Отбасыңызда біреу, мүмкін анаңыз, әкеңіз немесе әжеңіз, атаңыз Альцгеймер ауруымен ауыра ма? Мұндай жағдай орын алғанда, «Ой, мен де осы аурумен ауырамын ба?», «Бұл отбасында кездесетін нәрсе ме?» деген сұрақтар туындап, қорқыныш пен мазасыздық сезіну өте жиі кездеседі. Ғалымдар әлі күнге дейін Альцгеймер ауруының нақты себебін анықтауға тырысуда. Бірақ бір нәрсе анық, ол - бұл аурудың біздің гендерімізбен байланысы бар. Сондықтан бүгін Альцгеймер ауруы мен біздің гендеріміз арасындағы байланыс туралы әңгімелесейік.
Алдымен, бұл гендер дегеніміз не екенін қарастырайық.
Қарапайым тілмен айтқанда, гендер - біздің денемізді құратын және басқаратын жобалар. Дәл үй салмас бұрын сызатын жобалар сияқты. Көздің түсі мен шаш құрылымы белгілі бір ауруларға бейімділігіңізді ғана емес, сонымен қатар белгілі бір ауруларға бейімділігіңізді де анықтайды.
Біз бұл гендерді ата-анамыздан аламыз. Олар денеміздің жасушаларындағы хромосомалар деп аталатын заттарда сақталады. Дені сау адамда осы хромосомалардың 23 жұбы немесе барлығы 46 болады. Әдетте, біз әр жұптан біреуден, анамыздан және әкемізден бір-бірден аламыз. Осылайша біз ата-анамыздың қасиеттерін аламыз.
Альцгеймер ауруының кеш басталуы және гендер
Альцгеймер ауруының екі негізгі түрі бар. Біріншісі - ең көп таралған түрі, әдетте 65 жастан кейін пайда болады. Бұл Альцгеймер ауруының кеш басталуы деп аталады.
Зерттеушілер Альцгеймер ауруының осы түрінің даму қаупін арттыратын генді анықтады. Ол біздің 19-хромосомамызда орналасқан. Бұл ген APOE гені деп аталады. Бұл APOE генінің әртүрлі нұсқалары бар. Олардың ішінде APOE4 деп аталатын нұсқасы бар адамда Альцгеймер ауруының даму қаупі басқаларға қарағанда сәл жоғары. Бұл бүкіл әлемде жүргізілген көптеген зерттеулермен расталған.
Бірақ сіз мынаны түсінуіңіз керек. APOE4 гені бар адамдардың барлығында Альцгеймер ауруы пайда болмайды. Сондай-ақ, бұл гені жоқ адамдарда да ауру пайда болуы мүмкін. Бұл дегеніміз, бұл тек қауіп факторы ғана және сізде аурудың пайда болатынына 100% кепілдік жоқ.
Альцгеймер ауруының ерте басталуы туралы әңгімелесейік
Бұл Альцгеймер ауруының тағы бір түрі. Ол өте сирек кездеседі. Бұл жағдайда белгілері жас кезінде, мысалы, 30, 40 немесе 50 жаста пайда болады. Көбінесе бір отбасының бірнеше мүшесіне әсер ететіндіктен, оны ерте басталатын отбасылық Альцгеймер ауруы деп те атайды.
Мұндай тұқымдастардың ДНҚ-сын зерттеген зерттеушілер олардың 1, 14 және 21 хромосомаларындағы гендерінде белгілі бір өзгерістер бар екенін анықтады. Гендердегі бұл өзгерістер олардың жас кезінде аурудың дамуына себеп болады.
Даун синдромы және Альцгеймер ауруы
Мұнда біз 21-хромосома туралы нақты айтуымыз керек. Сіз Даун синдромы деп аталатын ауру туралы естіген боларсыз. Оларда орташа адамға қарағанда 21-хромосоманың артық көшірмесі бар. Таңқаларлығы, Даун синдромы бар адамдардың жасы ұлғайған сайын олардың көпшілігінде Альцгеймер ауруы пайда болады. Олардың ми жасушалары да Альцгеймер науқастарындағыдай зақымдануды көрсетеді. Ғалымдар әлі күнге дейін осы екі ауру арасындағы байланысты зерттеп жатыр.
Төмендегі кесте сізге Альцгеймер ауруының осы екі түрін толығырақ түсіндіре алады.
| Альцгеймер ауруының түрі | Әсер етілген жас | Генетикалық байланыс |
|---|---|---|
| Альцгеймер ауруының кеш басталуы (Альцгеймер ауруының кеш басталуы) | 65 жастан кейін (көбінесе) | APOE4 гені қауіпті арттырады, бірақ бұл жалғыз себеп емес. |
| Альцгеймер ауруы жас кезінде (Альцгеймер ауруының ерте басталуы) | 65 жасқа дейін (сирек кездеседі) | 1, 14 және 21 хромосомаларындағы гендердің өзгеруінен туындаған күшті тұқым қуалаушылық байланыс бар. |
Альцгеймер ауруы үшін генетикалық тестілеу жүргізіле ме?
Бұл көптеген адамдардың қоятын сұрағы. Иә, қан үлгісі сізде қандай APOE генінің нұсқасы бар екенін айта алады. Бірақ бұл тест нәтижелері сізде Альцгеймер ауруының пайда болатынын немесе болмайтынын міндетті түрде көрсетпейді. Сондықтан бұл тесттер негізінен зерттеу мақсаттарында қолданылады.
Дәрігерлер әдетте Альцгеймер ауруының кеш басталуын анықтау үшін генетикалық тексеруден өтуді ұсынбайды.Өйткені, нәтижелер қажетсіз мазасыздық пен депрессияны тудыруы мүмкін. Елестетіп көріңізші, егер сізде APOE4 гені бар екенін білсеңіз, ауруды дамытпасаңыз да, үнемі қорқынышта өмір сүрер едіңіз. Бұл жақсы нәрсе емес.
Дегенмен, егер отбасыңыздың бірнеше мүшесі жас кезінде осы аурумен ауырған болса және сізде ұқсас белгілер байқалса, дәрігеріңіз Альцгеймер ауруының ерте басталуын растау үшін осы типтегі тестті ұсынуы мүмкін. Дегенмен, көптеген жағдайларда дәрігер генетикалық тексерусіз Альцгеймер ауруын анықтай алатынын есте сақтаңыз.
Бұл гендер бойынша зерттеулерден қандай пайда көреміз?
Ғалымдар Альцгеймер ауруына қатысатын гендер әлдеқайда көп болуы мүмкін деп санайды. Бұл гендерді табу бізге болашақта бірнеше үлкен пайда әкеледі.
- Ауруды жақсырақ түсіну: Бұл зерттеу бізге кейбір адамдарда бұл аурудың неліктен дамитынын және оның әртүрлі адамдарға әртүрлі әсер ететінін түсінуге көмектеседі.
- Жоғары қауіп тобындағы адамдарды анықтау: Егер аурудың даму қаупі жоғары адамдар ерте анықталса, оларға аурудың алдын алу үшін қажетті кеңестер мен емдеу шараларын қолдануға болады.
- Жаңа емдеу әдістерін әзірлеуге болады: ауруды қандай гендердің тудыратынын нақты білу зерттеушілерге оларды нысанаға алатын жаңа, тиімді дәрілерді табуды жеңілдетеді.
Сонымен, гендер – Альцгеймер ауруының күрделі жұмбағының бір бөлігі ғана. Оған көптеген нәрселер әсер етеді, мысалы, біздің өмір салтымыз, не жейтініміз және қоршаған ортаның әсері.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Альцгеймер ауруының генетикалық әсері болғанымен, ол жалғыз себеп емес. Өмір салтыңыз бен қоршаған ортаңыз да рөл атқарады.
- Ауру қаупін арттыратын геннің болуы (мысалы, APOE4) сізде аурудың міндетті түрде дамитынын білдірмейді.
- Жас кезіндегі Альцгеймер ауруымен күшті генетикалық байланыс болғанымен, бұл өте сирек кездесетін жағдай.
- Альцгеймер ауруын диагностикалау үшін генетикалық тестілеу әдетте ұсынылмайды, себебі ол жасына байланысты пайда болады.
- Егер сізде бұл туралы қорқыныштар, күмәндар немесе сұрақтар туындаса, бұл туралы сөйлесетін ең жақсы адам - отбасылық дәрігеріңіз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз