Жиі кездесетін ауыр инфекциялар: Біз бұл сирек кездесетін жағдайды (созылмалы грануломатозды ауру - CGD) білуіміз керек пе?

Кішкентайыңыз үнемі ауыра ма? Бір ауру жазылып кеткенде, екіншісі пайда болады. Кейде теріде, өкпеде немесе тіпті дененің ішінде ауыр инфекциялар пайда бола ма? Көптеген ата-аналар мұндай мәселелерге алаңдайды. Бүгін біз осындай жиі инфекцияларды тудыруы мүмкін сирек кездесетін, бірақ маңызды генетикалық жағдай туралы айтатын боламыз. Біз мұны созылмалы грануломатозды ауру немесе дәрігерлер арасында қысқаша CGD деп атаймыз.

Қарапайым тілмен айтқанда, CGD дегеніміз не?

Мұны түсіну үшін алдымен денеміздің қорғаныс жүйесі туралы аздап тоқталайық. Біздің денемізді ел сияқты елестетіп көріңіз. Оның оны сыртқы жаулардан (микробтардан) қорғай алатын әскері бар. Бұл біздің иммундық жүйеміз . Бұл әскердің ерекше бөлігі лейкоциттер деп аталады.

Енді, CGD-мен ауыратын адаммен не болатынын қарастырайық. Сарбаздар деп аталатын лейкоциттердің арнайы тобы бар, мысалы, «(нейтрофилдер)», «(моноциттер)», «(макрофагтар)» және «(эозинофилдер). Бұл жасушалардың негізгі міндеті - ағзаға енетін белгілі бір бактериялар мен саңырауқұлақ түрлерін табу, оларды ұстап алу және жою.

Бірақ CGD-мен ауыратын адамда бұл арнайы сарбаздар немесе лейкоциттер қаруларын дұрыс пайдалана алмайды. Олар сол микробтарды жою үшін қажетті арнайы ферментті өндіре алмайды. Бұл мылтық болғанымен, оқ болмағандай. Сонымен не болады? Біздің иммундық жүйеміз шамадан тыс жүктелген, денеге енетін белгілі бір бактериялар мен саңырауқұлақтарға қарсы тұра алмайды.

Бұл инфекциялар көбінесе теріде, өкпеде, лимфа түйіндерінде және бауырда пайда болады. Олар сондай-ақ дене мүшелерінің ішінде іріңге толы түйіндер болып табылатын абсцесстерді қалыптастыруға бейім.

Бұл өте кең таралған ауру емес. Дүние жүзінде шамамен екі жарым миллион адамның біреуі бұл ауруды жұқтырады. Сондай-ақ, ұлдарда бұл ауруға шалдығу ықтималдығы жоғары екені анықталды.

CGD бар адамда қандай белгілер байқалады?

CGD белгілері әдетте балалық шақта басталады. Дегенмен, олар кейде кез келген жаста пайда болуы мүмкін. Негізгі және ең көп таралған симптом - қайталанатын ауыр бактериялық және саңырауқұлақ инфекциялары.

Олардың не екенін оңай түсіну үшін осы белгілерді қарастырайық.

Неліктен бұл CGD пайда болады? Себебі неде?

Қарапайым тілмен айтқанда, CGD - бұл генетикалық жағдай.Бұл дегеніміз, бұл бізге ата-анамыздан мұраға қалған нәрсе. Біздің денеміздегі әрбір функция гендер деп аталатын заттармен басқарылады. Біз бұрын айтқан ақ қан жасушаларында микробтарды жою үшін қажетті ферменттерді жасайтын «нұсқаулар» бар.

CGD кезінде осы нұсқауларды қамтитын бес геннің бірінде мутация болады. Осы мутацияның салдарынан лейкоциттер ферментті өндіре алмайды немесе егер олар оны өндірсе, ол дұрыс жұмыс істемейді. Нәтижесінде олар микробтармен күресе алмайды.

Бұл генетикалық ақаудың қалай пайда болатынына байланысты CGD екі түрге бөлінеді.

• Х-байланысқан CGD: Бұл ең көп таралған түрі. Ол Х хромосомасындағы геннің («CYBB» гені) мутациясынан туындайды. Ерлерде бір Х хромосомасы, ал әйелдерде екі Х хромосомасы болады. Сондықтан ауру ұлдарда жиі кездеседі .
• Аутосомды-рецессивті CGD: Бұл басқа гендердегі мутациялардан туындайды («CYBA», «NCF1», «NCF2», «CYBC1» немесе «NCF4». Бұл түрі ерлерге де, әйелдерге де бірдей әсер етуі мүмкін.

Бұл ауруға байланысты қандай қауіптер мен асқынулар болуы мүмкін?

Егер отбасында біреуінде ауру болса, CGD бар адам ең көп қауіп төндіреді. Дегенмен, өте сирек жағдайларда аурудың отбасылық тарихы болмаса да, өздігінен пайда болу жағдайлары тіркелген.

CGD салдарынан бірнеше асқынулар пайда болуы мүмкін.

• Ас қорыту проблемалары: Ішектегі жаралар мен қабыну ас қорыту процесіне кедергі келтіруі мүмкін.
• Ішек аурулары: Мысалы, ішектің созылмалы қабынуы болып табылатын қабыну ішек ауруы (IBD) сияқты жағдайлардың даму қаупі артады.
• Өсу проблемалары: Егер жас балалар мен нәрестелерде бұл ауру болса, олардың физикалық дамуы кешіктірілуі мүмкін.
• Басқа аурулар: CGD тудыратын генетикалық ақау түріне байланысты кейбір адамдарда жүрек ауруы, бүйрек ауруы, қант диабеті немесе басқа аутоиммундық аурулардың даму қаупі бар.

Сізде CGD бар екенін қалай білуге ​​​​болады?

Дәрігер алдымен сізден және балаңыздан сіздің симптомдарыңыз бен отбасылық медициналық тарихыңыз туралы сұрайды. Содан кейін диагнозды растау үшін бірнеше тексеру тағайындайды.

• Физикалық тексеру: Дәрігер денені ісіну, абсцесс және гранулемалардың бар-жоғын мұқият тексереді.
• Қан анализі: CGD-ны дәл диагностикалауға мүмкіндік беретін арнайы қан анализі бар. Бұл DHR сынағы (дигидрородамин сынағы) деп аталады. Бұл тест лейкоциттердің микробтарды жою қабілетін өлшейді.
• Генетикалық тестілеу:CGD тудыратын нақты генетикалық ақауды анықтау үшін қан немесе тін үлгісі алынады. Бұл аурудың нақты түрін анықтауға да көмектеседі.

CGD емдеу әдістері қандай?

CGD толық емделмесе де, қазіргі уақытта симптомдарды бақылауға, ауыр инфекциялардан қорғауға және адамдардың қалыпты өмір сүруіне көмектесетін көптеген жақсы емдеу әдістері бар.

Дәрі-дәрмекпен емдеу

• Антибиотиктер: Көптеген CGD пациенттері бактериялық инфекциялардың алдын алу және дамитын инфекцияларды емдеу үшін өмір бойы антибиотиктер қабылдауы керек.
• Саңырауқұлаққа қарсы препараттар: «(итраконазол)» сияқты препараттар саңырауқұлақ инфекцияларының алдын алу және емдеу үшін қолданылады.
• Интерферон-гамма инъекциялары: Бұл біздің иммундық жүйеміз жасайтын ақуыздың синтетикалық түрі. Бұл инъекция инфекциялардың жиілігі мен ауырлығын азайтуға көмектеседі.

Кейбір науқастарға, әсіресе ауыр халдегі науқастарға, бағаналы жасушаларды трансплантациялау операциясы жасалуы мүмкін. Бұл науқастың денесіне сау адамнан алынған бағаналы жасушаларды енгізуді қамтиды, олар дисфункционалды лейкоциттерді сау жасушалармен алмастырады. Дегенмен, бұл біршама күрделі және қауіпті емдеу әдісі, сондықтан дәрігерлер оны науқастың жасы мен денсаулығы сияқты көптеген факторларға негіздеп ұсынады.

Инфекциялардан қорғану үшін не істеуіміз керек?

• Сумен абай болыңыз: Өзендерде, мұхиттарда және көлдерде мүлдем шомылудан аулақ болыңыз. Олар хлорланбаған, сондықтан инфекция тудыратын микробтар денеңізге оңай енуі мүмкін. Сондықтан, егер сіз шомылсаңыз, тек хлорланған бассейнді пайдаланыңыз.
• Бақшаңызға күтім жасаңыз: Бақша қалдықтарына, компост үйінділеріне, шөп үйінділеріне және құрғақ жапырақтарға қол тигізбеңіз немесе олардың жанында жүрмеңіз. Бұларда кездесетін кейбір саңырауқұлақтар CGD науқасы тыныс алғанда өмірге қауіп төндіретін ауыр пневмонияны тудыруы мүмкін. Сондықтан, сіз бұған өте сақ болуыңыз керек.

Бұл аурумен өмір сүру туралы білуіңіз керек нәрселер

Бұл ауру туралы есту қорқынышты болуы мүмкін. Бірақ шындығында, дұрыс емдеу және дәрігермен үнемі байланыста болу арқылы CGD бар адамдардың көпшілігі қалыпты, белсенді және бақытты өмір сүре алады. Ең бастысы - инфекцияны танып, ол нашарламас бұрын емдеуді ертерек бастау.

Егер сіз немесе сіздің балаңыз жиі түсініксіз инфекциялармен ауырса, дереу дәрігерге қаралып, бұл туралы сөйлесіңіз.

Егер балаңызда CGD болса, бұл сіздің кінәңіз емес екенін түсініңіз. Бұл генетикалық жағдай. Дұрыс медициналық кеңеспен балаңыздың ұзақ және бақытты өмір сүруге мүмкіндігі зор. Ең бастысы - ауру туралы жақсы хабардар болу және дәрігердің нұсқауларын мұқият орындау.