Дәрігер сізге немесе балаңызға бета-талассемия деп аталатын қан ауруы бар екенін айтқанда, сізде қандай түрдегі ауру бар екенін нақты білу маңызды. Себебі сізде кездесетін аурудың түрі сізге қажетті белгілер мен емдеуді анықтайды. Бұл есімді естігенде сіз аздап қорқуыңыз мүмкін. Бірақ алаңдамаңыз, біз бәрін анық және қарапайым түсіндіреміз.
Қарапайым тілмен айтқанда, бета-талассемия дегеніміз не?
Бета-талассемия - қанымызға әсер ететін генетикалық ауру . Жарайды, енді бұл дененің ішінде қалай болатынын көрейік.
Қанымыздағы эритроциттердің ішінде гемоглобин деп аталатын арнайы ақуыз бар. Бұл өкпеден оттегін алып, оны бүкіл денедегі жасушаларға тарататын құрал. Бұл оттегі жеткізу қызметі сияқты. Бета-талассемиямен ауыратын адамда бұл гемоглобин ақуызы қажетті мөлшерде өндірілмейді. Мұның себебі - гемоглобин өндірісіне байланысты гендегі (HBB гені) өзгеріс немесе мутация.
Гемоглобин төмендеген кезде, дене жасушалары қажетті мөлшерде оттегін алмайды. Сондықтан әртүрлі белгілер пайда болады. Бұл аурудың үш негізгі түрі бар. Олардың әрқайсысын бөлек қарастырайық.
1. Қан құюға тәуелді бета-талассемия
Бұл сондай-ақ талассемияның үлкен түрі деп аталады. Бұл талассемияның ең ауыр түрі . Бұл жағдай бала ата-анасының екеуінен де ауру генінің екі мутацияланған көшірмесін мұра еткен жағдайда ғана пайда болады.
Бұл аурумен ауыратын балаға әдетте екі жасқа толмай тұрып диагноз қойылады.
Ата-ана ретінде біз кішкентай балаңыздың ауыр науқасқа шалдыққаны туралы хабарды қабылдау өте қиын болуы мүмкін екенін білеміз. Өзіңізді шаршаңқы және уайымшыл сезіну қалыпты жағдай. Бұл кезде жалғыз қалмаңыз. Бұл туралы отбасыңызбен және достарыңызбен сөйлесіңіз. Олардың қолдауы сізге үлкен күш береді. Сондай-ақ, егер сіз өзіңізді шаршаңқы және уайымшыл сезінсеңіз, дәрігеріңізден сізді психикалық денсаулық жөніндегі кеңесшіге жіберуін сұраңыз. Бұл ұялатын ештеңе емес және балаңыз үшін күшті болу маңызды.
Бұл жағдайда қандай белгілерді байқауға болады?
- Ауыр анемия: Гемоглобиннің өте төмен деңгейіне байланысты бала үнемі шаршаған және шаршаған сезінеді. Олар бозарып көрінуі мүмкін.
- Өсудің тежелуі: Нәрестенің өсуі басқа балалармен салыстырғанда өте баяу.
- Бауыр мен көкбауырдың ұлғаюы:Көкбауыр мен бауырда зақымдалған эритроциттердің көп мөлшері жиналған сайын, бұл органдар уақыт өте келе біртіндеп ұлғаяды.
- Сүйектердің әлсіреуі: Сүйек кемігі көбірек эритроциттер өндіруге мәжбүр болғандықтан, сүйек кемігі ісініп, сүйектер жұқарып, сынғыш болуы мүмкін.
- Жыныстық жетілудің кешігуі: Жас ұлғайған сайын гормоналды функцияға әсер етуіне байланысты жыныстық жетілу кешігуі мүмкін.
- Қант диабеті мен қан ұйығыштарының қаупі ересек жаста да артуы мүмкін.
Емдеу әдістері
Бұл ауыр анемияны бақылау үшін үнемі қан құю қажет. Дегенмен, қан тапсыруды жалғастырған кезде, ағзадағы темір мөлшері қажетсіз артуы мүмкін. Бұл артық темір бауырға, жүрекке және эндокриндік жүйеге зиян келтіруі мүмкін.
Мұның алдын алу үшін темір хелация терапиясы деп аталатын емдеу әдісі қолданылады. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл организмде жиналған артық темірді кетіреді. Ол үшін дәрі-дәрмектер беріледі.
2. Қан құюға тәуелді емес бета-талассемия
Мұны талассемия аралық деп те атайды. Мұның белгілері бұрын айтылған талассемияның үлкен түріндегідей ауыр емес.
Әдетте, бұл аурумен ауыратын адам үнемі шаршау, терінің сарғаюы (сарғаю) немесе өсудің болмауы сияқты мәселелерге байланысты дәрігерге барады.
Бұл жағдайда байқалуы мүмкін белгілер
- Көкбауырдың ұлғаюы.
- Жыныстық жетілудің кешігуі.
- Сүйектердің әлсіреуі және оңай сыну қаупі.
- Анемиядан туындаған шаршау.
Бұл жағдайдың белгілері онша ауыр болмағандықтан, үнемі қан құю қажет емес . Өмір бойы қан тапсырудың қажеті болмауы мүмкін. Бірақ бұл туралы дәрігеріңіз шешеді.
3. Кіші бета-талассемия
Мұны «талассемия сипаты» деп те атайды. Біздің елімізде көптеген адамдар бұл жағдайды «талассемия тасымалдаушысы болу» деп атайды.
Бұл талассемияның ең жеңіл түрі . Бұл аурумен ауыратын адамда жеңіл анемиядан басқа ешқандай белгілер болмауы мүмкін. Көптеген адамдар бұл аурумен ауыратынын білмей де жылдар бойы өмір сүреді. Кейде бұл басқа ауруды анықтау үшін қан анализі жасалған кезде кездейсоқ анықталады.
Бұл жағдай әдетте шаршаған немесе шаршаған сезім болмаса, тұрақты емдеуді қажет етпейді.
Бірақ сізде симптомдар болмаса да, сіз талассемия тратының тасымалдаушысы екеніңізді білу маңызды . Әсіресе, үйленіп жатсаңыз немесе балалы болуды жоспарласаңыз. Себебі егер сіздің серіктесіңіз де талассемия тратының тасымалдаушысы болса, балаңыздың ауыр ауру болып табылатын талассемияның үлкен түріне шалдығу қаупі 4-тен 1-ге (25%) жетеді. Сондықтан бұл туралы дәрігеріңізбен сөйлесіп, тексеруден өту маңызды.
| Талассемия түрі | Байсалдылық | Негізгі белгілері және емі |
|---|---|---|
| Талассемияның негізгі түрі | Өте маңызды | Ауыр анемия, өсудің тежелуі. Үнемі қан құю және темір хелаттау терапиясы өте маңызды. |
| Талассемия аралық | Орташа ауыр | Орташа анемия, шаршау. Көбінесе үнемі қан құюдың қажеті жоқ. |
| Кіші талассемия (кіші/белгілі) | Ауыр емес (тасымалдаушы мәртебесі) | Көбінесе ешқандай белгілер болмайды. Емдеудің қажеті жоқ. Бірақ отбасын жоспарлауда хабардар болу өте маңызды. |
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Бета-талассемия - гемоглобин өндірісін төмендететін тұқым қуалайтын ауру.
- Мұның үш негізгі түрі бар: ауыр (ауыр), орташа (орташа) және жеңіл (жеңіл/орташа).
- Талассемияның ауыр түрі үнемі қан құюды және темірді кетіру терапиясын қажет етеді.
- Егер сізде кішігірім талассемия (тасымалдаушы) болса, сізде белгілер болмауы мүмкін. Дегенмен, егер сіз сау бала күтіп отырсаңыз, серіктесіңіздің де тасымалдаушысы екенін білу өте маңызды.
- Дәрігеріңізбен талассемияның түрі, оны емдеу және кез келген сұрақтарыңыз туралы ашық сөйлесуден ұялмаңыз немесе қорықпаңыз.











💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз