Кейбір балалардың немесе жасөспірімдердің жүру, жүгіру немесе баспалдақпен көтерілу кезінде басқаларға қарағанда қиындықтарға тап болатынын байқадыңыз ба? Немесе бұлшықеттерінің біртіндеп әлсіреп бара жатқанын сездіңіз бе? Мүмкін, бұған бүгін біз талқылайтын «(Беккер бұлшықет дистрофиясы)» деп аталатын жағдай себеп болуы мүмкін. Алаңдамаңыз, бәрін қарапайым тілмен түсіндірейік.
Бұл «(Беккер бұлшықет дистрофиясы)» деген не? Қарапайым тілмен айтқанда...
«(Беккер бұлшықет дистрофиясы)», қысқаша «(BMD)» деп те аталады, сирек кездесетін генетикалық жағдай. Денедегі бұлшықеттер біртіндеп әлсірейді және олардың қызметі төмендейді. Дәлірек айтқанда, бұл генетикалық жағдай. Бұл жағдай көбінесе ұлдар мен ер адамдарға әсер етеді. Мұның себебі «(Х-байланысқан тұқым қуалау)», яғни ол анадан (егер ол тасымалдаушы болса) ер балаға мұра болады.
Бұлшықет әлсіздігі әдетте аяқтар мен жамбаста басталады және уақыт өте келе ол қолдың жоғарғы бөлігіне, яғни дененің жоғарғы бөлігіне таралуы мүмкін.
Қазіргі уақытта танылған бұлшықет дистрофиясының түрлерінің ішінде BMD ересектер арасында миотоникалық дистрофия мен бет-иық-бауыр дистрофиясынан кейін үшінші ең көп таралған түрі болуы мүмкін.
«(Беккер бұлшықет дистрофиясы)» мен «(Дюшенн бұлшықет дистрофиясы)» арасындағы айырмашылық неде?
Сіз «(Дюшенн бұлшықет дистрофиясы)» немесе «(DMD)» деп аталатын ауру туралы естіген боларсыз. «(BMD)» және «(DMD)» екеуі де бір гендегі, яғни «(дистрофин» деп аталатын ақуызды кодтайтын гендегі мутациялардан туындайды. «(дистрофин)» деп аталатын бұл ақуыз бұлшықеттеріміздің денсаулығы үшін өте маңызды.
Бірақ айырмашылығы мынада:
- ДМД-мен ауыратын адамның бұлшықет тінінде дистрофин ақуызы мүлдем болмайды дерлік.
- СМД-мен ауыратын адамның бұлшықеттерінде дистрофин болады, бірақ бұл жеткіліксіз.
Сондықтан, «(BMD)» жағдайы «(DMD)» жағдайына қарағанда сәл жеңілірек және симптомдары «(DMD)» жағдайына қарағанда әлдеқайда баяу пайда болады және дамиды. Дегенмен, екеуінде де симптомдар негізінен бірдей.
Бұл жағдай кімге көбірек әсер етеді (Беккер бұлшықет дистрофиясы)?
Бұрын айтқанымыздай, BMD негізінен ер адамдарға әсер етеді. Дегенмен, BMD тасымалдаушысы болып табылатын әйелдерде (яғни, ауруды тудыратын генді алып жүретін, бірақ белгілерін көрсетпейтін әйелдерде) кейде белгілер пайда болуы мүмкін. Дегенмен, олар әдетте онша ауыр емес және өте жеңіл болады.
Көбінесе, симптомдар 5 жастан 15 жасқа дейін басталады. Дегенмен, кейбір адамдарда симптомдар кейінірек пайда болуы мүмкін.
«(Беккер бұлшықет дистрофиясы)» қаншалықты жиі кездеседі?
BMD іс жүзінде сирек кездесетін жағдай.Бұл ауру туылған әрбір 100 000 нәрестенің 3-тен 6-сына дейін кездеседі. Ал айтқанымыздай, ол ұл балаларға ең көп әсер етеді.
«Беккер бұлшықет дистрофиясының» белгілері қандай?
BMD белгілері әдетте 5 жастан 15 жасқа дейін басталады, бірақ кейінірек пайда болуы мүмкін. Бұлшықет әлсіздігі уақыт өте келе біртіндеп артады. Сонымен, ең көп таралған белгілері:
- Баспалдақпен көтерілу қиындығы.
- Жүру қиындайды, уақыт өте келе қиындық күшейеді.
- Жаттығу қабілетінің төмендеуі (аздап күш салсаңыз да шаршау сезімі).
- Бұлшықет ауруы және/немесе бұлшықеттің тартылуы (құрысу сияқты).
- Жиі құлау.
- Аяқпен жүру.
- Үнемі шаршау сезімі (шаршау).
Елестетіп көріңізші, егер балаңыз бұрынғыдай жүгіріп, ойнамаса және біраз жүріп келгеннен кейін де «Анашым, мен шаршадым» десе немесе мектепте ойнап жүргенде басқа балаларға қарағанда тез шаршаса, бұл туралы аздап алаңдаған жөн.
Сонымен қатар, BMD басқа белгілерді тудыруы мүмкін:
- Кардиомиопатия : Бұл абай болу керек нәрсе.
- Тыныс алудың қиындауы.
- Оқудағы кейбір айырмашылықтар (мысалы, кейбір нәрселерді түсінуге басқаларына қарағанда ұзағырақ уақыт кетеді).
- Дене тепе-теңдігі мен үйлестіруінің жоғалуы.
BMD тасымалдаушысы болып табылатын әйелдерде тек кардиомиопатия немесе бұлшықет әлсіздігі болуы мүмкін. Тасымалдаушылардың шамамен 22%-ында симптомдар пайда болады деп есептеледі, бірақ бұл әр адамда әртүрлі болады.
«(Беккер бұлшықет дистрофиясы)» неден пайда болады?
BMD – тұқым қуалайтын генетикалық ауру. Ол дистрофин деп аталатын ақуызды кодтайтын гендегі мутациядан туындайды. Дистрофин денеміздегі бұлшықет жасушаларын күшті және тұрақты ұстау үшін өте маңызды.
Сонымен, осы «(дистрофин)» генінде өзгеріс болған кезде, «(дистрофин)» ақуызы өндірілмейді немесе өндірілетін мөлшері айтарлықтай азаяды. Нәтижесінде, уақыт өте келе бұлшықеттер әлсіреп, зақымдана бастайды.
Беккер бұлшықет дистрофиясы қалай тұқым қуалайды? Бұл сізге аздап түсінуіңіз керек нәрсе!
«(BMD)» «(X-байланысты рецессивті мұрагерлік)» деп аталатын жолмен мұраланады. Енді мұны қарапайым түрде түсінейік.
- X-байланысқан дегеніміз BMD-ге жауапты геннің X хромосомасында орналасқанын білдіреді. Сіз білетіндей, бізде екі жыныстық хромосома бар: X және Y.
- Рецессивті дегеніміз, бұл аурудың пайда болуы үшін тиісті геннің екі көшірмесінде де (бізде әрбір геннің екі көшірмесі бар) ауруды тудыратын патогендік нұсқа немесе мутация болуы керек.
Бірақ міне, ең маңыздысы:
- Еркектерде (XY) бір X хромосомасы болады. Демек, егер сол бір X хромосомасындағы тиісті генде ақау болса, бұл «(BMD)» тудыруға жеткілікті.
- Әйелдерде екі Х хромосомасы (XX) болады . Сондықтан Х-байланысты рецессивті аурудың пайда болуы үшін әдетте геннің екі көшірмесі де ақаулы болуы керек. Дегенмен, тек бір Х хромосомасында ақаулы гені бар әйелдер «тасымалдаушылар» деп аталады. Көп жағдайда бұл тасымалдаушыларда симптомдар байқалмайды. Дегенмен, өте сирек жағдайларда жеңіл немесе орташа симптомдар пайда болуы мүмкін.
Енді бұл ұрпақтан-ұрпаққа қалай жалғасатынын қараңыз:
- Тасымалдаушы ана үшін (бір Х хромосомасында ақаулы гені бар) :
- Егер ұл туылса, ұлдың «(BMD)» ауруымен ауыру мүмкіндігі 50% құрайды.
- Егер қызыңыз болса, оның тасымалдаушы болу мүмкіндігі 50% құрайды.
- (BMD) ауруы бар әке үшін :
- Ол бұл ауруды ұлдарына бере алмайды (өйткені әкесі Y хромосомасын ұлына береді).
- Бірақ оның барлық қыздары тасымалдаушы болады (өйткені әкесі қызына ақаулы Х хромосомасын береді).
Түсіндіңіз бе? Бұл сәл күрделі болып көрінуі мүмкін, бірақ қарапайым тілмен айтқанда, егер анасы тасымалдаушы болса, ұл бала мұны анасынан жұқтыруы мүмкін.
«Беккер бұлшықет дистрофиясы» қалай диагноз қойылады?
Егер сізде немесе балаңызда BMD бар деп күдіктенсеңіз, дәрігеріңіз физикалық тексеру, неврологиялық тексеру және бұлшықет сынағын жүргізеді. Олар сондай-ақ сізден симптомдарыңыз бен медициналық тарихыңыз туралы, соның ішінде отбасыңызда осындай аурулар болған-болмағаны туралы сұрайды.
Бұл тексерулер кезінде дәрігер келесі белгілерді байқауы мүмкін:
- Аяқтар мен жамбас бұлшықеттері атрофияланған.
- Шап аймағындағы бұлшықеттер бір қарағанда үлкен болып көрінгенімен (бұл «жалған гипертрофия» деп аталады), олар шын мәнінде әлсіреген. Олар іштен сыртқа қарай ісінген сияқты.
- Омыртқаның қисаюы (сколиоз) және кеуде қуысының кейбір деформациялары.
- Бұлшықет ауытқулары, мысалы, өкшелер мен аяқтардағы бұлшықеттердің, сіңірлердің және терінің тұрақты түрде тартылуы (контрактуралар) .
«Беккер бұлшықет дистрофиясын» диагностикалау үшін қандай тексерулер қолданылады?
Егер дәрігер сізде немесе балаңызда BMD бар деп күдіктенсе, олар келесі тексерулерді ұсынуы мүмкін:
- Креатинкиназа қан анализі: Бұлшықеттер зақымдалған кезде, олар қанға креатинкиназа деп аталатын фермент бөліп шығарады. СМД бар адамда бұл креатинкиназа деңгейі қалыптыдан бес есе немесе одан да көп жоғары болуы мүмкін.
- Генетикалық қан анализі: Дистрофин геніндегі мутацияны тексеретін бұл генетикалық тест BMD-ны нақты диагноз қоя алады.
Егер сізде немесе балаңызда жүрек бұлшықетінің бұзылуы бар екені расталса, дәрігеріңіз жүрек бұлшықетінің бұзылуынан туындауы мүмкін проблемаларды тексеру үшін электрокардиограмма (ЭКГ) немесе эхокардиограмманы ұсынуы мүмкін.
Беккер бұлшықет дистрофиясы қалай емделеді?
Өкінішке орай, қазіргі уақытта BMD-нің емі жоқ. Сондықтан емдеудің негізгі мақсаты - симптомдарды бақылау және өмір сүрудің ең жақсы сапасын сақтау.
BMD үшін екі негізгі емдеу әдісі бар:
1. Кортикостероидтар: Мысалы, преднизолон сияқты дәрілер. Бұлар өкпе функциясын жақсартуға, сколиоздың дамуын баяулатуға, кардиомиопатияның дамуын баяулатуға және өмір сүру ұзақтығын ұзартуға көмектеседі.
2. Оңалту: Бұлар пациенттің жұмыс істеу қабілетін ұзақ уақыт сақтауға және өмір сүру сапасын жақсартуға көмектеседі.
- Физикалық терапия бұлшықеттерді нығайтуға көмектеседі.
- Сөйлеу терапиясы, еңбек терапиясы және рекреациялық терапия күнделікті әрекеттерге көмектесе алады.
Сонымен қатар, BMD-ге көмектесетін басқа да емдеу әдістері бар:
- Жаяу жүруге арналған қозғалыс құралдары - мысалы, таяқ, мүгедектер арбасы, брекеттер.
- «(Кардиомиопатия)» дәрілері - мысалы, «(АӨФ тежегіштері)» және «(бета-блокаторлар)» .
- Сколиоз және контрактураларға көмектесетін хирургиялық араласу.
- Егер тыныс алу қиындықтары күшейсе (тыныс алу жеткіліксіздігі) , трахеостомия (кеңірдекті ашу үшін хирургиялық процедура) және жасанды тыныс алу қажет болуы мүмкін.
Бақытымызға орай, BMD-ны емдей алатын бірнеше жаңа дәрі-дәрмектер қазіргі уақытта клиникалық сынақтарда, және біз олардан болашақта жақсы нәтижелер күте аламыз.
Беккер бұлшықет дистрофиясының алдын алуға бола ма?
BMD тұқым қуалайтын ауру болғандықтан, оның алдын алу үшін ештеңе істей алмаймыз.
Дегенмен, егер сізде BMD болса немесе сізде BMD немесе басқа генетикалық ауру болуы мүмкін деп алаңдасаңыз, балалы болмас бұрын дәрігеріңізбен кеңесіңіз.Генетикалық кеңес алу өте жақсы.
Беккер бұлшықет дистрофиясының болжамы қандай?
СМЖ бар адамның болашағы әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Бұл мүгедектіктің біртіндеп дамуы. Дегенмен, мүгедектіктің ауырлығы әртүрлі. Кейбір адамдарға мүгедектер арбасы қажет болуы мүмкін, ал басқаларына тек жүру құралдарын (таяқ, балдақ) пайдалану қажет болуы мүмкін.
Дегенмен, егер «(BMD)» ауруымен ауыратын адамда жүрек ауруы немесе тыныс алу қиындықтары болса, олардың өмір сүру ұзақтығы қысқаруы мүмкін.
BMD салдарынан туындауы мүмкін асқынулар:
- Жүрек проблемалары, әсіресе «(кардиомиопатия».
- Тыныс алу бұлшықеттерінің әлсіздігінен туындаған тыныс алу қиындықтары.
- Пневмония немесе басқа тыныс алу жолдарының инфекциялары.
- Уақыт өте келе мүгедектік артады және адам өз бетінше жұмыс істей алмайды.
- Сүйек сынықтары.
«(Беккер бұлшықет дистрофиясы)» бар адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?
«СМД» ауруымен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы әдетте біршама қысқарады. Яғни, 40-50 жыл аралығында. «Дилатационды кардиомиопатия» (жүрек бұлшықетінің әлсіреуі және үлкейуі) өлімнің негізгі себебі болып табылады.
«(BMD)» ауруымен ауыратын адамға қалай қамқорлық жасаймын? Немесе өзіме қалай қамқорлық жасаймын?
Егер сізде BMD болса, жүрек ауруы және тыныс алу проблемалары сияқты BMD асқынуларының алдын алу немесе емдеу үшін жақсы медициналық көмек алу маңызды. Сондай-ақ, тәжірибеңізбен бөлісіп, сізді түсінетін басқалармен кездесе алатын қолдау тобына қосылу пайдалы болуы мүмкін.
Егер сіз BMD бар біреуге күтім жасасаңыз, олардың ең жақсы медициналық көмек алып жатқанына, қажетті жүруге көмектесетін құралдармен қамтамасыз етіліп жатқанына және олардың өз бетінше жұмыс істеуіне көмектесетін терапия алып жатқанына көз жеткізу маңызды. Сіз олардың қорғаушысы болуыңыз керек.
«(Беккер бұлшықет дистрофиясы)» бойынша дәрігерге қашан көрінуім керек?
Егер сізге (немесе сіздің балаңызға) Беккер бұлшықет дистрофиясы диагнозы қойылған болса, емдеу үшін медициналық топқа үнемі көрініп, симптомдарыңызды бақылау өте маңызды.
Біз Беккер бұлшықет дистрофиясы сияқты диагнозды түсіну және емдеу оңай емес екенін білеміз. Бұл өте қиын болуы мүмкін. Сіздің медициналық тобыңыз сізге симптомдарыңызға бейімделген сенімді емдеу жоспарын ұсынады. Қажетті қолдауды алып, денсаулығыңызға қамқорлық жасау маңызды.
Қысқаша айтқанда, есте сақтауымыз керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)
Жарайды, міне, біз талқылаған «(Беккер бұлшықет дистрофиясы)» немесе «(BMD)» туралы есте сақтау керек бірнеше қарапайым нәрселер:
- «(BMD)» – ұрпақтан-ұрпаққа берілетін генетикалық ауру. Бұл жағдайда бұлшықеттер біртіндеп әлсірейді.
- БұлБұл ер адамдарға ең көп әсер етеді.
- Себебі - «дистрофин» ақуызын түзетін гендегі ақау.
- Симптомдар әдетте балалық шақта (5 жастан 15 жасқа дейін) басталады. Симптомдарға жүрудің қиындауы, шаршау және жиі құлау жатады.
- Кардиомиопатия (жүрек бұлшықетінің ауруы) және тыныс алудың бұзылуы бұл жағдайдың негізгі асқынулары болуы мүмкін.
- Қазіргі уақытта бұл жағдайдың емі жоқ. Дегенмен, симптомдарды бақылау және өмір сүру сапасын жақсарту үшін әртүрлі емдеу әдістері бар (мысалы, кортикостероидтар, физиотерапия).
- Егер отбасында біреуінде осындай ауру болса, балалы болмас бұрын генетикалық кеңес алған жөн.
- Сондай-ақ, үнемі медициналық кеңес пен емдеуден өту, сондай-ақ психикалық тұрғыдан мықты болу өте маңызды.
Ұмытпаңыз, сіз жалғыз емессіз. Осыны бастан кешірген кезде дәрігерлерден, отбасыңыздан, достарыңыздан және қолдау топтарынан көмек сұраңыз. Бұл сіз үшін керемет күш көзі болады!
Беккер бұлшықет дистрофиясы, BMD, бұлшықет әлсіздігі, генетикалық аурулар, дистрофин, X-байланысты, ген мутациялары, балалар денсаулығы, жүрек ауруы, физиотерапия
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз