აქვს თუ არა თქვენს პატარას ეს სიმპტომები? მოდით, გავიგოთ ზელვეგერის სინდრომის შესახებ

როდესაც ახალშობილ ბავშვს ვუყურებთ, გული სიხარულით გვევსება, არა? მაგრამ ზოგჯერ, თუმცა ძალიან იშვიათად, ზოგიერთი ბავშვი დაბადებისას გარკვეული ჯანმრთელობის პრობლემებით იბადება ამ ქვეყნად. ზელვეგერის სინდრომი იშვიათი, სერიოზული გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც ახალშობილებს აწუხებთ. შეიძლება შეშფოთდეთ ამ სახელის გაგონებისას, მაგრამ მოდით, უბრალოდ ვისაუბროთ ამაზე და გავიგოთ.

რა არის ზელვეგერის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ზელვეგერის სინდრომი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც ახალშობილებში გვხვდება. ექიმები მას ზელვეგერის სპექტრს მიკუთვნებული ოთხი დაავადებიდან ყველაზე მძიმეს უწოდებენ. ის დაბადებისთანავე აზიანებს ნერვულ სისტემას და მეტაბოლიზმს (საკვების ენერგიად გარდაქმნის პროცესს). განსაკუთრებით შეიძლება დააზიანოს ტვინი, ღვიძლი და თირკმელები . ასევე, შეიძლება გავლენა იქონიოს ორგანიზმში არსებულ მრავალ მნიშვნელოვან ფუნქციაზე. ამის კიდევ ერთი სახელია ცერებროჰეპატორენული სინდრომი. სინამდვილეში, ეს მდგომარეობა ხშირად სერიოზულია, რაც ნიშნავს, რომ შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს.

რა არის ზელვეგერის სპექტრის დარღვევები (ZSD)?

ამ დაავადებებს ასევე „პეროქსისომული ბიოგენეზის დარღვევები“ ეწოდება. ეს დაავადებები აზიანებს ჩვენი უჯრედების იმ ნაწილებს, რომლებსაც „პეროქსისომები“ ეწოდება. ეს „პეროქსისომები“ აუცილებელია ჩვენს ორგანიზმში მრავალი ფუნქციისთვის.

ზელვეგერის სპექტრს მიეკუთვნება სხვა დაავადებები:

• ჰაიმლერის სინდრომი: ეს იწვევს სმენის დაქვეითებას და კბილების პრობლემებს რამდენიმე თვის ან ძალიან პატარა ბავშვებში.
• ინფანტილური რეფსუმის დაავადება: ეს იწვევს ბავშვის კუნთების არასწორ ფუნქციონირებას და განვითარების შეფერხებას, მაგალითად, სიარულის დაწყებას.
• ახალშობილთა ადრენოლეიკოდისტროფია: ეს იწვევს სმენისა და მხედველობის დაკარგვას. ასევე, პრობლემებს იწვევს ბავშვის ტვინში, ზურგის ტვინსა და კუნთებში.

ვის ემართება ზელვეგერის სინდრომი?

ეს გამოწვეულია გენებში გარკვეული ცვლილებებით (მუტაციებით). უფრო ზუსტად რომ ვთქვათ, ეს აუტოსომურ-რეცესიული დაავადებაა. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვი ამ დაავადებით მხოლოდ მაშინ დაავადდება, თუ ის დეფექტურ გენს დედისგანაც და მამისგანაც მიიღებს .

დაფიქრდით ასე: თუ ორივე მშობელი ამ დეფექტური გენის „მატარებელია“ (რაც ნიშნავს, რომ მათ დაავადება არ აქვთ, მაგრამ გენი აქვთ), მათი შვილები:

• არსებობს 50%-იანი შანსი , რომ ისინი მატარებლები იქნებიან.
• ამ დაავადებით დაბადების 25%-იანი შანსია .
• ჯანმრთელი და გენის გარეშე დაბადების 25%-იანი შანსია .

რამდენად გავრცელებულია ზელვეგერის სინდრომი?

ეს ძალიან იშვიათია.დაავადება. ზელვეგერის სპექტრის სხვა აშლილობებთან ერთად, ეს მდგომარეობები დაახლოებით 50 000-დან 75 000 ახალშობილამდე ერთში გვხვდება. ამიტომ, ამის შესახებ ხშირად არ გაიგებთ.

რა იწვევს ზელვეგერის სინდრომს?

ეს გამოწვეულია 12 გენიდან ერთ-ერთში, რომელსაც „PEX“ გენი ეწოდება, მუტაციით. ამ მდგომარეობის ყველაზე გავრცელებული მიზეზია „PEX1“ გენში მუტაცია. ეს გენები აკონტროლებენ „პეროქსისომებს“, რომლებიც აუცილებელია ჩვენი უჯრედების ნორმალური ფუნქციონირებისთვის.

პეროქსისომები უჯრედებში არსებული პატარა ქარხნებივითაა. ისინი ორგანიზმში მავნე ტოქსინებსა და ცხიმებს შლიან. ისინი ასევე მნიშვნელოვან როლს ასრულებენ ჩვენი სხეულის შემდეგი ნაწილების განვითარებაში:

* ძვლები

* ტვინი

* თვალები

* გული

* თირკმელები

* ღვიძლი

* ნერვები

წარმოიდგინეთ, თუ ეს „პეროქსიზომები“ სწორად არ იმუშავებენ, ეს ყველა ორგანოსა და სისტემაზე აისახება.

რა არის ზელვეგერის სინდრომის სიმპტომები?

ეს სიმპტომები, როგორც წესი, ბავშვის დაბადებისთანავე ვლინდება. კერძოდ, ექიმები ბავშვის სახეზე გარკვეულ სპეციფიკურ ნაკვთებს ამჩნევენ. ესენია:

• ცხვირის ხიდი ფართოა.
• კანის ნაკეცების (ეპიკანტალური ნაკეცების) მდებარეობა თვალების შიდა კუთხეებში.
• სახის გაბრტყელება.
• მაღალი შუბლის პოზიცია.
• წამწამები სწორად არ იზრდება.
• თვალებს შორის მანძილის ზრდა (თვალები თითქოს ერთმანეთისგან შორსაა).

სახის ამ მახასიათებლების გარდა, სხვა სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს:

• ძუძუთი კვების სირთულეები: ბავშვს არ შეუძლია სწორად წოვოს.
• გადიდებული ღვიძლი და/ან ელენთა: ეს შეიძლება შეამჩნიოთ ექიმის მიერ მუცლის ღრუს გასინჯვისას.
• კუჭ-ნაწლავის სისხლდენა: სისხლი შეიძლება იყოს ღებინების ან განავლის დროს.
• სმენისა და მხედველობის დარღვევა: შესაძლოა, ბავშვმა სათანადოდ არ რეაგირებდეს ხმებზე ან გარე გარემოზე.
• სიყვითლე: თვალებისა და კანის გაყვითლება ღვიძლის არასაკმარისი ფუნქციონირების გამო.
• კრუნჩხვები: შესაძლოა განვითარდეს კრუნჩხვის მსგავსი მდგომარეობები.
• კუნთების განვითარების შემცირება და მოძრაობის გაძნელება: ბავშვის კიდურები შეიძლება განუვითარებელი ჩანდეს და სწორად არ მოძრაობდეს.

როგორ დიაგნოზირებულია ზელვეგერის სინდრომი?

როგორც წესი, ბავშვის დაბადებისთანავე ექიმი ან ექთანი ეჭვობს ამის შესახებ, როდესაც ბავშვის სახეზე სპეციფიკურ ნაკვთებს ხედავენ. შემდეგ დიაგნოზის დასადასტურებლად ისინი ატარებენ შემდეგ ტესტებს:

• სისხლისა და შარდის ტესტები:თუ სისხლში ან შარდში ძალიან ბევრი ნივთიერებაა, განსაკუთრებით ცხიმის მოლეკულები, ეს შეიძლება ზელვეგერის სინდრომის ნიშანი იყოს. რადგან პეროქსიზომები სათანადოდ არ ფუნქციონირებენ, ორგანიზმი ამ ნივთიერებებს სათანადოდ არ ამუშავებს.
• სკანირება: შინაგანი ორგანოების, როგორიცაა ღვიძლი და თირკმელები, ზომისა და მათი ფუნქციონირების შესამოწმებლად ტარდება „ულტრაბგერითი“ ტესტი. დიაგნოსტიკის პროცესში ასევე მნიშვნელოვანია ტვინის „მრტ“ (მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია).
• გენეტიკური ტესტები: სისხლის ნიმუშის აღება შესაძლებელია იმის დასადგენად, არის თუ არა PEX გენებში მუტაციები. სწორედ ეს დაადასტურებს დიაგნოზს .

შეიძლება თუ არა ზელვეგერის სინდრომის დიაგნოზის დასმა ბავშვის დაბადებამდე?

დიახ, ზოგიერთ შემთხვევაში ეს შესაძლებელია. თუ ორივე მშობელი დეფექტური „PEX“ გენის მატარებელია, ბავშვს ამ მდგომარეობის განვითარების რისკი აქვს. ამ შემთხვევაში, ექიმებს შეუძლიათ მდგომარეობის შემოწმება სისხლის ანალიზების ან სკანირების ჩატარებით, სანამ ბავშვი საშვილოსნოში ვითარდება.

რა გართულებები შეიძლება მოჰყვეს ზელვეგერის სინდრომს?

ამ მდგომარეობის მქონე ჩვილებს შეიძლება არ შეეძლოთ მოსმენა, დანახვა ან ჭამა. თუ მათი კუნთები სათანადოდ არ არის განვითარებული, მათ შეიძლება მოძრაობაც კი არ შეეძლოთ. ხშირად, ამ ჩვილებს უვითარდებათ სერიოზული გართულებები, როგორიცაა სუნთქვის გაძნელება, ღვიძლის უკმარისობა ან სისხლდენა საჭმლის მომნელებელ ტრაქტში .

როგორ მკურნალობენ ზელვეგერის სინდრომს?

სამწუხაროდ, ზელვეგერის სინდრომის განკურნება ან მკურნალობა არ არსებობს . ზოგიერთი მკურნალობა ხელს უწყობს სიმპტომების შემსუბუქებას და ბავშვის თავს უფრო კომფორტულად გრძნობს. თუმცა, მდგომარეობის გამომწვევი მიზეზის მკურნალობის გზა არ არსებობს.

მაგალითად, თუ ბავშვს ჭამა უჭირს, შესაძლებელია კვების მილის გამოყენება. თუმცა, ეს არასდროს მისცემს ბავშვს საშუალებას, დამოუკიდებლად ნორმალურად იკვებოს. მკურნალობის მთავარი მიზანია, ბავშვი მაქსიმალურად იყოს ტკივილისა და დისკომფორტისგან თავისუფალი.

რა მომავალი ელით ზელვეგერის სინდრომის მქონე ბავშვებს?

სამწუხაროა ამის მოსმენა, მაგრამ ზელვეგერის სინდრომის მქონე ჩვილები , როგორც წესი, 12 თვეზე ნაკლებ ხანს ცოცხლობენ . ეს ნიშნავს, რომ ისინი იშვიათად ცოცხლობენ ერთ წლამდე. თუმცა, ზელვეგერის სპექტრის სხვა დაავადებების მქონე ბავშვებს, როგორიცაა რეფსუმის დაავადება ან ჰაიმლერის სინდრომი, გაცილებით უკეთესი სიცოცხლის ხანგრძლივობა აქვთ. მათ შეიძლება ზრდასრულ ასაკამდეც კი იცოცხლონ.

შესაძლებელია ზელვეგერის სინდრომის პრევენცია?

სამწუხაროდ, ამის პრევენციის საშუალება არ არსებობს, რადგან ეს გენეტიკური მდგომარეობაა. თუმცა, თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს ზელვეგერის სინდრომი ან სპექტრის სხვა დაავადებები ჰქონდა, გენეტიკური კონსულტაცია შეიძლება სასარგებლო იყოს.შეგიძლიათ განიხილოთ მისი გადადების შესაძლებლობა. გენეტიკურ კონსულტანტს შეუძლია შეაფასოს დაავადების თქვენს შვილებზე ან შვილიშვილებზე გადაცემის რისკი.

რა მოხდება, თუ ჩემს გენებში ზელვეგერის სინდრომთან დაკავშირებული მუტაცია მაქვს?

თუ აღმოაჩენთ, რომ ამ დაავადებასთან დაკავშირებული გენების მატარებელი ხართ, გენეტიკური კონსულტაცია ძალიან მნიშვნელოვანია. ამის მეშვეობით შეგიძლიათ შეაფასოთ შვილების გაჩენის დროს წარმოქმნილი რისკები.

ასევე, თუ თქვენ გყავთ ზელვეგერის სინდრომის მქონე ბავშვი, ნეონატოლოგების ( ახალშობილებზე სპეციალიზირებული ექიმები) გუნდი დაგეხმარებათ თქვენი ბავშვისთვის საუკეთესო მოვლის გეგმის შერჩევაში. ამ დროს ნუ იქნებით მარტო, მიმართეთ ექიმებს და ოჯახის წევრებს.

და ბოლოს, გასახსენებელი რამ

ზელვეგერის სინდრომი (ZS) იშვიათი და სერიოზული გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც ახალშობილებს აზიანებს. მას შეუძლია დააზიანოს სასიცოცხლო ორგანოები, როგორიცაა ღვიძლი, თირკმელები და ტვინი. ამ დაავადებით დაავადებული ჩვილები იშვიათად ცოცხლობენ ერთ წლამდე.

>

მიუხედავად იმისა, რომ ამის კონკრეტული განკურნება არ არსებობს, არსებობს მკურნალობის მეთოდები სიმპტომების გასაკონტროლებლად და ბავშვის მაქსიმალურად კომფორტის უზრუნველსაყოფად. თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ამ მდგომარეობის ისტორია, მიმართეთ გენეტიკურ კონსულტაციას. ასევე, ამ მდგომარეობის წინაშე მყოფ მშობლებს ექიმებისა და ოჯახის მაქსიმალური მხარდაჭერა სჭირდებათ.

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ყველამ იცოდეს ასეთი რამ.

ზელვეგერის სინდრომი, გენეტიკური დაავადება, ახალშობილი, პეროქსისომები, PEX გენები, იშვიათი დაავადება, ბავშვის ჯანმრთელობა, გენეტიკური დაავადებები