Сіз Ниман-Пик ауруы туралы білесіз бе? Осы сирек кездесетін жағдай туралы әңгімелесейік!

Ниман-Пик ауруы деген ауру туралы естігеніңіз бар ма? Мүмкін бұл атау сіз үшін жаңа шығар. Шын мәнінде, бұл сирек кездесетін, тұқым қуалайтын генетикалық ауру. Ол біздің ағзамыздағы кейбір маңызды заттардың, әсіресе липидтердің, бақылаудан шығып жиналуына әкеледі. Ендеше, бүгін осы ауру туралы әңгімелесейік, жарай ма?

Ниман-Пик ауруы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Ниман-Пик ауруы - бұл майлар, май қышқылдары және холестерин сияқты липидтер дұрыс ыдырап, энергияға айналудың орнына жасушаларымызда жиналатын жағдай. Бұл тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылулар , яғни олар ата-анадан балаларға берілуі мүмкін. Осылайша, зиянды липидтер ми, көкбауыр, бауыр, өкпе және сүйек кемігі сияқты жерлерде жиналады.

Бұл аурудың жиі кездесетін белгілері қандай?

Майлар осылай жиналған кезде әртүрлі белгілер пайда болуы мүмкін. Кейбір адамдар жүйке жүйесіне байланысты мәселелерге тап болады.

• Атаксия: Бұл қасақана қозғалыстар кезінде, мысалы, жүру кезінде бұлшықеттерді басқара алмау.
• Бұлшықет күшінің төмендеуі.
• Ми функциясының біртіндеп төмендеуі.
• Жанасуға аса сезімталдық.
• Спастикалық: Бұл бұлшықеттердің қатаюын және қалыптан тыс қозғалуын білдіреді.
• Сөйлеп жатқанда сүрініп қалу.

Сонымен қатар, тамақтану және жұту қиындықтары, көздің салдануы, оқу қабілетінің бұзылуы және бауыр мен көкбауырдың ұлғаюы мүмкін. Кейде қасаң қабықтың бұлыңғырлануы және торлы қабықтың ортасында шие-қызыл гало пайда болуы мүмкін.

Ниман-Пик ауруының негізгі түрлері бар ма?

Иә, бұл аурудың үш негізгі түрі бар: А, В және С түрлері.

А түрі:

Бұл аурудың ең ауыр түрі. Әдетте бірнеше айға толмаған жас нәрестелерге әсер етеді. Әсіресе еврей отбасыларында жиі кездеседі.

• Симптомдары - сананың біртіндеп жоғалуы.
• Бауыр мен көкбауыр үлкейеді.
• Лимфа түйіндері ісінген.
• Алты айға дейін мидың ауыр зақымдануы мүмкін.

Өкінішке орай, бұл А типті нәрестелер орташа есеппен 18 айдан артық өмір сүрмейді.

B түрі:

Бұл әдетте балалық шақта, он немесе он екі жас шамасында көрінеді.

• Бұл адамдарда атаксия және перифериялық нейропатия сияқты белгілер де байқалуы мүмкін.
• Бірақ көп жағдайда бұл миға көп әсер етпейді.
• Бұл адамдарда бауыр мен көкбауырдың ұлғаюы және өкпе проблемалары да болуы мүмкін.

А және В түрлерінің екеуінің де себебі:

Бұл екі түрдің дамуының негізгі себебі - денеміздің әрбір жасушасында болатын сфингомиелин деп аталатын липидті ыдыратуға көмектесетін сфингомиелиназа ферментінің жеткілікті белсенді болмауы. Нәтижесінде сфингомиелин деп аталатын липид жасушаларда улы мөлшерде жиналады.

C түрі:

Бұл түрі өмірдің алғашқы кезеңінде басталуы мүмкін немесе жасөспірімдік немесе ересек жаста пайда болуы мүмкін.

• Бұл NPC1 немесе NPC2 ақуыздары деп аталатын екі ақуыздың жетіспеушілігінен туындайды.
• Бұл адамдардың миы айтарлықтай зақымдануы мүмкін, бұл жоғары және төмен қарауда қиындықтарға, жүру мен жұтынуда қиындықтарға, сондай-ақ көру мен естудің біртіндеп жоғалуына әкелуі мүмкін.
• Бауыр мен көкбауыр да орташа ұлғаюы мүмкін.
• Бұрын Жаңа Шотландия деп аталатын аймақта ортақ ата-тегі бар осы С типіне жататын адамдар D типі деп те аталған. Бірақ қазір ол С типіне жатады.

Мұның емі бар ма?

Шын мәнінде, Ниман-Пик ауруының емі жоқ . Қазіргі уақытта симптомдарды бақылайтын және жеңілдететін тек қолдаушы емдеу әдістері бар. Көбінесе бұл балалар инфекциялардан немесе жүйке жүйесінің біртіндеп әлсіреуінен өмірін жоғалтуы мүмкін.

• Қазіргі уақытта А типті науқастарды емдеудің тиімді әдісі жоқ.
• В типті кейбір адамдар сүйек кемігін трансплантациялаған . Зерттеушілер сонымен қатар ферменттерді алмастыру терапиясы және гендік терапия сияқты нәрселер болашақта В типті адамдар үшін пайдалы болуы мүмкін деп санайды.
• Не жеп-ішетініңізді бақылау бұл майлардың жасушалар мен тіндерде жиналуына жол бермейді.

Аурудың болашағы қандай?

Бұл аурудың болашағы, яғни науқастың қанша уақыт өмір сүре алатыны және өмірінің қалай болатыны аурудың түріне байланысты өзгереді.

• Жоғарыда айтылғандай, А типті нәрестелер нәресте кезінде қайтыс болады .
• В типті балалар басқаларға қарағанда сәл ұзағырақ өмір сүруі мүмкін , бірақ өкпеге әсер етуіне байланысты оларға қосымша оттегі беру қажет болуы мүмкін.
• С типті адамдардың өмір сүру ұзақтығы әртүрлі. Кейбір адамдар балалық шағында қайтыс болуы мүмкін, бірақ онша ауыр емес белгілері бар кейбір адамдар ересек жасқа дейін өмір сүруі мүмкін.

Бұл бойынша қандай жаңа зерттеулер жүргізілуде?

Ниман-Пик ауруы бойынша зерттеулер әлемнің түрлі бөліктерінде, әсіресе Америка Құрама Штаттарындағы Ұлттық неврологиялық бұзылулар және инсульт институтында (NINDS) жүргізілуде, сондай-ақБұл мәселеде Ұлттық денсаулық сақтау институттары (NIH) сияқты мекемелер жетекшілік етуде.

• Олар осы аурудың дамуына ықпал ететін гендерді іздестіріп келеді. Мысалы, олар Niemann-Pick C типін тудыратын екі ақаулы генді (NPC1 және NPC2) анықтады.
• Ғалымдар сонымен қатар майдың жиналуының ағзаға зиян келтіру механизмдерін зерттеп жатыр.
• Сондай-ақ, липидтердің жиналу бұзылыстарын ерте анықтауға көмектесетін биомаркерлерді немесе аурудың бар екенін көрсететін белгілерді анықтау бойынша зерттеулер жүргізілуде. Бұлар диагнозды жақсартуға көмектеседі деп үміттенеміз.

Соңында, сіз айтуыңыз керек...

Жарайды, Ниман-Пик ауруы туралы айтқанымыздан біраз түсінік алдыңыз деп үміттенемін.

Есіңізде болсын: Ниман-Пик ауруы - организмде майдың қалыптан тыс жиналуына әкелетін сирек кездесетін, тұқым қуалайтын генетикалық жағдай.

• Бұл аурудың үш негізгі түрі бар: А, В және С , әрқайсысының белгілері мен ауырлығы әртүрлі.
• А түрі ең ауыр және жас нәрестелерге әсер етеді. В түрі балалық шақта, ал С түрі кез келген жаста пайда болуы мүмкін.
• Бұл ауруды толық емдеу әлі жоқ , тек симптомдарды бақылауға бағытталған қолдаушы емдеу әдістері бар.
• Бірақ зерттеулер жаңа емдеу әдістерін табуды жалғастыруда .
• Егер сіздің отбасыңыздағы біреуде осы белгілер болса немесе сіз осы ауру туралы көбірек білгіңіз келсе, кеңес алу үшін маманға қаралғаныңыз жөн . Сондай-ақ, осы сирек кездесетін аурулармен ауыратын адамдарға және олардың отбасыларына көмектесетін қолдау топтары мен ұйымдарын қарастыра аласыз.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенеміз. Денсаулығыңызды сақтаңыз!

Ниман -Пик ауруы, генетикалық аурулар, май жиналуы, балалар аурулары, жүйке жүйесі, сирек кездесетін аурулар