Балаңыздың денсаулығына алаңдайсыз ба? Онда сіз NIPT (инвазивті емес пренатальды тестілеу) туралы білуіңіз керек!

Енді сіз ана болуды күтіп отырғандықтан, өзіңіздің және құрсақтағы кішкентайыңыздың денсаулығы туралы көп ойланатын шығарсыз, солай ма? Сондықтан бүгін біз жүктілік кезінде жасалуы мүмкін арнайы тест туралы әңгімелесеміз. Бұл NIPT (инвазивті емес пренатальды тестілеу) деп аталады. Бұл сізге немесе нәрестеге ешқандай зиян келтірмей, балаңыздың денсаулығы туралы маңызды ақпаратты білуге ​​мүмкіндік береді.

Инвазивті емес пренатальды тестілеу (NIPT) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, NIPT - бұл жүктілік кезінде туылмаған нәрестеңізде белгілі бір хромосомалық бұзылулардың бар-жоғын білу үшін жасалатын тест. Мысалы, ол Даун синдромы ( 21-ші трисомия) , 18-ші трисомия ( Эдвардс синдромы) және 13-ші трисомия (Патау синдромы) сияқты аурулардың қаупін тексереді. Сондай-ақ, ол сізге балаңыздың жынысын да айта алады.

Бұл сізден алынған қан үлгісімен жасалады. Таңқалмаңыз, сіздің қаныңызда балаңыздың ДНҚ-сының (дезоксирибонуклеин қышқылы) өте аз мөлшері бар. ДНҚ - біздің гендеріміз бен хромосомаларымыздан тұрады. Бұл біздің денеміздің сызбасы сияқты. Сондықтан дәрігерлер осы ДНҚ фрагменттерін тексеру арқылы нәрестенің генетикалық ақпараты туралы түсінік ала алады. Бұл қан үлгісі зертханаға тексеру үшін жіберіледі. Бірақ NIPT әрбір хромосоманы немесе генетикалық жағдайды анықтай алмайтынын ұмытпаңыз.

Бұл NIPT сынағы басқа атаулармен аталады. Кейбіреулер оны жасушасыз ДНҚ скринингі немесе cfDNA скринингі деп атайды. Басқалары оны инвазивті емес пренатальды скрининг немесе NIPS деп атайды. Бұл атауларды естісеңіз, алаңдамаңыз, олардың барлығы бірдей тест.

Бұл диагностикалық тест емес, скринингтік тест екенін ескеру өте маңызды. Бұл дегеніміз, ол тек балаңызда аурудың болу ықтималдығы немесе ықтималдығының төмендігін ғана көрсетеді. Ол «Иә, сіздің балаңызда осындай ауру бар» немесе «Жоқ, сіздің балаңызда мұндай ауру жоқ» деп нақты айта алмайды.

NIPT сынағынан өту-өтпеу толығымен сіздің шешіміңіз. Дәрігер сізге бұл туралы ақпарат беріп, сіз үшін ең жақсы шешім қабылдауға көмектеседі.

NIPT сынағы нақты нені іздейді?

Бұрын айтқанымыздай, NIPT барлық хромосомалық жағдайларды немесе туа біткен бұзылуларды анықтай алмайды. Көп жағдайда NIPT тесттері мыналарды іздейді:

• Даун синдромы (21-ші трисомия)
• 18-ші трисомия
• 13-ші трисомия
• Жыныс хромосомаларына (X және Y) байланысты ауытқулар

Даун синдромы, 18-ші трисомия және 13-ші трисомия қосымша хромосомадан туындайды. Жыныстық хромосомаларды тексеру нәрестенің жынысын анықтай алады және жыныстық хромосомалардың қалыпты санындағы кез келген өзгерістерді тексере алады. Жыныстық хромосомалардың жиі кездесетін жағдайларына Тернер синдромы , Клайнфельтер синдромы , Үштік X синдромы және XYY синдромы жатады. Дегенмен, барлық NIPT тесттері осы жағдайлардың барлығын анықтай бермейтінін есте сақтаңыз. Сондықтан NIPT тесті нені көрсететіні туралы дәрігеріңізбен сөйлесу маңызды.

Неліктен бұл NIPT сынағы жасалады? Кімге ең қолайлы?

NIPT нәрестенің хромосомалық ауытқулармен туылу қаупін анықтауға көмектеседі. Дәрігерлер бұл тестті келесі жағдайларда ұсынуы мүмкін:

• Егер сізде хромосомалық ауытқуы бар балаңыз болса.
• Егер сіз ультрадыбыстық зерттеуден нәрестеде қандай да бір ауытқулар болуы мүмкін екенін көрсеткен болсаңыз.
• Егер сізде бұрын скринингтік тексеруден өткен болса, онда мәселе болуы мүмкін.

Америкалық акушерлер мен гинекологтар колледжі (ACOG) бұрын тек жоғары қауіпті жүктілік болған жағдайда ғана NIPT-ны ұсынатын. Бұл дегеніміз, егер сіз 35 жастан асқан болсаңыз немесе отбасыңызда осы аурулардың бірі болған болса. Бірақ қазір олар барлық жүкті әйелдерге, қауіп деңгейіне қарамастан, NIPT туралы хабарлау және оны алу мүмкіндігін беру керек деп айтуда.

NIPT сынағының нәтижелеріне байланысты акушер диагностикалық тексерулерді ұсынуы мүмкін. Бұрын айтқанымыздай, скринингтік тексеру тек ықтималдықты көрсетеді. Диагностикалық тексеру - бұл балаңызда ауру бар-жоғына нақты «иә» немесе «жоқ» жауабын бере алатын тексеру.

Жүктілік кезінде NIPT сынағын қашан жасау керек?

NIPT сынағы әдетте жүктіліктің 10 аптасынан кейін жасалады, бірақ нәресте туылғанға дейін кез келген уақытта жасалуы мүмкін . Көбінесе, ол 10 аптадан бұрын жасалмайды. Себебі, сол уақытқа дейін ананың қанында ұрықтың ДНҚ-сы тестті дәл жүргізу үшін жеткіліксіз болуы мүмкін.

NIPT сынақтары қаншалықты дәл?

Бұл көптеген адамдар қоятын сұрақ. Тесттің дәлдігіБұл қандай жағдай тексеріліп жатқанына байланысты. Сондай-ақ, егер сіз егіздерді күтіп жүрсеңіз, басқа біреуге бала көтеріп жүрсеңіз (суррогат жүктілік) немесе семіздік NIPT нәтижелеріне әсер етуі мүмкін.

NIPT Даун синдромын анықтауда шамамен 99% дәлдікке ие. 18 және 13 трисомияларды анықтауда ол сәл төмен дәлдікке ие болуы мүмкін. Жалпы алғанда, NIPT квадроцикл сияқты басқа пренатальды скринингтік сынақтарға қарағанда жалған оң нәтижелерге аз ие. Бұл нәрестеге әсер етпеген кезде тест жалған оң нәтиже беру ықтималдығы аз екенін білдіреді.

NIPT сынағы баланың жынысын анықтай ала ма?

Иә, NIPT сынағы ұрықтың жынысын болжай алады. Көптеген ата-аналар мұны білгісі келеді, солай ма?

Жүктілік кезінде NIPT тестін жасау міндетті ме?

Жоқ, бұл міндетті емес. Бұл толығымен жеке шешім. Бұл туралы сұрақтарыңыздың болуы қалыпты жағдай. Дәрігер сізге NIPT-ны қоса алғанда, басқа пренатальды скрининг нұсқалары туралы айтып береді. NIPT жасау туралы шешімге көптеген факторлар әсер етуі мүмкін. Егер сіз шешім қабылдауда қиындықтарға тап болсаңыз немесе бұл скринингті толығырақ талқылағыңыз келсе, генетикалық кеңесші сізге пренатальды тестілеудің осы нұсқаларын түсіндіріп, сізге ең қолайлысын таңдауға көмектесе алады.

Дәрігерлер бұл NIPT сынағын қалай жүргізеді?

Бұл өте қарапайым. Дәрігеріңіз тек қолыңыздағы венадан қан үлгісін алады. Бұл қан үлгісі нәрестенің ДНҚ-сындағы кез келген ауытқуларды тексеру үшін зертханаға жіберіледі.

Біздің барлығымыздың жасушаларымыздың ішінде ДНҚ бар. Бұл жасушалар үнемі бөлініп, жаңа жасушалар түзеді. Жасушалар ыдыраған кезде, ДНҚ-ның кішкене бөліктері (ДНҚ фрагменттері) қанымызға түседі. Жүктілік кезінде балаңыздың ДНҚ-сының өте аз мөлшері қаныңызда айналады. Бұл жасушасыз ДНҚ немесе cfDNA деп аталады. NIPT сынағы қаныңыздағы балаңыздың ДНҚ бөліктерін іздейді.

Нәрестенің ДНҚ-сының қаныңызда жиналуы үшін шамамен 10 апта қажет екенін есте ұстаған жөн. Сондықтан бұл тест жүктіліктің 10 аптасына дейін жасалмайды.

NIPT сынағымен байланысты қандай да бір қауіптер бар ма?

NIPT тесттері өте қауіпсіз. Нәрестеге ешқандай қауіп төнбейді. Себебі ол жүкті анадан аз мөлшерде қан алуды ғана талап етеді. Сондықтан алаңдайтын ештеңе жоқ.

Тест нәтижелерін қашан аламын?

Кейде NIPT сынағының нәтижелерін алу үшін екі аптаға дейін уақыт кетуі мүмкін.Сіз бара аласыз. Бірақ кейде нәтижелерді ертерек аласыз. Дәрігеріңіз алдымен нәтижелерді алады. Содан кейін ол сізге сол нәтижелер туралы хабарлайды.

NIPT тест нәтижелері не дейді?

NIPT скринингтік тест болғандықтан, ол балаңызда ауру бар-жоғына «иә» немесе «жоқ» деген жауап бермейді. Нәтижелер балаңызда аурудың даму қаупі жоғары немесе төмен екенін көрсетеді. Тест нәтижелерін кейде түсіну қиын болуы мүмкін. Сондықтан, егер сіз сенімді болмасаңыз, дәрігеріңізден түсініктеме сұраңыз.

Көптеген зертханалар тексеретін әрбір жағдай үшін әртүрлі нәтижелер береді. Мысалы, трисомия 13 үшін оң (жоғары қауіпті) нәтиже, ал Даун синдромы үшін теріс (төмен қауіпті) нәтиже алуыңыз мүмкін.

Сондай-ақ, кейде қаныңызда нәрестенің ДНҚ-сы жеткіліксіз болғандықтан немесе нәрестенің ДНҚ-сын дұрыс анықтау мүмкін болмағандықтан нәтиже болмауы мүмкін. Бұл жағдайда сіз NIPT сынағын қайталай аласыз. Мұндай жағдайларда дәрігер сізге ең жақсы кеңес бере алады.

Нәтижелер оң/жоғары тәуекел болса ше?

Егер NIPT сынағы балаңызда хромосомалық ауытқу қаупі бар екенін көрсетсе, дәрігер диагностикалық тексеруді ұсынуы мүмкін. Бұл сынақтар аурудың бар-жоғын нақты «иә» немесе «жоқ» деп айта алады. Бұл сынақтарға мыналар кіреді:

• Амниоцентез: Бұл жатырдан аз мөлшерде амниотикалық сұйықтықты алуды қамтиды. Бұл тестті жүктіліктің 15 аптасынан кейін жасауға болады.
• Хориондық бүршіктердің сынамасын алу (ХБТ): Бұл тест плацентадан жасушалардың сынамасын алады. Бұл жасуша үлгісі зертханаға тексеру үшін жіберіледі. Мұны жүктіліктің 10-13 апталары аралығында жасауға болады.

NIPT нәтижелері туралы дәрігеріңізбен мұқият сөйлесу және келесі әрекеттер туралы барлық қажетті ақпаратты алу өте маңызды.

Даун синдромы үшін NIPT сынағы қате болуы мүмкін бе?

NIPT скринингтік тест болғандықтан, ол 100% дәл емес. Сондықтан біз оның тек қауіпті көрсетеді деп айтамыз. Сондықтан нәтижелеріңіз және келесі нұсқаларыңыз туралы көбірек білу үшін дәрігеріңізбен сөйлесу маңызды.

NIPT тестінен өтуге тұрарлық па?

NIPT сияқты пренатальды скринингтік тест немесе басқа генетикалық тест жасауды өзіңіз шешесіз. Дәрігеріңіз сіздің кез келген сұрақтарыңызға жауап бере алады. Бірақ сайып келгенде, генетикалық немесе хромосомалық ауытқулардың сізге және сіздің отбасыңызға қалай әсер ететінін нақты жағдайыңызға байланысты шешу сізге байланысты.

Бұл сұрақтар сізге шешім қабылдауға көмектеседі:

• Скрининг нәтижесі оң болса, мен өзімді қалай сезінемін?
• Амниоцентез немесе CVS сияқты диагностикалық тексерулерден өтуге дайын ба едім?
• Егер баламның генетикалық ауруы бар екенін немесе генетикалық ауру қаупі жоғары екенін білсем, қандай да бір өзгерістер енгізер ме едім?
• Бұл ақпаратты білу мені қайғыға немесе мазасыздыққа душар ете ме, әлде балаға күтім жасауға дайындалуға көмектесе ме?
• Бұл ақпаратты білу дәрігерлеріме балама жақсырақ күтім жасауға көмектесе ме?

NIPT сынағы қанша тұрады?

NIPT тестілеуінің құны әртүрлі болуы мүмкін. Көптеген медициналық сақтандыру полистері шығындардың көп бөлігін (немесе тіпті барлығын) жабады. Кейбіреулері кем дегенде бір бөлігін жабады. Сондықтан тестілеуден өтпес бұрын сақтандыру компанияңызбен тексеріп алған дұрыс. Егер сізде сақтандыру болмаса немесе сақтандыруыңыз NIPT тестілеуін қамтымаса, оны өзіңіз төлей аласыз.

14 аптада NIPT жасауға бола ма?

Иә, NIPT жүктіліктің 10 аптасынан кейін кез келген уақытта жасалуы мүмкін. Бұл тіпті 14 аптада да ешқандай мәселе жоқ дегенді білдіреді.

NIPT сынағы туралы дәрігерден не сұрауым керек?

NIPT сияқты тест тапсыру - бұл жеке шешім. Нәтижелеріңіздің мағынасы немесе NIPT тестінен өту керек пе деген сұрақтарыңыз болуы мүмкін. Сұрақтар қоюдан қорықпаңыз. Есіңізде болсын, өзіңіз және отбасыңыз үшін не жақсы екенін тек сіз ғана шеше аласыз.

Дәрігерге қоя алатын кейбір жиі қойылатын сұрақтар:

• Менің орнымда болсаңыз, NIPT тестін тапсырар ма едіңіз?
• Егер менің скринингтік тестім оң нәтиже берсе, келесі қадамдар қандай?
• Менің нұсқаларым туралы айта алатын генетикалық кеңесші бар ма?
• Жалған оң нәтижелердің ықтималдығы қандай?

Үйге алып кету туралы хабарлама

Жарайды, NIPT сынағы туылмаған нәрестедегі хромосомалық бұзылулардың қаупін бағалайтын өте сенімді пренатальды скрининг әдісі болып табылады. Бұл тест нәрестенің жынысы туралы да ақпарат бере алады. NIPT сынағы ауруды анықтамайды - ол тек нәрестеде белгілі бір ауру болуы мүмкін екенін көрсетеді. NIPT нәтижелері алынғаннан кейін диагностикалық тестілеу ұсынылуы мүмкін. NIPT сияқты пренатальды тестілер міндетті емес және оларды жасау-алмау толығымен сізге байланысты.Мазасыздықтарыңыз туралы дәрігеріңізбен немесе генетикалық кеңесшіңізбен сөйлесіңіз. Тесттің нені көздейтінін және нәтижелерінің нені білдіретінін нақты түсіну және хабардар шешім қабылдау маңызды. Сізге және балаңызға барлық жақсылықты тілеймін!

` NIPT, инвазивті емес пренатальды тестілеу, пренатальды тестілеу, Даун синдромы, хромосомалық ауытқулар, жүктілік, cfDNA, нәресте денсаулығы