Біз денемізде пайда болатын кейбір белгілерге көп мән бермейміз, солай ма? Біз мұны жеңіл ауырсыну, терідегі кішкентай бөртпе немесе жай ғана шаршау деп санаймыз. Бірақ кейде бұл қалыпты болып көрінетін белгілердің артында сирек кездесетін және ауыр медициналық жағдай болуы мүмкін. Бүгін біз осындай генетикалық аурудың бірі - Фабри ауруы туралы айтатын боламыз. Бұл сирек кездесетін ауру болғанымен, сіз және сіздің отбасыңыз үшін бұл туралы білу өте маңызды болуы мүмкін.
Фабри ауруы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, Фабри ауруы - бұл біздің денеміздің жасушаларындағы майлы заттың бір түрі дұрыс ыдырамай, оның ағзаларымызда жиналуына әкелетін генетикалық ауру. Бұл май жиналған кезде, ол бүйрек, жүрек және жүйке жүйесі сияқты денеміздегі ең маңызды органдарға зақым келтіруі мүмкін.
Бұл аурудың ерекшелігі - белгілері әр адамда әртүрлі болады . Кейбір адамдарда белгілері өте айқын емес, әрең байқалады, ал басқаларында өміріне әсер ететіндей ауыр болуы мүмкін. Сондай-ақ, бұл белгілер басқа кең таралған аурулардың белгілеріне ұқсас болғандықтан, кейде ауруды кеш анықтауға болады.
Жалпы белгілері қандай?
Фабри ауруымен ауыратын адамда бір уақытта бірнеше симптом болуы мүмкін. Олардың негізгі және ең көп таралған белгілерін қарастырайық.
| Симптом | Бұл қалай сезіледі? |
|---|---|
| Қол мен аяқтардағы ауырсыну | Ашыту, ұйып қалу, түйреуіштер немесе алақан мен табандағы өткір ауырсыну. Кейде бұл ауырсыну шыдауға болмайтындай болуы мүмкін. |
| Терідегі дақтарды | Ол көбінесе бөксе мен тізе арасындағы аймақта кішкентай, қою қызыл немесе күлгін дақтар шоғыры ретінде пайда болады. Бұлар әдетте ауыртпалықсыз. |
| Терлеудің төмендеуі | Әдеттегіден аз терлеу немесе кейбір адамдарда мүлдем терлемеу, бұл ыстық ауа райына немесе жаттығуға шыдауды қиындатады. |
| Жиі қызба | Ешқандай себепсіз жиі қызба сезімі. |
| Аяқтың ісінуі | Ісіну, әсіресе балтырдың төменгі бөлігінде, тобықтарда және табандарда. Бұл бүйректің зақымданғанының белгісі болуы мүмкін. |
| Қатты шаршау | Күні бойы қатты шаршау және әлсіздік сезімі, ол тіпті жақсы ұйықтағаннан немесе демалғаннан кейін де кетпейді. |
| Ас қорыту жүйесінің мәселелері | Белгілеріне тамақтан кейін бірден асқазанның ауырсынуы, тоқтық сезімі, жиі нәжіс шығару, жүрек айну және құсу жатады. |
Оның әйелдер мен ерлерге әсер етуінде айырмашылық бар ма?
Иә, әрине. Аурудың генетикалық сипатына байланысты ер адамдарда оны жұқтыру ықтималдығы жоғары . Сондай-ақ, ер адамдарда белгілері айқынырақ және ауыр болады.
Әйелдер Фабри ауруымен ауырса да, көпшілігінде ешқандай белгілер болмауы немесе өте жеңіл белгілері болуы мүмкін. Дегенмен, бұл әйелдерге ауру әсер етпейді дегенді білдірмейді. Кейбір әйелдерде ауыр белгілер, әсіресе жүйке ауруы болуы мүмкін. Сондықтан, симптомдар жеңіл болғандықтан, оларды елемеуге болмайды.
Бұл әртүрлі органдарға қалай әсер етеді?
Фабри ауруында майдың жиналуы дененің әртүрлі бөліктеріне зиян келтіреді. Қалай екенін көрейік.
Бүйректер
Бұл аурудың ең ауыр және қауіпті асқынуларының бірі - бүйрек жеткіліксіздігі. Қан тамырларындағы май шөгінділері бүйректі қамтамасыз ететін қан тамырларын тарылтады, бұл бүйрекке зақым келтіреді. Белгілеріне зәрдегі ақуыз немесе қан, аяқтың ісінуі кіруі мүмкін. Ауыр жағдайларда өмір бойы диализ немесе бүйрек трансплантациясы қажет болуы мүмкін.
Жүйке жүйесі
Көптеген адамдар Фабри ауруын алғаш рет жүйке ауырсынуымен сезінеді. Негізгі белгілері - күйдіру, ұйып қалу және шыдауға болмайтын ауырсыну, әсіресе қол мен аяқтарда. Бұл ауыр жағдайлар бірнеше сағатқа немесе тіпті күндерге созылуы мүмкін. Бұл ауырсыну сонымен қатар дененің ауырсынуымен, қызбамен және қатты шаршаумен қатар жүруі мүмкін.
Жүрек
Жүрек ауруы да кең таралған. Ол жүрек соғысының бұзылуына, жүрек бұлшықетінің қалыңдауына немесе жүрек қақпақшаларының проблемаларына (мысалы, митральды жеткіліксіздік) әкелуі мүмкін. Бұл жағдайлар инсульт сияқты ауыр асқынулардың қаупін арттыруы мүмкін.
Тері
Негізгі симптом - бұрын талқылаған қою қызыл дақтар (ангиокератомалар). Ұлдарда бұлар көбінесе қолдарда, тізелерде, шынтақтарда және жамбас пен тізе арасындағы аймақта кездеседі. Әйелдерде бұл дақтар сирек кездеседі.
Көздер
Бұл өте ерекше симптом. Көздің қасаң қабығының жанында ақ, тұман тәрізді жолақтар немесе сақина тәрізді өрнектер (қасаң қабық дақтары) пайда болуы мүмкін. Бұлар әдетте көру қабілетіне кедергі келтірмесе де, дәрігерге Фабри ауруын диагностикалау үшін өте маңызды белгілер болып табылады.
Көздің бұл өзгерістері басқа ауруларда сирек кездеседі, сондықтан бұл ерекшеліктің болуы Фабри ауруын диагностикалауда үлкен көмек болып табылады.
Құлақтар
Кейбір адамдар құлақтарында шыңылдау немесе «құлақ шуы» болуы мүмкін. Есту қабілетінің жоғалуы уақыт өте келе біртіндеп немесе кенеттен пайда болуы мүмкін.
Өкпе және ас қорыту жүйесі
Тыныс алу жолдарының белгілері, мысалы, тыныс алғанда «ысқырық» дыбысы, ентігу және жиі жөтел пайда болуы мүмкін. Сондай-ақ, әйелдердің жартысына жуығы тітіркенген ішек синдромына (ТІС) ұқсас белгілерді (асқазанның ауыруы, кебулер) сезінеді.
Аурудың екі түрі бар ма? (1 және 2 тип)
Иә. Фабри ауруы негізінен екі түрге бөлінеді.
1. Классикалық түрі (1 тип): Бұл әдетте балалық шақта басталады. Аяқ-қолдардағы қабыну және ауырсыну балалық шақта пайда болатын алғашқы белгілердің бірі болуы мүмкін.
2. Кеш басталатын түрі (2 тип): Бұл типте балалық және жасөспірімдік кезең қалыпты жағдай. Симптомдар 20 жастан кейін немесе одан кейін пайда бола бастайды.
Түріне қарамастан, ауру жас ұлғайған сайын күшейе түседі. Мұның басты себебі - уақыт өте келе денедегі май жиналуының артуы.
Сіз бұл сирек кездесетін ауру деп ойлауыңыз мүмкін және оның сізде болуы екіталай. Бірақ егер сіз немесе сіздің отбасыңыздағы біреу осы мақалада айтылған белгілердің бірнешеуін ұзақ уақыт бойы бастан кешіріп жүрсе, оны елемеңіз. Ең жақсысы - мүмкіндігінше тезірек дәрігерге көрініп, бұл туралы сөйлесу.Ол қажетті сынақтарды жүргізеді және бұл белгілердің нақты себебін анықтайды.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Фабри ауруы - дене мүшелерінде майдың жиналуына әкелетін сирек кездесетін генетикалық ауру.
- Негізгі белгілері - қол мен аяқтың қабынуы, ұйып қалу, терідегі қою қызыл дақтар, терлеудің азаюы және қатты шаршау.
- Бұл ауру бүйрек, жүрек және жүйке жүйесі сияқты маңызды мүшелерге айтарлықтай зақым келтіруі мүмкін.
- Ерлерде симптомдар жиі кездеседі және ауыр болады, ал әйелдерде симптомдар жеңіл немесе мүлдем болмауы мүмкін.
- Егер сізде немесе сіздің отбасыңыздағы біреуде осы мақалада аталған белгілердің бірі немесе бірнешеуі байқалса және олар ұзақ уақыт бойы сақталса, кеңес алу үшін дереу дәрігерге қаралыңыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз