Жаңа туған нәрестелердің терісінің аздап сарғаюы немесе сарғаюы қалыпты жағдай екенін білеміз. Көп жағдайда бұл бірнеше күн ішінде басылады. Дегенмен, кейде бұл сарғаю қалыптыдан да көп болуы және ұзаққа созылуы мүмкін. Міне, сол кезде біз аздап алаңдауымыз керек. Себебі бұл сирек кездесетін, бірақ ықтимал ауыр генетикалық ауру - Криглер-Наджар синдромына байланысты болуы мүмкін. Сондықтан бүгін бұл туралы толығырақ тоқталайық.
Криглер-Наджар синдромы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, Криглер-Наджар синдромы - қанымызда «(билирубин)» деп аталатын улы зат тым көп болған кезде пайда болатын сирек кездесетін генетикалық жағдай. Енді сіз бұл «(билирубин)» деген не екенін білгіңіз келетін шығар, солай ма?
Ойлап көріңізші, біздің денеміздегі эритроциттердің белгілі бір өмір сүру мерзімі бар. Бұл өмір сүру мерзімі аяқталғанда, олар өледі. Эритроциттер ыдыраған кезде пайда болатын бұл сары пигмент «(билирубин)» деп аталады. Әдетте бұл сау адамның денесінде болады: бауырымыз бұл «(билирубинді)» алып, оның улы табиғатын жояды және оны улы емес нәрсеге айналдырады. Содан кейін ол нәжіспен бірге денеден шығарылады.
Дегенмен, Криглер-Наджар синдромымен ауыратын адамның бауыры бұл билирубинді дұрыс ыдырата алмайды. Содан кейін улы билирубин қанда жинала бастайды. Бұл дұрыс емделмеген жағдайда өмірге қауіп төндіретін ауыр жағдай.
Криглер-Наджар синдромының түрлері бар ма?
Иә, Криглер-Наджар синдромының екі негізгі түрі бар:
- 1 тип (CN1): Бұл ең ауыр және өмірге қауіп төндіретін түрі. Бұл аурумен ауыратын көптеген балалар аурудың асқынуларына, әсіресе мидың зақымдануына байланысты өмір сүруде қиындықтарға тап болады. Жедел және қарқынды емдеу өте маңызды.
- 2 тип (CN2): Бұл 1 типке қарағанда сәл онша ауыр емес жағдай. Бұл типтегі балаларда бауыр билирубинді белгілі бір дәрежеде өңдей алатындықтан, симптомдар онша ауыр емес. Сондықтан олар қалыпты өмір сүре алады.
Бұл жағдай кімге әсер етеді? Ол қаншалықты жиі кездеседі?
Криглер-Наджар синдромы - кез келген адамға әсер етуі мүмкін генетикалық жағдай . Ол «(UGT1A1)» деп аталатын гендегі мутациядан туындайды. Елестетіп көріңізші, егер ата-ананың екеуі де осы ақаулы геннің тасымалдаушысы болса және бала екеуінен де геннің ақаулы көшірмесін алса, бұл жағдай (яғни, «(Аутосомды-рецессивті)» пайда болады. Егер бұл ақаулы ген тек анадан немесе тек әкеден шықса, бұл «(Гилберт синдромы)» сияқты онша ауыр емес жағдай және тағы бір «(билирубин)» байланысты жағдай болуы мүмкін.
Криглер-Наджар синдромы әлем бойынша миллион жаңа туған нәрестенің біреуіне әсер етеді. Бұл оның өте сирек кездесетін ауру екенін білдіреді.
Бұл баланың денесіне қалай әсер етеді?
Егер сіздің кішкентайыңызда осындай ауру болса, оның терісі мен көзінің ақтары сарғаяды. Бұл сарғаю деп аталады. Бұл бауыр билирубинді дұрыс өңдей алмайтындықтан, қанда билирубиннің жиналуына әкеледі. Жаңа туған нәрестелерде сарғаю жиі кездесетін жағдай болғанымен, Криглер-Наджар синдромымен ауыратын нәрестелерде сарғаю ұзақ уақыт бойы, мүмкін өмір бойы болуы мүмкін.
Бұл өмірге қауіп төндіруі мүмкін. Себебі егер балаңыздың денесінде билирубин тым көп болса, ол миға барып, мидың қайтымсыз зақымдануына әкелуі мүмкін. Бұл Керниктерус деп аталады. Сондықтан дәрігерлер бұл қауіпті салдардың алдын алу үшін балаңыздың белгілеріне сәйкес емдеу жоспарын жасайды.
Криглер-Наджар синдромының белгілері қандай?
Симптомдардың ауырлығы түріне байланысты өзгереді (1 тип немесе 2 тип). 1 тип ең ауыр.
Егер жаңа туған нәрестеде осындай жағдай болса, олардың терісі мен көзінің ақтары сарғаяды, бұл сарғаю деп аталады. Жаңа туған нәрестелерде сарғаю жиі кездеседі, себебі олардың бауыры толық дамымаған. Әдетте бұл өмірдің алғашқы бір-екі аптасында жазылады. Дегенмен, Криглер-Наджар синдромы бар нәрестелерде бұл сарғаю туылғаннан кейін де жалғасады.
Керниктерус дегеніміз не?
Егер билирубин баланың миында, жүйкелерінде және тіндерінде тым көп жиналса, Криглер-Наджар синдромы бар балаларда ядролық дерт деп аталатын ауру пайда болады. Керниктерус - миға зақым келтіретін өмірге қауіп төндіретін ауру. Бұл белгілер әдетте бір айдан кейін немесе ерте балалық шақта пайда болады. Кейде бұл белгілер өмірдің кейінгі кезеңдерінде, Криглер-Наджар синдромын емдеу тоқтатылған кезде немесе билирубин деңгейі басқа ауруға (қызба, инфекция) байланысты кенеттен көтерілгенде немесе нәрестенің бауыры зақымдалған кезде пайда болуы мүмкін.
Керниктерустың жеңіл белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:
- Ебедейсіздік
- Бұлшықет спазмы
- Сенсорлық (сезу, көру, есту) мәселелер
- Ұсақ тапсырмаларды орындаудағы қиындықтар (мысалы, бір нәрсені ұстау, түймелерді қадау және т.б.)
- Дененің үнемі бұралуы және дірілдеу сияқты бақыланбайтын қозғалыстар (хореоатетоз)
- Тіс эмалінің дұрыс дамымауы
Керниктерустың ауыр белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:
- Есту қиындықтары немесе саңыраулық
- Шамадан тыс шаршау, үнемі ұйқышылдық (летаргиялық)
- Тамақтану және жұту қиындықтары
- Безгек
- Жүрек айнуы немесе құсу
- Кейде бұлшықеттер кенеттенӘлсіздік (Гипотония) және/немесе кейде бұлшықеттің сіресуі (Гипертония)
- Когнитивті даму мәселелері
Мұның себебі неде?
Бұрын айтқанымыздай, мұның негізгі себебі - «(UGT1A1)» геніндегі мутация. Бұл «(UGT1A1)» гені бауырға глюкуронилтрансфераза деп аталатын ферментті өндіруді тапсырады. Бұл фермент өте маңызды, себебі ол «(билирубинді)» «конъюгацияланбаған» күйден «конъюгацияланған» күйге айналдыруға және оны организмнен шығаруға көмектеседі.
Мұны былай елестетіп көріңіз: билирубин - сары қалдық өнім. Бауыр зауыт сияқты. Бұл зауыттың ішінде UGT1A1 гені шығаратын ферменттер деп аталатын жұмысшылар бар. Олардың міндеті - осы «жаман» билирубинді алып, оны суда еритін және организмнен оңай шығарылатын «жақсы» билирубинге айналдыру. Содан кейін ол өтпен қосылып, ішек арқылы өтіп, нәжіспен шығарылады.
Дегенмен, егер сізде «(UGT1A1)» генінде мутация болса, сол «жұмысшылар» (ферменттер) дұрыс өндірілмейді немесе олар дұрыс жұмыс істей алмайды. Содан кейін сол «зиянды», улы «(билирубин)» қан мен тіндерде жиналады. Осындай улы зат қанда жиналған кезде, егер дұрыс емделмесе, өмірге қауіп төндіретін белгілер пайда болуы мүмкін.
Мұны қалай диагноз қоясыз?
Егер балаңызда сарғаю болса, яғни жаңа туған нәрестеде билирубин деңгейі күтілгеннен жоғары болса немесе сарғаю туылғаннан кейінгі алғашқы бірнеше күн немесе апта ішінде тез күшейсе, дереу дәрігерге көрінуіңіз керек. Физикалық тексеруден басқа, дәрігер терінің және көздің ақ қабығының неліктен сарғаюын анықтау үшін бірнеше басқа тексерулер жүргізеді. Криглер-Наджар синдромын диагностикалау үшін қолданылатын тексерулер:
- Генетикалық тестілеу: Бұл симптомдарды тудыратын гендегі (UGT1A1) мутацияны табуға көмектеседі.
- Қандағы билирубин деңгейін анықтау: Бұл қандағы билирубиннің жалпы мөлшерін, сондай-ақ «жаман» билирубиннің (байланыспаған билирубин) мөлшерін өлшейді.
- Бауыр функциясын тексеру: Бауырдың қаншалықты жақсы жұмыс істейтінін тексеріңіз.
- Сондай-ақ, фермент белсенділігін тексеру үшін бауырдың кішкене бөлігін (бауыр биопсиясын) алып, оны тексеру қажет болуы мүмкін.
Дәрігер сізден отбасыңызда осындай генетикалық жағдайлар болған-болмағанын сұрайды, тестілеуден бұрын диагноз туралы түсінік алу үшін.
Мұны емдеудің қандай әдістері бар?
Криглер-Наджар синдромын емдеудің негізгі мақсаты - организмдегі билирубин деңгейін төмендету және ядролық склероздың алдын алу. Бұл емдеу әдістеріне мыналар кіруі мүмкін:
- Фототерапия: Міне, осыНегізгі және ең жиі қолданылатын емдеу әдісі. Бұл тері арқылы «билирубинді» кетіру үшін арнайы көк шамдарды пайдалануды қамтиды. Елестетіп көріңізші, бұл шамдар «билирубин» молекулаларының пішінін өзгертеді, оларды суда еритін, өтпен біріктірілетін және денеден шығарылатын етеді. Бұл емдеу кезінде нәрестенің көзіне қорғаныс қабығы салынады және терінің мүмкіндігінше көп бөлігі жарыққа ұшырайды. Мұны күніне бірнеше сағат бойы, мүмкін өмір бойы жасау керек.
- Бауыр трансплантациясы: Бұл CN1 үшін жалғыз тұрақты емдеу әдісі. Бұл ауру бауырды хирургиялық жолмен алып тастауды және оны сау бауырмен (немесе бауырдың бір бөлігімен) ауыстыруды қамтиды. Жаңа бауыр билирубинді дұрыс өңдей алады, бұл билирубин деңгейін қалыпты жағдайға келтіруге көмектеседі. Бұл әдетте мидың зақымдануын болдырмау үшін өмірдің алғашқы кезеңінде жасалады.
- Фенобарбитал: Бұл дәрі кейде CN2 үшін қолданылады. Ол билирубинді өңдейтін бауыр ферменттерінің белсенділігін аздап арттыруы мүмкін. Дегенмен, ол CN1 үшін жұмыс істемейді.
- Плазмаферез немесе алмасу арқылы қан құю: Бұл әдістер билирубин деңгейі кенеттен тым жоғарылап, мидың зақымдану қаупін тудырған жағдайда билирубинді қаннан тез шығару үшін қолданылады.
- Қызба мен инфекцияларды бақылау: Қызба мен инфекциялар билирубин деңгейінің жоғарылауына әкелуі мүмкін, сондықтан оларды тез бақылау маңызды.
Емдеудің жанама әсерлері бар ма?
Фототерапия, әдетте, қауіпсіз емдеу әдісі болып табылады. Дегенмен, кейде ол терінің құрғауына және диареяға әкелуі мүмкін. Сондай-ақ, балаңыздың су ішуіне мұқият болуыңыз керек.
Жаңа «жарықдиодты» көк шамдарды пайдалану ескі флуоресцентті шамдарға қарағанда теріге аз зиян келтіреді.
Жасымыз ұлғайған сайын тері қалыңдайды, бұл «(Фототерапия)» жарығының «(Билирубин)» молекулаларына жету қабілетін төмендетуі мүмкін. Бұл емнің сәттілігін төмендетуі мүмкін, сондықтан сізге бауыр трансплантациясын қарастыру қажет болуы мүмкін.
Бала күтімі кезінде ескеретін жайттар
Криглер-Наджар синдромымен ауыратын балаға күтім жасау қиын болуы мүмкін.
- (Фототерапия)` Емдеуді дәрігердің айтқанындай, дәл уақытында жүргізу өте маңызды. Көп жағдайда мұны үйде жасау үшін реттеуге болады.
- Нәресте жарықтың астында жатқанда, оны жұбатыңыз, сөйлесіңіз және оған қол тигізіңіз.
- Дұрыс ылғалдандыру өте маңызды.
- Балаңыздың терісінің түсіне, мінез-құлқына және тамақтану әдеттеріне әрқашан назар аударыңыз. Егер сіз қандай да бір өзгерістерді байқасаңыз, дереу дәрігерге хабарласыңыз.
- Егер сізде қызба, құсу немесе диарея сияқты белгілер пайда болса, дереу дәрігерге қаралыңыз.Өйткені мұндай жағдайлар билирубин деңгейінің кенеттен жоғарылауына әкелуі мүмкін.
Мұның алдын алуға бола ма?
Жоқ. Криглер-Наджар синдромының алдын алу мүмкін емес, себебі бұл генетикалық жағдай. Дегенмен, егер сіз балалы болуды жоспарласаңыз, отбасыңызда біреуде осы генетикалық жағдай болса немесе сіз бұл туралы алаңдасаңыз, дәрігеріңізбен генетикалық кеңес беру және генетикалық тестілеу туралы сөйлесіңіз. Бұл сізге осы аурумен балалы болу қаупін анықтауға көмектеседі.
Бұл жағдаймен өмір қандай болады? (болжам)
Бұл аурудың түріне (CN1 немесе CN2) және оның қаншалықты тез және сәтті емделуіне байланысты.
- CN2 типті балалар, егер дұрыс емделсе, әдетте жақсы жазылып, қалыпты өмір сүру ұзақтығын күтуге болады.
- CN1 ауруымен ауыратын балалар өмірінің алғашқы бірнеше айында диагноз қойылмаса және қарқынды фототерапия, содан кейін бауыр трансплантациясы жасалмаса, ядролық мидың зақымдану қаупі жоғары. Мұндай жағдайларда өмір сүру ұзақтығы шектеулі болуы мүмкін. Дегенмен, жедел және тиісті емдеумен, әсіресе бауыр трансплантациясымен, олар қалыпты өмір сүре алады.
Көптеген адамдар өмір бойы емделуді және ауруларды басқаруды қажет етеді.
Мұның мәңгілік емі бар ма?
Иә, бұрын айтқанымыздай, бауыр трансплантациясы Криглер-Наджар синдромын, әсіресе CN1 нұсқасын емдей алады. Жаңа, сау бауыр билирубинді дұрыс өңдей алатындықтан, билирубин деңгейі қалыпты жағдайға оралады, бұл фототерапия қажеттілігін жояды.
Дәрігерге қашан көрінуім керек?
Криглер-Наджар синдромы қайтымсыз, өмірге қауіп төндіретін белгілерді тудыруы мүмкін. Сондықтан, егер балаңыздың сарғаюы бірнеше күн ішінде жақсармаса немесе нашарлап бара жатқандай көрінсе, дереу дәрігерге қаралыңыз.
Сонымен қатар, егер сіз осы белгілердің кез келгенін байқасаңыз, дереу дәрігерге қаралыңыз:
- Баланың дамуындағы кідірістер
- Жоғары қызба
- Фототерапиядан кейін жақсармайтын немесе күшейетін сарғаю
- Тамақтанудың қиындауы, салмақ жоғалту
- Егер бала үнемі ұйқышыл және қызығушылық танытпаса
- Әдеттен тыс дене қозғалыстары немесе секірулер
Дәрігерге қойылатын сұрақтар
Дәрігерге барғанда, келесі сұрақтарды қоюға дайын болыңыз:
- Менің баламда 1 типті немесе 2 типті Криглер-Наджар синдромы бар ма?
- Балама фототерапия қанша уақыт қажет? Күніне қанша сағат?
- Бұл емдеу әдістерінің жанама әсерлері бар ма? Олармен не істеуге болады?
- Балама бауыр трансплантациясы қажет пе? Егер солай болса, оны қашан жасау керек?
- Баламның диагнозы қаншалықты ауыр және болашақта не күтуге болады?
- Үйде фототерапия жасай аламын ба? Қандай жабдықтар қажет?
- Балама күтім жасағанда қандай нәрселерге ерекше назар аударуым керек?
- Келесі тексеруге қашан келуім керек?
Криглер-Наджар синдромы диагнозы бала үшін де, оның күтушілері үшін де қиындық тудыруы мүмкін. Балаңыздың терісі мен көзі сары болып туылған кезде қорқыныш пен мазасыздық сезіну түсінікті. Егер сіз осы диагнозбен балаңызға күтім жасау кезінде өзіңізді шаршаңқы, күйзелісті немесе мазасыз сезінсеңіз, психикалық денсаулық жөніндегі кеңесшімен сөйлесіп, өзіңізге қамқорлық жасау маңызды. Деніңіз сау және күшті болған кезде, балаңызға бұл сапарда ең жақсы көмектесе аласыз.
Сонымен, біз нені есте сақтауымыз керек? (Үйге алып кету туралы хабарлама)
Криглер-Наджар синдромы сирек кездесетін, бірақ ауыр генетикалық ауру болуы мүмкін. Ең бастысы - ауруды ерте диагностикалау және тиісті емдеуді бастау.
- Егер балаңыздың сарғаюы (сары түс) қалыптыдан көп болып көрінсе немесе ұзақ уақытқа созылып жатса, міндетті түрде дәрігерге қаралыңыз. Уақытты босқа өткізбеңіз.
- Бұл жағдайдың екі түрі бар; CN1 - ең ауыр түрі және жедел және қарқынды емдеуді қажет етеді.
- Фототерапия - ең көп қолданылатын емдеу әдісі. CN1 үшін бауыр трансплантациясы ең жақсы және ең тұрақты шешім болып табылады.
- Бұл генетикалық жағдай және оның алдын алу мүмкін емес. Дегенмен, отбасын жоспарлау кезінде генетикалық кеңес алу маңызды.
Ең бастысы, жалғыз емес екеніңізді білу. Дәрігерлердің, отбасының және осындай балалары бар басқа ата-аналардың қолдауымен сіз бұл қиындықты жеңе аласыз. Тиісті емдеу және сүйіспеншілікке толы күтім арқылы сіз балаңызға мүмкіндігінше жақсы, қалыпты өмір сүруге көмектесе аласыз.
Криглер -Наджар синдромы, билирубин, сарғаю, бауыр, генетикалық бұзылыс, ядролық сарғаю, фототерапия, жаңа туған нәрестелер
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз