Балаңызда осындай белгілер бар ма? ALD (адренолейкодистрофия) туралы білейік

Сіз бұрын-соңды ALD (адренолейкодистрофия) деп аталатын ауру туралы естігенсіз бе? Аты сәл күрделі болып көрінуі мүмкін. Бірақ қарапайым етіп айталық. Бұл генетикалық ауру, яғни ата-анамыздан мұраға алатын нәрсе. Ол әсіресе жүйке жүйемізге және бүйрек үсті бездеріне әсер етеді. Кейде бұл белгілер жас балаларда мінез-құлық өзгерістерімен және оқу қиындықтарымен қатар жүруі мүмкін.

ALD (адренолейкодистрофия) дегеніміз не? Қарапайым тілмен түсіндірейік.

Жарайды, алдымен ALD деген не екенін қарастырайық. ALD - генетикалық бұзылулар тобына жататын сирек кездесетін ауру. Бұл топ «лейкодистрофиялар» деп аталады. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл аурулар біздің денеміздің гендеріндегі, яғни «ДНҚ-мыздағы» өзгерістен немесе мутациядан туындайды. Біздің «ДНҚ» - бұл біздің денеміздің қалай жұмыс істеуі керектігі туралы нұсқаулар жиынтығы сияқты.

ALD – бұл прогрессивті ауру, яғни ол біртіндеп нашарлайды . Сондықтан емдеудің негізгі мақсаты – аурудың дамуын баяулату және пациенттерге өмір сүру сапасын жақсарту.

ALD кезінде денеде не болады?

ALD-мен ауыратын адамның денесі белгілі бір май түрлерін, әсіресе өте ұзын тізбекті май қышқылдарын (ӨТҚҚ) дұрыс ыдырата алмайды. Бұл біздің үйіміздегі шығарылмайтын қоқыс сияқты. Сондықтан бұл ӨТҚҚҚ мида, жүйке жүйесінде және бүйрек үсті безінің ең сыртқы бөлігі болып табылатын бүйрек үсті безінің қыртысында жинала бастайды.

Ғалымдар әлі күнге дейін бұл VLCFA жиналған кезде денеде не болатынын нақты білмейді. Бірақ зерттеулер олардың қабынуды тудыратынын және миымыздағы жүйке жасушаларының айналасындағы миелин қабығы деп аталатын қорғаныс қабығын зақымдайтынын көрсетеді.

Мұны сымның айналасындағы пластикалық қабық сияқты елестетіп көріңіз. Ол кеткенде, сым дұрыс жұмыс істемейді. Сол сияқты, миелин қабығы зақымдалған кезде, жүйке жасушалары мидан дененің қалған бөлігіне хабарламалар жібере алмайды. Бұл жүру және ойлау сияқты көптеген дене функцияларына кедергі келтіруі мүмкін.

ALD сонымен қатар бүйрек үсті бездеріне зақым келтіреді, бұл организмдегі белгілі бір гормондардың төмендеуіне әкелуі мүмкін. Бұл бүйрек үсті бездері біздің бүйректеріміздің үстінде орналасқан. Олар ерлер мен әйелдердің сипаттамаларына әсер ететін гормондар мен стресске жауап беретін гормондар шығарады.

ALD қалай тұқым қуалайды?

ALD генетикалық ауру болғандықтан, ол ата-анасының бірінен немесе екеуінен де тұқым қуалауы мүмкін. Ол кейде X-байланысқан ALD деп аталатын X хромосомасындағы мәселеден туындайды.

ALD қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл шынымен сирек кездесетін ауру.Дүние жүзінде бұл ауру шамамен 15 000 адамның біреуіне әсер етеді. Ол әйелдерге қарағанда ерлерде жиі кездеседі.

ALD-нің себебі неде?

ALD-нің негізгі себебі - белгілі бір гендегі мутация. Біздің гендеріміз дененің жұмыс істеуі үшін маңызды ақуыздарды жасауға арналған нұсқаулар жиынтығы сияқты. Ген мутацияланған кезде, ол дұрыс емес ақуыз түрінің өндірілуіне әкелуі мүмкін.

ALD кезінде мәселе «(ABCD1)» деп аталатын генде жатыр. Бұл ген «(ALDP)» деп аталатын ақуызды өндіреді. Бұл ақуыз біз бұрын айтқан «(VLCFA)»-ларды ыдыратуға көмектеседі. Демек, бұл ақуыз дұрыс өндірілмегендіктен, «(VLCFA)» дене тіндерінде жиналады.

ALD-ның қандай түрлері бар?

АЛД-ның бірнеше негізгі түрлері бар:

• Балалық шақтағы церебральды ЖЖБИ: Бұл типтегі ұлдарда әдетте 3 пен 10 жас аралығында жүйке жүйесінің белгілері байқала бастайды. Таңқаларлығы, бұл балалар нәрестелік кезінде қалыпты дамиды. Содан кейін олардың қабілеттері біртіндеп төмендей бастайды. Олар көбінесе мектепте зейін қою қиындығы сияқты мінез-құлық проблемаларын көрсетеді. Ұстамалар пайда болуы мүмкін. Бала бұл белгілер басталғаннан кейін бірнеше жыл ішінде қайтыс болуы мүмкін.
• Аддисон ауруы және ALD: жүйке жүйесінің белгілерімен қатар, ALD бүйрек үсті бездерінің дұрыс жұмыс істеуін тоқтатуы мүмкін. Бұл Аддисон ауруы деп аталады. Бұл жағдайда бүйрек үсті бездеріңіз кортизол гормонын жеткілікті мөлшерде өндірмейді. Белгілеріне тәбеттің жоғалуы және бұлшықет әлсіздігі жатады.
• Адреномиелоневропатия (АМН) немесе ересектерде басталатын ЖБА: Бұл ЖБА-ның жеңіл түрі. Әдетте ол 21 мен 35 жас аралығында басталады. ЖБА-мен ауыратын адамдарда бүйрек үсті бездерімен де, жүйке жүйесімен де проблемалар болады. Ересектерде басталатын ЖБА балалық шақтағы ЖБА сияқты тез нашарламайды, бірақ ересектерде ми функциясының төмендеуіне де әкелуі мүмкін. Белгілеріне аяқтың құрысуы және аяқ-қолдың ауыруы жатады.

Сонымен қатар, ALD-нің бірнеше басқа сирек кездесетін түрлері бар:

• Тек бүйрек үсті безінің жеткіліксіздігінен туындайтын ЖБА: Кейбір адамдарда жүйке жүйесінде ешқандай проблемаларсыз Аддисон ауруы өздігінен дамуы мүмкін. ЖБА-мен ауыратын он адамның шамамен бірінде осы түрі бар.
• Ересек церебральды ALD: Аурумен ауыратын ересек ер адамдардың шамамен бестен бірінде балалар церебральды ALD-ге ұқсас когнитивтік проблемалар бар.Уақыт өте келе олардың психикалық және неврологиялық қызметі айтарлықтай нашарлайды. Бұл типтегі көптеген ересектер аурудан қайтыс болады.
• ЖБА бар әйелдер: ЖБА бар әйелдердің бестен бірінде 40 жасқа дейін белгілер пайда болады. 60 жасқа дейін 90%-ында белгілер болады. Дегенмен, белгілер әдетте жеңіл болады. Мысалы, аяқтарда жеңіл әлсіздік және сіресу болуы мүмкін.

ALD белгілері қашан пайда болады?

ALD белгілері әдетте 3 жастан 10 жасқа дейін басталады. Дегенмен, олар кейде өмірдің кейінгі кезеңдерінде басталуы мүмкін. ALD-нің балалық шақта басталатын түрі ең ауыр болып табылады.

ALD-ның жиі кездесетін белгілері қандай?

Әрбір ЖЖА түрінің өзіндік белгілері бар. Көбінесе неврологиялық және гормоналды белгілер байқалады.

Балалардағы церебральды ЖЖБИ белгілері:

Ерте кезеңдерде байқалатын белгілер:

• Мінез-құлық мәселелері: Мысалы, зейін тапшылығының гиперактивтілік бұзылысы (ЗДГБ) және оқудағы қиындықтар.
• Когнитивті кемшіліктер: Бұл жаңа ақпаратты ойлау мен түсінудегі қиындықтар. Балалар мектепте өздерін «арман әлемінде адасып» жүргендей сезінуі мүмкін. Олар оқуда, жазуда және кеңістіктік мәселелерді шешуде қиындықтарға тап болуы мүмкін.
• Регрессия: Бұл балалардың бұрынғы қабілеттерін жоғалтатынын білдіреді.

Ауру дамыған сайын сіз келесі белгілерді де байқай аласыз:

• Көру проблемалары
• Есту қабілетінің бұзылуы
• Жүру қиындығы
• Аяқ-қолдардың әлсіздігі және қаттылығы
• Құрысулар және талмалар
• Деменция
• Тамақтану қиындығы
• Құсу

Ақырында, балалар жүйке жүйесінің көптеген функцияларын жоғалтады. Олар көру, есту және ерікті қозғалыс қабілеттерін жоғалтады. Ауру өршіп кеткен сайын балалар «вегетативті күйге» өтеді. Балалар көбінесе неврологиялық симптомдар басталғаннан кейін екі-үш жыл ішінде қайтыс болады.

Аддисон ауруының белгілері:

Бүйрек үсті безінің функциясының төмендеуінің белгілері:

• Шаршау
• Салмақ жоғалту
• Жүрек айнуы және құсу
• Ас қорыту проблемалары
• Әлсіздік сезімі
• Таңертең бас аурулары
• Төмен қан қысымы (гипотензия)
• Қандағы қант деңгейінің төмендігі (гипогликемия)
• Күн сәулесінің әсерінсіз терінің қараюы (гиперпигменттелген тері)

Адреномиелоневропатияның (АМН) белгілері:

Оларға мыналар жатады:

• Аяқ-қол бұлшықеттерінің спастикалық болуы, әлсіздігі немесе салдануы .
• Атаксия - қозғалысқа әсер ететін неврологиялық жағдай.
• Ұйып қалу және ауырсыну.
• Эректильді дисфункция.
• Ішек қозғалысын басқара алмау (ішек ұстай алмау).
• Зәр шығаруды бақылаудағы қиындықтар.
• Ерте қартаюға байланысты таздық.

Неліктен ALD ерлер мен әйелдерге әртүрлі әсер етеді?

ALD - X хромосомасымен байланысты генетикалық ауру, яғни ол X хромосомасындағы мутацияланған геннен туындайды.

Әйелдерде екі Х хромосомасы болады. Олар бұл аурудың тасымалдаушысы болуы мүмкін. Әдетте, бір Х хромосомасы «белсенді емес» болады. Бұл сол хромосомадағы гендер белсенді емес дегенді білдіреді.

Көп жағдайда әйелдерде симптомдар байқалмайды, себебі мутацияланған ген «белсенді емес» Х хромосомасында орналасқан. Симптомдары байқалған әйелдерде әдетте ересек жаста пайда болатын онша ауыр емес түрі дамиды.

Еркектерде тек бір ғана Х хромосомасы болады. Артық Х хромосомасынан қорғаныс болмағандықтан, мутацияланған Х хромосомасы еркектерде ALD-нің ауыр түрін тудыруы мүмкін.

ALD диагнозы қашан қойылады?

Кейбір нәрестелер туылған кезде жаңа туған нәрестелерді скринингтеу кезінде анықталады. Бұл тесттер белгілі бір ауруларды тексереді. Кейбір елдерде жаңа туған нәрестелер ауруханада осы скринингтер кезінде ЖЖБИ-ге де тексеріледі. Бірақ көбінесе ата-аналар немесе дәрігерлер баланың алғашқы бірнеше жылында симптомдарды байқаған кезде ғана күдіктенеді.

Ересектерге тән түрі бар адамдарға ауру белгілеріне байланысты дәрігерге қаралғаннан кейін ғана диагноз қойылады.

Кім ALD-ге тексерілуі керек?

Ата-аналар мен дәрігерлер келесі жағдайларда ЖЖБИ-ге күдіктенуі керек:

• Егер ADD немесе ADHD бар балада жүйке жүйесі бұзылысының белгілері болса.
• Егер жас жігіттің жүруінде немесе қозғалуында қиындықтар болса және бұл мәселелер біртіндеп нашарласа.
• Кез келген жастағы ер адамда, тіпті басқа белгілері немесе проблемалары болмаса да, Аддисон ауруы болуы мүмкін.
• Егер егде жастағы әйелде бұлшықет әлсіздігі біртіндеп дамыса.

ALD қалай диагноз қойылады?

Дәрігерлер балаңыздың медициналық тарихын және отбасылық медициналық тарихын қарап шығады. Егер ЖЖА күдіктенсе, балаңыз келесідей тексерулерден өтуі мүмкін:

• Қандағы «(VLCFA)» деңгейін өлшеу үшін қан анализі.
• ALD немесе басқа аурулармен байланысты генетикалық өзгерістерді іздеуге арналған генетикалық тест.
• Бүйрек үсті бездерінің қызметін адренокортикотропты гормонды ынталандыру сынағымен (АКТГ ынталандыру сынағы) тексеріңіз.
• ALD миға қалай әсер ететінін көру үшін МРТ сканерлеуі жасалады.

Егер генетикалық тестілеу сізде ЖЖБИ бар екенін растаса, дәрігеріңіз басқа отбасы мүшелеріне де генетикалық тестілеуден өтуді ұсынуы мүмкін.

ALD емдеу әдістері қандай?

Қазіргі уақытта ALD-нің емі жоқ. Емдеу аурудың дамуын баяулатуға және симптомдарды бақылауға бағытталған.

Емдеу нұсқалары ЖЖЖ түріне және белгілеріне байланысты. Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• Бүйрек үсті безінің гормондарын емдеу: ЖБД бар адамдар бүйрек үсті бездерін үнемі тексеріп отыруы керек. Кортикостероидтарды алмастыру терапиясы бүйрек үсті безінің жеткіліксіздігін емдей алады.
• Бағаналы жасушаларды трансплантациялау: Бұл балалардағы ЖЛД-ның дамуын баяулататын жалғыз емдеу әдісі. Егер ауру ерте анықталса, бұл трансплантация ауруды тоқтата алады. Егер МРТ сканерлеуі ЖЛД миға әсер еткенін көрсетсе, бірақ бала неврологиялық тексеруде айқын белгілерді көрсетпесе, дәрігерлер бағаналы жасушаларды трансплантациялауды ұсынуы мүмкін.
• Дәрі-дәрмектер: Дәрігерлер діріл немесе бұлшықеттің сіресуі сияқты белгілерге көмектесетін дәрі-дәрмектерді тағайындауы мүмкін.

Басқа қолдаушы емдеу әдістері:

• Физикалық терапия.
• Психологиялық қолдау.
• Арнайы білім беру.

Зерттеуге негізделген емдеу әдістері:

• Гендік терапия: Бұл ақаулы генді қалыпты жұмыс істейтін генмен алмастыра алады.
• Лоренцо майы: Бұл олеин қышқылы мен эрук қышқылының қоспасы. Ол қандағы VLCFA деңгейін төмендетеді деп айтылады. Егер балаларға симптомдар пайда болғанға дейін берілсе, ол симптомдардың басталуын кешіктіруі немесе баяулатуы мүмкін.

АЛД-мен ауыратын балалардың болашағы қандай?

ALD-мен ауыратын адамның болжамы аурудың түріне байланысты. Мидың X-ALD-мен ауыратын балалардың болжамы әдетте нашар. Ауру ерте анықталмаса және бағаналы жасушаларды трансплантациялау жасалмаса, олардың неврологиялық қызметі нашарлайды. Көп жағдайда балалар симптомдар басталғаннан кейін бірнеше жыл ішінде қайтыс болады.

Ересектерде басталатын (AMN) адамдарда ауру ондаған жылдар бойы баяу дамуы мүмкін.

ЖЖА алдын алуға бола ма?

Қазіргі уақытта ALD-нің алдын алудың белгілі бір жолы жоқ. Егер сіздің отбасыңызда біреу ALD-мен ауырса, дәрігеріңіздің ұсынысы бойынша генетикалық тексеруден және кеңес алудан өтіңіз.

Балама ALD-мен қалай қарауым керек?

Ерте араласу сәтті емдеу үшін ең жақсы мүмкіндік береді. Егер сіз балаңыздың мінез-құлқында немесе когнитивтік қабілеттерінде кез келген өзгерістерді байқасаңыз, дереу дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Сондай-ақ, егер балаңыз бұрынғы дағдыларын жоғалтып жатқандай көрінсе, бұл туралы дәрігеріңізге айтыңыз.

Бала күтімі тобының құрамына мыналар кіруі керек:

• Педиатр.
• Балалар және ересектерге арналған невропатолог.
• Уролог.
• Эндокринолог.
• Психиатр.
• Физиотерапевт.
• Генетикалық кеңесші.
• Қажет болған жағдайда басқа мамандар.

Дәрігерден ALD туралы не сұрауым керек?

Егер балаңызға ALD диагнозы қойылса, дәрігеріңізден келесі мәселелер бойынша сұраңыз:

• Балама бағаналы жасуша трансплантациясы жасалуы мүмкін бе?
• Балама стероидты емдеу қажет пе?
• Баламның болашағы қандай болады?
• Баламның симптомдарын азайту үшін тағы не істей аламыз?
• Басқа отбасы мүшелері генетикалық тексеруден өтуі керек пе?
• Балам қатыса алатын клиникалық сынақтар бар ма?

Соңында, есте сақтау керек нәрселер

ALD – жүйке жүйесі мен бүйрек үсті бездеріне әсер ететін генетикалық ауру. Симптомдар көбінесе балалық шақта басталады. Егер балалар бұрынғы қабілеттерін жоғалтса немесе мінез-құлқында өзгерістер байқаса, дереу медициналық көмекке жүгініңіз. ALD емдеу неғұрлым ерте басталса, аурудың дамуын баяулату ықтималдығы соғұрлым жоғары болады. ALD емдеудің бірнеше әдісі бар, соның ішінде бағаналы жасушаларды трансплантациялау, дәрі-дәрмектер және қолдаушы күтім. Сіздің медициналық тобыңыз сізбен балаңыздың нақты жағдайы мен болашағы туралы сөйлеседі. Ешқашан үрейленбеңіз, дұрыс ақпарат алу және дәрігердің кеңесін орындау маңызды.

ALD , адренолейкодистрофия, генетикалық аурулар, неврологиялық аурулар, педиатрия, гормондар, VLCFA