Балаңызда осы белгілер бар ма? Даун синдромы туралы әңгімелесейік

Кейбір нәрестелердің мінез-құлқы басқаларына қарағанда сәл өзгеше екенін және сыртқы келбетінің сәл өзгеше екенін байқадыңыз ба? Мүмкін сіз де балаңыз туралы солай ойлаған шығарсыз. Мұндай кезде біздің ойымызға келетін бір сұрақ: «Бұл не?» Бүгін біз ерекше назар аударуды қажет ететін жағдай, яғни Даун синдромы туралы айтатын боламыз. Алаңдамаңыз, біз бұл туралы қарапайым, сіз түсінетіндей етіп айтамыз.

Даун синдромы дегеніміз не? Қарапайым тілмен айтқанда...

Даун синдромы - генетикалық жағдай. Яғни, ол нәресте туылған кезде оның денесіндегі қосымша хромосомадан туындайды. Енді сіз бұл хромосомалар не екенін білгіңіз келуі мүмкін. Біздің денеміздегі ең кішкентай жасушалардың ішінде жіптің кішкентай шарларына ұқсайтын заттар бар. Біз оларды хромосомалар деп атаймыз. Бұл біздің сыртқы келбетіміз, бойымыз, түсіміз және қабілеттеріміз туралы көптеген нәрселерді анықтайды.

Әдетте, әр жасушада осы хромосомалардың 23 жұбы болады. Бұл барлығы 46 хромосома. Дегенмен, Даун синдромымен ауыратын нәрестеде 21-хромосоманың қосымша көшірмесі болады, яғни біреуі артық. Содан кейін оның жасушаларындағы хромосомалардың жалпы саны 47-ге жетеді. Дәл осы қосымша хромосоманың арқасында нәрестенің миы мен денесі сәл басқаша дамиды.

Даун синдромын кімдер дамыта алады?

Даун синдромы кез келген адамға әсер етуі мүмкін. Ол генетикалық және ананың немесе әкенің жүктілікке дейін немесе жүктілік кезінде жасаған әрекеттерінен туындамайды. Көп жағдайда бұл кездейсоқ болады, яғни ол өздігінен болады. Әдетте ол жұмыртқа мен сперматозоид кездескенде ұрпақтан-ұрпаққа беріледі.

Даун синдромының қауіп факторлары қандай?

Бұл әлі де зерттелуде. Дегенмен, зерттеулер Даун синдромымен бала туу қаупі ананың жасы ұлғайған сайын аздап артуы мүмкін екенін көрсетті. 35 жастан асқан аналарда Даун синдромымен немесе басқа генетикалық аурулармен бала туу ықтималдығы жоғары.

Бірақ бұл жас аналарда бұл ауру дамымайды дегенді білдірмейді. 35 жасқа толмаған аналарда туу көрсеткіші жоғары болғандықтан, Даун синдромымен ауыратын нәрестелердің көпшілігі іс жүзінде 35 жасқа толмаған аналардан туылады. Сондықтан, жас жалғыз фактор емес.

Даун синдромы қаншалықты жиі кездеседі?

Америка Құрама Штаттары сияқты елдермен салыстырғанда, Даун синдромы кең таралған хромосомалық ауру болып табылады. Онда жыл сайын шамамен 6000 нәресте осы аурумен дүниеге келеді. Бұл дегеніміз, туылған әрбір 700 нәрестенің біреуі осы аурумен ауыруы мүмкін. Шри-Ланкада да осы аурумен ауыратын балалар бар, сондықтан бұл туралы білу өте маңызды.

Даун синдромымен туылған нәрестенің белгілері қандай?

Даун синдромы физикалық, интеллектуалдық және мінез-құлықтық белгілерді тудыруы мүмкін. Дегенмен, барлық балада осы белгілердің барлығы бола бермейді, және белгілердің сипаты бір баладан екінші балаға өзгеруі мүмкін.

Физикалық сипаттамалары (сыртқы келбетінің өзгеруі)

Бұл белгілер әдетте туылған кезде байқалады және бала өскен сайын айқынырақ болуы мүмкін.

• Нахе көпірі сәл тегіс .
• Көздер жоғары қарай еңкейген сияқты .
• Мойыны сәл қысқа .
• Құлақтар, қолдар және аяқтар қалыптыдан кішірек .
• Туған кезде бұлшықет әлсіздігі (салбырау) .
• Қолдың кішкентай саусағы ішке қарай (бас бармаққа қарай) еңкейтілген .
• Алақанда бір терең сызықтың болуы (алақан қатпары).
• Орташа бойдан төмен болуы.

Балаңыз өскен сайын, оның денесінің құрсақта болған кездегі дамуына байланысты қосымша белгілер пайда болуы мүмкін. Мысалы:

• Құлақ инфекциялары немесе есту қабілетінің жоғалуы .
• Көз аурулары немесе көз проблемалары.
• Тіс проблемалары .
• Жиі инфекциялармен немесе аурулармен ауыруға бейімділік жоғары.
• Обструктивті ұйқы апноэі, ұйқы кезінде тыныс алудың тоқтауы.
• Туа біткен жүрек ауруы .

Дәрігеріңіз осындай жағдайларды үнемі тексеріп отырады.

Интеллектуалдық және даму ерекшеліктері

Даун синдромымен ауыратын балаңызда қосымша хромосомаға байланысты интеллектуалды дамуда кейбір қиындықтар болуы мүмкін. Бұл интеллектуалды немесе даму кемістіктеріне әкелуі мүмкін. Балаңыз белгілі бір жаста істеуі керек нәрселерді жасай алмауы мүмкін, яғни олар басқа балалармен бірдей қарқынмен даму кезеңдеріне жете алмауы мүмкін. Мысалы:

• Жүру және қозғалу (жалпы және ұсақ моторика).
• Сөйлеу (тіл дамыту дағдылары).
• Оқу (танымдық дағдылар).
• Ойын (әлеуметтік және эмоционалдық дағдылар).

Осыған байланысты, балаңыздың келесі әрекеттерді орындауы біраз уақыт алуы мүмкін:

• Дәретханаға баруды үйрету.
• Алғашқы сөздерді айту.
• Алғашқы қадамды жасау.
• Жалғыз тамақтану.

Ойлап көріңізші, кейбір балалар бір жасында, ал басқалары бір жарым жасында жүреді. Даун синдромымен ауыратын бала екі жасқа дейін жүре бастауы мүмкін. Бұл олардың дамуының табиғи бөлігі.

Мінез-құлық сипаттамалары

Даун синдромымен ауыратын бала белгілі бір мінез-құлық ерекшеліктерін көрсетуі мүмкін. Бұл олардың өз қажеттіліктерін сізге немесе күтушілеріне анық жеткізе алмауынан болуы мүмкін. Сіз келесі сипаттамаларды байқауыңыз мүмкін:

• Қиындық және ашушаңдық .
• Шоғырландырудың қиындығы .
• Обсессивті немесе компульсивті мінез-құлық - белгілі бір нәрселерге шамадан тыс тәуелді болуға немесе бірдей нәрселерді қайталауға бейімділік.

Даун синдромының себебі неде?

Бұрын айтқанымыздай, Даун синдромының негізгі себебі - қосымша хромосоманың болуы. Нақтырақ айтқанда, ол 21-хромосомада жасушалардың бөліну тәсілінің өзгеруінен туындайды. Даун синдромымен ауыратын әрбір адамның жасушаларының бір бөлігінде немесе барлығында қосымша 21-хромосома болады.

Даун синдромының үш түрі бар, олардың әрқайсысының себептері әртүрлі.

• Трисомия 21 (Трисомия 21)
• Транслокация
• Мозаика

Трисомия 21 дегеніміз не?

Бұл Даун синдромының ең көп таралған түрі . «Трисомия» дегеніміз хромосоманың қосымша көшірмесінің болуы. 21-ші трисомияда дамып келе жатқан ұрықтың әрбір жасушасында 21-ші хромосоманың үш көшірмесі болады. Әдетте, тек екеуі ғана болады. Бұл түрі Даун синдромымен ауыратын адамдардың 95%-ын құрайды.

Транслокациялық Даун синдромы дегеніміз не?

Бұл типте 21-хромосоманың барлығы немесе бір бөлігі басқа хромосомаға бекітіледі. 21-хромосоманың қосымша көшірмесінің орнына, ол басқа санды хромосомаға бекітілген 21-ші трисомиядан айырмашылығы. Бұл тип Даун синдромымен ауыратын адамдардың 4%-дан азында кездеседі.

Мозаикалық Даун синдромы дегеніміз не?

Бұл Даун синдромының ең сирек кездесетін түрі . Ол барлық жағдайлардың 1%-дан азында кездеседі. «Мозаика» дегеніміз кейбір жасушаларда қалыпты 46 хромосома, ал басқаларында 47 хромосома (қосымша 21-хромосоманы қоса алғанда) болатынын білдіреді. Ол әртүрлі түсті тастардан жасалған мозаикаға ұқсайды. Сондықтан оны мозаика деп атайды.

Даун синдромын бала туылмас бұрын қалай анықтауға болады?

Жүктілік кезінде жасалған кейбір сынақтар дәрігерлерде Даун синдромына күдік тудыруы мүмкін. Басқа сынақтар да жағдайды растауы мүмкін.

Пренатальды скринингтік тексерулер

Бұл тестілер тек балаңыздың Даун синдромымен ауыру қаупі бар-жоғын ғана тексереді. Олар мұны растай алмайды .Бұған қан анализі немесе ананың ультрадыбыстық зерттеуі кіруі мүмкін. Сканерлеу кезінде дәрігер нәрестенің мойнының артында артық сұйықтық сияқты белгілерді іздейді. Кейде, тіпті бұл алғашқы тексерулер қалыпты болса да, нәрестеде Даун синдромы болуы мүмкін.

Жүктілік кезіндегі диагностикалық тексерулер

Бұл тесттер Даун синдромын растауы мүмкін . Әдетте, жоғарыда аталған скринингтік тесттер қауіп бар екенін көрсеткен жағдайда жасалады. Бұл тесттер ана мен құрсақтағы нәрестеге аз ғана қауіп төндіруі мүмкін болғандықтан, дәрігер оларды мұқият қарастырғаннан кейін ғана ұсынады. Мысалдар:

• Амниоцентез: Нәрестенің айналасына аз мөлшерде сұйықтық алуды қамтитын тест.
• Хориондық виллалардан үлгі алу (ХТС): плацентаның кішкене бөлігі алынып, тексерілетін процедура.
• Тері арқылы кіндік қанын алу (PUBS): кіндік бауынан аз мөлшерде қан алуды қамтитын тест.

Бұл тесттер хромосомалардағы өзгерістерді дәл анықтай алады.

Бала туылғаннан кейін Даун синдромы қалай анықталады?

Нәресте дүниеге келгеннен кейін дәрігерлер оны жоғарыда аталған физикалық белгілерге тексереді. Диагнозды растау үшін нәрестенің қанын алатын арнайы тест бар, ол кариотип сынағы деп аталады. Бұл нәрестенің қанынан үлгі алып, оны микроскоппен қарап, нәрестеде қосымша 21-ші хромосома бар-жоғын білуді қамтиды.

Егер сіз құрсақтағы балаңыздың Даун синдромымен ауыратынын білсеңіз, не істейсіз?

Балаңызда Даун синдромы бар екенін анықтау өте қиын шешім болуы мүмкін. Бірақ сіз жалғыз емес екеніңізді ұмытпаңыз. Дәрігер сізге қажетті ресурстарды, кеңес беру қызметтерін және қолдау топтарын табуға көмектесе алады.

Мұндай кездерде кеңес алу немесе Даун синдромымен ауыратын балалардың басқа ата-аналары бас қосатын қолдау тобына қосылу өте пайдалы. Онда сіз олардың тәжірибесімен бөлісе аласыз, практикалық кеңестер ала аласыз және күш жинай аласыз. Бұл біздің ауылда мәселе туындаған кезде барлығы көмектесу үшін бірігетін сияқты.

Даун синдромын емдеудің қандай әдістері бар?

Даун синдромының емі жоқ . Дегенмен, балаңыздың толық әлеуетін дамытуға және бақытты өмір сүруге көмектесетін көптеген емдеу әдістері мен қолдау түрлері бар . Бұл емдеу әдістері баланың физикалық және психикалық дамуына көмектесуге арналған. Мысал ретінде мыналарды айтуға болады:

• Физикалық терапия немесе кәсіби терапия .
• Сөйлеу терапиясы .
• МектептеАрнайы білім беру бағдарламаларына қатысу.
• Басқа негізгі медициналық жағдайларды емдеу .
• Көру қабілетінің бұзылуына байланысты көзілдірік кию немесе есту қабілетінің бұзылуына байланысты көмекші есту аппараттарын пайдалану.

Бала күтімі тобында кім болуы керек?

Егер балаңызда Даун синдромы болса, олардың денсаулығы жақсы екеніне көз жеткізу үшін әртүрлі мамандарға көрінуі керек. Бұл топқа мыналар кіруі мүмкін:

• Бастапқы медициналық көмек көрсетушілер : Балаңыздың өсуіне, дамуына, вакцинациясына және жалпы денсаулық мәселелеріне қамқорлық жасаңыз.
• Баланың қажеттіліктеріне сәйкес мамандандырылған дәрігерлер : мысалы, кардиолог, эндокринолог, генетик және отоларинголог.
• Логопедтер : Баланың қарым-қатынас жасауына көмектесіңіз.
• Физиотерапевтер : бұлшықеттерді күшейтеді және қозғалыс дағдыларын жақсартады.
• Еңбек терапевттері : Күнделікті тапсырмаларды оңай орындау үшін қажетті дағдыларды дамытыңыз.
• Мінез-құлық терапевттері : Даун синдромымен байланысты эмоционалдық қиындықтарды басқаруға көмектеседі.

Даун синдромымен қандай басқа денсаулық жағдайлары байланысты болуы мүмкін?

Даун синдромымен ауыратын адамдарда туа біткен немесе уақыт өте келе дамитын басқа да денсаулық жағдайлары дамуы мүмкін. Дәрігер сізге және сіздің балаңызға бұл жағдайларды басқаруға көмектесе алады. Ең көп таралған жағдайлар:

• Жүрек проблемалары .
• Қалқанша безінің ауытқулары .
• Ас қорыту жүйесінің проблемалары : іш қату, гастроэзофагеальды рефлюкс және целиакия.
• Аутизм : әлеуметтік дағдыларға, қарым-қатынасқа және қайталанатын мінез-құлыққа байланысты қиындықтар.
• Альцгеймер ауруы (жас ұлғайған сайын).

Даун синдромымен ауыратын адамдарда Альцгеймер ауруының даму қаупі жоғары ма?

Иә, Даун синдромымен ауыратын адамдар жасы ұлғайған сайын Альцгеймер ауруының даму қаупін арттырады. Зерттеулер көрсеткендей, 50 жастағы Даун синдромымен ауыратын адамдардың шамамен 30%-ы және 60 жастағы адамдардың шамамен 50%-ы бұл ауруды дамытуы мүмкін.

Қосымша 21-хромосома бұл қауіптің артуының себебі деп айтылады. Себебі 21-хромосомадағы гендер Альцгеймер ауруымен ауыратын науқастардың миында байқалатын өзгерістерге жауап беретін амилоидты прекурсорлық ақуыз деп аталатын ақуызды өндіреді.

Даун синдромының алдын алуға бола ма?

Даун синдромы - генетикалық ауру, сондықтан оның алдын алу мүмкін емес . Егер сіз осы аурумен бала туу қаупін білгіңіз келсе, генетикалық кеңес алу үшін дәрігеріңізбен кеңесіңіз.

Даун синдромымен ауыратын балаңыз болса, не күтуіңіз керек?

Дұрыс қолдау мен сүйіспеншілікпен Даун синдромымен ауыратын балалар бақытты және салауатты өмір сүре алады . Емдеу және терапия оларға даму кезеңдерінен өтуге, өз жасындағы басқа балалармен бірге үйренуге, достар табуға және табысты мансапқа жетуге көмектеседі.

Ата-аналарға, отбасыларға және күтушілерге көмектесетін көптеген топтар мен ресурстар бар.

Даун синдромының емі бар ма?

Жоқ. Даун синдромы өмір бойы сақталатын ауру және оның емі жоқ . Дегенмен, симптомдарды басқаруға болады және басқа да денсаулық жағдайларын емдеуге болады.

Даун синдромымен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығы қандай?

Қазіргі уақытта Даун синдромымен ауыратын адамның орташа өмір сүру ұзақтығы 60 жас немесе одан да көп . Оларға өмір бойы қолдау мен күтім қажет болуы мүмкін.

Даун синдромымен ауыратын адамдар мен олардың отбасылары үшін қандай ресурстар бар?

Даун синдромымен ауыратын адамдарға және олардың отбасыларына көмектесетін көптеген ресурстар бар. Көптеген отбасылар Даун синдромымен ауыратындарды қолдау топтарына қосылып, өз тәжірибелерімен бөлісіп, балаларының салауатты, толыққанды өмір сүруіне көмектесу жолдары туралы әңгімелеседі.

Даун синдромымен ауыратын адамдарға өмір бойы қолдау қажет болуы мүмкін. Терапиядан басқа, оларға білім алу, жұмысқа орналасу және тәуелсіз өмір сүру сияқты мәселелерде де көмек қажет болуы мүмкін. Бұл адамдар мен олардың отбасыларына білім мен күш беретін әртүрлі ұйымдар бар. Шри-Ланкада ұқсас ұйымдар мен бағдарламалар бар, сондықтан сіз оларды қарастыра аласыз.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

• Егер менде Даун синдромына күдік болса, баламның дүниеге келуіне қалай дайындала аламын?
• Баламды қалай қолдай аламын?
• Отбасыларға пайдалы болуы мүмкін кез келген ресурстарды ұсына аласыз ба?
• Бала күтімі тобында кім болуы керек?

Даун синдромымен ауыратын адамдар балалы бола ала ма?

Иә, Даун синдромымен ауыратын адамдар балалы бола алады. Әйелдердің шамамен 50%-ы балалы бола алады. Ер адамдардың құнарлылығы төмендеуі мүмкін. Даун синдромымен ауыратын ана үшін генетикалық жағдайды балаларына беру қаупі 35%-дан 50%-ға дейін.

Балаңыздың Даун синдромымен ауыратынын білгенде, өзіңізді қатты күйзеліске ұшыратуыңыз қалыпты жағдай. Бұл жаңалықты қабылдауға тырысқанда, жалғыз емес екеніңізді және балаңыздың қосымша хромосомасы оның жеке басының бір бөлігі екенін ұмытпаңыз. Балаңыздың медициналық тобынан немесе отбасы мен күтушілер тобынан жағдай туралы көбірек білу және балаңыздың дамуына көмектесу үшін қолдау ала аласыз.

Есте сақтауымыз керек ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Даун синдромынан қорқудың қажеті жоқ, ол туралы дұрыс хабардар болу маңызды .

• Бұл генетикалық жағдай, ешкімнің кінәсі емес.
• Әрбір бала әртүрлі, және Даун синдромы бар балалар өзіндік ерекше жолмен дамиды.
• Ерте анықтау және қажетті емдеу мен қолдау арқылы бұл балалар бақытты және мағыналы өмір сүре алады.
• Сіз жалғыз емессіз! Сізге көмектесетін және қолдайтын көптеген адамдар мен ресурстар бар. Бұл қиындыққа оң көзқараспен және сүйіспеншілікпен қараңыз.

Есіңізде болсын, әрбір бала – бағалы сыйлық. Егер оларға қажетті махаббат, қамқорлық және мүмкіндік берілсе, олар әлемді жаулап ала алады!

Даун синдромы, хромосомалар, генетикалық аурулар, баланың дамуы, ерекше қажеттіліктер, денсаулық сақтау саласындағы білім беру, Шри-Ланка