Теріңізде дақтар немесе денеңізде түйіндер бар ма? Бұл 1 типті нейрофиброматоз (NF1) болуы мүмкін!

Бүгін біз аздап күрделі, бірақ көптеген адамдар үшін маңызды болуы мүмкін жағдай туралы әңгімелесеміз. Біз оны 1-ші типті нейрофиброматоз немесе қысқаша (NF1) деп атаймыз. Сіз бұл атауды естімеген боларсыз. Бірақ бұл туралы қарапайым, сіз түсінетіндей етіп сөйлесейік.

1 типті нейрофиброматоз (NF1) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, (NF1) - теріңіз бен жүйке жүйеңізге (яғни миыңызға , жұлыныңызға және басқа да барлық жүйкелеріңізге) әсер ететін жағдай. Бұл біздің денеміздегі кейбір жасушалардың өсу жолында шағын өзгеріс тудыратын жағдай. Бұл қатерлі ісік емес (қатерсіз) ісіктердің пайда болуына әкеледі. Олар нейрофибромалар деп аталады. Бұл ісіктер миыңыздағы, жұлыныңыздағы және теріңіздегі жүйкелерде пайда болады. (NF1) ауруымен ауыратын адамдарда байқалатын негізгі белгілердің бірі - олардың терісінде көптеген дақтардың болуы. Бұл жағдай көз бен сүйектерге де әсер етуі мүмкін. Кейде дәрігерлер оны Фон Реклингхаузен ауруы деп те атайды, сіз мұны естіген боларсыз.

1 типті нейрофиброматоз (NF1) қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл нейрофиброматоздың ең көп таралған түрі. Шын мәнінде, нейрофиброматозбен ауыратын барлық науқастардың 96%-ында NF1 бар. Дүние жүзінде жыл сайын туылатын әрбір 3000 баланың шамамен біреуінде NF1 бар деп есептеледі.

NF1 белгілері қандай?

(NF1) белгілері негізінен жүйке қысылуынан туындайды. Бұл белгілер сізге таныс болып көрінетінін тексеріңіз:

• Алтыдан астам кофе-ау-лейт дақтары: Олар теріде туа біткен белгілерге ұқсас жалпақ, ашық қоңырдан қою қоңырға дейінгі дақтар түрінде пайда болады.
• Тері астында екі немесе одан да көп нейрофибромалар: Бұл ісіктер дененің кез келген жерінде дамуы мүмкін. Олар бұршақтай кішкентай немесе одан үлкен болуы мүмкін. Олар ұстағанда жұмсақ немесе сәл қатты болуы мүмкін. Көбінесе бұл ісіктердің айналасындағы тері қалыпты тері түсінен күңгірт болады.
• Ол қолтық астындағы, шап аймағындағы және кейде кеуде астындағы кішкентай дақтар (сепкілдер) сияқты көрінеді.
• Нұрлы қабықта немесе көру жүйкесінің ісіктерінде (көру глиомасында) ұсақ түйіндердің (Лиш түйіндері ) пайда болуы және соның салдарынан көру қабілетінің бұзылуы.
• Сүйек өсуіндегі ауытқулар:Мысалы, сколиоз немесе аяқ сүйектерінің қисаюы, бастың қалыптыдан үлкен болуы (макроцефалия) және бойының қысқа болуы сияқты жағдайлар болуы мүмкін.
• Зейін тапшылығы/ гиперактивтілік бұзылысы ( СДВГ ) .
• Ісіктер пайда болған жерлерде ауырсыну, қозғалу қиындығы және тиісті органдардың жұмыс істеуі қиындайды.

Бұл белгілер кейбір адамдар үшін өте жеңіл болуы мүмкін, ал басқаларына айтарлықтай ауыр әсер етуі мүмкін. Сондай-ақ, бұл белгілердің барлығы туғаннан бастап байқала бермейді. Олар өмір бойы әртүрлі уақытта пайда болады. Сондықтан, оның әр адамға әсер ету тәсілі әртүрлі.

1 типті нейрофиброматоздың (NF1) себебі неде?

NF1-дің негізгі себебі - мутация деп аталатын гендеріміздің біріндегі өзгеріс. Бұл ген Нейрофибромин 1 гені деп аталады. Бұл Нейрофибромин 1 гені біздің ағзамызға нейрофибромин деп аталатын ақуыз жасауды бұйырады. Бұл ақуыз өте маңызды, себебі ол жасушалардың қанша рет бөлінетінін және қанша көшірме жасайтынын басқарады. Дәлірек айтқанда, бұл ісіктердің пайда болуына жол бермейтін ақуыз (ісік басқышы) .

Сонымен, дене осы нейрофибромин ақуызын жасау үшін дұрыс нұсқаулар алмаған кезде, кейбір жасушалар дұрыс бөлінбейді және көбеймейді. Керісінше, олар қажет болғаннан көп көшірме жасайды. Міне, сол кезде ісіктер пайда болады. Ісік - бұл көптеген қалыптан тыс жасушалардан түзілетін тығыз тін массасы.

Сіз бұл гендік мутацияны ата-анаңыздың бірінен мұра ете аласыз. Бұл аутосомды-доминантты тұқым қуалау үлгісі деп аталады. Дегенмен, отбасыңызда ешкімде бұл ауру болмаса да, сізде бұл гендік мутация болуы мүмкін. NF1 бар адамдардың шамамен жартысында ол өздігінен дамиды. Бұл гендік мутация кездейсоқ пайда болатынын және ешкімнен мұра етілмейтінін білдіреді.

1 типті нейрофиброматоздың (NF1) қандай асқынулары болуы мүмкін?

(NF1) кейбір асқынуларды тудыруы мүмкін. Міне, олардың кейбіреулері:

• Көру қабілетіңізді жоғалтуыңыз мүмкін.
• Сүйектердің сынуы немесе дамуындағы ауытқулар (дисплазия) орын алуы мүмкін.
• Нервтер зақымдалуы мүмкін.
• Қан қысымының жоғарылауы (гипертония) пайда болуы мүмкін.
• Емдеуден және алып тастағаннан кейін де ісіктер қайта пайда болуы мүмкін.
• Өзін-өзі бағалау төмендеуі мүмкін.

Ең бастысы, NF1-де дамитын кейбір ісіктер қатерлі ісік болып табылады.Бұл мәселеге айналуы мүмкін. Сондықтан бұған абай болу өте маңызды.

NF1 қалай диагноз қойылады?

Дәрігер сізді тексеріп, NF1 бар-жоғын анықтау үшін қажетті тексерулерді жүргізеді. Ол алдымен физикалық тексеруден өткізіп, симптомдарыңыз туралы сұрайды және олардың сізге қалай әсер ететінін анықтайды.

Сонымен қатар, сіз келесідей сынақтарды жасай аласыз:

• Бейнелеу сынақтары: мысалы, МРТ, рентген немесе компьютерлік томография.
• Генетикалық тестілеу.
• Көзді тексеру.

Көптеген адамдарға NF1 диагнозы ересек жаста қойылады. Себебі симптомдар бірден пайда болмайды, бірақ уақыт өте келе біртіндеп дамиды. Мысалы, сізде туылған кезде дақтар пайда болуы мүмкін немесе олар алғашқы бірнеше жыл ішінде пайда болуы мүмкін. Дегенмен, қолтық асты мен шап аймағында сепкілдердің пайда болуы 3-5 жылды алуы мүмкін. Нейрофибромалар - ересек жаста жиі кездесетін ісік түрі. Көбінесе адамдар көру қабілетінің өзгеруі үшін медициналық көмекке жүгінеді.

1 типті нейрофиброматоз (NF1) қалай емделеді?

Қазіргі уақытта бұл ауруға (NF1) ешқандай ем жоқ. Дегенмен, дәрігер сізге симптомдарыңызды басқаруға көмектесе алады. Емдеу нұсқалары симптомдарыңыздың сізге қалай әсер ететініне байланысты өзгереді. Міне, кейбір емдеу әдістері:

• Ісікті алып тастау операциясы.
• Химиотерапия - қатерлі ісікке айналған ісіктерді емдеу әдісі.
• Сүйек өсуінің ауытқуларына хирургиялық араласу немесе брекет тағу сияқты нәрселер.
• Ісік өсуін бақылауға арналған дәрі-дәрмектер: Мысалы, селуметиниб деп аталатын дәрі.
• Басқа симптомдарды бақылауға арналған дәрі-дәрмектер: Мысалы, СДВГ-ға қарсы дәрі-дәрмектер.

Егер сізде NF1 болса, толық медициналық тексеруден өту үшін жылына кемінде бір рет дәрігерге көріну өте маңызды. Сондай-ақ, сіз жыл сайын офтальмологиялық тексеруден өтуіңіз керек. Сонымен қатар, асқынуларды тексеру үшін қан қысымыңызды жылына кемінде бір рет тексеріп отыру өте маңызды.

Психикалық денсаулық туралы да ойлану керек пе?

Иә, шынымен де. Бұл жағдайдың сізге эмоционалды әсер етуі жиі кездеседі. Көптеген адамдар психикалық денсаулық сақтау маманымен сөйлесу арқылы жеңілдік табады. Немесе ұқсас аурулары бар адамдар жиналатын қолдау тобына қосылу да өте пайдалы болуы мүмкін. Өйткені кейде бұл өсінділер мен дақтар басқаларға көрінетін жерлерде пайда болған кезде, сіз өзіңіздің сыртқы келбетіңізге алаңдауыңыз мүмкін. Сондықтан, осындай мәселелер туралы дәрігермен немесе психикалық денсаулық сақтау бойынша кеңесшімен сөйлескен өте жақсы.

Емдеудің жанама әсерлері бар ма?

Иә, жанама әсерлер емдеу түріне байланысты өзгеруі мүмкін. Емдеуді бастамас бұрын дәрігер сізге бұл туралы түсіндіреді. Мысалы, егер сізге ота жасалса, қан кету және инфекция пайда болуы мүмкін. Егер сізде химиотерапия болса, шаштың түсуі және шаршау пайда болуы мүмкін.

1 типті нейрофиброматоздың (NF1) алдын алуға бола ма?

Қазіргі уақытта NF1 алдын алудың белгілі бір жолы жоқ. Дегенмен, егер сіз отбасын құруды жоспарласаңыз, яғни балалы болуды жоспарласаңыз, дәрігермен сөйлесіп, генетикалық кеңес беру туралы сұрай аласыз. Бұл сізге NF1 сияқты генетикалық ауруы бар балаңыздың болу мүмкіндігін жақсырақ түсінуге көмектеседі.

NF1 бар адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Әдетте, егер сіздің симптомдарыңыз ауыр болмаса, NF1 сіздің өмір сүру ұзақтығыңызға тікелей әсер етпейді. Көптеген адамдар қалыпты өмір сүреді. Дегенмен, егер асқынулар пайда болса (сирек кездесетін болса да), әсіресе хирургиялық жолмен қауіпсіз түрде алып тастауға болатын ісіктер тым көп болса немесе ісіктер қатерлі ісікке айналса, бұл сіздің өмір сүру ұзақтығыңызға (болжамыңызға) әсер етуі мүмкін.

NF1 диагнозын алсаңыз, не күту керек?

(NF1) – адамдарға әртүрлі әсер ететін жағдай. Кейбір адамдарда күнделікті әрекеттерге кедергі келтіретіндей ауыр симптомдар болмауы мүмкін. Басқаларында көру проблемалары немесе қозғалуды қиындататын ауырсыну болуы мүмкін.

Көптеген адамдар өздерінің белгілері психикалық денсаулығына және денелері туралы ойлау тәсілдеріне әсер еткен кезде психикалық денсаулық сақтау маманымен сөйлескен пайдалы деп санайды. Бұл өсінділер, мысалы, меңдер мен босану белгілері, кейде басқаларға көрінуі мүмкін болғандықтан, сіз сыртқы келбетіңіз үшін ұялуыңыз немесе ұялуыңыз мүмкін. Дәрігер сізге осы сезімдерді және сізді ыңғайсыз ететін кез келген белгілерді басқаруға көмектесе алады.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сізде NF1 белгілері, әсіресе алтыдан астам тері астындағы дақ, түсініксіз тері өзгерістері немесе көру өзгерістері болса, дереу дәрігерге қаралыңыз. Егер сіз NF1-мен емделіп жатсаңыз, ауырсыну сияқты белгілер күшейсе немесе нашарласа, дәрігерге хабарлаңыз.

Сонымен қатар, жылына кемінде бір рет медициналық тексеруден өту маңызды. Бұл NF1 әсер етуі мүмкін денеңіздің келесі бөліктерінің дұрыс жұмыс істейтініне көз жеткізуге көмектеседі:

• Көздер
• Жүйке жүйесі
• Тері
• Жүрек-қан тамырлары жүйесі
• Омыртқа

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Дәрігерге барған кезде сіз келесі сұрақтарды қоя аласыз:

• (NF1) диагнозымен не күтуім керек?
• Болашақ балаларым бұл ауруды мұра ете ала ма?
• Қандай емдеуді ұсынасыз? Жанама әсерлері бар ма?
• Ісіктер алынып тасталғаннан кейін қайта өсе ала ма?
• Келесі кездесулерге қаншалықты жиі қайта баруым керек?

Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

1 типті нейрофиброматоз (NF1) - нейрофиброматоздың ең көп таралған түрі. Ол денеңіздің көптеген бөліктеріне, әсіресе теріңізге және жүйке жүйеңізге әсер етуі мүмкін. Сіздің белгілеріңіз күнделікті өміріңізге және денеңізге деген сезіміңізге әсер етуі мүмкін. Бірақ алаңдамаңыз. Сіздің медициналық тобыңыз сіздің жағдайыңызға ең жақсы емдеуді табуға көмектесе алады. Егер сіздің белгілеріңіз өзін-өзі бағалауыңызға әсер етсе, психикалық денсаулық жөніндегі кеңесшімен сөйлескен пайдалы болуы мүмкін. Егер сізде NF1 бар екенін білсеңіз және отбасын құруды жоспарлап отырсаңыз, генетикалық кеңес беру туралы дәрігеріңізбен сөйлесуді ұмытпаңыз.

Сен жалғыз емессің, бұл сапарда саған көмектесетін адамдар көп.