Неліктен денеңіз майлар мен дәрумендерді сіңіре алмайды? (Абеталипопротеинемия)

Егер ағзамыз біз жейтін тағамдардан қажетті қоректік заттарды, әсіресе майлар мен белгілі бір дәрумендерді сіңіре алмаса, қандай мәселелер туындауы мүмкін екендігі туралы ойланып көрдіңіз бе? Бүгін біз осындай сирек кездесетін, бірақ өте маңызды генетикалық жағдай туралы айтатын боламыз. Не болады, біздің ағзамыз майлар мен майда еритін дәрумендерді дұрыс сіңіре алмайды. Бұл жағдайдың не екенін, неге болатынын және онымен не істеуге болатынын қарастырайық.

Абеталипопротеинемия дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, абеталипопротеинемия - өте сирек кездесетін генетикалық бұзылыс. Бұл сіздің денеңіздің жейтін тағамыңыздағы майларды (майларды) және белгілі бір дәрумендерді дұрыс сіңіре алмайтын жағдай. Себебі сіздің денеңіз май, холестерин және майда еритін дәрумендерді (мысалы, А, D, E және K дәрумендері) бүкіл денеңізде тасымалдайтын липопротеиндер деп аталатын арнайы молекулаларды өндіре алмайды.

Мұны былай ойлап көріңіз, бұл «липопротеиндер» біздің денемізге қоректік заттарды тасымалдайтын көліктер сияқты. Сондықтан бұл көліктер таусылған кезде, майлар мен дәрумендер денеде қажетті жерге бармайды. Бұл майлар мен дәрумендердің, әсіресе А, D, E және K дәрумендерінің жетіспеушілігіне әкеледі. Бұл жетіспеушілік әртүрлі денсаулық мәселелерін тудыруы мүмкін.

Бұл жағдайда шынымен не болып жатыр?

Мұны былай ойлап көріңіз: тамақ жеген кезде, оның құрамындағы май мен майда еритін дәрумендер ішектен қанға сіңуі керек. Тек сонда ғана олар қанға сіңіп, бүкіл денеге және жасушаларға таралады. Бұған жоғарыда аталған липопротеиндер ықпал етеді. Абеталипопротеинемиямен ауыратын адамда бұл липопротеиндер дұрыс өндірілмейді, сондықтан май мен дәрумендердің ішек арқылы өту жолы болмайды.

Осыдан туындайтын негізгі мәселелер

Бұл «липопротеиндер» жоғалған кезде бірнеше негізгі мәселелер туындауы мүмкін:

• Майдың сіңірілуінің бұзылуы: Бұл диарея сияқты жағдайларды тудыруы мүмкін, бұл іштің кебуіне, салмақ жоғалтуға және дұрыс тамақтанбауға әкелуі мүмкін.
• Витаминдердің жетіспеушілігі: Бұлар әртүрлі мәселелерді тудыруы мүмкін. Оларға көру проблемалары, жүйке жүйесінің проблемалары және бұлшықет әлсіздігі кіруі мүмкін.
• Акантоцитоз: Бұл сәл күрделі сөз, солай ма? Қарапайым тілмен айтқанда, эритроциттеріңіздің пішіні басқаша, мысалы, тікенекті жұлдыз немесе осыған ұқсас нәрсе. Бұл «акантоцитоз» деп аталады. Бұл анемияға әкелуі мүмкін. Бұл денеде сау эритроциттер жеткіліксіз дегенді білдіреді.

Абеталипопротеинемия - денсаулыққа елеулі проблемалар тудыруы мүмкін ауыр жағдай.Қазіргі уақытта емі жоқ. Дегенмен, тиісті емдеу арқылы симптомдарды бақылауға және асқынулардың алдын алуға болады. Емдеу әдетте майсыз диетаны, витаминдік қоспаларды және белгілі бір симптомдарға бағытталған әртүрлі терапияны қамтиды.

Симптомдары қандай?

«Абеталипопротеинемия» белгілері әдетте нәрестелік шақта басталады. Емшекпен емізгеннен кейін балаңызда құсу, диарея және майлы, жағымсыз иісті нәжіс (стеаторея) пайда болуы мүмкін (біз мұны «стеаторея» деп атаймыз, яғни балаңыздың нәжісі шырышты, майлы, кейде қалқып жүретін және аздап жағымсыз иісті болады). Біраз уақыттан кейін балаңыздың салмақ қоспайтынын немесе күтілгендей өспейтінін байқауыңыз мүмкін. Біз мұны өсудің баяулауы деп атаймыз.

Ересектерде абеталипопротеинемия, яғни витамин тапшылығы, әртүрлі дене жүйелеріне әсер етеді. Алғашқы белгі кейбір рефлекстердің жоғалуы болуы мүмкін. Басқа белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:

• Бұлшықеттің тартылуы, әлсіздік және ауырсыну.
• Шаршау, ентігу немесе жүрек соғысының жиілеуі.
• Белдің төменгі бөлігінің қисықтығының ұлғаюы (лордоз) немесе белдің жоғарғы бөлігінің қисықтығының ұлғаюы (кифосколиоз). Бұл омыртқа пішінінің өзгеруі.
• Бұлшықеттердің жұмыс істеу тәсілін үйлестірудегі қиындықтар. Бұл жүру немесе тапсырмаларды орындау кезінде таңқаларлық, басқарылмайтын қозғалыстарды тудыруы мүмкін. Бұл атаксия деп аталады.
• Тілді немесе дауысты басқарудағы қиындықтарға байланысты сөйлеудің бұзылуы. Бұл жағдай дизартрия деп аталады.
• Көру проблемалары: страбизм, көздің бақылаусыз қозғалысы (нистагм) немесе түнде көру қабілетінің төмендеуіне әкелетін ретинит пигментозы сияқты аурулар.
• Анемия - бұл организмдегі сау эритроциттер деңгейінің төмендеуі, шаршау мен әлсіздікке әкелетін жағдай.
• Терінің немесе көз ақтарының сарғаюы (сарғаю).
• Ісіну, ісіну.
• Уақыт өте келе мидың зақымдануы.

Бұл ауру қалай дамиды?

Абеталипопротеинемия MTTP геніндегі мутациядан туындайды. MTTP гені біздің ағзамызға микросомальды триглицеридтерді тасымалдау ақуызы (MTP) деп аталатын ақуызды өндіруді бұйырады. Бұл MTP ақуызы бауыр мен ішектерде жоғарыда аталған липопротеиндерді өндіру үшін өте маңызды.

Генетикалық себеп

Липопротеиндер ішектен майларды, холестеринді және майда еритін витаминдерді қанға тасымалдау үшін қажет екенін естеріңізде болар. Содан кейін қан бұл липопротеиндерді бүкіл денеге тасымалдайды, осылайша біздің тіндеріміз бұл маңызды қоректік заттарды сіңіре алады.

Сонымен, «MTTP» генінде өзгерістер болған кезде, организм «MTP» ақуын өндіре алмайды. «MTP» ақуызы жеткіліксіз болған кезде, организм ішек жасушалары арқылы майды тасымалдай алмайды. Бұл екінші кезекте «липопротеиндердің» өндірілуіне әсер етеді, бұл қоректік заттардың дұрыс тасымалдануына және сіңуіне кедергі келтіреді. Дәл осы қоректік заттардың жетіспеушілігінен «абеталипопротеинемия» белгілері пайда болады.

Ол ұрпақтан ұрпаққа қалай келеді

Абеталипопротеинемия аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайтын түрде беріледі. Аутосомды-рецессивті дегеніміз, ата-ананың екеуінде де өзгертілген геннің көшірмесі бар және бала оны мұра етеді. Дегенмен, бұл ата-аналарда абеталипопротеинемия белгілері болмайды. Бұл олардың тек аурудың тасымалдаушылары екенін білдіреді. Балада аурудың дамуы үшін ата-ананың екеуі де ақаулы генді мұра етуі керек.

Диагноз қалай қойылады?

Дәрігеріңіз абеталипопротеинемияны физикалық тексеру арқылы анықтайды. Ол сізден симптомдарыңыз бен медициналық тарихыңыз туралы сұрайды. Сондай-ақ, олар аурудың белгілерін анықтау үшін әртүрлі қан анализдерін тағайындайды. Бұл тесттер плазмадағы майлардың (біз мұны липидтік деңгейлер деп атаймыз) және липопротеиндердің деңгейін тексереді. Олар сондай-ақ эритроциттердің пішіні мен құрылымын (акантоцитоз деп аталатын ауру бар-жоғын білу үшін), бауыр функциясын және майда еритін витаминдердің (А, D, E және K витаминдері) деңгейін тексереді.

Қажет болуы мүмкін басқа сынақтар:

• Көзді тексеру.
• Неврологиялық тексеру.
• Эндоскопия (ішектің ішін қарайтын тексеру).
• Бауырдың ультрадыбыстық зерттеуі.
• Нәжіс анализі, әсіресе нәжісте қанша май бөлінетінін анықтау үшін.

Сонымен қатар, дәрігеріңіз MTTP генінде мутация бар-жоғын білу үшін генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін.

Емдеу әдістері қандай?

Абеталипопротеинемияны емдеу сіздің нақты белгілеріңізге бағытталған. Сізге көбінесе әртүрлі медициналық қызмет көрсетушілер тобымен жұмыс істеу қажет болады. Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• Неврологтар.
• Бауыр ауруларына маманданған дәрігерлер (гепатологтар).
• Көз мамандары (офтальмологтар).
• Майларды зерттейтін мамандар (липидологтар).
• Кардиологтар.
• Сүйек мамандары.
• Гастроэнтерологтар - ас қорыту жүйесінің мамандары.
• Диетологтар.

Нәрестелерді емдеу

Нәрестелер үшін дәрігер қалыпты өсу мен дамуды қамтамасыз етеді.Орташа тізбекті триглицеридтерге (MCT) және арнайы дәрумендерге бай диета ұсынылуы мүмкін. MCT деп аталатын бұл май түрлері басқа май түрлеріне ұқсамайды және денеге оңай сіңеді.

Ересектерге арналған емдеу

Ересектер үшін құрамында ұзын тізбекті қаныққан май қышқылдары аз тағамдарды қамтитын емдік диета ұсынылады. Бұл асқазан-ішек жолдарының симптомдарын (асқазанның бұзылуы) жеңілдетуге көмектеседі. Мысалы:

• Тауық еті, күркетауық еті және басқа да майсыз ет түрлері.
• Балық.
• Кептірілген бұршақ, бұршақ, жасымық.
• Майсыз немесе майсыз сүт, сүзбе, йогурт.
• Жемістер мен көкөністер.
• Тұтас дәнді нан, макарон, жарма және күріш.

Сондай-ақ, дәрігеріңіз майда еритін дәрумендердің (мысалы, А, Е, D және К дәрумендері) жоғары дозаларын қабылдауды ұсынуы мүмкін. Бұл көптеген симптомдардың алдын алуға немесе жақсартуға көмектеседі. Мысалы, Е дәрумені мен А дәруменімен емдеу жүйке жүйесі мен тор қабығының асқынуларының алдын алуға немесе кешіктіруге көмектеседі. D дәрумені қоспаларын қабылдау сүйек өсуіне байланысты кейбір симптомдарды жеңілдетуге көмектеседі.

Жүйке жүйесінің проблемаларын емдеу

Жүйке жүйесінің асқынулары физиотерапия, сөйлеу терапиясы немесе еңбек терапиясы сияқты емдеуді қажет етуі мүмкін.

Қалпына келу мүмкіндіктері қандай?

Абеталипопротеинемиядан айығудың болжамы бірнеше факторларға байланысты, соның ішінде:

• Диагноз қойылған кездегі жас.
• Емдеуді бастау уақыты келді.
• «MTTP» ген мутациясының түрі.

Витаминдік қоспалармен ерте диагностикалау және емдеу асқынулардың алдын алуға, кешіктіруге немесе азайтуға көмектеседі. Сондай-ақ, өмір сүру ұзақтығын жақсартуға болады. Кейбір адамдар 70 жасқа дейін өмір сүре алады. Егер емделмесе, бұл ауру 20 жаста тамақтанудың жетіспеушілігінен өлімге әкелуі мүмкін.

Мұның алдын алуға бола ма?

Абеталипопротеинемия генетикалық ауру болғандықтан, оның алдын алу мүмкін емес. Егер сіз жүкті болсаңыз немесе жүкті болуды жоспарласаңыз, бұл ауруды балаңызға жұқтыру қаупі туралы білу үшін генетикалық кеңес алған дұрыс.

Бұл аурумен жеуге болмайтын нәрселер

Егер сізде «абеталипопротеинемия» болса, май (май) тұтынуды шектеуіңіз керек. Ересек адам үшін жалпы май тұтыну тәулігіне 15-20 грамнан аз болуы керек. Балалар үшін тәулігіне 5 грамнан аз болуы керек. Дәрігер немесе диетолог сізге не істеу керектігін нақты айтады.

Дәрігерге қашан көріну керек?

Егер сізде немесе балаңызда «абеталипопротеинемия» белгілері байқалса, дәрігерге көрінуіңіз керек. Бұл жағдайдың белгілері басқа аурулардың белгілеріне ұқсас болуы мүмкін болса да, дәрігер диагнозды растау және емдеуді бастау үшін тексерулер жүргізе алады.

Дәрігерге қоятын сұрақтар

Егер сізде абеталипопротеинемия болса, дәрігерге қоятын көптеген сұрақтарыңыз болуы мүмкін. Олардың кейбіреулері:

• Менің абеталипопротеинемия жағдайым қаншалықты ауыр?
• Бұл жағдай маған ұзақ мерзімді перспективада қалай әсер етеді?
• Маған қандай емдеу жоспары ұсынылады?
• Қандай дәрумендер мен қоспаларды қабылдауым керек және қанша уақыт бойы?
• Диетама қандай да бір өзгерістер енгізуім керек пе?
• «Абеталипопротеинемияның» қандай асқынулары болуы мүмкін?
• Бұл асқынулардың алдын алу үшін не істей аламын?
• Абеталипопротеинемиямен ауыратын адамдарға көмектесетін қолдау топтары немесе ресурстар бар ма?

Соңында, мынаны есте сақтаңыз.

Абеталипопротеинемия күрделі жағдай болуы мүмкін. Дегенмен, тиімді емдеу әдістері бар екенін есте ұстаған жөн. Майы аз диета, витаминдік қоспалар және белгілі бір терапия арқылы мұқият емдеу арқылы сіз өмір сүру сапасын айтарлықтай жақсартып, асқынулардың алдын ала аласыз. Абеталипопротеинемиямен ауыратын көптеген адамдар толыққанды және өнімді өмір сүреді. Ең бастысы - сіздің нақты қажеттіліктеріңізге сәйкес келетін емдеу жоспарын жасау үшін дәрігеріңізбен тығыз жұмыс істеу. Жол бойында сұрақтар қоюдан және қорқыныштарыңыз туралы айтудан тартынбаңыз. Сіз жалғыз емессіз, дәрігерлер көмектесуге дайын.

Абеталипопротеинемия , абеталипопротеинемия, генетикалық аурулар, майдың сіңуі, витамин тапшылығы, липопротеиндер, MTTP гені, Шри-Ланка денсаулығы