Балаңызда осы белгілер бар ма? Костелло синдромы туралы білейік!

Кейде балаларымыздың қандай да бір ауруларға шалдығатыны туралы естігенде қатты уайымдаймыз, солай ма? Әсіресе, бұл сирек кездесетін ауру болса. Көп адам естімеген, бірақ білу маңызды осындай сирек кездесетін генетикалық жағдайлардың бірі - Костелло синдромы. Бұл туралы толығырақ, өте қарапайым түрде сөйлесейік. Сіз мұның маған қатысы жоқ деп ойлауыңыз мүмкін, бірақ бұл білім бір күні біреуге көмектесу үшін пайдалы болады.

Костелло синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Костелло синдромы - дененің көптеген бөліктеріне әсер етуі мүмкін сирек кездесетін генетикалық жағдай. Мысалы, ол ми, сүйектер, жүрек, ішек, бұлшықеттер, бүйрек және тері сияқты көптеген мүше жүйелеріне әсер етуі мүмкін.

Енді елестетіп көріңізші, біздің денемізде жасушалар бар. Бізді өсіріп, қалпына келтіретін осы жасушалар. Әдетте, бұл жасушалар белгілі бір бақылауға сәйкес өсіп, бөлінеді. Дегенмен, Костелло синдромында бұл жасушалар «тым көп, тым тез өсіп, бөліну» бұйрығын алғандай болады. Мұның себебі - жасуша өсуін басқаратын ақуыздарда ақау бар. Осылайша, жасушалар қажетсіз және тез көбейеді және қатерлі ісіктер мен қатерлі емес ісіктердің пайда болу қаупі артады .

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Шын мәнінде, Костелло синдромы өте сирек кездесетін жағдай. Дүние жүзінде бұл аурумен тек 100-ден 1500-ге дейін адам ауырады деп есептеледі. Бұл оның өте сирек кездесетін жағдай екенін білдіреді.

Костелло синдромының белгілері қандай?

Костелло синдромының белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін және симптомдардың ауырлығы әртүрлі болуы мүмкін. Бұл белгілер дененің әртүрлі бөліктеріне әсер етеді. Байқауға болатын негізгі белгілерді қарастырайық:

• Жүрек ауруы: Жүрек ырғағының бұзылуы («аритмия») және жүрек бұлшықетінің қалыңдауы («гипертрофиялық кардиомиопатия») сияқты жағдайлар пайда болуы мүмкін. Бұл, мүмкін, ең қауіпті белгілер.
• Емшекпен емізу және тамақтандыру қиындықтары: Әсіресе, нәресте кезінде нәрестеге емшекпен емізу және тамақтану қиын болуы мүмкін. Кейде тамақтандыру түтігі қажет болуы мүмкін.
• Омыртқаның қисаюы: Омыртқаның бүйірге қисаюы (сколиоз) немесе алға қисаюы (кифоз) сияқты жағдайларды байқауға болады.
• Ақыл-ой кемістігі және ми дамуындағы ауытқулар: Жеңіл және орташа дәрежедегі ақыл-ой кемістігі болуы мүмкін. Ми дамуындағы кейбір ауытқулар, мысалы, Чиари мальформациясы, да байқалуы мүмкін.
• Көру және стоматологиялық мәселелер: Көрудің нашарлауы, тістердің орналасуымен немесе өсуімен байланысты мәселелер туындауы мүмкін.
• Бүйректегі құрылымдық өзгерістер: Бүйректің пішінінде немесе орналасуында кейбір өзгерістер болуы мүмкін.
• Бұлшықет әлсіздігі (гипотония): Денедегі бұлшықеттер аздап босаңсыған және күші төмен болуы мүмкін.

Көрінетін физикалық сипаттамалар

Осы белгілерден басқа, Костелло синдромы бар балалар мен ересектердің сыртқы келбетінде кейбір ерекшеліктерді байқауға болады:

• Саусақ және білек буындарының шамадан тыс бүгілуі.
• Өкшенің артқы жағындағы Ахиллес сіңірінің тартылуы.
• Басы орташадан үлкен, аузы үлкен, ерні толық, танаулары кең және беті сәл дөрекі .
• Қол мен аяқ терісінің бос болуы (cutis laxa).
• Балалық шақта баяу өсу және ересек жастан кейін бойының төмендеуі.
• Терінің кейбір бөліктері айналасындағы теріге қарағанда күңгірттенеді (гиперпигментация).

Неліктен бұл жағдайда ісіктер пайда болады?

Бұрын айтқанымдай, Костелло синдромын тудыратын генетикалық мутация жасушалардың тез өсуіне және бөлінуіне әкеледі. Жасушалардың шамадан тыс бөлінуі ісіктердің пайда болуына себеп болады. Бұл ісіктер қатерлі немесе қатерлі емес (қатерсіз) болуы мүмкін.

Бұл жаңғақтардың ең көп таралған түрлерінің кейбірі:

• Папиллома (қатерлі емес): Бұл мұрын, ауыз немесе анус айналасында пайда болуы мүмкін кішкентай, сүйел тәрізді өсінділер.
• Рабдомиосаркома (қатерлі ісік): Бұл балалық шақта бұлшықет тінінде пайда болатын қатерлі ісік.
• Нейробластома (қатерлі ісік): Бұл сонымен қатар балалар мен жасөспірімдерде жиі кездесетін жүйке жасушаларының қатерлі ісігі.
• Өтпелі жасушалы карцинома (қатерлі ісік): Бұл ересектерде кездесетін қуық қатерлі ісігінің бір түрі.

Костелло синдромының себебі неде?

Костелло синдромының негізгі себебі - біздің гендеріміздегі HRAS геніндегі мутация. Бұл HRAS гені H-Ras деп аталатын ақуызды өндіреді. Бұл ақуыздың рөлі - жасуша өсуі мен жасуша бөлінуін бақылау.

Бұл H-Ras ақуызын жарық қосқышы деп елестетіңіз. HRAS гені мутацияға ұшыраған кезде, бұл ақуыздың «өшіру» қосқышы жұмысын тоқтатады. Ақуыз үнемі «қосулы» болып тұрғандай болады. Нәтижесінде жасушалар үнемі «көбірек өсу, көбірек бөліну» үшін қажетсіз сигналдар алады. Бұл Костелло синдромының негізгі генетикалық негізі.

Бұл ұрпақтан-ұрпаққа жалғасып келе жатқан нәрсе ме?

Костелло синдромының көптеген жағдайлары жаңа генетикалық өзгерістерден («жаңа» мутациялардан) туындайды. Бұл дегеніміз, балада бұл ауру кездейсоқ дами алады, отбасында ешкім бұрын бұл аурумен ауырмаған.

Бірақ, өте сирекБалалар бұл жағдайды ата-анасынан мұра ете алады. Бұл «аутосомды-доминантты» деп аталады. Бұл ата-аналардың бірінде ғана генетикалық ауытқу болса да, баланың оны мұра ету мүмкіндігі шамамен 50% құрайды дегенді білдіреді.

Костелло синдромын кім дамыта алады?

Бұл жағдай кез келген адамда болуы мүмкін. Бұрын айтылғандай, ол көбінесе кездейсоқ, отбасылық тарихы жоқ кезде пайда болады.

Бұл ауру қалай анықталады? (Диагноз)

Костелло синдромы әдетте ерте балалық шақта анықталады. Дәрігер алдымен баланың белгілерін мұқият тексереді. Содан кейін генетикалық ауытқуды растау үшін генетикалық тест жүргізіледі. Дәрігер сонымен қатар отбасында генетикалық бұзылулардың тарихы бар-жоғын сұрайды, себебі ол сирек тұқым қуалауы мүмкін.

Кейде Костелло синдромының белгілері кардиобет-тері синдромы (CFC синдромы) және Нунан синдромы сияқты басқа генетикалық аурулардың белгілеріне ұқсас болуы мүмкін. Сондықтан, дәл диагноз қою үшін генетикалық тестілеу өте маңызды. Бұл ауруларды бір-бірінен ажыратуға мүмкіндік береді.

Костелло синдромын емдеудің қандай әдістері бар?

Өкінішке орай, Костелло синдромының нақты емі жоқ. Сондықтан емдеу негізінен симптомдарды бақылауға және басқаруға бағытталған. Бірнеше емдеу нұсқалары бар:

• Хирургия: Жүрек ауруы, тамақтану бұзылыстары және жұлын стенозы сияқты ауруларға хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.
• Дәрі-дәрмектер: Жүрек ауруының белгілерін бақылау үшін бета-блокаторлар, кальций өзекшелерінің блокаторлары және аритмияға қарсы дәрілер сияқты дәрі-дәрмектер беріледі.
• Көруді жақсарту үшін: көзілдірік киіңіз немесе көзге операция жасатыңыз.
• Бұлшықеттерді нығайту және сүйек өсуінің ауытқуларын емдеу үшін: арнайы тіректерді («брекет») кию, физиотерапия және еңбек терапиясын жүргізу.
• Арнайы білім беру бағдарламалары: Баланың мектептегі оқуын қолдау үшін арнайы білім беру бағдарламаларына жолдама беру.
• Ісіктерді емдеу: Қатерлі ісіктерге хирургиялық араласу немесе химиотерапия . Қатерлі емес ісіктерді, мысалы, папилломаларды құрғақ мұзды пайдаланып алып тастау.

Ең бастысы, баланың жағдайы мен белгілеріне сәйкес, дәрігердің нұсқауы бойынша осы емдеудің барлық шараларын орындау.

Бұл жағдайда өмір қандай болады?

Костелло синдромы - өмір бойы сақталатын ауру.Оның нақты емі жоқ. Бұл аурумен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы симптомдардың ауырлығына, әсіресе жүрек белгілеріне байланысты.

Дегенмен, егер ауру ерте анықталып, емдеу тез басталса, баланың салыстырмалы түрде жақсы өмір сүруіне көмектесуге болады. Емдеу тек симптомдарды бақылап қана қоймай, сонымен қатар жасушалардың шамадан тыс бөлінуінен туындаған ісіктерді де емдейді. Сондықтан үміт бар.

Костелло синдромының алдын алуға бола ма?

Шын мәнінде, бұл жағдайдың алдын алу өте қиын. Өйткені, көбінесе ол кездейсоқ, күтпеген жерден пайда болады. Дегенмен, егер сіз отбасыңыздағы біреудің Костелло синдромы сияқты генетикалық ауруы бар екенін білсеңіз, дәрігермен сөйлесіп, генетикалық кеңес («генетикалық кеңес») және қажет болған жағдайда «генетикалық тестілеу» арқылы қауіп туралы біраз түсінік ала аласыз.

Дәрігерге қай уақытта көрінуім керек?

Егер балаңызда Костелло синдромы диагнозы қойылған болса және оның қалыпты өмір салтына әсер ететін белгілер байқалса, әсіресе тамақтануда қиындықтар болса немесе өсуде қиындықтар туындаса, дереу дәрігерге қаралыңыз.

Жедел жәрдем бөліміне бару қажет болатын кездер де болады, әсіресе жүрекке қатысты келесі белгілердің кез келгені болса:

• Жүрек соғысының қалыптан тыс жылдам немесе баяулауы.
• Тыныс алудың қиындауы.
• Кеудедегі ауырсыну.
• Бас айналу немесе әлсіздік сезімі.

Егер сіз осы белгілерді байқасаңыз, кешіктірмеңіз.

Дәрігерге қандай маңызды сұрақтар қою керек?

Балаңызда осындай сирек кездесетін ауру бар екенін білгенде, көптеген сұрақтардың туындауы қалыпты жағдай. Дәрігерге келесідей сұрақтар қою маңызды:

• Ұсынылған емдеу әдістерінің жанама әсерлері қандай?
• Балама ота жасау керек пе?
• Баламның симптомдарын бақылау үшін тексеруден қаншалықты жиі өтуім керек ?
• Балама маманның қызметі қажет пе? (мысалы, кардиолог, генетик)

Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Балаңызда Костелло синдромы сияқты сирек кездесетін генетикалық ауру бар екенін білгенде, өзіңізді қатты шаршап, мазасыз сезіну қалыпты жағдай. Бұл кез келген адам үшін бірдей. Бірақ есте сақтаңыз, сіз жалғыз емессіз. Дәрігерлер мен медицина қызметкерлері балаңызға қажетті ең жақсы емдеу мен күтімді көрсету үшін барын салуда.

Ең бастысы - балаңыздың белгілерін әрқашан білу. Әсіресе, жасушалардың шамадан тыс бөлінуінен туындауы мүмкін кез келген кішкентай ісіктерге назар аударыңыз. Олар неғұрлым ерте анықталып, емделсе, нәтиже соғұрлым жақсы болады.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Егер сізде басқа сұрақтар туындаса, дәрігермен кеңесуден тартынбаңыз.

Костелло синдромы, генетикалық аурулар, сирек кездесетін аурулар, балалар денсаулығы, HRAS гені, қатерлі ісік қаупі, белгілері