Шарко-Мари-Тіс ауруы (ШТА) дегеніміз не? Қарапайым тілмен айтып көрейік!

Кейде аяқ-қолдарыңыздың ұйып қалғанын немесе бұлшықеттеріңіздің әлсіз екенін сезесіз бе? Жүрген кезде аяқтарыңыз шатасып қалатын шығар, әлде аяқтарыңыздың пішінінде аздап өзгеріс бар сияқты сезінесіз бе? Мұның бір себебі - бүгін біз талқылайтын Шарко-Мари-Тіс ауруы (ШТА) . Бұл атау сәл оғаш естілуі мүмкін, бірақ бұл туралы білу өте маңызды.

Сонымен, бұл Шако-Мари-Тіс (CMT) деген не?

Қарапайым тілмен айтқанда, CMT - бұл біздің денеміздің бұлшықеттерін басқаратын жүйкелерге әсер ететін жағдай . Ол негізінен генетикалық мутациядан туындайды. Бұл дегеніміз, сіз бұл генді анаңыздан, әкеңізден немесе екеуінен де мұра ете аласыз.

КМТ - ең көп таралған генетикалық перифериялық нейропатияның бірі. «Перифериялық жүйкелер» миымыз бен жұлыннан (яғни, орталық жүйке жүйесінен) таралатын барлық жүйкелерді білдіреді. Бұл жүйкелер еліміздің негізгі қалаларынан шалғай аймақтарға апаратын жолдар сияқты. Бұл жүйкелер біздің аяқ-қолдарымызға, саусақтарымызға және бұлшықеттерімізге сезімдерді жеткізеді.

Бұл ауру кімге көбірек әсер етеді?

CMT деп аталатын бұл жағдай кез келген нәсілге немесе этникалық топқа жататын адамдарға әсер етуі мүмкін. Ол ерлер мен әйелдерге бірдей әсер етеді. Дегенмен, бұл бүкіл әлемде салыстырмалы түрде сирек кездесетін ауру болып саналады. Зерттеулер көрсеткендей, бүкіл әлемде шамамен бір миллион адам бұл аурудан зардап шегеді.

CMT біздің денемізге қалай әсер етеді?

Мұны түсіну үшін алдымен жүйке жасушаларымыз немесе нейрондарымыз туралы аздап білуіміз керек. Нейрондар денемізде ақпарат тасымалдайтын кішкентай хабаршылар сияқты.

Нейрондар туралы аздап көбірек

Әрбір нейронның бірнеше негізгі бөліктері бар:

• Жасуша денесі: Бұл нейронның негізгі басқару орталығы сияқты.
• Аксон: Бұл жасуша денесінен шығып тұратын ұзын, қол тәрізді бөлік. Оны электр сымы деп елестетіңіз. Электр сигналдары осы жерде таралады. Аксонның соңында синапстар деп аталатын кішкентай саусақ тәрізді құрылымдар орналасқан. Бұл синапстар электр сигналдарын химиялық сигналдарға айналдырады және ақпаратты жақын маңдағы басқа нейрондарға береді.
• Дендриттер: Бұл жасуша денесінен шығатын кішкентай, бұтақ тәрізді құрылымдар. Олар ағаш бұтақтарына ұқсайтындықтан осылай аталған. Бұл дендриттер басқа нейрондардан химиялық сигналдар алады.
• Миелин: Бұл көптеген нейрондардың аксондарын қоршап тұрған қорғаныш майлы қабық. Бұл электр сымының айналасындағы пластикалық жабын сияқты. Бұл миелин қабығы сигналдардың аксон бойымен тез таралуына мүмкіндік береді.

Қазіргі уақытта, CMT ауруында бұл нейрондар екі негізгі жолмен зақымдалады.

1. Миелиннің жоғалуы:Кейде CMT бұл миелин қабығын зақымдауы мүмкін. Немесе миелин бастапқыда дұрыс қалыптаспауы мүмкін. Дегенмен, бұл жүйке сигналдарының таралу жылдамдығын баяулатады. Бұл ток ағып жатқанда пластикалық жабыны сынған сымға ұқсайды.

2. Аксон мәселелері: Аксондар CMT салдарынан кішірейе немесе әлсірей бастағанда, сол нейрон арқылы өтетін сигналдардың күші төмендейді.

Кейбір CMT түрлерінде жүйке сигналдарының жылдамдығы аздап төмендейді, бірақ бұл симптомдардың пайда болуына жеткілікті. Бірақ мәселе миелинмен немесе аксонмен байланысты ма, нақты айту қиын. Сарапшылар бұл түрлерін «аралық» деп атайды.

Біздің денеміздегі барлық нейрондардың ұзындығы немесе өлшемі бірдей емес. Жұлын бойымен аяқтарымыз бен табандарымызға дейін созылатын ең ұзын нейрондар CMT кезінде алдымен зақымдалады . Қолдар мен білектер де зақымдалуы мүмкін, бірақ бұл әдетте аурудың басында болмайды.

CMT ауруының белгілері қандай?

CMT белгілері әдетте жасөспірім кезінде, он немесе он екі жас шамасында басталады. Дегенмен, олар ертерек, балалық шақта немесе орта жаста басталуы мүмкін. Симптомдар біртіндеп пайда болады, уақыт өте келе біртіндеп артады.

CMT кезінде қандай жүйке сигналдары әсер ететініне байланысты екі негізгі симптом түрі бар. Бұл сигналдар моторлық және сенсорлық деп аталады.

• Қозғалтқыш сигналдары: Бұл миымыздан бұлшықеттерімізге өтетін сигналдар. Бұл сигналдар бұлшықеттерімізге «анда-мұнда қозғалуды» бұйырады. Сондықтан, осы қозғалтқыш сигналдарының берілуінде мәселе туындаған кезде, біз бұлшықеттерімізді дұрыс басқара алмаймыз. Әсіресе аяқ-қолдарымыздағы.
• Бұлшықет әлсіздігі.
• Мүмкін, сал ауруы сияқты жағдайлар.
• Бұлшықет атрофиясы - бұлшықет тінінің кішіреюі .
• Рефлекстердің төмендеуі немесе жоғалуы.
• Мысалы, саусақтардың деформациясы, бұл «балға саусақтары» деп аталатын жағдай.
• Аяқтың құлауы , яғни табанның табанын көтере алмау және оның төмен түсуін немесе аяқ доғасының тым жоғары көтерілуін білдіреді.
• Жүру режимінің өзгеруіне байланысты жиі сүріну және құлау ( жүрудің бұзылуы ).
• Аяқтың жиі созылуы .
• Тыныс алудың қиындауы (бұл әдетте тек ауыр жағдайларда ғана байқалады).

• Сенсорлық сигналдар: Бұл денеміздің әртүрлі бөліктерінен миға келетін сигналдар. Бұл сигналдар миға: «Міне, осылай сезіледі» деп хабарлайды. Сондықтан, бұл сенсорлық сигналдармен проблема туындаған кезде, біз аяқтарымыздағы, табандарымыздағы және қолдарымыздағы сезімдерде өзгерістерді сезінеміз.
• Ұйып қалу немесе шаншу .
• Аяқтың төменгі бөлігіндегі, табандардағы немесе алақандардағы жылу немесе ауырсыну сезімінің жоғалуы .
• Аяғымның бойымен бірдеңе жүгіріп бара жатқандай сезім.
• Созылмалы ауырсыну .
• Басқа сезім мүшелерінде, әсіресе көру және есту мүшелерінде сезімталдықтың төмендеуі немесе жоғалуы (бұлдар өте жиі кездеспейді, тек CMT-ның кейбір кіші түрлерінде ғана байқалады).

CMT-ның себебі неде?

Біздің денеміздегі әрбір жүйке жасушасында ДНҚ деп аталатын нәрсе бар. Бұл ДНҚ нұсқаулық кітапшасы сияқты. Дәл осы ДНҚ жасушаларға өз жұмыстарын дұрыс орындау туралы нұсқаулар береді. Генетикалық мутация осы ДНҚ нұсқаулық кітапшасындағы әріптегі қателік сияқты. Біздің жасушаларымыз осы ДНҚ-дағы нұсқауларды дәл орындайды. Осылайша, осындай мутациялардың салдарынан жасушалар дұрыс жұмыс істей бастайды. CMT осылай дамиды.

CMT бір гендегі мутациялардан немесе бірнеше гендегі мутациялардан туындауы мүмкін. Зерттеушілер қазіргі уақытта CMT-ның әртүрлі түрлерін тудыратын ондаған генетикалық мутацияларды анықтады.

ДНҚ мутациясын алудың екі негізгі жолы бар:

• Тұқым қуалайтын: Сіз бұл ДНҚ мутацияларын анаңыздан, әкеңізден немесе екеуінен де аласыз.
• Спонтанды: Бұл мутациялар ана құрсағында ұрық ретінде дамып келе жатқанда пайда болады. Оларды кейде «жаңа» дегенді білдіретін «de novo» мутациялары деп атайды.

CMT-ның әртүрлі түрлері бар ма?

Иә, CMT-ның жеті негізгі түрі бар. Дегенмен, CMT 1 типі (CMT1) және CMT 2 типі (CMT2) ең көп таралған. Басқа түрлері әлдеқайда сирек кездеседі.

• CMT 1 типі (CMT1): Бұл түрі миелинге әсер етеді, сондықтан сигналдар баяу таралады. Симптомдар әдетте 10 мен 40 жас аралығында пайда болады. Дегенмен, кейбір адамдар ондаған жылдар бойы симптомсыз қалуы мүмкін. Бұл CMT-ның ең көп таралған түрі. Ол CMT2-ге қарағанда екі есе жиі кездеседі.
• CMT2: Бұл түрі аксондарға әсер етеді. Жүйке сигналдары әлсіз және баяу жүруі мүмкін. CMT пациенттерінің шамамен үштен бірі осы типке жатады.

Сонымен қатар, CMT-ның басқа түрлері бар:

• CMT3 ( Дежерин-Соттас ауруы деп те аталады).
• CMT X-байланысты (CMTX).
• Басым аралық CMT (CMTDI).
• Рецессивті аралық CMT (CMTRI).

Бұл жұқпалы ауру ма?

Жоқ, CMT жұқпалы ауру емес. Оны бір адамнан екінші адамға жұқтыру мүмкін емес.

CMT ауруы қалай дәл анықталады?

Сізде қандай CMT түрі бар екенін және оның қаншалықты ауыр екенін анықтау үшін дәрігер әдетте физикалық және неврологиялық тексеруді қоса алғанда, бірнеше әдісті қолдануы керек., зертханалық зерттеулер, бейнелеу сынақтары және басқа да диагностикалық сынақтар. Дәрігер сонымен қатар сіздің отбасыңыздың медициналық тарихын, симптомдарыңызды және өмір салтыңыз туралы ақпаратты сұрайды.

Бұл үшін қандай сынақтар жасалады?

Егер сізде CMT бар деп күдіктенсеңіз, келесі тексерулерден өтуіңіз ықтимал:

• Электромиограмма (ЭМГ) , атап айтқанда жүйке өткізгіштігін тексеру , жүйкелеріңіздің сигналдарды қаншалықты тез және күшті өткізетінін өлшейді.
• Генетикалық тестілеу: Бұл CMT тудыратын генетикалық мутациялардың бар-жоғын анықтай алады.
• Жұлынға пункция жасау / белдік пункция: Бұл жұлын-ми сұйықтығын тексеру үшін қолданылады. Бұл барлығына бірдей жасала бермейді.
• Магнитті-резонанстық томография (МРТ) .
• Ультрадыбыстық зерттеу.
• Анықталған ықтимал сынақтар: Бұл CMT кіші түрлерінің, әсіресе есту мен көру қабілетіне әсер ететін түрлерінің бар-жоғын анықтауға көмектеседі.
• Жүйке биопсиясы: Бұл жиі жасалмайды. Ол жүйкеден тіннің кішкене бөлігін алып, оны тексеруді қамтиды.

CMT емдеу әдістері қандай? Оны толық емдеуге бола ма?

Шынымды айтсам, қазіргі уақытта CMT-ны толығымен емдеудің немесе ауруды тікелей емдеудің ешқандай жолы жоқ . Дегенмен, бұл аурудың белгілері мен салдарын әдетте емдеуге болады.

Қандай дәрі/ем қолданылады?

CMT үшін ең көп қолданылатын емдеу әдістері:

• Физиотерапия және еңбек терапиясы: Бұлар бұлшықеттеріңізді нығайтуға, тепе-теңдікті жақсартуға және күнделікті тапсырмаларды жеңілдетуге көмектеседі.
• Аяқ тіректері, жүруге арналған құралдар және мүгедектер арбалары сияқты қозғалыс құралдары.
• Аяқ пішінінің өзгеруіне бейімделетін арнайы аяқ киім .
• Қол, аяқ, жамбас немесе арқа пішініндегі өзгерістерді түзетуге арналған хирургиялық араласу .
• Кейбір белгілерге, әсіресе созылмалы ауырсынуға қарсы дәрі-дәрмектер .

CMT үшін басқа емдеу әдістері бар, бірақ олар аурудың нақты түріне байланысты өзгереді. Дәрігер сізге қандай емдеу әдістері ең пайдалы болатыны туралы кеңес бере алады, себебі олар ақпаратты сіздің нақты жағдайыңыз бен қажеттіліктеріңізге бейімдей алады.

Дәрігер сізге әртүрлі емдеу әдістерімен туындауы мүмкін жанама әсерлер мен асқынулар, сондай-ақ қалпына келу және қалыпты өмірге оралу үшін қанша уақыт қажет екендігі туралы көбірек айтып береді.

CMT-мен өмір сүрген кезде не күтуге болады? Болашақта не күтіп тұр?

Жалпы алғанда, CMT өте қауіпті жағдай емес.Бірақ аурудың кейбір ауыр түрлері өмірге қауіп төндіруі мүмкін. CMT-мен ауыратын көптеген адамдарда жүру, қозғалу немесе кейбір сезімдерді сезіну қиындықтары болады. Бірақ бұл сирек жағдайларда олардың өмір сүру ұзақтығын қысқартады. Арнайы көмекші құрылғылардың, әсіресе аяқ пен тобыққа арналған тіректердің немесе аяқ киімнің көмегімен CMT-мен ауыратын көптеген адамдар қалыпты өмір сүріп, бақытты, толыққанды өмір сүре алады.

Есіңізде болсын, тіпті CMT арқылы да жақсы өмір сүре аласыз. Сізге тек тиісті медициналық кеңес пен қолдау қажет.

Аурудың ауыр түрлерінде ең қауіптісі - тыныс алу мен жұтуды басқаратын бұлшықеттердің әлсіреуі. Бұл тыныс алу жеткіліксіздігіне , пневмонияға және тіпті өмірге қауіп төндіретін жағдайларға әкелуі мүмкін. Егер CMT белгілері өмірдің алғашқы кезеңінде, әсіресе балалық шақта басталса, бұл ауыр жағдайлар жиі кездеседі.

CMT қанша уақытқа созылады?

CMT – тұрақты, өмір бойы сақталатын ауру . Сіз онымен туа бітесіз, бірақ көпшілік адамдарда ересек жасқа дейін симптомдар пайда болмайды. Қазіргі уақытта оның емі жоқ және ол өздігінен жазылмайды.

CMT дамуының алдын алудың жолы бар ма?

Шакло-Мари-Тіс ауруы – бұл тұқым қуалайтын немесе күтпеген жерден пайда болатын ауру. Сондықтан оның алдын алудың немесе оның даму қаупін азайтудың ешқандай жолы жоқ .

CMT алдын алу мүмкін болмаса да, генетикалық тестілеу және кеңес беру балаларыңызда оны дамыту қаупі бар-жоғын анықтауға көмектеседі. Дәрігеріңіз немесе генетикалық кеңесші сізге бұл туралы көбірек айтып бере алады.

Егер CMT бар әйел жүкті болса, не болады?

CMT бар адамдардың көпшілігінде бала болуы мүмкін. Дегенмен, кейбір асқынулар пайда болуы мүмкін немесе олардың пайда болу ықтималдығы жоғары. CMT бар көптеген жүкті әйелдер жүктілік немесе босану кезінде қосымша күтімді қажет етуі мүмкін. Сондай-ақ, олар босанғаннан кейін қан кету қаупін сәл жоғарылатады.

Дәрігер сізге бұл сізге қатысты ма және не істеуге болатыны туралы көбірек айтып береді. Олар сізді мамандарға, әсіресе күрделі жүктілікке маманданған ана мен ұрық медицинасы дәрігерлеріне жолдауы мүмкін.

Өзіме қалай қамқорлық жасай аламын және симптомдарымды қалай басқара аламын?

Егер сізде CMT болса, дәрігеріңіз өзіңізге күтім жасау және бұл жағдайды басқару үшін не істей алатыныңыз және не істеуіңіз керектігі туралы ақпараттың ең жақсы көзі болып табылады. Олар сіздің жағдайыңыздың барысын бақылап, сізге көмектесетін емдеу әдістерін немесе стратегияларды ұсына алады.

Әдетте, сіз келесі әрекеттерді орындауыңыз керек:

• Ұсыныс бойынша дәрігерге қаралыңыз. Бұл өте маңызды, себебі дәрігер сіздің жағдайыңыздың қалай дамып жатқанын және оның сізге қалай әсер ететінін көре алады. Олар сіздің емдеу жоспарыңызды өзгерте алады немесе сізге көмектесетін нәрселер туралы ұсыныстар бере алады.
• Емдеу жоспарыңызды дәл орындаңыз. Бұл дәрі-дәрмектерді қабылдауды және дәрігер тағайындаған медициналық жабдықтарды пайдалануды білдіреді. Бұл өте маңызды, себебі олар сізге симптомдардан арылуға немесе кейбір симптомдардың күшею жылдамдығын баяулатуға көмектеседі.
• Жүйке жүйесіне зиянды есірткілерден немесе заттардан (нейротоксикалық заттардан) аулақ болыңыз. Бұл сіздің жүйке жүйеңізге зиян келтіру қаупі жоғары заттар. Дәрігер сізге алкогольді ішімдіктерді шектеуді немесе толығымен тоқтатуды айтуы мүмкін. Себебі алкогольді тым көп ішу жүйке жүйесіне де зиян келтіруі мүмкін.

Қашан дәрігерге көріну керек? Қашан жедел көмек қажет?

Дәрігеріңіз сіздің жағдайыңыз бен симптомдарыңызды бақылау үшін үнемі тексеруден өтуді жоспарлайды. Сондай-ақ, егер сіз симптомдарыңызда кез келген өзгерістерді байқасаңыз, әсіресе олар сіздің қалыпты әрекеттеріңізге кедергі келтірсе, дәрігерге көрінуіңіз керек.

Жедел жәрдем алу үшін ауруханаға (ЕЖА) қашан бару керек?

Көптеген CMT бар адамдарға аяқ бұлшықеттерін басқаруда қиындықтар туындамаса және құлап қалмаса, шұғыл көмек қажет емес. Егер сіз құлап қалсаңыз, басыңызға , мойныңызға немесе арқаңызға жарақат алу қаупі болса, медициналық көмекке жүгінуіңіз керек. Себебі, егер орталық жүйке жүйесінің кез келген бөлігі зақымдалса, CMT ауыр асқынуларға әкелуі мүмкін.

Тағы бірнеше шағын сұрақтар...

Шакло-Мари-Тіс ауруы шашыранды склероз (ШС) сияқты ауру түріне жатады ма?

Жоқ. Шашыраңқы склероз (ШС) – ми мен жұлынның нейрондарын қоршаған миелин қабығының қабынуы. Кейбір КМТ түрлерінің ұқсас белгілері бар, бірақ одан басқа, бұл екеуі өте әртүрлі жағдайлар.

CMT аутоиммунды ауру ма?

Жоқ, CMT аутоиммунды ауру емес. Дегенмен, көбінесе CMT тудыратын PMP22 геніндегі белгілі бір мутациялар белгілі бір аутоиммунды аурулардың даму қаупін арттыруы мүмкін.

CMT ауруы миға әсер ете ме?

Жалпы алғанда, CMT миға тікелей әсер етпейді . CMT көбінесе ұзын нейрондар мен жүйке талшықтарына әсер етеді. Бұлар мида емес, жұлын мен перифериялық жүйкелерде кездеседі. CMT-тің кейбір кіші түрлері ми құрылымында шағын өзгерістер тудыруы мүмкін, бірақ сарапшылар әлі күнге дейін бұл мидың жұмысына айтарлықтай, алаңдатарлық әсер ететінін анықтаған жоқ.

Талқылағандарымыздан есте сақтау керек ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Чосер-Мари-Тіс ауруы (ЧМТ) – ми мен жұлынды байланыстыратын жүйкелер желісіне, яғни шеткергі жүйке жүйесіне әсер ететін аурулар тобы. Бұл ауру негізінен бұлшықет қозғалысын басқару қабілетіңізге және айналаңыздағы әлемді сезіну және қабылдау тәсіліңізге әсер етеді. Бұл аурумен ауыратын көптеген адамдарға көмекші құрылғылар немесе құрылғылар қажет. Кейбіреулеріне хирургиялық араласу немесе физиотерапия немесе кәсіби терапия сияқты заттар қажет.

Дегенмен, CMT әдетте қауіпті немесе өмірге қауіп төндіретін жағдай емес. Онымен ауыратын адамдардың көпшілігі қалыпты өмір сүреді және бақытты, толыққанды өмір сүреді. Ең бастысы, сіз жалғыз емес екеніңізді және бұл аурумен сәтті өмір сүру үшін көмек ала алатыныңызды есте ұстау керек. Егер сізде бұл туралы сұрақтарыңыз немесе алаңдаушылықтарыңыз болса, дәрігермен кеңесуді ұмытпаңыз.

Шако -Мари-Тіс, КМТ, Неврологиялық аурулар, Генетикалық аурулар, Бұлшықет әлсіздігі, Перифериялық нейропатия, Нейрондар