Гоше ауруы туралы білуіңіз керек нәрселер

Тіпті ең кішкентай нәрселерден де көзіңіз қызарып кете ме? Немесе қанша ұйықтасаңыз да шаршайсыз ба? Сүйек ауруы және ішіңіздің ісінуі сияқты нәрселермен күресесіз бе? Бұлардың артында біз көп естімеген ауру болуы мүмкін, бірақ оны білу өте маңызды. Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ емделетін аурулардың бірі - Гоше ауруы туралы әңгімелесеміз.

Қарапайым тілмен айтқанда, Гоше ауруы дегеніміз не?

Гоше ауруы - сирек кездесетін генетикалық ауру. Дәлірек айтқанда, ол лизосомалық сақтау бұзылыстары (ЛСД) деп аталатын аурулар тобына жатады. Жарайды, атауы сәл күрделі естіледі, солай ма? Алаңдамаңыз, мен оны қарапайым түрде түсіндіремін.

Денеміздің жасушаларының ішінде лизосомалар деп аталатын кішкентай «қоқыс жәшіктері» бар екенін елестетіп көріңізші. Олардың міндеті - жасушалардың ішінде жиналатын майлар сияқты қажетсіз заттарды ыдырату және тазарту. Гоше ауруында организм сфинголипидтер деп аталатын арнайы май түрін ыдырататын фермент өндірмейді. Содан кейін бұл қажетсіз майлар сүйек кемігі, бауыр және көкбауыр сияқты жерлерде жинала бастайды.

Май осылай жиналған кезде сүйектеріміз әлсірейді, ал бауыр мен көкбауыр сияқты мүшелер ісініп, үлкейеді. Бұл мүшелер енді өз міндеттерін дұрыс атқара алмайды. Гоше ауруын толығымен емдеу мүмкін болмаса да, симптомдарды бақылауға көмектесетін және өмір сүру сапасын жақсартуға көмектесетін емдеу әдістері бар.

Гоше ауруының үш негізгі түрі бар:

Гоше ауруының бәрі бірдей емес. Біз оның үш негізгі түрін анықтадық. Үш түрі де сүйектер мен мүшелерге әсер етеді. Бірақ кейбір түрлері миға да әсер етеді. Бұл түрлердің не екенін қарастырайық.

Неліктен Гоше ауруы пайда болады?

Гоше ауруы - тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылыс . Бұл дегеніміз, бұл бізге ата-анамыздан гендер арқылы беріледі.

Біздің денемізде GBA гені деп аталатын ген бар. Бұл геннің қызметі - денеге глюкоцереброзидаза (GCase) деп аталатын ферментті өндіруді тапсыру. GBA геніндегі мутацияға байланысты Гоше ауруымен ауыратын адамда бұл GCase ферменті жеткілікті мөлшерде өндірілмейді.

Майдың бұл жиналуы мүшелердің жұмысына әсер етеді, қан жасушаларын бұзады және сүйектерді әлсіретеді.

Гоше ауруының белгілері қандай?

Гоше ауруының белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір адамдарда симптомдар өте жеңіл, ал басқаларында денсаулыққа байланысты күрделі мәселелер болуы мүмкін. Бұл белгілерді бірнеше санатқа бөлейік.

Ішкі мүшелер мен қанға әсері

Майлы химиялық заттар ағзада жиналған кезде, олар қан мен мүшелерге әртүрлі әсер етуі мүмкін.

• Анемия:Сүйек кемігінде май жиналған кезде, оттегі тасымалдайтын эритроциттер жойылады. Анемия эритроциттердің жетіспеушілігінен туындайды.
• Үлкейген мүшелер: Көкбауыр мен бауырдың ішінде май жиналған сайын ісініп, үлкейеді. Бұл іштің алға қарай домбығуына және ауырсынуға әкелуі мүмкін. Көкбауыр үлкейген сайын қанның ұюына көмектесетін тромбоциттерді бұзады.
• Көгеру және қан кету: Тромбоциттер санының аздығына байланысты денеде оңай көгеру пайда болады (қан дақтары пайда болады). Қан дұрыс ұймайды. Мұрыннан қан кету және тіпті кішкентай жарадан да үздіксіз қан кету пайда болуы мүмкін.
• Шаршау: Анемия сізді үнемі шаршау мен шаршау сезіміне әкеледі.
• Өкпе проблемалары: Май өкпеде жиналып, тыныс алу қиындықтарын тудыруы мүмкін.

Сүйектерге әсері

Сүйектерге қан, оттегі және қоректік заттар жеткіліксіз болған кезде, олар әлсіреп, сынуға бейім болады.

• Ауырсыну: Сүйектерге қан ағымының төмендеуіне байланысты қатты ауырсыну пайда болуы мүмкін. Буындардың ауыруы және артрит жиі кездеседі.
• Остеонекроз: Аваскулярлық некроз деп те аталады, бұл сүйектерге оттегінің жетіспеушілігінен сүйек тінінің өлуі.
• Сүйектер оңай сынады: Гоше ауруы остеопороз деп аталатын жағдайды (сүйектердегі кальцийдің төмендігі, сүйектердің жұқаруы) тудыруы мүмкін. Бұл тіпті жеңіл жарақат алған кезде де сүйектердің сынуына әкелуі мүмкін.

Миға әсері (тек 2 және 3 типтер)

Басқа белгілерден басқа, Гоше ауруының 2 және 3 типтері миға да әсер етеді.

• 2-ші түрі: Симптомдар өмірдің алғашқы 6 айында пайда болады. Емшек емізудегі қиындықтар және өсудің кешігуі сияқты жағдайларды байқауыңыз мүмкін.
• 3-ші түрі: Симптомдар 10 жасқа дейін пайда болады. Уақыт өте келе олар күшейе түседі.
• Жалпы неврологиялық белгілер:
• Көздерді бір жағынан екінші жағына жылжыту қиындығы
• Жүру және тепе-теңдік мәселелері
• Ұстамалар және бұлшықеттің тартылуы

Гоше ауруы қалай анықталады?

Егер сізде немесе балаңызда осы белгілердің кез келгені болса, дәрігерге көрініп, оларға бұл туралы айтуыңыз керек. Дәрігер сізді тексеріп, белгілеріңіз туралы сұрайды.

Гоше ауруының бар-жоғын растаудың екі негізгі жолы бар:

1. Қан анализі: Бұл біз айтқан қандағы ГКаза ферментінің деңгейін өлшейді.

2. ДНҚ сынағы: Сілекей үлгісінде немесе қанда жүргізілетін бұл сынақ Гоше ауруын тудыратын GBA генінің мутациясының бар-жоғын тікелей анықтай алады.

Гоше ауруының емі бар ма?

Иә! Әсіресе, Гоше 1 типін емдеудің өте тиімді әдістері бар. Дегенмен, 2 және 3 типтерден туындаған ми зақымдануын емдеудің әлі де ешқандай әдісі жоқ.

Емдеудің екі негізгі әдісі бар.

Бұл емді өмір бойы қабылдау керек. Дұрыс емделсе, 1 типті адам қалыпты, толыққанды өмір сүре алады.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сізде немесе сіздің балаңызда осы мақалада көрсетілген белгілердің кез келгені болса, дереу отбасылық дәрігерге қаралыңыз.

• Егер сізде отбасылық тарих болса, яғни туыста Гоше ауруы болса, тексеруден өту маңызды.
• Егер сізге Гоше ауруы диагнозы қойылса, бауырларыңызға хабарлаңыз, себебі олар да аурумен ауыруы немесе тасымалдаушы болуы мүмкін.
• Егер сіз бала күтіп жүрсеңіз және қауіп төніп тұрғанын сезсеңіз, генетикалық кеңеске жүгініңіз.

Гоше ауруы сияқты сирек кездесетін ауру туралы білгенде қорқыныш пен мазасыздық сезіну қалыпты жағдай. Бірақ есте сақтаңыз, бүгінгі таңда қолжетімді емдеу әдістері өте тиімді. Ең бастысы - дәл диагноз қою, маманмен жұмыс істеу және тұрақты емдеу жоспарын ұстану. Осылайша, сіз симптомдарыңызды бақылауға, ұзақ мерзімді зақымданудың алдын алуға және денсаулығыңызды сақтауға болады.