Балаңыздың миының дамуына алаңдайсыз ба? Дэнди-Уокер синдромы туралы әңгімелесейік

Кішкентайыңыздың басы сәл үлкен болып көріне ме? Немесе оның жасына сай бірдеңе істеуге кешігіп қалғандай сезінесіз бе? Кейде осындай нәрселерді көргенде қорқу қалыпты жағдай. Бүгін біз ата-аналар үшін бас ауруы болуы мүмкін, бірақ егер сіз білсеңіз, оны басқаруға болатын жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл Дэнди-Уокер синдромы . Алаңдамаңыз, біз бұл туралы егжей-тегжейлі және қарапайым түрде сөйлесеміз.

Дэнди-Уокер синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Дэнди-Уокер синдромы - нәресте миының дамуында өзгеріспен туылған кезде пайда болатын жағдай . Мұны кейде Дэнди-Уокердің мальформациясы деп атайды. Бұл нәресте әлі құрсақта болған кезде, ми дамып келе жатқанда болады. Бұл оның туа біткен ауру екенін білдіреді.

Бұл негізінен миымыздың артқы жағында, ми бағанасында орналасқан кішкентай миға және оның айналасындағы кеңістікке әсер етеді. Мишық деп аталатын бұл бөлік біздің орталық жүйке жүйеміздің ең маңызды бөлігі екенін білесіз бе? Ол біздің дене қимылдарымызды үйлестіреді. Тек осымен ғана емес, сонымен қатар басқа да көптеген нәрселерге көмектеседі. Қараңыз:

• Ол біздің денеміздің тепе-теңдігін , үйлесімділігін және қалпын басқарады.
• Сондай-ақ, көру қабілетіне байланысты мәселелерді шешуге көмектеседі.
• Біздің ойлау қабілетіміз (таным) бір нәрсені түсіну және есте сақтау сияқты нәрселермен де байланысты.
• Моторика дағдылары - аяқ-қолдарды манипуляциялау сияқты нәрселер.
• Бұл сондай-ақ мінез-құлықты бақылауға ықпал етеді.

Бұл 1900 жылдары бұл ауруды сипаттаған екі нейрохирург , медицина ғылымдарының докторы Уолтер Дэнди мен медицина ғылымдарының докторы Артур Уокердің құрметіне Дэнди-Уокер деп аталады.

Дэнди-Уокермен ауыратын адамның миында не болады?

Жарайды, сонымен Дэнди-Уокермен ауыратын адамның миында не болады? Міне, болуы мүмкін кейбір нәрселер:

• Мидың төртінші қарыншасы үлкейеді. Бұл мишық айналасындағы кеңістік. Бұл ми-жұлын сұйықтығының (ЖС) мидың жоғарғы және төменгі бөліктері мен жұлын арасында ағуына көмектеседі.
• Мишықтың екі жарты шары, яғни екі жағын байланыстыратын ортаңғы бөлігі мишық құрты деп аталады және ол толығымен немесе ішінара болмауы мүмкін.
• Төртінші қарыншаның жанында су көпіршігіне ұқсайтын киста пайда болады.
• Бас сүйегінің негізі, яғни артқы шұңқыр, үлкейеді.
• Кейде жұлын-ми сұйықтығы (ЖМС) жиналып, бас сүйегінің ішіндегі қысымды арттырып, оның ісінуіне әкелуі мүмкін. Мұны біз гидроцефалия деп атаймыз.

Дэнди-Уокер синдромы қаншалықты жиі кездеседі?

Америка Құрама Штаттарының деректері бойынша, Дэнди-Уокер мальформациясы 25 000-35 000 нәрестенің біреуінде кездеседі. Ол ұлдарға қарағанда қыздарда жиі кездеседі .

Дэнди-Уокер синдромының себебі неде?

Бұл жағдай нәрестенің мишық бөлігінің құрсақта дамуымен байланысты мәселе туындаған кезде пайда болады. Кейбір жағдайларда бұл жағдай генетикалық мутациядан туындауы мүмкін.

Дэнди-Уокер синдромымен ауыратын кейбір адамдарда хромосомалық аурулар болуы мүмкін. Бұл хромосомалардың кейбір бөліктерінің жоқ немесе артық екенін білдіреді. Білесіз бе, хромосомалар біздің гендерімізді тасымалдайтын қаптамалар сияқты. Дэнди-Уокер синдромы басқа да бірнеше туа біткен ақаулармен бірге пайда болатын генетикалық бұзылыстың бөлігі болуы мүмкін.

Басқа бірнеше мүмкін себептер бар:

• Вирустың кейбір түрлері жүктілік кезінде анадан балаға берілуі мүмкін .
• Жүктілік кезінде белгілі бір токсиндерге немесе дәрі-дәрмектерге ұшырау .
• Менің анамда қант диабеті бар.

Дэнди-Уокер симптомдары қашан басталады?

Кейде симптомдар кенеттен және айқын пайда болады. Басқа жағдайларда ата-аналар ештеңенің дұрыс емес екенін білмей-ақ симптомдарды сезінуі мүмкін.

Көбінесе, симптомдар нәресте өмірінің алғашқы бірнеше айында пайда болады, бірақ кейбір балаларға 3 немесе 4 жасқа дейін диагноз қойылмауы мүмкін.

Дэнди-Уокер синдромының белгілері қандай?

Нәрестелерде байқалуы мүмкін белгілер:

• Дамудың кідірісі – жасқа сәйкес даму кезеңдеріне жетудегі кідірістер . Мысалы, отырудың, еңбектеудің және жүрудің кідірістері.
• Бас сүйегі қалыптыдан үлкенірек .
• Гипотония , яғни дененің әлсіздігі.
• Спастикалық күш дене бұлшықеттерінің қатаюын және бүгілу қиындауын білдіреді .

Үлкен балаларда байқалатын белгілер:

• Құсу, құрысулар және ашушаңдық – бұл ми ішіндегі қысымның жоғарылауының белгілері.
• Үйлестірудің жоғалуы, жүрістің дірілдеуі және көздің тартылуы сияқты ерекше қозғалыстар – бұлар мишықпен байланысты мәселелердің белгілері.

Басқа да белгілері болуы мүмкін:

• Бас сүйегінің артқы жағындағы ісіну немесе түйін .
• Мойын, бет және көзді басқаратын жүйкелермен байланысты мәселелер .
• Тыныс алу үлгілерінің ауытқулары .
• Ұстамалар .
• Ақыл-ой кемістігі .
• Гидроцефалия белгілері.

Дэнди-Уокер кешені мен Дэнди-Уокер синдромының айырмашылығы неде?

Бұл сәл күрделі болып көрінуі мүмкін, бірақ мен оны қарапайым етіп айтайын. Дэнди-Уокер кешені - ұқсас белгілері бар аурулар тобы. Дэнди-Уокер синдромы - осы аурулардың бірі ғана.

Дэнди-Уокер кешеніне жататын басқа да жағдайлар бар:

• Оқшауланған мишық құртының гипоплазиясы немесе Дэнди-Уокер нұсқасы : Бұл жағдайда мишық құрты кішкентай немесе толық дамымаған. Дегенмен, Дэнди-Уокер синдромы бар балалардың миындағы басқа құрылымдық өзгерістер байқалмайды. Бұл ауру диагнозы қойылған балалардың көпшілігі қалыпты дамиды.
• Mega Cisterna Magna : Бұл жағдайда бас сүйегінің артқы жағындағы артқы шұңқыр үлкейген, бірақ мишық қалыпты жағдайда. Mega Cisterna Magna әдетте денсаулыққа ешқандай проблема тудырмайды.
• Артқы шұңқыр. Өрмекшітәрізді киста : Бұл артқы шұңқырда дамитын киста. Балаларда кистаның бұл түрі болса да, симптомдардың пайда болуы өте сирек кездеседі.

Дэнди-Уокер синдромымен байланысты тағы қандай жағдайлар бар?

Дэнди-Уокер синдромы бар балаларда орталық жүйке жүйесінің басқа бөліктерімен де проблемалар болуы мүмкін. Мысалы:

• Корпус каллозумының (ККК) болмауы сирек кездесетін туа біткен ауру.
• Аяқ-қол, бет, жүрек, саусақтар сияқты дене мүшелерінің қалыптасуымен байланысты мәселелер.

Баламның ақыл-ой кемістігі бола ма?

Дэнди-Уокер синдромы бар балалардың жартысынан азында ақыл-ой кемістігі бар . Ақыл-ой кемістігі көбінесе Дэнди-Уокер синдромы бар және келесі аурулары бар балаларда кездеседі:

• Ауыр гидроцефалия .
• Хромосомалық жағдайлар .
• Басқа туа біткен аурулар .

Есіңізде болсын, әр бала әртүрлі, сондықтан бір баланың тәжірибесі екіншісімен бірдей болмайды.

Дэнди-Уокер синдромы қалай анықталады?

Кейде дәрігерлер немесе ата-аналар баланың басының тым үлкен екенін байқауы мүмкін. Немесе олар баланың даму кезеңдеріне жетпейтінін байқауы мүмкін. Дәрігерлер Дэнди-Уокерді диагностикалау үшін миды бейнелеу сынақтарын тағайындауы мүмкін. Бұл сынақтарға мыналар кіруі мүмкін:

• Ультрадыбыстық зерттеу.
• Компьютерлік томография (КТ).
• МРТ сканерлеуі.

Кейде бұл жағдайды нәресте туылғанға дейін пренатальды ультрадыбыстық зерттеу немесе ұрықтың МРТ сканерлеуі кезінде анықтауға болады.

Егер менің баламда Дэнди-Уокер ауруы болса, отбасына генетикалық тексеруден өту қажет пе?

Егер балаңызда Дэнди-Уокер мальформациясы болса, генетикалық кеңес беру туралы дәрігеріңізбен кеңесу маңызды. Бұл аурумен ауыратын адамдардың аз пайызының отбасы мүшелерінде де осы ауру болуы мүмкін. Оған генетикалық компонент болуы мүмкін болғандықтан, көптеген дәрігерлер генетикалық тестілеуді ұсынады.

Дэнди-Уокер синдромын емдеудің қандай әдістері бар?

Емдеу Дэнди-Уокер синдромының белгілеріне байланысты. Емдеуді бастамас бұрын дәрігерге мұқият тексеруден өту маңызды. Мысалы, дәрігерлер келесілерді ұсынуы мүмкін:

• Қарынша-перитонеальды (VP) шунт : Хирургтар мидан артық сұйықтықты кетіру үшін VP шунты деп аталатын кішкентай құрылғыны енгізеді. Бұл шунт миға түсетін қысымды азайтып, симптомдарды жақсарта алады.
• Дәрі-дәрмектер : Балаңыздың дәрігері ұстамаларды бақылау үшін дәрі тағайындауы мүмкін.
• Терапия : Физиотерапия және еңбек терапиясы балаларға бұлшықет күшін сақтауға көмектеседі. Терапевтер балаларға күнделікті тапсырмаларды орындаудың жаңа тәсілдерін де үйрете алады. Логопедиялық терапия тіл мен сөйлеуді дамытуға көмектеседі.
• Арнайы білім беру : Арнайы жасалған оқу ортасы балаларға білім беру және әлеуметтік мақсаттарына жетуге көмектеседі.

Дэнди-Уокер синдромымен ауыратын балалардың болашағы қандай?

Балаңыздың болашағы мен өмір сүру ұзақтығы оның жағдайына байланысты.Бұл оның қаншалықты ауыр екеніне , сондай-ақ басқа туа біткен ауруларға байланысты.

Бұл аурумен ауыратын адамдар әртүрлі жағдайларды бастан кешіруі мүмкін. Кейбіреулерінде жеңіл симптомдар болады. Басқаларында терең мүгедектік бар. Кейбір балалар тиісті емдеу жоспарымен қалыпты когнитивті қабілеттерге қол жеткізе алады. Басқалары үшін, тіпті медициналық топ ауруды тез анықтап, емдесе де, олар бұл деңгейге жете алмауы мүмкін.

Дэнди-Уокер синдромының алдын алуға бола ма?

Дэнди-Уокер синдромының алдын алудың белгілі бір жолы жоқ . Дегенмен, үнемі пренатальды күтім сізге жүктіліктің жақсы өтуіне мүмкіндік береді. Жүктілік кезінде денсаулығыңызды сақтау үшін дәрігердің кеңесін орындаңыз.

Дэнди-Уокермен баламды қалай күтемін?

Ерте араласу балаңызға сәтті емдеу үшін ең жақсы мүмкіндік бере алады. Егер балаңыздың отыру, жүру немесе сөйлеу сияқты даму кезеңдеріне уақытында жетпейтінін байқасаңыз, дәрігерге қаралыңыз. Содан кейін олар дәл диагноз қойып, балаңыз үшін ең тиімді емдеу жоспарын ұсына алады.

Балаңыздың Дэнди-Уокер күтім тобына мыналар кіруі мүмкін:

• Педиатр .
• Әзірлеуші ​​мамандар .
• Сөйлеу, еңбек және физиотерапевтер .
• Арнайы білім беру мамандары .

Дэнди-Уокер синдромы туралы дәрігерден не сұрауым керек?

Егер балаңызға Дэнди-Уокер синдромы диагнозы қойылса, дәрігеріңізден келесі мәселелер бойынша сұраңыз:

• Балама шунт қажет пе?
• Баламның тағы қандай медициналық жағдайлары бар?
• Баламның болашағы (өміріне көзқарасы) қандай болады?
• Баламның симптомдарын қалай жақсарта аламыз?
• Генетикалық тестілеуден өтуіміз керек пе?

Соңында, мынаны есте сақтаңыз.

Дэнди-Уокер синдромы, сондай-ақ Дэнди-Уокердің мальформациясы деп те аталады, бұл нәресте туылмас бұрын дамитын ми ауруы. Дэнди-Уокермен ауыратын нәрестелер көбінесе даму кезеңдеріне кеш жетеді. Кейбір балаларға мидан артық сұйықтықты шығару үшін шунт қажет. Емдеу балаларға күнделікті әрекеттерді басқаруға, мектепте табысқа жетуге және толыққанды өмір сүруге көмектеседі. Егер сіз балаңыздың басының тым үлкен екенін немесе олардың күткендей отырмайтынын, жүрмейтінін немесе сөйлемейтінін байқасаңыз, дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Ерте анықтау және дұрыс емдеу маңызды. Алаңдамаңыз, бұл жағдайды медициналық кеңеспен басқаруға болады.

Дэнди -Уокер синдромы, ми деформациялары, туа біткен ақаулар, мишық, гидроцефалия, дамудың кешігуі, бала денсаулығы