Муковисцидоздың бар-жоғын білу үшін тер анализі туралы білейік.

Кішкентайыңызда кейде тыныс алу қиындай ма, әлде салмақ қоспай ма? Немесе кеудеде үнемі жөтел немесе ысқырық сияқты дыбыстар естисіз бе? Кейде осының артында біз көп естімеген ауру болуы мүмкін, бірақ оны білу өте маңызды. Бүгін біз осы туралы айтатын боламыз. Бұл муковисцидоз деп аталады, кейде қысқартылған түрде (CF) деп аталады. Оның не екенін, қалай диагноз қойылатынын және әсіресе осы мақсатта жасалатын «тер сынағы» туралы кейбір мәліметтерді қарастырайық.

Муковисцидоз дегеніміз не, нақты не?

Қарапайым тілмен айтқанда, муковисцидоз – тұқым қуалайтын ауру . Яғни, бұл ата-анадан балаларға берілетін нәрсе. Бұл жағдайда денеміздегі кейбір сұйықтықтар, әсіресе шырыш, өте қою және жабысқақ болады. Ойлап көріңізші, сау адамның өкпесі мен синустарындағы шырыш су сияқты тайғақ емес пе? Бұл біздің тыныс алу жолдарымызды таза ұстап, микробтарды жояды.

Бірақ муковисцидозбен ауыратын адамдарда бұл шырыш өте қою, желім сияқты болады. Сондықтан бұл қою шырыш өкпе және ұйқы безі сияқты маңызды органдарда жиналып, олардың қалыпты жұмысына кедергі келтіреді. Әсіресе, бұл қою шырыш өкпеде жиналған кезде, тыныс алу жолдары бітеліп қалады. Содан кейін тыныс алу өте қиындайды және инфекциялар жиі пайда болуы мүмкін. Егер ұйқы безі зақымданса, ас қорыту проблемалары және тамақтанудың бұзылуы пайда болуы мүмкін. Бұл ғана емес, сонымен қатар бауыр, ішек және жыныс мүшелері сияқты жерлерге де әсер етуі мүмкін.

Муковисцидоз – созылмалы ауру . Бұл оның ұзақ уақытқа созылатынын және толық емделмейтінін білдіреді. Ол сондай-ақ прогрессивті ауру болып саналады. Бұл симптомдар уақыт өте келе біртіндеп нашарлауы және асқынулар пайда болуы мүмкін екенін білдіреді. Сондықтан оны ерте анықтау және дұрыс емдеу өте маңызды.

Балаларда бұл аурудың белгілері қандай?

Егер жас балада, әсіресе нәрестеде муковисцидоз болса, олар осы белгілердің бірін немесе бірнешеуін сезінуі мүмкін. Барлық балада бірден осы белгілердің барлығы бола бермейді, және белгілердің ауырлығы баладан балаға өзгеруі мүмкін. Мұны есте ұстаған жөн.

Міне, сол ерекшеліктердің кейбірі:

• Дамудың сәтсіздігі: Нәресте жақсы емізіп, кейінірек жақсы тамақтанса да, ол салмақ қоспауы мүмкін және сол жастағы басқа нәрестелермен салыстырғанда салмағы аз болып көрінуі мүмкін.
• Сұйық немесе майлы нәжіс: Кейде балаңыздың нәжісі өте сұйық, сулы немесе майлы болуы мүмкін. Кейде нәжістен жағымсыз иіс шығуы мүмкін.
• Тыныс алудың қиындауы:Тыныс алу қиындап, тұншығып қалатындай сезім.
• Тұрақты ысқырық: Кеудеден шығатын тұрақты ысқырық дыбысы. Бұл астма сияқты жағдайларда да пайда болуы мүмкін, бірақ бұл миокард инфарктінде жиі кездесетін симптом.
• Өкпе инфекцияларының жиі кездесуі: Мысалы, пневмония және бронхит жиі кездеседі. Егер сіз айына бір немесе екі рет өкпе инфекциясын жұқтырсаңыз, бұл алаңдаушылық тудырады.
• Қайталанатын синус инфекциялары: Мұрын айналасындағы қуыстарда (синустар) жиі кездесетін инфекциялар. Белгілеріне мұрынның бітелуі, мұрынның ағуы және мұрынның бітелуі жатады.
• Тұрақты, қақырықты жөтел: жазылмайтын тұрақты жөтел. Тіпті қою қақырық бөлетін жөтел болуы мүмкін.
• Баяу өсу: Баланың бойы мен салмағы сол жастағы басқа балаларға қарағанда сәл баяу өсетін сияқты.
• Кейде нәрестенің терісі тұзды дәмге ие болады: Кейбір ата-аналар нәрестесінің терлеген терісін уқалаған кезде тұзды сезілетінін айтады.

Егер сіз балаңызда осы белгілердің біреуі немесе бірнешеуі бар деп күдіктенсеңіз, ең жақсысы кеңес алу үшін педиатрға көріну.

Терлеу сынағы дегеніміз не және ол не істейді?

Дәрігерлер муковисцидозды науқасты мұқият тексеру, оның симптомдарын тыңдау және әртүрлі тексерулер жүргізу арқылы анықтайды. Бұған генетикалық тексерулер – гендердегі өзгерістерді іздейтін қан анализі – кеуде қуысы мен синус рентгенографиясы және өкпе функциясын тексеру кіреді.

Дегенмен, сізде муковисцидоздың бар-жоғын растайтын ең маңызды және нақты тест - тер анализі. Бұл өте қарапайым, ауыртпалықсыз тест. Ол тердің құрамындағы хлорид мөлшерін өлшейді. Біз жейтін тұз хлорид және натрий деп аталатын екі химиялық заттан тұратынын білесіз бе? Демек, муковисцидозбен ауыратын адамдардың тердің құрамындағы хлорид мөлшері қалыпты адамға қарағанда әлдеқайда жоғары.

Мұның себебі, муковисцидозды тудыратын генетикалық ақауға байланысты хлоридтің жасушаларымыз арқылы өтуіне көмектесетін ақуыздың қызметі бұзылады. Нәтижесінде хлорид жасушаларға дұрыс кіре немесе шыға алмайды. Бұл хлорид терде қалыптан тыс жиналған кезде болады. Бұл өте қарапайым болып көрінгенімен, бұл ауруды диагностикалаудың негізгі ғылыми негізі.

Әдетте, дәрігерлер бала муковисцидозды мұра ету қаупіне ұшыраған жағдайда (мысалы, отбасында біреуде ауру болса) немесе бұрын талқылаған белгілер байқалса, бұл терлеу сынағын ұсынады. Кейде баланың бауырларынан да осы тестті жасау сұралады. Бұл олардың да осы генді мұра еткенін және балаларының болашақта осы генді мұра ету қаупі бар-жоғын білу үшін жасалады.

Бұл тер анализі қалай жасалады? Бұл қорқатын нәрсе ме?

Бұл тер анализін кез келген жастағы кез келген адамға жасауға болады. Дегенмен, жаңа туған нәрестелер өмірінің алғашқы күндерінде бұл тест үшін жеткілікті тер бөліп шығара алмауы мүмкін. Сондықтан, бұл тест әдетте екі аптадан төрт аптаға дейінгі , олар жеткілікті тер бөліп шығара алатын кезде жасалады.

Бұл тестті орындау өте оңай және ешқандай зиян келтірмейді. Сондықтан қорықпаңыз, жарай ма? Міне, не болады:

1. Алдымен, медицина қызметкері, медбике немесе дәрігер, баланың қолының (әдетте білектің) немесе аяғының терісіне құрамында пилокарпин деп аталатын химиялық зат бар гель немесе сұйықтық жағады. Пилокарпин - тер бездерін ынталандыратын дәрі.

2. Содан кейін, сол жерге екі электрод қойылады және тер бездерін одан әрі ынталандыру және тер бөліп шығару үшін өте кішкентай, зиянсыз электрлік стимуляция жасалады. Бұл шамамен 5 минут бойы жасалады. Ешқандай шаншу немесе ауырсыну болмайды. Кішкентай бала қолында немесе аяғында аздап шаншу немесе жылу сезінуі мүмкін, бірақ болды. Көптеген нәрестелер мұны сезбейді де.

3. Әрі қарай электродтар алынып, тері аймағы тазаланады және терді жинауға арналған арнайы құрылғы (пластикалық катушка, сүзгі қағазының бір бөлігі немесе дәке бөлігі) сол жерге қойылады. Ол терді жинау үшін шамамен 30 минутқа қалдырылады.

4. Соңында, жиналған тер үлгісі хлорид мөлшерін дәл өлшеу үшін зертханаға жіберіледі.

Барлық тест шамамен бір сағатқа созылады. Егер жаныңызда ойыншық немесе сүт бөтелкесі болса, балаңызды тыныштандыру оңайырақ.

Бұл тест нәтижелері не дейді?

Жарайды, енді тер анализінің нәтижелері нені көрсететінін көрейік. Егер балада муковисцидоз болса, тер анализі оның терінің құрамында хлорид мөлшері қалыптыдан жоғары екенін көрсетеді.

Өлшенген мәндер тұрғысынан алғанда, бұлар келесідей (бұл мәндер зертханадан зертханаға аздап өзгеруі мүмкін, бірақ жалпы алғанда келесідей):

• Егер балаңыздың хлорид деңгейі 60 ммоль/л (миллимоль/литр)-ден жоғары болса : оларда муковисцидоз болуы мүмкін.Әдетте, егер осындай нәтиже шықса, растау үшін тест қайта жасалады.
• Баланың хлорид деңгейі 30 ммоль/л (миллимоль/литр)-ден аз (кейбір нұсқаулықтарда 40 ммоль/л-ден аз делінген): Оның муковисцидозы жоқ деп айтуға болады.
• Егер балаңыздың хлорид деңгейі 30-дан 59 ммоль/л-ге дейін болса ( кейбір жерлерде 40-59 ммоль/л): Бұл аралық немесе шекаралық нәтиже болып саналады. Бұл жағдайда тестті қайталау қажет болуы мүмкін. ХФ-ның кейбір атиптік түрлерін жоққа шығару үшін генетикалық тестілеу сияқты қосымша тесттер қажет болуы мүмкін.

Ең бастысы, бұл нәтижелерді дәрігер түсіндіруі керек. Сондықтан, нәтижелер шыққан кезде, ең жақсысы - дәрігермен сөйлесіп, оның нұсқауларын орындау. Үрейленбеңіз.

Балаңызды тер анализіне қалай дайындайсыз? Сізге маңызды бірдеңе жасау керек пе?

Бұл ана үшін де, әке үшін де өте оңай. Балаңызды тер анализіне дайындау үшін ерекше ештеңе істеудің қажеті жоқ.

• Баланың осы тексеруден бұрын тамақтануын (тамақтану режимін, қатты тағамдарды берген жағдайда), әрекеттерін немесе қабылдап жүрген дәрі-дәрмектерін өзгертудің немесе тоқтатудың қажеті жоқ. Қалыпты жағдайда ұстаңыз.
• Жалғыз нәрсе, тесттен 24 сағат бұрын балаңыздың терісіне ешқандай крем немесе лосьон жақпаңыз. Әсіресе, тексеріліп жатқан қолға немесе аяққа ештеңе жақпаңыз. Бұл тест нәтижелеріне әсер етуі мүмкін.

Қарап отырсаңыз, бұл өте қарапайым. Тест күні балаңызды жеңіл, ыңғайлы киіммен киіндіріңіз.

Бұл әңгімеден есте сақтауымыз керек ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Жарайды, енді бүгін біз не туралы айтқанымызды, муковисцидоз және терлеу сынағын жақсы түсіндіңіз деп үміттенемін. Бұл күрделі тақырып болып көрінгенімен, негізгі түсініктерін түсінгеннен кейін онша қиын емес. Талқылағандарымыздан кейін есте сақтау керек кейбір нәрселер:

• Муковисцидоз (МФ) - бұл организмнің шырышының қоюлануына, әсіресе өкпе мен ас қорыту жүйесіне әсер ететін генетикалық ауру .
• Симптомдарға назар аударыңыз: Егер сізде салмақ жоғалту, жиі ентігу, үздіксіз жөтел немесе майлы нәжіс сияқты осы белгілердің бірі немесе бірнешеуі болса, дәрігерге қаралып, олар туралы талқылаңыз.
• Тер сынағы муковисцидозды растаудың негізгі және ең сенімді сынағы болып табылады: ол терде хлорид деңгейін өлшейді.
• Тест ауыртпайды және қауіпсіз: сондықтан балаңызды осыған алып барудан қорықпаңыз.
• Ауруды ерте кезеңде анықтау өте маңызды:Өйткені, сол кезде қажетті емдеу мен басқару әдістерін тез бастауға болады, бұл баланың бастан кешіруі мүмкін асқынуларды азайтып, олардың жақсырақ, салауатты өмір сүруіне көмектеседі.

Егер сізде немесе таныстарыңыздың біреуінде осындай мәселе болса, ең жақсысы - үрейленбеу немесе интернеттен тапқанның бәріне сенбеу, керісінше білікті дәрігермен кеңесу. Олар сізге дұрыс бағыт-бағдар беріп, қажетті қолдауды көрсетеді.

Муковисцидоз , тер анализі, хлорид, педиатрия, генетикалық аурулар, өкпе аурулары