Дәрігер сізге немесе сіздің жақыныңызға Гоше ауруы бар екенін айтқанда, сіз шок пен қорқыныш сезімін сезінуіңіз мүмкін. Бұл қалыпты жағдай. Бірақ маңыздысы, бүгінгі таңда бұл аурумен жайлы өмір сүруге көмектесетін көптеген жақсы емдеу әдістері бар. Бұл аурудың емі болмаса да, қазіргі емдеу әдістері ағзаларыңыздың зақымдануын болдырмауға және симптомдарыңызды басқаруға көмектеседі, осылайша сіз салауатты өмір сүре аласыз. Сондықтан алаңдамаңыз, бұл туралы егжей-тегжейлі талқылайық.
Кейбір емдеу әдістері тек ересектерге ғана жарамды. Басқа емдеу әдістері Гоше ауруының белгілі бір түрлеріне арнайы жасалған. Сондай-ақ, егер сізде немесе балаңызда өте жеңіл симптомдар болса, сізге ешқандай емдеу қажет болмауы мүмкін. Бұл жағдайда сізге симптомдарыңыздың жақсарғанын тексеріп, емдеуді тек қажет болған жағдайда бастау қажет болуы мүмкін. Мұның бәрін дәрігер анықтайды.
Негізгі емдеу әдісі: Ферментті алмастыру терапиясы (ЭРТ)
Бұл ең көп таралған және тиімді емдеу әдісі. 1 және 3 типті Гоше ауруымен ауыратын ересектер мен балалар бұл емді ала алады.
Қарапайым тілмен айтқанда, Гоше ауруы - бұл организмнің белгілі бір ферментті өндіру қабілетінің төмендеуі. Нәтижесінде, организмдегі кейбір майлар дұрыс бөлінбейді және бауыр, көкбауыр және сүйек кемігі сияқты жерлерде жиналады. Ферменттерді алмастыру терапиясы (ЭРТ) ағзаға жетіспейтін ферментті сырттан, инъекция ретінде беруді қамтиды.
Бұл емдеу үйіміздегі сынған шамды жаңасына ауыстырумен бірдей. Ол сырттан жетіспейтін нәрсені қамтамасыз ету арқылы дененің дұрыс жұмыс істеуіне көмектеседі.
ERT емінің қандай пайдасы бар?
- Ісінген бауыр мен көкбауырды жасарту: Ауру салдарынан үлкейген бұл мүшелер қайтадан кішірейіп, қызметі жақсарады.
- Анемияны азайту: Бұл көптеген адамдарда шаршау мен әлсіздік тудыратын анемияны бақылауға көмектеседі.
- Сүйектерді нығайту: Сүйектің ауырсынуын азайтады, оларды нығайтады және оңай сынуына жол бермейді.
Дегенмен, ERT 3 типті Гоше ауруында кездесетін ми немесе жүйке жүйесінің симптомдарын (мысалы, құрысулар) бақылауда аса тиімді емес екенін есте ұстаған жөн. Себебі, препараттың қан ағымынан миға (қан-ми тосқауылы) өту қабілеті шектеулі.
Қазіргі уақытта ERT препараттарының үш негізгі түрі қолданылады:
- Имиглюцераза (Имиглюцераза - Церезим)
- Талиглюцераза альфа (Талиглюцераза альфа - Элелис)
- Велаглюцераза альфа (VPRIV)
Бұл дәрі тұзды ерітінді (к/і) түрінде, кішкентай түтік арқылы көктамырға енгізіледі. Әдетте бұл емді 1-2 сағат ішінде алу үшін екі апта сайын ауруханаға немесе клиникаға бару керек.
Ішке қабылданатын дәрі-дәрмектер
ЭРТ емінен басқа, ішуге арналған таблеткалар да бар. Бұл таблеткалар 1 типті Гоше ауруы бар ересектерге арнайы тағайындалады. Бұл таблеткалар біз бұрын айтқан денедегі майлы шөгінділердің жиналуын азайту арқылы жұмыс істейді.
| Дәрілік заттың атауы | Сипаттамасы және қолданылуы |
|---|---|
| Элиглустат (Элиглустат - Серделга) | Бұл салыстырмалы түрде жаңа дәрі. Оны күніне екі рет қабылдау керек. Дегенмен, бұл дәріні денесінде өте тез ыдырататын кейбір адамдар үшін (жылдам метаболизаторлар) ол соншалықты тиімді болмауы мүмкін. |
| Миглюстат (Миглюстат - Завеска) | Бұл жеңіл және орташа дәрежедегі 1 типті Гоше ауруымен ауыратын және ЭРТ еміне жауап бермеген ересектерге беріледі. Бір капсуладан күніне үш рет қабылдау керек. |
Басқа адъювантты терапия түрлері
Гоше ауруының әртүрлі асқынуларын бақылау үшін басқа да бірнеше емдеу әдістері бар.
Әлсіз сүйектерді емдеу
Гоше ауруында сүйек әлсіздігі мен ауырсыну жиі кездеседі . Бұл жағдайға көмектесу үшін бисфосфонаттар деп аталатын дәрілер класы қолданылады. Бұлар сүйектерді нығайту арқылы жұмыс істейді. Мысал ретінде алендронат (Фосамакс) және памидронат (Аредия) жатады. Бұлар балалар мен ересектерге де жарамды.
Ауырсынуды емдеу
Дене және буын аурулары сияқты аурулар үшін сіз кәдімгі ауырсынуды басатын дәрілерді қолдана аласыз.
- Жеңіл ауырсыну үшін: ацетаминофен (Тиленол) немесе ибупрофен (Адвил, Мотрин) сияқты дәрі-дәрмектер.
- Қатты ауырсыну үшін: дәрігердің тағайындауы бойынша опиоидтар тобынан күшті ауырсынуды басатын дәрілерді қабылдау қажет болуы мүмкін.
Сонымен қатар, кейде антидепрессанттар немесе бұлшықет босаңсытқыштары ауырсынуды бақылауға көмектеседі.
Хирургия
Ауруды көбінесе дәрі-дәрмектермен бақылауға болатын болса да, кейбір жағдайларда хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.
- Көкбауырға хирургиялық араласу: Егер ісінген көкбауыр ERT емінен кейін кішіреймесе және проблемалар тудыра берсе, дәрігер көкбауырды хирургиялық жолмен алып тастауды ұсынуы мүмкін.
- Буындарды ауыстыру операциясы: Егер ауру буындарды (мысалы, жамбас буынын) қатты зақымдаса және ауырсыну соншалықты қатты болса, жүру мүмкін емес болса, сол буынды жасанды буынмен ауыстыру үшін операция жасауға болады. Бұл ауырсынуды азайтып, қайтадан жақсы қозғалуға мүмкіндік береді.
Сүйек кемігін трансплантациялау
Бұл Гоше ауруын емдеудің өте қауіпті және сирек кездесетін әдісі. Ол зақымдалған қан жасушаларын сау жасушалармен ауыстыруды қамтиды. Дегенмен, оның ERT сияқты стандартты емдеу әдістерімен салыстырғанда қауіпсіздігі мен тиімділігі туралы әлі де нақты дәлел жоқ. Сондықтан, ол тек басқа емдеу әдістері нәтиже бермеген өте ерекше жағдайларда ғана қарастырылады.
Қан құю
Бұл Гоше ауруынан туындаған ауыр анемиямен ауыратын адамдар үшін пайдалы болуы мүмкін. Қан тапсыру эритроциттер санын көбейтіп, дененің энергиясы мен сергектігін қалпына келтіреді.
Өмір салтының маңыздылығы: тамақтану және жаттығу
Емдеуден басқа , салауатты өмір салтын ұстану да өте маңызды.
- Құнарлы тағам: Әсіресе сүйектерді мықты ұстау үшін кальций мен D дәруменіне бай тағамдарды жеу өте маңызды. Рационыңызға сүт, йогурт, ірімшік, жасыл көкөністер және ұсақ балық сияқты тағамдарды қосыңыз.
- Жаттығу: Дәрігеріңізбен кеңесіп, өзіңізге қолайлы және буындарыңызға тым ауыр емес жаттығулармен айналысыңыз. Жаяу серуендеу және жүзу сияқты жаттығулар өте жақсы.
- Қоспалар: Егер дәрігер сіздің диетаңыздан D дәрумені немесе кальций жеткіліксіз деп ойласа, ол қоспаларды ұсынуы мүмкін.
Соңында, ғалымдар мен дәрігерлер Гоше ауруын емдеудің жаңа әдістерін үнемі зерттеп отырады. Бұл клиникалық сынақтар деп аталады. Бұл сынақтар сізге әлі кеңінен қолжетімді емес жаңа емдеу әдістерін қолданып көруге мүмкіндік береді. Осы сынақтардың біріне қатыса алатыныңыз туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Гоше ауруы - қорқынышты және бас тартуға болатын ауру емес. Бүгінгі таңда симптомдарыңызды бақылауға және жақсы өмір сүруге көмектесетін тиімді емдеу әдістері бар.
- Негізгі емдеу әдісі - ферментті алмастыру терапиясы (ЭРТ). Сонымен қатар, ішуге арналған дәрі-дәрмектер, сүйекті нығайтатын дәрілер және ауырсынуды басатын дәрілер де қолданылады.
- Кейбір жағдайларда хирургиялық араласу тек дәрі-дәрмектер жағдайды бақылауға мүмкіндік бермеген жағдайда ғана қолданылады.
- Емдеуден басқа, кальций мен D дәруменіне бай дұрыс тамақтану және өзіңізге сәйкес жаттығулар жасау өте маңызды.
- Ең бастысы - дәрігеріңізбен үнемі байланыста болу және оның нұсқауларын дәл орындау. Кез келген сұрақтарыңыз, қорқыныштарыңыз немесе күмәндеріңіз туралы онымен ашық сөйлесіңіз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз