Кейде ата-ана ретінде жаңа туған нәрестенің бет-әлпетін немесе саусақтарының сәл басқаша орналасқанын көргенде аздап алаңдаймыз, солай ма? Сонымен қатар, дәрігерлер кейбір нәрестелерде «жүректе кішкентай тесік» бар екенін айтады. Бүгін біз осы белгілердің бірнешеуін біріктіретін және әлемдегі өте шектеулі отбасыларда ғана тіркелген өте сирек кездесетін генетикалық жағдай туралы айтып отырмыз. Бұл медицина ғылымында Чар синдромы деп аталады. Қорықпаңыз, мұның бәрін қарапайым түрде түсінейік.
Неліктен бұлай болып жатыр? Мұның себебі неде?
Қарапайым тілмен айтқанда, денеміздің әрбір бөлігінің, әрбір мүшенің денесінде оның қалай дамуы керектігі туралы нұсқаулар жиынтығы бар. Біз бұл гендер деп атаймыз. Сонымен, бұл Ча синдромы «TFAP2B» деп аталатын белгілі бір геннің өзгеруінен немесе мутациясынан туындайды. Бұл ген нәрестеге құрсақта өсіп келе жатқанда бетінің, аяқ-қолдарының және жүрегінің дұрыс дамуы үшін қажетті ақуызды өндіруді бұйырады.
Бұл жағдайдың екі негізгі жолы бар:
1. Тұқым қуалаушылық: Ча синдромымен ауыратын анадан немесе әкеден туған балада бұл аурудың даму мүмкіндігі 50% құрайды. Бұл баланың сол гендегі ақауды да мұра ете алатынын білдіреді.
2. Жаңадан пайда болған жағдай: Кейде, тіпті отбасында ешкімде бұл ауру болмаса да, нәресте құрсақта пайда болған кезде кездейсоқ «TFAP2B» генінде жаңа мутация пайда болуы мүмкін. Тіпті сонда да балада Ча синдромы дамуы мүмкін.
Мұның негізгі белгілері қандай?
Ча синдромы негізінен дененің үш бөлігіне әсер етеді: бет, қол және жүрек. Оларды бөлек қарастырайық.
| Дененің зақымдалған бөлігі | Көрінетін симптомдар |
|---|---|
| Бет ерекшеліктері |
|
| Қол ерекшеліктері | Көптеген адамдарда кездесетін ең көп таралған симптом - ортаңғы саусақтың өте қысқа болуы немесе мүлдем болмауы. Аяқ-қолдың басқа да өзгерістері туралы хабарланғанымен, олар өте сирек кездеседі. |
| Жүрек ауруы | Көптеген нәрестелерде ашық артериялық түтік (PDA) деп аталатын жүрек ауруы бар. Қарапайым тілмен айтқанда, нәресте құрсақта болған кезде, жүректен қанды тасымалдайтын екі негізгі қан тамыры арасында шағын байланыс болады. Бұл туылғаннан кейін бірнеше күн ішінде өздігінен жабылады. Бірақ бұл жағдайда тесік ашық қалады. Біз оны PDA деп атаймыз. |
Егер емделмесе, PDA бар кейбір нәрестелерде тыныс алудың жиілеуі, тамақтанудың қиындауы және салмақ қосудың нашарлауы сияқты мәселелер туындауы мүмкін. Ауыр жағдайларда бұл тіпті жүрек жеткіліксіздігіне дейін дамуы мүмкін.
Бұл жағдай қалай диагноз қойылады?
Егер дәрігеріңіз нәрестеңізді тексеру кезінде бұған күдіктенсе, ол сізді генетикке немесе генетикалық кеңесшіге жіберуі мүмкін.
Онда генетикалық тест осы ауруды тудыратын «TFAP2B» генінде ақау бар-жоғын нақты растай алады. Ол үшін әдетте қан үлгісі, тері немесе шаш тінінің үлгісі алынады.
Ауруды анықтағаннан кейін дәрігер баланың денсаулығын одан әрі растау үшін бірнеше тексеруді ұсынуы мүмкін:
- Тіс дәрігеріне қаралыңыз: 3 жастан кейін тістердің дамуымен байланысты кез келген мәселелерді тексеріңіз.
- Көзді тексеру: страбизмді немесе көру проблемаларын тексеріңіз.
- Есту қабілетін тексеру: есту қабілетінің жоғалуын тексеру.
- Жүректі тексеру: PDA немесе басқа жүрек ауруларын тексеріңіз.
- Физикалық тексеру: Аяқ-қолдардағы басқа мәселелерді тексеріңіз.
- Ұйқы проблемаларын және бас пішіні мен өлшемін тексеру.
Егер сіздің балаңызда осындай жағдай болса, дәрігеріңізбен бұл тексерулерді қаншалықты жиі жасау керектігі туралы сөйлесу өте маңызды.
Қандай емдеу әдістері бар?
Біріншіден, бұл балалардың бет-әлпетіндегі немесе саусақтарындағы өзгерістерге арнайы медициналық көмек қажет емес. Дегенмен, бала сәл өскен кезде, мектепте немесе қоғамда басқа балалардың оларды мазақтап, қорлауы мүмкін. Сондықтан, ата-аналар ретінде біз үшін бұған өте мұқият болу және баланың психикалық күшін нығайтуға көмектесу өте маңызды.
Дегенмен, жүректегі PDA емдеуді қажет етеді. Дәрігерлер мұны істеу үшін қолданатын бірнеше негізгі әдістер бар.
| Емдеу әдісі | Қарапайым сипаттама |
|---|---|
| Дәрі-дәрмектер | Шала туған нәрестелердегі PDA тесіктерін жабу үшін ҚҚСП қолданылады. Дегенмен, бұл әдіс толық мерзімді нәрестелерде, үлкен жастағы балаларда немесе ересектерде тиімді емес. |
| Хирургия | Дәрігер жүрекке жету үшін қабырғалардың арасына кішкене тілік жасайды және ашық тесікті тігістермен немесе қыстырғыштармен жабады. |
| Катетер процедурасы | Бұл хирургиялық араласуға қарағанда қарапайым процедура. Шаптағы қан тамыры арқылы жүрекке катетер (жұқа, икемді түтік) жіберіледі және тесікті жабу үшін ол арқылы кішкентай тығын немесе спираль енгізіледі. |
| Сергек күту | Кейде, егер PDA тесігі өте кішкентай болса және басқа денсаулыққа қатысты мәселелерді тудырмаса, дәрігер тек тексерулер жүргізу арқылы жағдайды бақылаудан басқа ештеңе істемеуді шешуі мүмкін. |
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Ча синдромы - өте сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл туралы естігеннен қорықпаңыз.
- Бұл негізінен беттің, қолдың (әсіресе кішкентай саусақтың) және жүректің сыртқы түрінің өзгеруін қамтиды (PDA жағдайы).
- Егер дәрігеріңізде күмән болса, генетикалық тестілеу бұл мәселені дәл анықтай алады.
- Бет пен қолдағы өзгерістер емдеуді қажет етпеуі мүмкін, бірақ жүректегі PDA ауруы көбінесе емдеуді қажет етеді.
- Балаңызға барлық қажетті медициналық тексерулерден уақытында өту және дәрігердің нұсқауларын орындау өте маңызды.
- Ата-ана ретінде біздің міндетіміз - балаларымызға жақсы психикалық денсаулық пен физикалық күш беру.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз