ДНҚ тестілеуі және генетикалық тестілеуі туралы әңгімелесейік пе?

Сіз «ДНҚ тесті» және «генетикалық тест» сияқты сөздерді естіген шығарсыз, солай ма? Кейде фильмдерде немесе жаңалықтарда. Бұлар шын мәнінде не? Олар не үшін жасалады? Біз олардан не үйрене аламыз? Бүгін мұның бәрі туралы өте қарапайым түрде егжей-тегжейлі сөйлесейік.

Генетикалық тестілеу дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, генетикалық тест - бұл сіздің гендеріңіздегі , хромосомаларыңыздағы немесе ақуыздарыңыздағы өзгерістерді іздейтін тест. Мұны ДНҚ тестілеуі деп те атайды. Бұл тест қаныңыздың, теріңіздің, шашыңыздың, тіндеріңіздің немесе егер сіз бала күтіп жүрсеңіз, нәрестеңізді қоршап тұрған амниотикалық сұйықтықтың үлгісін алуды қамтиды. Бұл тест сізде генетикалық аурудың бар-жоғын растауы немесе жоққа шығаруы мүмкін. Сондай-ақ, ол болашақта генетикалық аурудың даму ықтималдығын немесе балаңызға генетикалық аурудың берілу ықтималдығын анықтауға көмектеседі.

Генетикалық тесттер нені іздейді?

Жарайды, бұл генетикалық тесттер нені іздейді? Олар негізінен гендеріңіздегі, хромосомаларыңыздағы және ақуыздарыңыздағы өзгерістерді іздейді. Елестетіп көріңізші, ДНҚ тесттері сіздің денеңіз, сыртқы келбетіңіз және жеке басыңызды қалыптастыратын гендер туралы көп нәрсе айта алады.

• Бұл сізде белгілі бір аурудың бар-жоғын анықтауға мүмкіндік береді.
• Бұл сізге белгілі бір аурулардың даму қаупі жоғары екенін де айта алады.
• Сонымен қатар, бұл тесттер балаңызға бере алатын мутацияланған геннің бар-жоғын да тексере алады.

ДНҚ тесттерінің қандай түрлері бар?

Бірнеше негізгі түрлерін қарастырайық.

1. Гендік тестілеу

Бұл сіздің ДНҚ-ңызды талдауды және мутация деп аталатын гендеріңіздегі өзгерістерді іздеуді қамтиды. Бұл мутациялар белгілі бір генетикалық бұзылулардың даму қаупін тудыруы немесе арттыруы мүмкін. Бұл генетикалық тестілер тек бір генді, бірнеше генді немесе бүкіл ДНҚ-ңызды қарастыра алады. Бүкіл ДНҚ-ңызды қарау геномдық тестілеу деп аталады.

2. Хромосомаларды тексеру

Хромосома сынақтары - бұл ДНҚ-ның ұзын тізбектері болып табылатын хромосомаларыңызды зерттейтін сынақтар. Олар гендердің орналасу ретіндегі өзгерістерді іздейді. Бұл өзгерістер генетикалық жағдайларды тудыруы мүмкін. Мысалы, олар сізде хромосоманың қосымша көшірмесі бар-жоғын анықтай алады.

3. Ақуыздарды сынау

Ақуыз сынақтары жасушаларымыздың ішінде жүретін химиялық реакцияларды, мысалы, фермент белсенділігін талдайды. Егер ақуыздарыңызбен проблемалар болса, бұл сіздің ДНҚ-ңызда өзгерістер болуы мүмкін дегенді білдіреді. Бұл өзгерістер генетикалық ауруларды да тудыруы мүмкін.

Әртүрлі уақытта жүргізілген генетикалық сынақтар

Енді осы генетикалық тестілердің қандай жағдайларда пайдалы екенін қарастырайық.

Жүктілікке дейінгі тестілеу

Егер сіз жүкті болсаңыз, жүктілік кезінде туылмаған нәрестеңіздің гендерінде немесе хромосомаларында мутациялар бар-жоғын пренатальды ДНҚ тесттері арқылы біле аласыз. Бірақ есте сақтаңыз, бұл тесттер барлық жағдайларды анықтай бермейді. Дегенмен, олар сізге балаңыздың біз анықтай алатын кейбір жағдайлармен туылу ықтималдығын айта алады. Мысалы, егер сіздің отбасыңыздағы біреудің генетикалық тарихы болса, яғни балаңыздың генетикалық жағдайының даму қаупі жоғары болса, дәрігеріңіз бұл пренатальды тесттерді ұсынуы мүмкін.

Диагностикалық тестілеу

Бұл диагностикалық тесттер сізде нақты генетикалық аурулардың немесе хромосомалық мәселелердің бар-жоғын анықтауға көмектеседі. Дегенмен, олар барлық генетикалық жағдайларды тексере алмайды. Бұл диагностикалық тесттер көбінесе жүктілік кезінде қолданылғанымен, егер сізде аурудың белгілері болса, диагнозды растау үшін кез келген уақытта жасалуы мүмкін.

Тасымалдаушыны сынау

Кейбір аурулар ұрпақтан-ұрпаққа «аутосомды-рецессивті» ретінде беріледі. Бұл дегеніміз, адамда сол жағдайдың гені болуы мүмкін, бірақ белгілерін көрсетпейді. Ол тек сол геннің тасымалдаушысы. Яғни, сіз белгілі бір «аутосомды-рецессивті» аурудың мутацияланған генінің тасымалдаушысы екеніңізді тасымалдаушыны тексеру арқылы біле аласыз. Бұл әдетте ата-аналардың бірінің «аутосомды-рецессивті» аурудың отбасылық тарихы болған жағдайда жасалады. Себебі балада мұндай ауру болуы үшін анасында да, әкесінде де сол геннің көшірмесі болуы керек. Сондықтан, егер біреуінің тасымалдаушысы екені белгілі болса, екіншісі де тексерілсе, балалардың сол ауруға шалдығу ықтималдығын анықтауға болады.

Имплантация алдындағы тестілеу

Бұл сәл ерекше тест. Ол көмекші репродуктивті әдістерді (ҚРТ) қолдану арқылы жүргізіледі, мысалы , экстракорпоральды ұрықтандыру (ЭКҰ).Имплантация алдындағы тестілеу жасалып жатқан эмбриондардағы генетикалық мутацияларды анықтай алады. Бұл эмбриондардан бірнеше жасуша алып, оларды белгілі бір мутацияларға тексеруді қамтиды. Содан кейін жүктілікке қол жеткізу үшін жатырға тек осы мутациялардан таза эмбриондар ғана имплантацияланады.

Жаңа туған нәрестелерді скринингтеу

Балаңыз туылғаннан кейін бірнеше күн бойы тексеріледі. Бұл жаңа туған нәрестені тексеру белгілі бір генетикалық, метаболикалық немесе гормондарға байланысты жағдайларды тексереді. Жаңа туған нәрестелер ерте тексеріледі, себебі мәселе туындаған жағдайда емдеуді тез бастауға болады. Әдетте әрбір ел/штат қандай ауруларды осылай тексеретінін өзі шешеді. Мысалы, Америка Құрама Штаттарындағы ауруханалар жаңа туған нәрестелерді 35-тен астам ауруды тексере алады.

Болжамдық және симптомға дейінгі тестілеу

Болашақта генетикалық жағдайдың даму қаупін арттыратын ген мутацияларын кейде болжамдық және симптомға дейінгі тестілеу арқылы анықтауға болады. Бұл тест гендеріңіздегі өзгерістер белгілі бір аурулардың даму қаупін арттыратынын анықтауға арналған. Мысалы, сүт безі қатерлі ісігі сияқты кейбір қатерлі ісік түрлері осы санатқа жатады. Симптомға дейінгі тестілеу сізде қандай да бір симптомдар пайда болғанға дейін генетикалық жағдайдың пайда болатынын немесе болмайтынын анықтай алады. Бірақ бұл 100% сенімді бола алмайды. Мұндай тестілеу түрлерін жасаған кезде әрқашан қателік ықтималдығы аз. Сондықтан, кез келген тестілеуден бұрын дәрігеріңізбен кеңесіңіз.

Генетикалық тесттер арқылы қандай ауруларды анықтауға болады?

Бұл өте маңызды. Генетикалық тесттер кейбір ауруларды анықтай алатынын, бірақ бәрін анықтай алмайтынын есте ұстаған жөн. Сонымен қатар, тест нәтижесінің оң болуы міндетті түрде сізде аурудың пайда болатынын білдірмейді. Дегенмен, бұл генетикалық тесттер көптеген әртүрлі аурулар мен жағдайларды растау немесе жоққа шығару үшін пайдалы болуы мүмкін. Міне, бірнеше мысал:

• «Даун синдромы» «(Даун синдромы)»
• Хантингтон ауруы
• Муковисцидоз
• «Орақ жасушалы ауру» «(Орақ жасушалы ауру)»
• «Фенилкетонурия» «(Фенилкетонурия)»
• Тоқ ішектің (тоқ ішектің) қатерлі ісігі
• Сүт безі қатерлі ісігі

Осыған ұқсас басқа да көптеген аурулар бар.

Бұл ДНҚ тесттері қалай жасалады?

Бұл өте қарапайым. Дәрігер сізден үлгі алады. Бұл сіздің қаныңыз, шашыңыз, теріңіздің кішкене бөлігі, тініңіз немесе жүкті болсаңыз , нәрестеңізді қоршап тұрған амниотикалық сұйықтық болуы мүмкін.Мүмкін. Бұл амниотикалық сұйықтық - жүктілік кезінде ұрықтың айналасындағы сұйықтық. Содан кейін дәрігер бұл үлгіні зертханаға жібереді. Зертханада техниктер сіздің гендеріңіздегі, хромосомаларыңыздағы немесе ақуыздарыңыздағы кез келген өзгерістерді тексереді. Соңында, техниктер тест нәтижелерін дәрігеріңізге жібереді.

Генетикалық тестілеудің қандай қауіптері бар?

Көптеген генетикалық тестілердің физикалық қауіптері өте төмен. Дегенмен, пренатальды тестілеу кезінде түсік тастау қаупі өте аз. Себебі тест құрсақтағы нәрестені қоршап тұрған амниотикалық сұйықтықтың үлгісін алуды қамтиды.

Дегенмен, генетикалық тестілеу эмоционалды және қаржылық тұрғыдан үлкен тәуекелдерді тудырады.

Елестетіп көріңізші, егер сіз күтпеген нәтиже алсаңыз, ашулануыңыз, қорқуыңыз, көңіліңіз қалуыңыз, мазасыздануыңыз немесе кінәлі сезінуіңіз мүмкін. Сонымен қатар, генетикалық тестілеу көп ақшаға, кейде жүздеген мың рупийге түсуі мүмкін. Сақтандыру бұл шығынды жабуы мүмкін. Бірақ көбінесе бұл тест түріне және тесттің себебіне байланысты.

Сонымен қатар, генетикалық тестілер барлық генетикалық жағдайлар туралы ақпарат бермейді және барлық тестілер 100% дәл емес. Олар сондай-ақ симптомдардың қаншалықты ауыр болатынын немесе генетикалық жағдайдың қашан дамитынын болжай алмайды.

ДНҚ тестінің нәтижелері не дейді?

ДНҚ тестінің нәтижелерін түсіну әрқашан оңай бола бермейді. Дәрігер нәтижелерді түсіндіру үшін тест түрін, медициналық тарихыңызды және отбасы тарихыңызды пайдаланады. Содан кейін ол сізге нақты нәтижелерді түсіндіреді. Нәтижелерді келесідей жіктеуге болады:

• Оң нәтиже: Егер сіздің ДНҚ тестіңіздің нәтижесі оң болса, бұл зертхана ауру тудыратыны белгілі генетикалық мутацияны таба алғанын білдіреді. Бұл диагнозды растауы, сізді аурудың тасымалдаушысы ретінде анықтауы немесе сізде аурудың даму қаупі жоғары екенін анықтауы мүмкін.
• Теріс: Егер сіздің ДНҚ тестіңіздің нәтижесі теріс болса, бұл зертхана сіздің ДНҚ-ңызда ауру тудыруы мүмкін белгілі генетикалық мутацияны таба алмағанын білдіреді. Бұл диагнозды жоққа шығаруға, сіздің аурудың тасымалдаушысы емес екеніңізді анықтауға немесе аурудың даму қаупі жоғары емес екенін анықтауға мүмкіндік береді.
• Белгісіз:Егер сіздің ДНҚ тестіңіздің нәтижесі нақты болмаса, бұл зертхана генетикалық мутация тапқан болуы мүмкін дегенді білдіреді. Бірақ олардың оның қалыпты немесе ауру тудыратын мутация екенін анықтауға жеткілікті ақпараты жоқ. Себебі әркімнің ДНҚ-сында денсаулығына әсер етпейтін қалыпты, табиғи вариациялар бар.

ДНҚ тесттері қаншалықты дәл?

Генетикалық тесттердің дәлдігін өлшеудің екі жолы бар. Біріншісі - аналитикалық валидтілік. Бұл ДНҚ тесті белгілі бір генде мутацияның бар-жоғын дәл анықтай алатындығын қарастырады. Екіншісі - клиникалық валидтілік. Бұл мутация болған жағдайда оның белгілі бір аурумен немесе жағдаймен байланысты екенін білдіреді. ДНҚ тесттерін жүргізетін барлық зертханалар үкімет мойындаған стандарттарға сәйкес реттеледі. Бұл стандарттар генетикалық тесттердің дәлдігін қамтамасыз етуге арналған.

ДНҚ тестінің нәтижелерін алу қанша уақытты алады?

Кейбір сынақ нәтижелерін бірнеше күн ішінде алуға болады. Әсіресе, жүктілікке дейінгі сынақтар әдетте өте тез нәтиже береді. Дегенмен, басқа сынақтардың нәтижелерін алу үшін бірнеше апта кетуі мүмкін. Дәрігер сізге қазір жасап жатқан сынақ нәтижелерін қашан алатыныңыз туралы нақты ақпарат береді.

Ең жақсы ДНҚ тест жинағы қандай?

Шын мәнінде, егер сіз ДНҚ тестінен өткіңіз келсе, ең жақсысы - жаныңыздағы дәрігермен немесе генетикалық кеңесшімен кездесіп, тесттен өту. Содан кейін олар сізге дұрыс тесттерді таңдауға көмектеседі және нәтижелерді алған кездегі мағынасы туралы сізбен сөйлеседі. Дегенмен, егер сіз дәрігерден өте алмасаңыз, ДНҚ тест жинағын ДНҚ тестілеу компаниясынан тікелей ала аласыз. Бұл «Тікелей тұтынушыға» (ТТТ) генетикалық тестілеу деп аталады. Ең жақсы ДНҚ тестілеу жинақтары өз тесттерінің ғылыми негізі туралы оңай түсінікті ақпарат береді. Дегенмен, оларды пайдалану қаупі бар, себебі сізде нәтижелер туралы сізбен жеке сөйлесетін біреу болмауы мүмкін.

Егер сізде генетикалық ауруға оң нәтиже берілсе немесе аурудың даму қаупі жоғары екенін анықтасаңыз, дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Ол сізді генетикалық кеңесшіге жолдай алады. Кеңесші сізді және сіз алған ақпаратты бағалап, әрі қарай не істеу керектігін шешуге көмектесе алады.

ДНҚ тестілеуі қашан басталды?

Бұл да қызықты оқиға. Ғалымдар 1980 жылдары «(Рестрикциялық фрагмент ұзындығының полиморфизмі - RFLP)» талдау әдісін ойлап тапты. Бұл талдау ДНҚ қолданылған алғашқы генетикалық тест болды. Бірақ 1990 жылдары «(Полимеразды тізбекті реакция - ПТР)»ДНҚ тестілеуі енгізілді. Бұл ПТР ДНҚ тестілеуі әдісі бұрынғы RFLP тестілеуі әдісін алмастырды. ДНҚ тестілеуі ғылымы үнемі өзгеріп, дамып келе жатқан сала.

ДНҚ әкелік тесті дегеніміз не?

Сіз бұл туралы естіген шығарсыз. ДНҚ әкелік сынағы баланың биологиялық әкесі кім екенін анықтай алады. ДНҚ бет жағындысы немесе қан анализі біреудің сіздің балаңыздың немесе балаңыздың биологиялық әкесі екенін анықтай алады. Мұны жүктілік кезінде пренатальды әкелік сынағын жасау арқылы да анықтауға болады.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер

Жарайды, біз ДНҚ тестілеуі немесе генетикалық тестілеуі туралы көп әңгімелестік. Бұл тестілеуіштер сізде генетикалық жағдайдың бар-жоғын немесе болашақта белгілі бір аурудың даму ықтималдығын анықтауға көмектеседі. Генетикалық тестілеуі сізге тыныштық бере алатынымен, сонымен қатар көптеген қауіптер мен шектеулермен бірге жүреді.

Егер сіз генетикалық тестілеуге қызығушылық танытсаңыз, дәрігеріңізбен кеңесуді ұмытпаңыз. Ол сізді генетикалық кеңесшіге жолдай алады және бүкіл процесс туралы қосымша ақпарат бере алады.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болды деп үміттенеміз. Егер сіз осындай нәрсе туралы көбірек білгіңіз келсе, бізге хабарлаңыз!

Генетикалық тестілеу, ДНҚ тестілеу, генетикалық мутациялар, генетикалық аурулар, пренатальды тестілеу, генетикалық кеңес беру, әкелік тестілеу