Егер сіз жүкті ана болсаңыз немесе жақсы жаңалықты алған болсаңыз, жүрегіңіздегі ең үлкен тілек - дені сау нәресте. Сондықтан, осы уақытта дәрігерлер нәрестенің денсаулығын тексеру үшін әртүрлі сынақтарды ұсынады. Олардың ішінде біз көпшілікке сәл күрделі болып көрінуі мүмкін, бірақ өте маңызды сынақ түрі туралы айтып отырмыз. Бұл генетикалық тестілеу немесе ағылшынша айтқанда, « генетикалық тестілеу ».
Бұл генетикалық тексеруден кім өтуі керек?
Қарапайым тілмен айтқанда, кез келген әйел жүктілікке дейін немесе жүктілік кезінде осы тексерулерден өту мүмкіндігіне ие. Кейде нәрестенің әкесі де осы тексерулерге жіберіледі.
Дәрігердің бұл сынақ түрін ұсынуының бірнеше негізгі себептері бар:
- Отбасылық анамнез : Егер сіздің немесе серіктесіңіздің отбасындағы біреуінде генетикалық ауру (мысалы, талассемия) болса, нәресте де қауіп тобында болуы мүмкін.
- Жасы: Әдетте, ананың жасы 35-тен асқанда, белгілі бір генетикалық жағдайлардың (әсіресе Даун синдромының) даму қаупі аздап артады.
- Бұрынғы жүктілік жағдайлары: Егер сізде алдыңғы жүктілік кезінде генетикалық проблемасы бар бала болса.
- Басқа сынақтардың нәтижелері : Егер сіз басқа сканерлеу немесе қан анализі кезінде күдікті жағдайларды байқасаңыз.
Кейбір генетикалық аурулар белгілі бір этникалық топтарда жиі кездеседі. Мысалы, Тай-Сакс ауруы Шығыс Еуропа тектес адамдарда жиі кездеседі. Орақ жасушалы анемия африкалық тектес адамдарда жиі кездеседі. Муковисцидоз ақ нәсілді адамдарда жиі кездеседі. Бұл бірнеше мысал ғана. Ең бастысы - дәрігеріңізбен отбасыңыздың тарихы мен денсаулығыңыз туралы ашық және шыншыл болу.
Бұл тесттер шынымен нені іздейді?
Генетикалық тестілеудің екі негізгі түрі бар. Оларды түсіну өте маңызды.
1. Скринингтік тексерулер: Бұл алғашқы тексерулер. Бұл тексерулер балаңызда белгілі бір ауру бар-жоғын 100% анықтамайды. Керісінше, олар балаңызда белгілі бір генетикалық аурудың (мысалы, «Даун синдромы», «18-ші трисомия», «13-ші трисомия», « Жүйке түтігінің ақаулары ») болу ықтималдығының (төмен немесе жоғары) қаншалықты екенін көрсетеді. Бұл тексерулер әдетте анадан қан алу арқылы жасалады.
2. Тасымалдаушы сынақтары:Бұл тест сіздің немесе нәрестенің әкесінің ауру тудыратын геннің «тасымалдаушы» екеніңізді тексереді. Тасымалдаушы дегеніміз, адамның ешқандай белгілері жоқ, бірақ ауруды тудыратын генді алып жүретінін білдіреді. Егер ата-ананың екеуі де бір аурудың тасымалдаушысы болса, балада сол ауру болуы мүмкін. Бұл тесттер «Кистозды фиброз», «Сынғыш X синдромы», «Орақ жасушалы анемия» және «Тей-Сакс» сияқты ауруларға жасалады.
| Сынақ түрі | Не тексеріліп жатыр? |
|---|---|
| Скринингтік сынақтар (мысалы, қос, үштік, төрттік маркерлік сынақтар) | Бұл нәрестеде Даун синдромы және трисомия 18 сияқты хромосомалық ауытқулардың даму қаупін көрсетеді. |
| Тасымалдаушы сынақтары | Анасының немесе әкесінің генетикалық аурудың (мысалы, талассемия, муковисцидоз) тасымалдаушысы екенін анықтау үшін тесттер. |
Бұл сынақтар қалай жасалады? Бұдан қорқатын нәрсе бар ма?
Бұл туралы мүлдем алаңдаудың қажеті жоқ. Жоғарыда айтылған «скринингтік» және «тасымалдаушы» сынақтарда медбике немесе медициналық зертхана қызметкері сізден тек қан үлгісін алады. Кейде сілекей үлгісі де қолданылуы мүмкін. Бұл кәдімгі қан анализі сияқты. Бұл негізгі сынақтар сізге немесе туылмаған нәрестеңізге ешқандай зиян немесе қауіп төндірмейді.
Есеп шыққаннан кейін... біз білуіміз керек нәрселер
Бұл ең маңызды және шатастыратын бөлік. Егер сіздің скринингтік тестіңіздің есебінде «Жоғары тәуекел» деп көрсетілсе, үрейленбеңіз.
Скринингтік тексеру «жоғары тәуекел» деп көрсеткені балаңызда ауру міндетті түрде болады дегенді білдірмейді. Бұл жай ғана аурудың болуы мүмкін екенін және қосымша тексеру қажет екенін білдіреді.
Мұны былай елестетіп көріңізші, бұл «скринингтік тест» аспанда қара бұлттар бар және жаңбыр жаууы мүмкін деген ауа райы туралы хабарламаға ұқсайды. Бірақ жаңбыр жауатынын немесе жаумайтынын және қанша жауатынын нақты білу үшін тереңірек қарау керек. Бұл жағдайда да солай.
Егер сіз «Жоғары қауіпті» нәтиже алсаңыз, дәрігеріңіз келесі қадамды түсіндіреді. Келесі қадам әдетте диагностикалық тест болып табылады. Бұл сізге балаңызда генетикалық ауру бар-жоғын 99%-дан астам дәл айта алады.
Диагностикалық тесттер
Бұлар бұрын жасалған қан анализдеріне ұқсамайды. Бұлар сәл күрделірек. Екі негізгі әдіс бар:
1. Амниоцентез: Жатырдағы нәрестені қоршаған амниотикалық қапшықтан аз мөлшерде амниотикалық сұйықтық алынып, тексерілетін процедура.
2. Хориондық бүршіктердің сынамасын алу (ХББ): Плацентаның бір бөлігінен өте аз мөлшерде тін алынып, тексерілетін процедура.
Бұл екі тест те түсік тастау қаупі өте аз болғандықтан, дәрігерлер оларды скринингтік тест жоғары қауіпті көрсеткен жағдайда ғана ұсынады.
Неліктен әкенің сынағы да маңызды?
Тасымалдаушы тесттерде әкесін тексеру өте маңызды. Балада кейбір генетикалық аурулардың болуы үшін анасы да, әкесі де сол аурудың тасымалдаушысы болуы керек. Елестетіп көріңізші, сіз белгілі бір аурудың тасымалдаушысы ретінде тексерілдіңіз. Бірақ егер тест баланың әкесінің сол аурудың тасымалдаушысы емес екенін растаса, баланың сол аурудың пайда болу қаупі толығымен жойылады. Сондықтан кейде әкесінің тесті үлкен жеңілдік бере алады.
Мұның бәрі туралы дәрігеріңізбен сөйлесіп, нәтижелерін түсініп, әрі қарай не істеу керектігін шешіңіз. Ол интернеттен ақпарат іздеудің орнына, сіздің жағдайыңызға ең жақсы кеңес бере алады.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Генетикалық тестілеу - жүктілік кезінде баланың денсаулығын тексеру үшін жүргізілетін маңызды тест түрі.
- Алғашқы скринингтік тексерулер қан үлгісін алу және нәрестенің белгілі бір аурудың даму қаупін анықтау арқылы жүргізіледі. Бұл тексерулер нәрестеге немесе анасына зиян келтірмейді.
- Егер скринингтік тексеру «жоғары тәуекел» нәтижесін берсе, үрейленбеңіз. Бұл сізде ауру бар дегенді білдірмейді, бірақ бұл сізге қосымша тексеруден өту керек дегенді білдіреді.
- Келесі қадам - аурудың бар-жоғын растау үшін амниоцентез немесе CVS сияқты диагностикалық тесттер .
- Кез келген тест алдында және тест нәтижелерін алғаннан кейін, оны анық түсіну үшін дәрігеріңізбен талқылаңыз.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න