Балаңызда осы белгілер бар ма? CHARGE синдромы туралы білейік.

Ата-аналар, сіздер кішкентайыңыздың денсаулығы үшін үнемі алаңдайсыздар ма? Кейде тіпті балаңызбен бірге жүретін ең кішкентай аурулар да қорқынышты болуы мүмкін. Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ білу өте маңызды ауру туралы әңгімелесеміз. Бұл CHARGE синдромы деп аталады. Бұл сізге жаңа болып көрінуі мүмкін, бірақ алаңдамаңыз. Келіңіздер, бұл туралы қарапайым және сіз түсінетіндей етіп сөйлесейік.

CHARGE синдромы дегеніміз не? Қарапайым тілмен айтқанда...

CHARGE синдромы - сирек кездесетін генетикалық ауру . Ол балаңыздың денесінің бірнеше бөлігіне әсер етуі мүмкін. Ойлап көріңізші, көз, жүйке жүйесі, жүрек, мұрын жолдары, жыныс мүшелері және құлақ негізгі зақымдану аймақтары болып табылады. Бұл аурумен ауыратын балалардың бет-әлпеті ерекше болуы және симптомдардың үйлесімі болуы мүмкін. Дәрігерлер осы факторлардың барлығына негізделіп, ауруды анықтайды.

Маңыздысы, CHARGE синдромымен ауыратын барлық балалар бірдей емес. Симптомдары мен олардың сипаты әр балада әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір ауытқулар құрсақта басталуы мүмкін, және бұл жағдай балаға көптеген жылдар бойы әртүрлі жолдармен әсер етуі мүмкін.

CHARGE синдромы кімдерде дамуы мүмкін?

Бұл кез келген адамға әсер етуі мүмкін генетикалық жағдай. Көбінесе бұл жаңа генетикалық мутациядан туындайды. Бұл отбасында ешкімде бұрын мұндай ауру болмағанын білдіреді. Кейде бала бұл мутацияланған генді ұрықтану кезінде ата-аналарының бірінен мұра ете алады. Бұл генетикалық мутация кездейсоқ пайда болады. Сондықтан ата-аналар жүктілікке дейін де, жүктілік кезінде де бұл жағдайдың алдын алу үшін ештеңе істей алмайды.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

CHARGE синдромы өте сирек кездесетін жағдай . Дүние жүзінде бұл аурумен 8500-ден 10000-ға дейінгі жаңа туған нәрестелердің тек біреуі ғана ауырады деп есептеледі.

CHARGE синдромы баламның денесіне қалай әсер етеді?

Бұл жағдайды тудыратын ген мутацияланған кезде, біздің жасушаларымыз дұрыс өсіп, жұмыс істеуі үшін қажетті нұсқауларды алмайды. Сондықтан ол дененің көптеген бөліктеріне әсер етеді. Симптомдар кейде жеңіл болуы мүмкін, бірақ кейде олар өте ауыр және тіпті өмірге қауіп төндіруі мүмкін . Бұл әсіресе нәрестенің жүрегі мен ішкі мүшелері құрсақта өсіп келе жатқанда дұрыс дамымаған жағдайда дұрыс.

Дәрігеріңіз балаңыздың дамуын туылғанға дейін де мұқият бақылайды. Бұл балаңыздың дүниеге келуіне дайындалу және өмірге қауіп төндіретін асқынулардың алдын алу үшін дереу емдеуді жоспарлау үшін қажет. Бұл әсіресе жүрек, тыныс алу немесе тамақтану сияқты белгілерге әсер еткен жағдайда маңызды.

CHARGE синдромының белгілері қандай?

CHARGE атауындағы әріптер сізге осы жағдайдың кейбір негізгі белгілерін есте сақтауға көмектеседі.

• C - Колобома және бассүйек жүйкесінің ауытқулары:
• Көздегі кейбір тіндердің жоғалуы. Бұл көздің нұрлы қабығындағы кішкентай кесік сияқты көрінуі мүмкін.
• Тепе-теңдік және үйлестіру мәселелері.
• Беттің бір жағының салдануы.
• Иіс сезу қабілетінің төмендеуі.
• H - Жүрек ақаулары:
• Туа біткен жүрек ауруы (туа біткен). Мысалы, Фалло тетрадасы , қарыншалық перде ақауы , атриовентрикулярлық канал ақауы және/немесе аорта доғасының ауытқулары сияқты жағдайлар.
• A - Хоана атрезиясы:
• Мұрын жолдарының тарылуы немесе толық бітелуі тыныс алу қиындықтарына және ұйқы апноэіне әкелуі мүмкін.
• R - Өсу мен дамудың шектелуі:
• Баланың жасына сәйкес бой мен салмақ мақсаттарына жету үшін қосымша уақыт қажет.
• Сондай-ақ, жасқа сәйкес даму кезеңдеріне жету үшін қосымша уақыт қажет.
• G - Жыныс мүшелерінің ауытқулары:
• Ұлдарда жыныс мүшесі кішкентай (микропенис) және/немесе аталық бездер төмен түспейді (крипторхизм) .
• E - Құлақ ауытқулары:
• Құлақтардың шығып тұруы және құлақ сырғаларының болмауы сияқты ауытқулар.
• Есту қабілетінің бұзылуы, тіпті саңыраулық та болуы мүмкін.

Көптеген белгілер туылған кезде көрінгенімен, кейде бұл ауруды өмірдің кейінгі кезеңдерінде, белгілері кейінірек пайда болған кезде анықтауға болады.

Басқа қандай қосымша белгілер бар?

Осы негізгі белгілерден басқа, басқа белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Тамақ пен сусынды жұту қиындығы.
• Интеллектуалдық даму мәселелері.
• Еріннің жырығы немесе таңдайдың жырығы.
• Бұлшықет әлсіздігі (гипотония).
• Бүйректің бұзылуы: бүйректегі артық сұйықтық (гидронефроз) , зәрдің бүйрекке кері ағуы немесе бүйректің кішкентай немесе жоқ болуы.
• Өңештен асқазанға өтудің бұзылуы (өңеш атрезиясы) .
• Мазасыздық немесе мазасыздық мінез-құлқы.
• Сколиоз .

Бетінде көрінетін ерекше белгілер

CHARGE синдромы бар балаларда бет-әлпеттің белгілі бір ерекшеліктері болуы мүмкін:

• Шаршы пішінді бет.
• Кең маңдай.
• Бұйра қастар.
• Үлкен көздер.
• Қабақтың салбырауы.
• Кішкентай ауыз және иек.
• Асимметриялық бет.

CHARGE синдромының себебі неде?

Бұл, ең алдымен , CHD7 геніндегі генетикалық мутациядан туындауы мүмкін.Бұл «CHD7» гені жасушаларымызға ДНҚ-ны хромосомаларға орау үшін ақуыз жасауды тапсырады. Сыйлықты орау сияқты. Бұл оралған ДНҚ өлшемі мен пішінін өзгерте алады (қайта құру), яғни оны әр хромосоманың қажеттіліктеріне сәйкес тығыз немесе бос орау мүмкін.

CHARGE синдромы бар адамда `CHD7` гені ақуыздарды дұрыс өндірмейді. Содан кейін ДНҚ молекулалары нұсқауларға сәйкес орала алмайды. Сондықтан бұл белгілер пайда болады.

Өте сирек жағдайларда CHARGE синдромымен ауыратын кейбір адамдарда 'CHD7' генінде мутация болмайды. Немесе олардың ДНҚ-сында басқа генде мутация болуы мүмкін. Бұл сирек кездесетін себептер әлі де зерттелуде. Мұндай жағдайларда генетикалық кеңес беру өте маңызды.

CHARGE синдромы тұқым қуалауы мүмкін бе?

Иә, бұл тұқым қуалайтын жағдай. Егер адам ұрықтану кезінде мутацияланған CHD7 генінің бір көшірмесін мұра етсе, симптомдар пайда болуы мүмкін. Бұл аутосомды-доминантты беріліс деп аталады. Дегенмен, көп жағдайда бұл генетикалық өзгерістер жаңа мутациялар ретінде жүреді. Бұл отбасында ешкім бұрын бұл аурумен ауырмаған дегенді білдіреді. CHARGE синдромымен ауыратын екі баласы бар ата-ананың немесе CHARGE синдромымен ауыратын адамның осы аурумен бала туу мүмкіндігі 50% құрайды.

CHARGE синдромы қалай анықталады?

Балаңыздың дәрігері алдымен балаңызды осы жағдайдың негізгі белгілерін тексеру үшін физикалық тексеруден өткізеді. Диагнозды растау үшін дәрігер генетикалық тест жүргізеді. Бұл аз мөлшерде қан алуды және CHD7 геніндегі өзгерістерді тексеруді қамтиды.

Балаңыздың симптомдарының өмірге қауіп төндірмейтініне көз жеткізу үшін сізге қосымша қан, зәр немесе бейнелеу анализдерін тапсыру қажет болуы мүмкін. Бұл анализдер балаңыздың ішкі мүшелерінің денсаулығын тексеру үшін жасалады. Бұл анализдер баланың белгілеріне байланысты әр балада әртүрлі болады. Балаңыздың денсаулығының жақсы екеніне көз жеткізу үшін қажет болуы мүмкін кез келген қосымша тексерулер туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз.

CHARGE синдромы қалай емделеді?

CHARGE синдромын емдеу баладан балаға өзгереді. Негізгі назар баланың симптомдарын жеңілдетуге бағытталған. Емдеу нұсқалары мыналарды қамтуы мүмкін:

• Ерін немесе таңдайдың жырығы, жүрек ауруы немесе хоанальды атрезия сияқты ауруларға арналған хирургиялық араласу .
• Балаңызға дұрыс тамақтану әдеттерін үйрету және сөйлеу мен тілдегі қиындықтарды жеңу үшін еңбек терапиясына, физиотерапияға немесе сөйлеу терапиясына қатысу.
• Бала жұтынуды үйренгенше тамақтануы үшін тамақтандыру түтігін салу.
• Тыныс алу қиындықтарын немесе ұйқы апноэін жеңілдету үшін өкпе желдеткішін немесе CPAP аппаратын пайдалану.
• Есту қабілетінің бұзылуы үшінЕсту аппараттарын немесе кохлеарлық имплантаттарды қолдану.
• Ақыл-ой дамуын жақсарту үшін арнайы білім беруге жолдама.
• Белгілі бір симптомдарға арналған дәрі-дәрмектерді тағайындау.

Күтім үйлестірушісі - бұл жағдайды сәтті басқару және эмоционалды қолдау көрсету үшін маңызды тұлға. Қосымша ақпарат алу үшін медициналық қызмет көрсетушіңізден сұраңыз.

CHARGE синдромымен ауыратын баламды қалай күтемін?

CHARGE синдромымен ауыратын баланың өсуі мен дамуы үшін қосымша уақыт қажет болуы мүмкін. Олар жасына сәйкес кезеңдерден, мысалы, қолдаусыз отыру және сөйлесуден артта қалуы мүмкін. Өмірінің алғашқы бірнеше жылында балаңыздың даму кезеңдеріне мұқият назар аударыңыз. Егер балаңыз қандай да бір кезеңдерден қалып қойса, дәрігерге айтыңыз. Дәрігеріңіз балаңыздың дамуын клиникаларда бақылап, жылдар бойы оның ілгерілеуін бақылайды. Балаңыз өскен сайын денсаулығының жақсы екеніне және диагноздың жанама әсерлеріне ұшырамауын қамтамасыз ету үшін үнемі тексерулер мен тесттерден өтіп тұрыңыз.

CHARGE синдромының алдын алуға бола ма?

Жоқ, CHARGE синдромы - генетикалық ауру және оның алдын алу мүмкін емес . Оны тудыратын ген мутациясы көбінесе кездейсоқ пайда болады, отбасында ешкім бұрын бұл аурумен ауырмаған. Сондықтан оны алдын ала анықтау қиын.

CHARGE синдромымен ауыратын адамнан не күтуге болады?

Нәрестеге алғаш рет осы ауру диагнозы қойылған кезде, дәрігер нәрестенің жүрегі мен ішкі мүшелерінің дұрыс жұмыс істеп тұрғанын және өмірге қауіп төндіретін белгілердің бар-жоғын тексеру үшін тексерулер жүргізеді. Егер даму ауытқулары, әсіресе жүрекке әсер ететіндер болса, оларды түзету үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін. Көптеген жаңа туған нәрестелер жұтуға көмекке мұқтаж. Сондықтан дәрігер нәрестенің асқазанына тамақтандыру түтігін орналастыруы мүмкін, бұл оларға өз бетінше жұта алатын уақытқа дейін өмір сүру үшін қажетті қоректік заттарды береді. Балаңыздың денсаулық қажеттіліктерін қанағаттандыру үшін көптеген қосымша емдеу және қолдау шаралары бар.

CHARGE синдромының толық емі жоқ.

CHARGE синдромымен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

CHARGE синдромымен ауыратын жаңа туған нәрестенің өмір сүру ұзақтығы олардың симптомдарының ауырлығына байланысты өзгереді. Ауыр белгілері бар нәрестелердің өмірінің алғашқы бес жылында өлім-жітім деңгейі жоғары. Дегенмен, жеңіл белгілері бар балалар өмір бойы қолдау көрсететін күтіммен қалыпты өмір сүре алады.

Егер балаңызға CHARGE синдромы диагнозы қойылса, олардың бақытты және салауатты өмір сүруіне көмектесу үшін дәрігеріңізбен олардың белгілері мен өмір сүру ұзақтығы туралы сөйлесіңіз.

Баламды дәрігерге қашан көрсетуім керек?

Егер балаңызда келесілердің кез келгені болса, дәрігерге қаралыңыз:

• Егер хирургиялық араласу орнында инфекция болса.
• Егер жасқа сәйкес даму кезеңдеріне қол жеткізілмесе.
• Егер сіз тамақ іше алмасаңыз немесе іше алмасаңыз.
• Егер сізде есту немесе көру проблемалары болса.
• Егер жұту қиын болса.

Егер балаңызда тыныс алу қиындаса, дене түсінің өзгеруі, тамақтану қиындаса немесе жүрек соғысының бұзылуы байқалса, дереу ауруханаға барыңыз.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

• Баламның белгілері қаншалықты ауыр?
• Баламның өмір сүру ұзақтығы қандай?
• Балама ота жасау керек пе?
• Сізге тағайындалған дәрі-дәрмектердің жанама әсерлері бар ма?

Жаңа туған нәрестеңізде сирек кездесетін генетикалық ауру бар екенін білгенде, өзіңізді қатты күйзеліске ұшырату қалыпты жағдай. Кейбір ата-аналар мен күтушілер генетикалық кеңес беруді балаларының диагнозы және баласына жақсы өмір сүруге қалай көмектесуге болатыны туралы көбірек білудің тамаша тәсілі деп санайды. Балаңыздың белгілерін және клиникада олардың жасына сәйкес даму кезеңдеріне жетіп жатқанын жазып алыңыз. Балаңыздың денсаулығына қатысты сұрақтарыңыз немесе алаңдаушылықтарыңыз болса, дәрігеріңізге хабарласыңыз.

Есте сақтау керек ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

CHARGE синдромы күрделі жағдай болғанымен, ерте анықтау, тиісті медициналық емдеу және сүйіспеншілікке толы күтім баланың мүмкіндігінше жақсы өмір сүруіне көмектеседі.

• Әрбір бала әртүрлі: Симптомдар және олардың ауырлығы бір баладан екіншісіне өзгереді. Сондықтан оларды басқалармен салыстырмаңыз.
• Көп салалы топтық қолдау: Бұл жағдайды басқару үшін әртүрлі мамандар, терапевтер және қолдау қызметтері қажет.
• Шыдамдылық және түсіністік: Балаңызға қосымша уақыт беріңіз және оның дамуына қолдау көрсетіңіз.
• Сіз жалғыз емессіз: осындай балалары бар басқа отбасылармен байланысыңыз, қолдау топтарына қосылыңыз. Бұл сізге көп күш береді.
• Дәрігердің нұсқауларын орындаңыз: Жоспарланған кездесулер мен тексерулерді жіберіп алмаңыз. Егер сізде қандай да бір мәселе туындаса, дәрігеріңізбен кеңесіңіз.

Есіңізде болсын, егер сіздің балаңызда осындай жағдай болса да, сіздің сүйіспеншілігіңіз, қолдауыңыз және дұрыс басшылығыңыз оның өмірінде үлкен өзгеріс әкелуі мүмкін.

CHARGE синдромы, генетикалық аурулар, балалық шақтағы аурулар, дамудың кешігуі, жүрек ақаулары, есту қабілетінің бұзылуы, колобома