვნელოვანია, კარგად იყოთ ინფორმირებული თქვენი შვილის მდგომარეობის შესახებ და უზრუნველყოთ მისთვის საჭირო მხარდაჭერა. გენეტიკური კონსულტაციის მიღება ასევე დიდ ძალას შეგიქმნით ამ გზაზე. შეხვდით ამ გამოწვევას შიშის გარეშე, ძლიერი გონებით. გისურვებთ თქვენ და თქვენს შვილს წარმატებებს!

ვოლფ -ჰირშჰორნის სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, ქრომოსომები, მე-4 ქრომოსომა, 4p-სინდრომი, განვითარების შეფერხება, სახის ნაკვთები, კრუნჩხვები, გენეტიკური კონსულტაცია