Балаңызда сирек кездесетін тері ауруы бар ма? Арлекин ихтиозы туралы әңгімелесейік

Жаңа туған нәрестенің терісі әдетте өте тегіс және жұмсақ болады, солай ма? Бірақ ойланыңызшы, кейде кейбір нәрестелер өте сирек кездесетін, сәл ауыр тері ауруларымен туылады. Осындай сирек кездесетін және бір қарағанда тері ауруының бірі Арлекин ихтиозы деп аталады. Бұл туралы естігенде сіз аздап алаңдаушылық сезінуіңіз мүмкін, бірақ бұл туралы егжей-тегжейлі және қарапайым түрде сөйлесейік.

Арлекин ихтиозы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Арлекин ихтиозы - жаңа туған нәрестелерге әсер ететін өте сирек кездесетін генетикалық тері ауруы. Нәресте осы аурумен туылған кезде, оның бүкіл денесі қалың, қатты, қабыршақты тері қабаттарымен жабылған. Олар ромб тәрізді бөліктерге ұқсайды. Бұл тақталар соншалықты қатты, олар жарылып, қабыршақтануы мүмкін.

Терінің бұл тартылуы тіпті нәрестенің бет пішінін де өзгертуі мүмкін. Құлақ, қабақ, мұрын және ауыз сияқты аймақтар созылып, деформациялануы мүмкін. Сонымен қатар, аяқ-қолдардың қозғалысы шектеулі болуы мүмкін, тіпті тамақтану және тыныс алу қиын болуы мүмкін.

Біздің теріміз денеміз бен қоршаған орта арасындағы қорғаныс тосқауылы сияқты. Бірақ бұл Харлекин ихтиозында нәресте терісіндегі осы ауытқуларға байланысты бұл қорғаныс тосқауылы бұзылады. Содан кейін туындайтын мәселелер:

• Денеден судың бөлінуін бақылау қиындай түседі.
• Дене температурасын дұрыс ұстап тұру мүмкін емес.
• Инфекциялармен күресу қабілеті төмендейді.

Бұл нәрестенің өмірінің алғашқы бірнеше аптасында сусыздануға және ауыр, өмірге қауіп төндіретін инфекцияларға бейім болуына әкеледі. Жаңа туған нәресте кезеңінен кейін бұл қалың қабаттар біртіндеп қабыршақтанып, нәрестенің терісінде қызыл, қабыршақты көрініс қалдырады.

Арлекин ихтиозы - тері ауруы ихтиозының ең ауыр түрі. Ихтиоздың 20-дан астам түрі бар. Мысал ретінде ламельді ихтиоз және вульгарис ихтиозын айтуға болады. Бұрын Арлекин ихтиозымен туылған нәрестелердің өмір сүру деңгейі өте төмен болған. Дегенмен, озық емдеу және қарқынды медициналық көмекпен нәрестелердің балалық және жасөспірімдік кезеңнен аман қалу мүмкіндігі әлдеқайда жоғары.

Бұл ауру басқа атаулармен белгілі:

• «Аутосомды-рецессивті туа біткен ихтиоз — арлекин типті ихтиоз»
• «Арлекин нәресте синдромы»
• «Арлекин ұрығы»
• «Туа біткен ихтиоз»
• «Ихтиоз феталис»

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл өте сирек кездесетін жағдай. Тіпті Америка Құрама Штаттары сияқты елде де бұл ауру туылған әрбір 300 000-нан 500 000-ға дейінгі нәрестенің біреуіне әсер етеді.Бұл Шри-Ланкада өте сирек кездесетін жағдай.

Арлекин ихтиозының белгілері қандай?

Арлекин ихтиозымен ауыратын нәрестелер көбінесе мерзімінен бұрын туылады. Олар туылған кезде денелері қалың, пластина тәрізді қабыршақтармен жабылған. Тері соншалықты қалың болғандықтан, қабыршақтар арасында терең жарықтар пайда болады. Сондай-ақ, терісінің созылуына байланысты нәрестенің қабақтары мен еріндері ішке қарай бұрылады. Кеуде қуысы мен асқазаны тығыз созылып, тыныс алуды және тамақтануды қиындатады.

Міне, басқа да белгілері:

• Жалпақ мұрынның болуы.
• Құлақтар басына бекітілгендей орналастырылған.
• Қолдар мен аяқтар кішірейіп, ісінеді.
• Қалыптан тыс есту.
• Тыныс алу жолдарының жиі инфекциялары.
• Буындардың қозғалғыштығының төмендеуі.
• Дене температурасының төмендігі.

Бұған не себеп болады?

Арлекин ихтиозының негізгі себебі - ABCA12 деп аталатын гендегі генетикалық мутация . Бұл ABCA12 гені біздің ағзамызға сау тері жасушаларының өсуі үшін маңызды ақуыз өндіруді тапсырады. Бұл ақуыздың ең маңызды функцияларының бірі - липидтерді терінің ең сыртқы қабатына, эпидермиске тасымалдау және қорғаныс тосқауылын жасау.

Бұл аурумен ауыратын адамдарда организм ABCA12 ақуызын өте аз немесе мүлдем өндірмейді. Бұл эпидермистің қалыпты дамуын бұзады, бұл ауыр симптомдарға әкеледі.

Бұл жағдай аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл балаға зақымдалған геннің екі көшірмесі - біреуі анасынан, екіншісі әкесінен мұра болуы керек дегенді білдіреді. Ата-ананың екеуі де мутацияланған геннің тасымалдаушысы бола алады. Бұл олардың гені бар екенін, бірақ әдетте белгілерін көрсетпейтінін білдіреді.

Қандай асқынулар болуы мүмкін?

Арлекин ихтиозының асқынуларының ауырлығы әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір асқынуларға мыналар жатады:

• Шаш өсуінің төмендеуі.
• Тырнақтардың деформациялары.
• Тері жиі қышиды.
• Ыстық пен суыққа төзу қиын.
• Қайталанатын тері инфекциялары.
• Денедегі электролиттердің теңгерімсіздігі.
• Бұлшықеттердің, сіңірлердің, терінің және басқа тіндердің қатайуы және қатаюы.
• Тыныс алудың бұзылуы және жеткіліксіздігі.
• Сепсис - кенеттен пайда болатын ауыр бактериялық инфекция.

Диагноз қалай қойылады?

Көбінесе дәрігерлер бұл жағдайды нәрестенің сыртқы келбетіне қарап, туылған кезде анықтай алады. Егер отбасында біреу бұрын бұл аурумен ауырған болса, жүктілік кезінде пренатальды генетикалық тексеруден өтуге болады.Дәрігерлер ABCA12 геніндегі мутацияларға тестілеуді ұсынуы мүмкін. Сондай-ақ, кейде жүктіліктің екінші және үшінші триместрлерінде жасалған ультрадыбыстық зерттеу аурудың белгілерін анықтай алады.

Харлекин ихтиозын емдеудің қандай әдістері бар?

Осы аурумен ауыратын нәресте дүниеге келген бойда, ол жаңа туған нәрестелерге арналған қарқынды терапия бөліміне (ЖЖТБ) жатқызылады. Онда нәрестенің дене температурасын бақылауға көмектесу үшін ылғалдылығы жоғары инкубаторға орналастырылады. Медбикелер нәрестеге қалай қарайды:

• Емшекпен жиі емізу.
• Теріңізді жұмсарту және қабыршақтарды кетіру үшін денеңізді үнемі жуыңыз.
• Қабыршақтарды кетіру үшін кейде пемза тасымен немесе дөрекі губкамен ақырын сүртіңіз.
• Терінің құрғауын азайту және серпімділігін арттыру үшін ылғалдандырғыштарды жағыңыз.

Егер балаңызда Арлекин ихтиозының ауыр түрі болса, оны этретинат деп аталатын ішуге арналған ретиноидпен емдеуге болады. Бұл дәрі қалың, қабыршақты теріден арылуға көмектеседі. Сондай-ақ, ол саусақтардың ұйып қалуы, тыныс алудың қиындауы, кеудедегі қысылу және тамақтанудың қиындауы сияқты белгілерді жеңілдетуге көмектеседі. Дегенмен, бұл ішуге арналған ретиноидтар ұзақ уақыт қолданған кезде ауыр жанама әсерлер тудыруы мүмкін, сондықтан дәрігерлер оларды тек балаңызда ауыр симптомдар болған жағдайда ғана қолданады.

Жансақтау бөлімшесінің (NICU) күтімі

Балаңыз жаңа туған нәрестелерге арналған жансақтау бөлімінде (ЖЖББ) болған кезде, мамандандырылған дәрігерлер мен мейірбикелер балаңызды мұқият бақылайды. Олар дене температурасын, сұйықтық деңгейін және инфекция белгілерін үнемі бақылап отырады. Теріні ылғалды ұстау үшін олар арнайы таңғыштар мен майларды пайдаланады. Кейде баланы түтік арқылы тамақтандыру қажет болуы мүмкін.

Арнайы дәрі-дәрмектер

Жоғарыда аталған ішуге арналған ретиноидтардан басқа, инфекцияның алдын алу үшін антибиотиктер, ауырсынуды басатын дәрілер және құрғақтық пен қышуды басатын кремдер қажет болады. Мұның бәрін дәрігердің нұсқауы бойынша қолдану керек.

Ұзақ мерзімді емдеу тобы

Қалың тері қабыршақтары түсіп кеткеннен кейін балаңызды үйге алып кете алсаңыз да, сізге әлі де үздіксіз медициналық көмек пен көңіл бөлу қажет болады. Арлекин ихтиозы көп салалы дәрігерлер тобының көмегін қажет етеді. Бұл топқа мыналар кіруі мүмкін:

• Неонатологтар
• Дерматологтар
• Пластикалық хирургтар
• Генетиктер
• Офтальмологтар
• Отоларингологтар (құлақ, мұрын және тамақ мамандары)
• Физиотерапевтер
• Ортопедтер
• Диетологтар

Бұл медициналық топ балаға өмір бойы қажетті емді қамтамасыз ету үшін жұмыс істейді.

Егер баламда осындай жағдай болса, не күтуге болады?

Арлекин ихтиозы созылмалы ауру, яғни ол өмір бойы күтімді қажет етеді. Сондықтан, осы ауруға маманданған дерматологты табу маңызды. Бұл сіздің балаңыздың өмір бойы қажетті ем алуын қамтамасыз етеді. Сондай-ақ, кез келген тері проблемаларын (қабыршақтанған, жарылған, қышыма тері) бақылауға көмектесетін күнделікті тері күтімі режимін белгілеу маңызды. Бұл тәртіпті олардың өмір бойы сақтауы қажет.

Тері проблемаларынан басқа, баланың саусақтары мен аяқ саусақтары қалыңдап, қатып қалуы мүмкін . Бұл оған заттарды ұстауды қиындатуы мүмкін. Сондай-ақ, тобықтар мен тізелері қатып, жүруді қиындатуы мүмкін. Баланың физикалық өсуі мен дамуында да біраз кідіріс болуы мүмкін. Дегенмен, ақыл-ой дамуы қалыпты түрде жүруі керек.

Мұндай балаға күтім жасау қиын, бірақ тиісті медициналық кеңеспен, сүйіспеншілікпен және шыдамдылықпен әрекет ету өте маңызды.

Бұл аурудың болжамы қандай?

Арлекин ихтиозын емдеудегі жетістіктерге қарамастан, өкінішке орай, кейбір нәрестелер әлі де осы аурудан қайтыс болады. Бір зерттеуде осы аурумен туылған нәрестелердің 44%-ы қайтыс болған. Өмірдің алғашқы үш айында өлімнің негізгі себептері сепсис, тыныс алу жеткіліксіздігі немесе екеуінің үйлесімі болды.

Дегенмен, ішуге арналған ретиноидтар сияқты дәрілермен ерте емдеу өмір сүру деңгейін арттыратыны дәлелденген. Жоғарыда аталған зерттеуде ішуге арналған ретиноидтармен емделген нәрестелердің 83%-ы аман қалған.

Арлекин ихтиозының алдын алуға бола ма?

Бұл генетикалық жағдай және оның алдын алу мүмкін емес. Егер сіздің отбасыңызда біреуде осындай жағдай болса немесе бұрын болған болса, генетикалық тестілеу немесе генетикалық кеңес беру туралы дәрігермен кеңескен дұрыс. Бұл ақпарат тағы бір бала сүю туралы шешім қабылдаған кезде пайдалы болуы мүмкін.

Балама қалай қамқорлық жасаймын?

Егер сіздің балаңызда осындай жағдай болса, оған күтім жасауға көмектесетін бірнеше кеңестер:

• Балаңыздың жағдайы туралы мұқият біліп алыңыз. Сенімді дереккөздерді оқып, бұл мәселе бойынша сарапшы болуға тырысыңыз.
• Баланың денсаулығын мүмкіндігінше мұқият қадағалаңыз.Балаларды құнарлы тамақпен қамтамасыз етіңіз, жеткілікті жаттығулар жасаңыз және оларды уақытында медициналық тексеруден өткізіңіз.
• Балаңызға не сәйкес келетінін табыңыз. Әр бала әртүрлі. Бір адамға сәйкес келетін нәрсе екіншісіне сәйкес келмеуі мүмкін. Балаңыздың қажеттіліктеріне сәйкес келетін күнделікті тері күтімі режимін жасаңыз.
• Баланың қоршаған ортасын ескеріңіз. Шамадан тыс құрғақ, суық немесе ыстық қоршаған орта жағдайлары, сондай-ақ «мәжбүрлі ауа ысығы» баланың терісін одан да құрғақ және нәзік етуі мүмкін. Бұл баланың жалпы әл-ауқатына да әсер етуі мүмкін.
• Жеке тері күтімі жинағын сақтаңыз. Балаңызға күннен қорғайтын крем, жақпа май және ауырсынуды басатын дәрілер сияқты қажетті заттар салынған сөмке әрқашан өзіңізде болсын.
• Балаңызға біраз жауапкершілік жүктеңіз. Біртіндеп балаңыз өз терісіне қалай күтім жасау керектігін үйренеді. Балаңызға өз терісіне күтім жасау қажеттіліктері үшін біраз жауапкершілік жүктеңіз.
• Нәрестелік шақта: Теріге күтім жасауды және емшек сүтімен емізуді ынталандырыңыз.

Дәрігерге қою керек маңызды сұрақтар

Егер балаңызда арлекин ихтиозы болса, сізде көптеген сұрақтар туындауы мүмкін. Дәрігерге қоя алатын бірнеше сұрақтар:

• Арлекин ихтиозы ауырады ма?
• Неліктен бұл ихтиоздың басқа түрлеріне қарағанда ауырырақ?
• Балама қандай ем ұсынасыз?
• Балама қалыпты өмір сүруге қалай көмектесе аламын?
• Баланың жағдайын нашарлататын және одан аулақ болу керек қандай себептер бар?
• Баламның күнге шыққаны жақсы емес пе?
• Басқа қандай асқынуларға немесе денсаулық жағдайларына назар аударуым керек?
• Жақсы қолдау желісін қайдан табуға болады?

Соңында, мынаны есіңізде сақтаңыз ! (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Балаңыздың Арлекин ихтиозы сияқты сирек кездесетін аурумен ауыратынын білгенде, қорқу және есеңгіреу қалыпты жағдай. Сіз өзіңізді жалғыз сезініп, не істеріңізді білмеуіңіз мүмкін. Бірақ ең бастысы - бұл ауру туралы білімі бар дәрігерлерді табу. Олар балаңызға ауруды басқаруға көмектесе алады және сізге қажетті көмек пен қолдауды табуға бағыт-бағдар бере алады.

Осындай аурулары бар балалардың басқа ата-аналарымен сөйлесу үлкен күш көзі бола алады. Тәжірибе мен кеңестермен бөлісу арқылы сіз балаңыздың жақсы өмір сүруіне көмектесу жолдарын таба аласыз. Балаңыздың сирек кездесетін тері ауруымен өмір сүріп жатқанын көру оңай емес, бірақ есте сақтаңыз, бұл аурулармен бақытты өмір сүріп жатқан көптеген балалар бар. Сіз жалғыз емессіз. Тиісті білім, қолдау және сүйіспеншілікпен сіз бұл қиындықты жеңе аласыз.

`Арлекин ихтиозы, генетикалық тері ауруы, жаңа туған нәрестенің тері жағдайы, ABCA12 гені, ихтиоз, тері тосқауылы, жаңа туған нәрестелерге күтім жасау, ретиноидтар