Балаңыздың бұлшықеттері біртіндеп әлсірей ме? Дюшенн бұлшықет дистрофиясы туралы білейік!

Кішкентайыңыз басқа балаларға қарағанда кешірек жүре бастады ма? Немесе ол үнемі құлай ма? Оның отырған күйінен тұру немесе баспалдақпен көтерілу қиын екенін байқадыңыз ба? Бұл біз ата-ана ретінде кейде көп көңіл бөлмейтін нәрселер. Бірақ кейде бұл Дюшен бұлшықет дистрофиясы сияқты аурудың алғашқы белгілері болуы мүмкін. Сондықтан бүгін осы туралы әңгімелесейік. Қорықпаңыз, ең бастысы - мұны білу.

Дюшен бұлшықет дистрофиясы (ДМД) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, «бұлшықет дистрофиясы» – уақыт өте келе бұлшықеттерді әлсіретіп, олардың икемділігін төмендететін аурулар тобы. Мұның ең көп таралған түрі – Дюшен бұлшықет дистрофиясы, оны біз қысқаша ДМД деп атаймыз.

Бұл бұлшықеттеріміздің денсаулығын сақтауға көмектесетін гендегі ақауға байланысты. Бұлшықеттерімізді кірпіш қабырға деп елестетіңіз. Бұл кірпіштерді біріктіріп тұратын ерітінді - дистрофин деп аталатын ақуыз. ДМД бар балаларда дене бұл дистрофин ақуын өндірмейді немесе оны өте аз өндіреді. Содан кейін, ерітіндісіз қабырға сияқты, бұлшықеттер оңай зақымдалады және біртіндеп әлсірейді.

Бұл жағдай көбінесе ұлдарда кездеседі . Симптомдар әдетте ерте балалық шақта пайда болады. Алдымен тұру, жүру және баспалдақпен көтерілу қиын болуы мүмкін. Уақыт өте келе кейбір балаларға мүгедектер арбасын пайдалану қажет болуы мүмкін. Жүрек пен өкпеге де әсер етуі мүмкін.

Симптомдары қандай? Оны қалай тануға болады?

Егер балаңызда ДМД болса, әдетте алғашқы белгілерді 6 жасқа дейін байқайсыз. Алдымен аяқ бұлшықеттері зақымданады. Сондықтан бұл балалар басқа балаларға қарағанда кешірек жүре бастайды. Жүре бастағаннан кейін олар жиі құлайды, еденнен тұру қиынға соғады және баспалдақпен көтерілу қиынға соғады. Біраз уақыттан кейін олар аяқ саусақтарының ұшымен тербеле немесе жүре бастауы мүмкін.

Бала өскен сайын, оның белгілері көбірек пайда болуы мүмкін.

Бірақ есте сақтаңыз, ДМД әдетте ауыртпалық тудырмайтын жағдай және баланың ақыл-ойына әсер етпейді.

Ауруды қалай дәл анықтауға болады?

Егер сіз балаңызда осы белгілерді байқасаңыз, мүмкіндігінше тезірек отбасылық дәрігерге көрінгеніңіз жөн. Ол сізден балаңыздың белгілері туралы сұрайды. Содан кейін ол баланы тексеріп, қажет болған жағдайда сізді бірнеше тексеруден өткізуге жібереді.

Дәрігердің күмәні болған жағдайда қандай тексерулер жүргізіледі

• Қан анализі: Бұл негізінен креатинкиназа (КК) деп аталатын ферментті қарастырады. Бұл КК ферменті бұлшықеттер зақымданған кезде қанға бөлінеді. Сондықтан, егер КК деңгейі өте жоғары болса, бұл сізде ДМД бар екендігінің үлкен белгісі.
• Гендік тесттер: Қан үлгісімен жасалуы мүмкін бұл тест ДМД тудыратын дистрофин генінде ақау бар-жоғын дәл анықтай алады. Бұл тестті әйел туыстарында да осы ген бар-жоғын (ауруды тасымалдаушылар) анықтау үшін жасауға болады.
• Бұлшықет биопсиясы:Мұнда баланың бұлшықетінің өте кішкентай бөлігі өте кішкентай инемен алынып, микроскоппен тексеріледі. Дистрофин ақуызының деңгейі төмен екенін растауға болады. Дегенмен, бүгінгі таңдағы дамыған генетикалық тестілеудің арқасында бұл тест көп жағдайда қажет емес.

Емдеу әдістері қандай?

ДМД-ның емі әлі жоқ. Дегенмен, симптомдарды бақылау және бұлшықеттерді, жүрек пен өкпені қорғау үшін көптеген тиімді емдеу әдістері бар.

• Кортикостероидтар: Преднизолон және Дефлазакорт сияқты дәрілер бұлшықет зақымдануын айтарлықтай бақылауға көмектеседі. Бұл дәрілерді қабылдайтын балалар қабылдамайтындарға қарағанда 2-5 жыл артық жүре алады. Олар сондай-ақ жүрек пен өкпенің жақсы жұмыс істеуіне көмектеседі.
• Қазіргі заманғы дәрі-дәрмектер: Бүгінгі таңда ДМД тудыратын генетикалық ақаудың сипатына байланысты бірнеше мақсатты емдеу әдістері енгізілді. Кейбір дәрілерге Этеплирсен, Голодирсен және Казимерсен жатады. Бұлар жетіспейтін дистрофин ақуын белгілі бір деңгейге дейін қалпына келтіруге көмектеседі.
• Гендік терапия: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) - осы мақсатта бекітілген алғашқы гендік терапия. Ол организмге дистрофин ақуызының қызметін ішінара алмастыратын басқа ақуыз беруді қамтиды. Бұл әлі де өте жаңа және қымбат емдеу әдістері.
• Кардиолог кеңесі: ДМД балаларында жүрек проблемалары дамуы мүмкін, сондықтан кардиологқа үнемі тексеріліп тұру өте маңызды. Кейбір қан қысымын төмендететін дәрілер жүрек бұлшықетін қорғауға көмектеседі.
• Физиотерапия: Жаттығулар мен созылулар бұлшықеттер мен буындардың икемділігін сақтауға көмектеседі. Ол үшін физиотерапевттің кеңесін алу маңызды.
• Хирургиялық араласу: Кейбір жағдайларда бұлшықеттердің тартылуын (контрактураларды) және омыртқаның қисаюын (сколиозды) түзету үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.

Ата-ана ретінде жасай алатын нәрселер

Балаңызда ДМД сияқты ауру бар екенін білгенде, өзіңізді қатты күйзеліске ұшыратуыңыз қалыпты жағдай. Бірақ есіңізде болсын, бұл ауру балаңыздың мектепке бара алмайтынын, достарымен ойнай алмайтынын немесе бақытты бола алмайтынын білдірмейді. Дұрыс емдеу жоспарын ұстану арқылы сіз балаңыздың белсенді өмір сүруіне көмектесе аласыз.

• Оларға мүмкіндігінше тұрып, жүруге көмектесіңіз: бұл олардың сүйектерін мықты және омыртқасын түзу ұстауға көмектеседі. Қажет болса, сіз «брекеттер» немесе «тұрып жүруге арналған құралдар» сияқты құрылғыларды пайдалана аласыз.
• Дұрыс тамақтануды қамтамасыз етіңіз:ДМД үшін арнайы диета жоқ. Дегенмен, салауатты тамақтану салмақты бақылауға және іш қату сияқты жағдайлардың алдын алуға көмектеседі. Балаңызға сәйкес келетін тамақтану жоспарын жасау үшін диетологпен кеңесіңіз.
• Белсенді болыңыз: физиотерапевтпен кеңесіп, балаңызды бұлшықеттерді ауырлатпайтын қауіпсіз жаттығуларға тартыңыз.
• Сіз де мықты болыңыз: осындай балалары бар басқа отбасылармен сөйлесіп, тәжірибеңізбен бөлісу сіз үшін үлкен күш көзі болады. Ол үшін қолдау топтарына қосылыңыз. Қажет болса, психологтың көмегіне жүгінуден тартынбаңыз.

Қорытындылай келе, ДМД-мен өмір сүру қиын. Бірақ дұрыс медициналық емдеу, физиотерапия, тамақтану және сүйіспеншілікке толы күтім арқылы бұл балалар бүгінгі қоғамдағы басқалар сияқты табысты, бақытты өмір сүре алады. Ғылымның дамуымен болашақта одан да жақсы емдеу әдістері пайда болады деп үміттенеміз.