Сізде түсінбейтін таңқаларлық ауру бар ма? Бұл жедел бауыр порфириясы болуы мүмкін!

Ішіңізде елестетуге келмейтін ауырсыну, кейде жүрегіңіздің ауыруы және аяқ-қолдарыңыздың ұйып қалуы сияқты сезімдер бар ма? Мүмкін, тіпті дәрігерлер де оның не екенін анықтай алмайтын шығар. Бүгін біз талқылайтын осы таңқаларлық, бір-бірімен байланыссыз белгілердің бірі - жедел бауыр порфириясы (ЖБП). Алаңдамаңыз, бұл сәл күрделі, бірақ оны қарапайым түрде түсінейік.

Жедел бауыр порфириясы (АГП) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, АГП – өте сирек кездесетін генетикалық ауру . Ол бауырда басталады. Бірақ ол сонымен қатар жүйке жүйесіне әсер етеді, бүкіл денеңізде симптомдар тудырады. Ойлап көріңізші, қанымыздағы гемоглобиннің бөлігі болып табылатын гем деп аталатын нәрсе бар. Біздің денемізге бұл гемді жасау үшін әртүрлі ферменттер қажет. АГП бар адамда бұл гемді жасау үшін қажетті кейбір ферменттердің жетіспеушілігі немесе жетіспеушілігі болады.

Бұл жағдайда не болады? Гем жасау үшін пайдаланылуы керек кейбір химиялық заттар қалдық болып қалады. Біз бұл қалдықтарды порфирин прекурсорлары деп атаймыз. Бұлар жиналған кезде олар ағзаға улы әсер етеді . АГП кезінде бұл токсиндер алдымен бауырда жиналады. Содан кейін олар қанға еніп, жүйкелермен әрекеттескенде, симптомдар пайда бола бастайды. Түсіндіңіз бе?

АГП-ның әртүрлі түрлері бар ма?

Иә, АГП төрт негізгі түрі бар. Бұл төрт түрі қай ферменттің жетіспеушілігіне байланысты бұрын айтқан ферменттер түрлеріне бөлінеді. Әрбір түрі бауырда басталатындықтан «бауыр» деп аталатын бөліктің атымен, ал белгілері кенеттен пайда болатындықтан «жедел» деп аталатын бөліктің атымен аталады. Ең көп таралған түрінен ең сирек кездесетін түріне дейін келесідей түрлері бар:

1. Жедел үзік-үзік порфирия (ЖІП): Бұл ең көп таралған түрі. HMBS геніндегі мутация гидроксиметилбилансинтаза (HMBS) ферментінің жетіспеушілігін тудырады (порфобилиноген дезаминаза (PBGD) деп те аталады). Бұл жаңадан пайда болған генетикалық мутация болуы мүмкін немесе аутосомды-доминантты белгі ретінде тұқым қуалайды (яғни, ауру генді тек бір ата-ана мұра етсе де пайда болуы мүмкін).

2. Түрлі порфирия (VP): PPOX геніндегі мутация протопорфириноген оксидаза ферментінің (PPO немесе PPOX) жетіспеушілігін тудырады. Бұл аутосомды-доминантты немесе аутосомды-рецессивті түрде де тұқым қуалайды.

3. Тұқым қуалайтын копропорфирия (ТКП): «CPOX» геніндегі мутация «копропорфириноген оксидазасы» (CPOX) ферментінің жетіспеушілігіне әкеледі. Бұл аутосомды-доминантты немесе аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды.

4. ALAD тапшылығы порфириясы (ALAD тапшылығы порфириясы - ADP):«ALAD» геніндегі мутация «дельта-аминолевулин қышқылы дегидразасы» (ALAD) ферментінің жетіспеушілігін тудырады. Ол «аутосомды-рецессивті» түрде тұқым қуалайды (яғни, ауру тек ата-анасының екеуі де генді мұра еткен жағдайда ғана пайда болуы мүмкін).

AHP маған қалай әсер етеді?

Бұл таңқаларлық, себебі АГП барлығына бірдей әсер етпейді. Кейбір адамдарда бұл геннің мутациясы бар, бірақ ешқандай симптомдар пайда болмайды . Басқаларында өмірінде бір немесе екі рет симптомдардың «ұстамалары» болуы мүмкін. Бірақ кейбір адамдарда бұл ұстамалар жиі кездеседі, ал басқаларында созылмалы түрде болады, яғни олар күнделікті өміріне әсер ететін симптомдарды жалғастыра береді. Кейде ұстама соншалықты ауыр болуы мүмкін, сондықтан сізді аурухананың жедел жәрдем бөліміне жедел жеткізу қажет болуы мүмкін. Сіз қатты жүйке ауруын, терінің өзгеруін және жүйке жүйесіне байланысты симптомдарды сезінуіңіз мүмкін.

Мұны кім алуы ықтимал?

АГП кез келген нәсілге немесе түсті адамдарға әсер етуі мүмкін. Ол ген мутациясы бар ата-аналардың бірінен немесе екеуінен де тұқым қуалауы мүмкін. Таңқаларлығы, көптеген адамдарда симптомдар пайда болмайды . Симптомдардың пайда болуы үшін тек ген мутациясы жеткіліксіз. Басқа да бірнеше «триггерлер» болуы керек.

Бұл қоздырғыш факторлар қандай?

• Гормоналды өзгерістер (әсіресе жыныстық жетілу, жүктілік және етеккір циклі кезінде)
• Кейбір дәрі-дәрмектер
• Алкогольді қолдану
• Темекі шегу
• Қатты стресс
• Тамақтануды қатаң бақылау (әсіресе калорияны шектеу)

Сондай-ақ , симптомдары пайда болғандардың 80%-ы бала туу жасындағы әйелдер екені атап өтілген.

АГП қаншалықты жиі кездеседі?

Нақты айту қиын, себебі бұл ауру көбінесе дұрыс диагноз қойылмайды. Дүние жүзінде 100 000 адамның шамамен 5-інде бұл ауру болуы мүмкін деп есептеледі. Жоғарыда аталған түрлердің ішінде «жедел үзік-үзік порфирия (ЖҮП)» тіркелген жағдайлардың тек 80%-ында ғана кездесетін түрі. «ЖҮП тапшылығы порфириясы (ЖҮП)» ең сирек кездесетін түрі болып табылады, әлемде тек 9 жағдай тіркелген. Елестетіп көріңізші, ЖҮП-мен байланысты ген мутациясы бар әрбір 10 адамның тек біреуінде ғана белгілер пайда болады.

АГП белгілері қандай?

АГП белгілері өте ерекше. Оларды пациенттер мен дәрігерлер үшін түсіну қиын болуы мүмкін, себебі симптомдар кенеттен пайда болуы, ауыр болуы және бір-бірімен байланыссыз болып көрінуі мүмкін.

Міне, осы мүмкіндіктердің кейбіреулері:

Жүйке ауруы

Бұл ауырсыну дененің әртүрлі бөліктерінде пайда болуы мүмкін:

• Іштің қатты ауыруы – бұл көптеген адамдарда кездесетін алғашқы симптом.
• Кеудедегі ауырсыну
• Бел ауруы
• Қол мен аяқтардағы ауырсыну

Ас қорыту жүйесінің мәселелері

Нервтер зақымдалғандықтан, ас қорыту жүйесінде проблемалар туындауы мүмкін:

• Жүрек айнуы және құсу
• Ас қорытудың бұзылуы
• Іш қату
• Диарея

Орталық жүйке жүйесінің белгілері

Бұлар ми мен ақыл-оймен тікелей байланысты:

• Мазасыздық
• Ұйқысыздық
• Депрессия
• Делирий
• Галлюцинациялар – шын мәнінде жоқ заттарды көру немесе есту
• Эпилепсиялық статус/ұстама (`Ұстама`)

Перифериялық жүйке жүйесінің белгілері

Олар дененің басқа бөліктеріндегі нервтермен байланысты:

• Бұлшықет әлсіздігі
• Аяқ-қолдардағы ұйып қалу және шаншу
• Шаршау
• Сезімталдықтың жоғалуы
• Бұлшықет салдануы
• Тыныс алудың салдануы – бұл өте қауіпті және тыныс алуды қиындатуы мүмкін.

Вегетативті жүйке жүйесінің белгілері

Бұл өздігінен болатын, біздің бақылауымыздан тыс нәрселер:

• Жүректің соғуы
• Жоғары қан қысымы

Тері белгілері (әсіресе «Варигетат порфириясы» және «Тұқым қуалайтын копропорфирия» кезінде)

Күнге ұшыраған кезде осы екі түрі бар адамдарда тері проблемалары пайда болуы мүмкін:

• Күн сәулесіне сезімталдық
• Көпіршікті бөртпе
• Тері түсінің өзгеруі (пигментация)
• Тыртық

Ең бастысы, порфирия кезінде зәріңіздің түсі өзгеруі мүмкін . Мен айтқан порфирин прекурсорлары денеңізде жиналып, зәрмен бірге шығарылған кезде, зәріңіз қызғылт-күлгін түске айналуы мүмкін. "Порфирия" сөзі гректің "porphura" сөзінен шыққан, ол "күлгін" дегенді білдіреді. Біздің эритроциттеріміздегі порфириндер қанға қызыл түс береді.

AHP шабуылы дегеніміз не?

ЖЖА белгілері бар көптеген адамдарда бұл кейде болатын «ұстамалар» түрінде болады. Кейбір адамдар оларды жиірек, кейбіреулері сирек сезінеді. Кейбір адамдар оларды ауырырақ сезінеді, ал басқалары сезінбейді. Әдетте бұл ұстамалар бірнеше күнге созылады, содан кейін біртіндеп күшейіп, азаяды. Егер сізде ауыр, қорқынышты белгілер болса, ауруханаға бару керек. Мен айтқанымдай, тыныс алуды қиындататын тыныс алу салдануы сияқты жағдайлар шұғыл медициналық көмекті қажет етеді.

АГП ұстамасының ең көп таралған симптомы - түсініксіз, қатты асқазан ауруы.АГП бар адамдардың 90%-дан астамы осы асқазан ауруына байланысты дәрігерге барады. Дегенмен, асқазан ауруының көптеген себептері болғандықтан және рентген де, компьютерлік томография да бұл ауырсынудың себебін анықтай алмайтындықтан (өйткені бұл жүйке ауруы), оны диагностикалау өте қиын. Бұл асқазан ауруы жүрек айну, құсу және іш қату сияқты белгілермен бірге жүретіндіктен, дәрігерлер оны ас қорыту ауруы деп ойлауы мүмкін. Егер сізде ақыл-ой және сенсорлық проблемалар болса, олар оны неврологиялық ауру деп те ойлауы мүмкін. Бұл бір-бірімен байланыссыз болып көрінетін белгілер бірге пайда болған кезде, оның порфирия болуы мүмкін екенін анықтау үшін бұл туралы білетін дәрігерге көріну қажет.

АГП қандай созылмалы белгілерді тудыруы мүмкін?

Ауруы жеңіл (фермент жетіспеушілігі аз) адамдарда созылмалы белгілер сирек кездеседі. Олар өмірінде бір немесе екі ғана ұстама болуы мүмкін. Егер олар өздерінің қоздырғыштарын анықтаса, олардан аулақ бола алады. Дегенмен, кейбір адамдарда ұстамалар жиі болады, ал кейбір белгілері соншалықты жиі кездеседі, оларды созылмалы деп санауға болады. Мұндай белгілерге мыналар жатады:

• Ауырсыну
• Шаршау
• Жүрек айнуы
• Нейропатия ( аяқ-қолдардағы ұйып қалу, ауырсыну немесе әлсіздік)

АГП-ның асқынулары қандай?

Орталық жүйке жүйесіне қатысты белгілер (мысалы, мазасыздық, галлюцинация және құрысулар) әдетте тек ұстама кезінде ғана пайда болады. Дегенмен, шеткергі жүйке жүйесіне қатысты белгілер (мысалы, бұлшықет әлсіздігі және сал ауруы) жиі пайда болуы мүмкін, ал ауыр ұстамадан кейін тұрақты зақым пайда болуы мүмкін. Бұл порфирин прекурсорларының жиналуы белгілі бір органдарға ұзақ мерзімді зақым келтіруі мүмкін. Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• Созылмалы гипертония
• Созылмалы бауыр ауруы
• Созылмалы бүйрек ауруы
• Бауырдың бастапқы қатерлі ісігі
• Депрессия және мазасыздық

АГП-ның пайда болу себебі неде?

АГП-ның негізгі себебі - генетикалық мутациялар . Бірақ бұрын айтқанымдай, генетикалық мутация пайда болғаннан кейін симптомдар бірден пайда болмайды. Көп жағдайда симптомдар алғаш рет жыныстық жетілу кезінде, гормоналды өзгерістермен бірге пайда болады. Сонымен қатар, белгілі бір дәрі-дәрмектер, есірткілер, алкогольді шамадан тыс тұтыну, калорияны қатаң шектеу және денеге көп стресс әкелетін аурулар да оны тудыруы мүмкін.

Осы триггерлердің барлығының ортақ қасиеті - олар бауырдың гем өндіру процесін ынталандырады. Дегенмен, АГП бар адамның бауырында гем өндірудің қосалқы өнімдері (мысалы, порфирин прекурсорлары) дұрыс метаболизденбейді, яғни пайдаланылмайды. Сондықтан, қалған порфирин прекурсорлары бауырда жиналады. Тек олар белгілі бір деңгейге жеткенде ғана жүйке жүйесіне әсер ете бастайды және симптомдар тудырады.

АГП қалай анықталады? (Диагноз)

АГП бар адамдар үшінДұрыс диагноз қою қиын болуы мүмкін, себебі симптомдар бұл жағдайға ғана тән емес және олармен байланыссыз болып көрінуі мүмкін. Дегенмен, АГП-мен таныс дәрігер іштің ауырсынуымен қатар орталық және перифериялық жүйке жүйесінің симптомдары болса, АГП-ға күдіктенуі мүмкін. Осы үш симптомның үйлесімі АГП-ның «классикалық триадасы» болып саналады.

Егер дәрігер АГП-ға күдіктенсе, оны растау үшін бірнеше тексеру жүргізуі мүмкін.

• Зәр анализі: Мұны ұстама кезінде тез жасауға болады. Ұстама болмаған кезде зәр қалыпты болуы мүмкін, бірақ ұстама кезінде зәрде порфирин прекурсорларының (PBG және ALA) жоғары деңгейі байқалады. Бұл тек AHP үшін жасалатын тест емес, бірақ дәрігерлерге сізге дұрыс бағытты көрсетуге көмектесетін негізгі тест.
• Генетикалық тестілеу: Бұл АГП диагностикасының ең жақсы және ең дәл әдісі («алтын стандарт») . Сізде симптомдар болса да, болмаса да, ол сізде АГП-мен байланысты ген мутациясының бар-жоғын растай алады. Сондай-ақ, ол сізде АГП-ның қандай түрі бар екенін және фермент тапшылығының қаншалықты ауыр екенін айта алады. Бұл қан немесе сілекей үлгісін алуды қамтиды. Жергілікті ауруханаңыз да үлгіні мамандандырылған зертханаға жіберуі қажет болуы мүмкін.

АГП қалай емделеді?

АГП емдеу ұстамалардың алдын алуға және бақылауға бағытталған. Ұстама кезінде сізге ауруханаға жатқызу қажет болуы мүмкін. Симптомдарыңызды азайту үшін сізге әртүрлі дәрі-дәрмектер қажет болуы мүмкін. Ұстамалар болмаған кезеңдерде симптомдарыңызды күшейтетін триггерлерді бақылау үшін басқа дәрі-дәрмектер қажет болуы мүмкін. Егер сіз және дәрігеріңіз сізге ең көп әсер ететін триггерлерді анықтау үшін бірлесіп жұмыс істесеңіз, емдеу тиімдірек болады.

Ауыр шабуылды емдеу:

• Гемин инъекциясы: Ауыр ұстама кезінде дәрігер сізге көктамырға гемин инъекциясын жасауы мүмкін. Бұл қандағы порфирин мөлшерін азайтуға көмектеседі. Гемин - эритроциттерден алынатын және денеңіздегі порфирин мөлшерін азайтатын зат.
• Ауырсынуды басу: Ауыр ұстама кезінде опиоидтар сияқты күшті ауырсынуды басатын дәрілер қажет болуы мүмкін.
• Фенотиазиндер: Бұлар қатты жүрек айнуын және құсуды бақылау үшін қолданылады.
• Көктамыр ішіне сұйықтықтар және тамақтану: Асқазанның ауыруы, жүрек айнуы, құсу, диарея және іш қату сияқты белгілер ұстама кезінде ағзаның калория мен су жоғалтуына әкелуі мүмкін. АГП сонымен қатар натрий мен магний сияқты заттардың жоғалуына әкелуі мүмкін. Сондықтан көмірсулар мен электролиттері бар сұйықтықтарды көктамыр ішіне енгізуге болады.
• Ұстамаға қарсы дәрі-дәрмектер:Пациенттердің шамамен 20%-ы ұстама кезінде эпилепсияны емдеуді қажет етуі мүмкін.

Ұзақ мерзімді емдеу нұсқалары:

• Профилактикалық гемин: Жиі ұстамалары бар адамдарға аптасына бір рет геминнің төмен дозаларын беру порфириндердің жиналуына жол бермейді.
• Гивосиран (GIVLAARI®): Бұл гендік терапияның бір түрі. Ол порфирин прекурсорларының өндірісін азайтады. Қазіргі уақытта ол жиі ұстамалары бар адамдарда АГП симптомдарының алдын алу үшін ай сайынғы инъекция ретінде бекітілген.
• Гормондық терапия: Егер сіздің АГП ұстамаларыңыз етеккір циклінен туындаса, дәрігеріңіз GnRH (гонадотропинді босататын гормон) аналогтары сияқты дәрі-дәрмектерді тағайындауы мүмкін. Бұлар организмнің эстроген және прогестерон гормондарының өндірілуін азайтады.
• Жоғары қан қысымына қарсы дәрі-дәрмектер: Егер созылмалы жоғары қан қысымы пайда болса, оны арнайы дәрі-дәрмектермен бақылау қажет болады.
• Бауыр трансплантациясы: Жиі, өмірге қауіп төндіретін ұстамаларға тап болатын және басқа емдеу әдістеріне жауап бермейтін адамдар бауыр трансплантациясын қарастыруы мүмкін. Бұл тіпті ауруды толығымен емдей алады.

АГП-ның алдын алуға бола ма?

Аурудың пайда болуының алдын алу мүмкін емес. Дегенмен, триггерлерден аулақ болу арқылы симптомдардың пайда болуының алдын алуға болады . Егер сізде ешқашан ұстама болмаса, барлық мүмкін триггерлерден аулақ болған дұрыс. Егер сізде ұстама болса және оны тудырған триггерлерді анықтаған болсаңыз, тек осы нақты триггерлерден аулақ болу жеткілікті болуы мүмкін.

Міне, ең жиі кездесетін триггерлердің кейбірі:

Дәрілік заттардың түрлері:

• Антигистаминдер (суық тию мен аллергияға қарсы кейбір дәрі-дәрмектер)
• Тыныштандыратын дәрілер
• Ішке қабылданатын контрацептивтер
• Гормонды алмастыру терапиясы

Материалды пайдалану:

• Темекі (`Темекі`)
• Марихуана
• Алкоголь
• Рекреациялық дәрі-дәрмектер

Стресс:

• Инфекциялар
• Хирургия
• Калорияны аз тұтыну (әсіресе көмірсуларды аз тұтыну) («Калориядан айырылу»)
• Психологиялық стресс

АГП бар адамдардың болашағы қандай? (Болжам)

Бұл әр адамда әртүрлі болады. Көптеген адамдарда ешқашан симптомдар пайда болмайды . Мұндай симптомдар пайда болғандардың көпшілігінде өмірінде бір немесе бірнеше ұстамалар болады. Ұстамалар өмірге қауіп төндіруі мүмкін болса да, көпшілік адамдар уақтылы медициналық көмекпен толық қалпына келеді . ЖГП бар адамдардың шамамен 5%-ында жиі немесе созылмалы симптомдар болады. Бұл адамдар үшін профилактикалық дәрі-дәрмектер көбінесе пайдалы, ал бауыр трансплантациясы соңғы шара ретінде қарастырылуы мүмкін.

АГП-мен өмір сүрген кезде өзіме қалай қамқорлық жасай аламын?

• Жалпы қоздырғыштардан аулақ болыңыз. Алкоголь, темекі шегу және есірткіден аулақ болу керек нәрселер тізімінің басында болуы керек. Сондай-ақ, сіз қабылдайтын кейбір дәрі-дәрмектерге балама нұсқалар туралы дәрігеріңізбен кеңесуіңіз мүмкін.
• Дұрыс, теңгерімді тамақтануды ұстаныңыз. Шамадан тыс диеталардан және көмірсуы аз диета жоспарларынан аулақ болыңыз. Егер сіз медициналық тексеруден немесе операциядан бұрын ораза ұстасаңыз, бұл туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз.
• Үнемі медициналық тексерулерден өтіп тұрыңыз. Егер сізде симптомдар болмаса да, дәрігер бауырыңызды, бүйректеріңізді және қан қысымыңызды үнемі тексеріп отырады.

Жедел бауыр порфириясы сирек кездесетін ауру, сондықтан бұл туралы көпшілік арасында хабардарлық төмен. Ұстама кенеттен ауыр симптомдармен басталса, бұл өте шатастыратын және қорқынышты. Кейбір адамдар жылдар бойы өздерінде не бар екенін және не істей алатынын анықтауға тырысады. Егер сізде ЖГП бар деп күдіктенсеңіз, генетикалық тест оны растай алады. Білгеннен кейін, бұл сізге ұстамалардың алдын алуға және оларды бақылауға үлкен көмек болады.

Білуіңіз керек ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Жарайды, біз талқылаған нәрселерден есте сақтауыңыз керек кейбір нәрселерді қысқаша айтып өтейін:

• АГП - бауырда басталып, жүйке жүйесіне әсер ететін сирек кездесетін генетикалық ауру .
• Бұл гем жасау процесінде қажетті ферменттердің жетіспеушілігіне байланысты, бұл организмде порфирин прекурсорлары деп аталатын улы заттардың жиналуына әкеледі.
• Симптомдар әртүрлі болуы мүмкін, байланыссыз, асқазанның қатты ауырсынуы, жүйке ауруы, психикалық мәселелер, тері проблемалары және тіпті зәр түсінің өзгеруі.
• Генетикалық мутация болғанның өзінде, симптомдар триггерлерсіз ( мысалы, гормондар, белгілі бір дәрі-дәрмектер, алкоголь және стресс) сирек пайда болады.
• Диагноз қою үшін зәр анализі және генетикалық тестілеу маңызды.
• Ең бастысы - емдеу арқылы ұстамаларды бақылау және алдын алу . «Гемин» вакцинасы, ауырсынуды басатын дәрілер және кейбір арнайы дәрі-дәрмектер қолданылады. Ең ауыр жағдайларда бауыр трансплантациясы да шешім болып табылады.
• Ауруды қоздыратын факторлардан аулақ болу, салауатты өмір салтын ұстану және үнемі медициналық тексеруден өту арқылы сіз аурумен жақсы өмір сүре аласыз.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Есіңізде болсын, егер сізде осы белгілердің кез келгені болса, дәрігерге көрініп, бұл туралы айтудан қорықпаңыз.

Жедел бауыр порфириясы, АГП, бауыр, жүйке жүйесі, генетикалық аурулар, порфириндер, белгілері, емі