Барбер Сэй синдромы туралы не білуіңіз керек: Балаңызда осы белгілер бар ма?

Жаңа туған нәресте отбасы үшін үлкен қуаныш, солай ма? Барлығы нәрестенің сүйкімділігін көруді асыға күтеді. Бірақ кейде, тіпті өте сирек кездесетін болса да, кішкентайымыздың сыртқы келбетіндегі кейбір өзгерістерді көргенде, анасы немесе әкесі қатты алаңдап, қорқуы мүмкін. Сол сияқты, Барбер Сэй синдромы - әлемдегі өте аз адамдарда кездесетін генетикалық жағдай. Бүгін бұл туралы толығырақ тоқталайық, себебі мұны білу өте маңызды.

Барбер Сэй синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Барбер-Сей синдромы өте сирек кездесетін генетикалық жағдай . Ол туа біткен, яғни туылған кезде пайда болады . Бұл жағдай жаңа туған нәрестенің денесінде, әсіресе сыртқы келбетінде, мысалы, бет-әлпетінде белгілі бір өзгерістерге немесе ақауларға әкелуі мүмкін.

Бірақ мұнда есте сақтау керек ең маңызды нәрсе - бұл жағдай әдетте нәрестенің ішкі мүшелеріне немесе когнитивтік қабілеттеріне (танымына) әсер етпейді . Бұл нәрестенің ойлау және оқу тәсілі қалыпты болып қалуы мүмкін дегенді білдіреді. Дегенмен, бұл белгілердің сипаты мен ауырлығы нәрестеден нәрестеге өзгеруі мүмкін. Кейбір нәрестелер мыналарды сезінуі мүмкін:

• Бет әлпетінің ерекше ерекшеліктері.
• Шаштың қалыптан тыс шамадан тыс өсуі (гипертрихоз) .
• Өте жұқа, нәзік (атрофиялық) тері .

Бұл ауру кімде дамуы мүмкін? Ол қаншалықты жиі кездеседі?

Барбер-Сей синдромы генетикалық ауру болғандықтан, ол кез келген адамға әсер етуі мүмкін. Дегенмен, бұл өте сирек кездесетін жағдай . Ол әлем бойынша миллион туылған нәрестенің біреуінде ғана кездеседі. Ғалымдардың пікірінше, Америка Құрама Штаттары сияқты елде бұл аурумен ауыратын адамдар саны 1-ден 300-ге дейін жетеді. Сонымен, бұл қаншалықты сирек кездесетінін елестете аласыз, солай ма?

Симптомдары қандай? Оны қалай тануға болады?

Барбер-Сей синдромының белгілері туылған кезде (туа біткен) байқалады. Дегенмен, бұрын айтылғандай, барлық нәрестелерде бірдей белгілер бола бермейді және симптомдардың ауырлығы да әртүрлі болуы мүмкін.

Бетінде көрінетін ерекше белгілер

Бұл жағдай нәрестенің бетінде айтарлықтай өзгерістер тудыруы мүмкін. Мысалы:

• Кірпіктердің болмауы немесе өте нашар дамуы .
• Кең аралықта орналасқан көздер .
• Кірпіктердің болмауы.
• Қабақтар сыртқа бұрылған .
• Нәрестенің жоғарғы және төменгі қабақтары түйісетін көз бұрыштары арасындағы саңылау қалыптыдан үлкенірек.
• Төңкерілген мұрын .
• Үлкен, дөңгелек мұрын.
• Кең мұрын көпірі.
• Кең ауыз.
• Тістің кеш жарып шығуы .

Басқа физикалық сипаттамалары

Бет ерекшеліктерінен басқа, сіз басқа да ерекшеліктерді көре аласыз, мысалы:

• Нәрестенің денесінің көп бөлігінде қалыптан тыс, шамадан тыс түк өсуі (гипертрихоз) .
• Тері өте босаңсыған және салбыраған болады. Бұл тері қалыптыдан серпімдірек және созылған кезде бастапқы қалпына келеді (гиперсозылатын тері).
• Есту қабілетінің бұзылуы .
• Сүт безі тінінің болмауы немесе өте аз болуы.
• Емізік ұштарының болмауы немесе дамымауы.
• Дамудың бұзылуы . Бұл нәрестенің салмақ қосып, баяу өсіп жатқанын білдіреді.

Неліктен бұл жағдай орын алуда? Оның себептері қандай?

Барбер-Сей синдромының негізгі себебі - «TWIST2» геніндегі генетикалық өзгеріс немесе мутация . Бұл ген біздің денеміздегі сүйек жасушаларының өсуіне қатысатын ақуызды өндіреді. Сондықтан, бұл генде ақау болған кезде, осы ауруға тән белгілер пайда болады.

Бұл ауру өте сирек кездесетіндіктен, тұқым қуалау әдісін зерттеу шектеулі. Көп жағдайда бала ата-анасының бірінен мутацияланған генді мұра еткенде, баланың ауруды дамыту ықтималдығы жоғары екені байқалады. Бұл аутосомды-доминантты үлгі деп аталады.

Дегенмен, кейде ол аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Бұл балада мутацияланған генді ата-аналарының екеуінен де мұра еткен жағдайда ғана ауру дамитынын білдіреді. Басқа жағдайларда, балада бұл ауру TWIST2 геніндегі жаңа мутацияға (de novo мутациясы) байланысты дамуы мүмкін, ал отбасында ешкімде бұрын бұл ауру болмаған.

Бұл қалай диагноз қойылады?

Балаңыздың дәрігері алдымен физикалық тексеру жүргізеді. Бұл тексеру кезінде олар бет әлпетінің өзгеруі, шаштың шамадан тыс өсуі және тері құрылымы сияқты аурудың нақты белгілерін іздейді. Олар сондай-ақ сіздің биологиялық отбасы тарихыңыз туралы сұрайды.

Диагнозды растау үшін дәрігер генетикалық тест тағайындайды. Бұл нәрестенің қанынан аздаған үлгі алып, генетикалық өзгерістерді іздеуді қамтиды. Нақтырақ айтқанда, олар бұрын аталған «TWIST2» геніндегі мутацияны іздейді.

Емдеу әдістері қандай?

Шынымды айтсам, Барбер-Сей синдромын емдеудің нақты әдісі әлі жоқ . Дегенмен, нәрестенің белгілеріне байланысты әрбір нәрестеге арнайы емдеу жоспарын жасауға болады.Балаңыздың педиатры мұны істеу үшін мамандар тобымен бірлесіп жұмыс істейді. Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• Офтальмолог : Көз бен көру органдарына байланысты ауруларды диагностикалайтын және емдейтін дәрігер.
• Дерматолог : Тері, шаш және тырнақ ауруларын емдейтін дәрігер.
• Генетикалық кеңесші : Генетикалық ауруды мұра ету немесе оны балаңызға беру қаупін түсінуге көмектесетін денсаулық сақтау маманы.

Балама емдеу әдісі ретінде нәресте денесіндегі деформацияларды түзету үшін жасалуы мүмкін бірнеше пластикалық хирургия түрлері бар. Көптеген адамдар бұл операцияларға дейін және кейін үлкен айырмашылықты байқайды. Бұл операцияларға мыналар кіруі мүмкін:

• Бетке, ауызға немесе жаққа қатысты стоматологиялық хирургия (жақ-бет хирургиясы).
• Бетке пластикалық хирургия, мысалы, щекке бірдеңе енгізу (малярлық имплантаттар).
• Қабаққа жасалған хирургиялық араласу (блефаропластика немесе тарзоррафия).
• Мұрын пішінін өзгерту операциясы (ринопластика).
• Ерінге жасалған операция (хейлопластика).
• Жақ сүйегін түзету операциясы (ортогнатиялық хирургия).
• Иекке жасалатын операция (гениопластика).
• Кеуде ұлғайту (бұл жыныстық жетілуден кейін жасалады).

Басқа емдеу нұсқалары мыналарды қамтуы мүмкін:

• Шаштың шамадан тыс өсуіне (гипертрихоз) арналған лазерлік терапия .
• Басқа көз проблемаларын жасанды көз жасымен, көз майларымен және антибиотиктермен емдеуге болады.

Мұның алдын алудың жолы бар ма?

Барбер-Сей синдромы генетикалық ауру болғандықтан, оның алдын алудың ешқандай жолы жоқ . Дегенмен, егер сіз бала күтіп жүрсеңіз, генетикалық тестілеу туралы дәрігеріңізбен сөйлесу маңызды. Генетикалық тестілеу сізге балаңызға белгілі бір гендерді беру қаупін түсінуге көмектеседі.

Барбер Сэй синдромымен ауыратын баланың өмір сүру ұзақтығы қандай?

Бұл есту үшін үлкен ауыртпалық болып көрінгенімен, Барбер-Се синдромымен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қалыпты жағдай . Балаңызда бұрын айтылғандай, деформациялар сияқты физикалық проблемалар болса да, бұл ауру әдетте ішкі органдарға немесе ақыл-ойға әсер етпейді . Сондықтан нәрестенің қозғалыс дамуы мен сөйлеу қабілеті қалыпты дамуы керек.

Дегенмен, сайып келгенде, балаңыздың ұзақ мерзімді денсаулығы оның белгілерінің сипаты мен ауырлығына байланысты болады. Сондықтан, дәрігеріңізден балаңыздың нақты өмір сүру ұзақтығы туралы сұраған дұрыс.

Дәрігерге қою керек маңызды сұрақтар

Мұндай кезде ойыңызда көптеген сұрақтардың болуы қалыпты жағдай. Мазасыздықтарыңызды шешуге көмектесу үшін балаңыздың дәрігерінен келесі сұрақтарды сұраңыз:

• Бұл жағдай менің баламда қаншалықты сирек кездеседі?
• Баламның белгілері қаншалықты ауыр?
• Балама қандай ем қажет?
• Балама қандай операция қажет болады?
• Баламның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Алғаш рет ата-ана болу қиын тәжірибе болуы мүмкін. Балаңызда сирек кездесетін генетикалық ауру бар екенін білу одан да қиын болуы мүмкін. Егер балаңызда Барбер-Сей синдромы болса, сирек кездесетін аурулары бар балалары бар отбасыларға арналған қолдау тобына қосылуды қарастырыңыз. Мұндай топ сұрақтарыңызға жауап табудың және балаңыздың жағдайына үміт артудың тамаша тәсілі бола алады.

Соңында, үйге апаратын хабарлама

Біз талқылаған нәрселер сізге Барбер Сэй синдромы туралы түсінік берді деп үміттенеміз. Есіңізде болсын, егер балаңыздың сыртқы келбетінде кейбір физикалық өзгерістер болса да, оның когнитивті қабілеттері қалыпты болуы керек . Бұл сіздің балаңыз қалыпты, өнімді өмір сүре алатынын білдіреді.

Ең бастысы - үрейленбеу, тиісті медициналық кеңес алу және балаңызға қажетті махаббат пен күтімді көрсету. Егер сізде сұрақтар туындаса, дәрігерлеріңізбен ашық сөйлесіңіз. Олар сізге көмектесуге дайын.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болды деп үміттенеміз!

Барбер Сэй синдромы, генетикалық аурулар, сирек кездесетін аурулар, балалар денсаулығы, бет деформациялары, тері аурулары, генетикалық кеңес беру